| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34792469_34792474del | CA2573053985 | ACTC1,GJD2-DT | n.657_662del c.551_556del (p.Gly184_Arg185del) n.645_650del n.708_713del n.631_636del n.241_246del n.50_55del n.299+15038_299+15043del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34792471G>A | CA019824 | ACTC1,GJD2-DT | n.659C>T c.553C>T (p.Arg185Trp) n.647C>T n.710C>T n.633C>T n.243C>T n.52C>T n.299+15040G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792471G>C | CA391630982 | ACTC1,GJD2-DT | n.659C>G c.553C>G (p.Arg185Gly) n.647C>G n.710C>G n.633C>G n.243C>G n.52C>G n.299+15040G>C | |
| 15 | g.34792471G= | CA2169208500 | ACTC1,GJD2-DT | n.659C= c.553C= (p.Arg185=) n.647C= n.710C= n.633C= n.243C= n.52C= n.299+15040G= | |
| 15 | g.34792471G>T | CA489655448 | ACTC1,GJD2-DT | n.659C>A c.553C>A (p.Arg185=) n.647C>A n.710C>A n.633C>A n.243C>A n.52C>A n.299+15040G>T | |
| 15 | g.34792472A= | CA2169208505 | ACTC1,GJD2-DT | n.658T= c.552T= (p.Gly184=) n.646T= n.709T= n.632T= n.242T= n.51T= n.299+15041A= | |
| 15 | g.34792472A>C | CA489655450 | ACTC1,GJD2-DT | n.658T>G c.552T>G (p.Gly184=) n.646T>G n.709T>G n.632T>G n.242T>G n.51T>G n.299+15041A>C | dbSNP |
| 15 | g.34792472A>G | CA489655451 | ACTC1,GJD2-DT | n.658T>C c.552T>C (p.Gly184=) n.646T>C n.709T>C n.632T>C n.242T>C n.51T>C n.299+15041A>G | |
| 15 | g.34792472A>T | CA489655449 | ACTC1,GJD2-DT | n.658T>A c.552T>A (p.Gly184=) n.646T>A n.709T>A n.632T>A n.242T>A n.51T>A n.299+15041A>T | |
| 15 | g.34792473C>A | CA391630983 | ACTC1,GJD2-DT | n.657G>T c.551G>T (p.Gly184Val) n.645G>T n.708G>T n.631G>T n.241G>T n.50G>T n.299+15042C>A | |
| 15 | g.34792473C>G | CA391630985 | ACTC1,GJD2-DT | n.657G>C c.551G>C (p.Gly184Ala) n.645G>C n.708G>C n.631G>C n.241G>C n.50G>C n.299+15042C>G | |
| 15 | g.34792473C>T | CA391630984 | ACTC1,GJD2-DT | n.657G>A c.551G>A (p.Gly184Asp) n.645G>A n.708G>A n.631G>A n.241G>A n.50G>A n.299+15042C>T | |
| 15 | g.34792474C>A | CA391630986 | ACTC1,GJD2-DT | n.656G>T c.550G>T (p.Gly184Cys) n.644G>T n.707G>T n.630G>T n.240G>T n.49G>T n.299+15043C>A | |
| 15 | g.34792474C>G | CA391630987 | ACTC1,GJD2-DT | n.656G>C c.550G>C (p.Gly184Arg) n.644G>C n.707G>C n.630G>C n.240G>C n.49G>C n.299+15043C>G | |
| 15 | g.34792474C>T | CA391630988 | ACTC1,GJD2-DT | n.656G>A c.550G>A (p.Gly184Ser) n.644G>A n.707G>A n.630G>A n.240G>A n.49G>A n.299+15043C>T | |
| 15 | g.34792475A>C | CA489655454 | ACTC1,GJD2-DT | n.655T>G c.549T>G (p.Ala183=) n.643T>G n.706T>G n.629T>G n.239T>G n.48T>G n.299+15044A>C | |
| 15 | g.34792475A>G | CA489655453 | ACTC1,GJD2-DT | n.655T>C c.549T>C (p.Ala183=) n.643T>C n.706T>C n.629T>C n.239T>C n.48T>C n.299+15044A>G | |
| 15 | g.34792475A>T | CA489655452 | ACTC1,GJD2-DT | n.655T>A c.549T>A (p.Ala183=) n.643T>A n.706T>A n.629T>A n.239T>A n.48T>A n.299+15044A>T | |
| 15 | g.34792476G>A | CA391630989 | ACTC1,GJD2-DT | n.654C>T c.548C>T (p.Ala183Val) n.642C>T n.705C>T n.628C>T n.238C>T n.47C>T n.299+15045G>A | |
| 15 | g.34792476G>C | CA391630990 | ACTC1,GJD2-DT | n.654C>G c.548C>G (p.Ala183Gly) n.642C>G n.705C>G n.628C>G n.238C>G n.47C>G n.299+15045G>C | |
| 15 | g.34792476G>T | CA391630991 | ACTC1,GJD2-DT | n.654C>A c.548C>A (p.Ala183Asp) n.642C>A n.705C>A n.628C>A n.238C>A n.47C>A n.299+15045G>T | |
| 15 | g.34792477C>A | CA391630992 | ACTC1,GJD2-DT | n.653G>T c.547G>T (p.Ala183Ser) n.641G>T n.704G>T n.627G>T n.237G>T n.46G>T n.299+15046C>A | |
| 15 | g.34792477C>G | CA391630993 | ACTC1,GJD2-DT | n.653G>C c.547G>C (p.Ala183Pro) n.641G>C n.704G>C n.627G>C n.237G>C n.46G>C n.299+15046C>G | |
| 15 | g.34792477C>T | CA391630994 | ACTC1,GJD2-DT | n.653G>A c.547G>A (p.Ala183Thr) n.641G>A n.704G>A n.627G>A n.237G>A n.46G>A n.299+15046C>T | |
| 15 | g.34792478C>A | CA489655455 | ACTC1,GJD2-DT | n.652G>T c.546G>T (p.Leu182=) n.640G>T n.703G>T n.626G>T n.236G>T n.45G>T n.299+15047C>A | |
| 15 | g.34792478C= | CA2169208508 | ACTC1,GJD2-DT | n.652G= c.546G= (p.Leu182=) n.640G= n.703G= n.626G= n.236G= n.45G= n.299+15047C= | |
| 15 | g.34792478C>G | CA489655456 | ACTC1,GJD2-DT | n.652G>C c.546G>C (p.Leu182=) n.640G>C n.703G>C n.626G>C n.236G>C n.45G>C n.299+15047C>G | |
| 15 | g.34792478C>T | CA489655457 | ACTC1,GJD2-DT | n.652G>A c.546G>A (p.Leu182=) n.640G>A n.703G>A n.626G>A n.236G>A n.45G>A n.299+15047C>T | dbSNP |
| 15 | g.34792479A>C | CA391630995 | ACTC1,GJD2-DT | n.651T>G c.545T>G (p.Leu182Arg) n.639T>G n.702T>G n.625T>G n.235T>G n.44T>G n.299+15048A>C | |
| 15 | g.34792479A>G | CA391630996 | ACTC1,GJD2-DT | n.651T>C c.545T>C (p.Leu182Pro) n.639T>C n.702T>C n.625T>C n.235T>C n.44T>C n.299+15048A>G | |
| 15 | g.34792479A>T | CA391630997 | ACTC1,GJD2-DT | n.651T>A c.545T>A (p.Leu182Gln) n.639T>A n.702T>A n.625T>A n.235T>A n.44T>A n.299+15048A>T | |
| 15 | g.34792480G>A | CA489655458 | ACTC1,GJD2-DT | n.650C>T c.544C>T (p.Leu182=) n.638C>T n.701C>T n.624C>T n.234C>T n.43C>T n.299+15049G>A | |
| 15 | g.34792480G>C | CA391630999 | ACTC1,GJD2-DT | n.650C>G c.544C>G (p.Leu182Val) n.638C>G n.701C>G n.624C>G n.234C>G n.43C>G n.299+15049G>C | |
| 15 | g.34792480G>T | CA391630998 | ACTC1,GJD2-DT | n.650C>A c.544C>A (p.Leu182Met) n.638C>A n.701C>A n.624C>A n.234C>A n.43C>A n.299+15049G>T | ClinVar |
| 15 | g.34792481A>C | CA391631000 | ACTC1,GJD2-DT | n.649T>G c.543T>G (p.Asp181Glu) n.637T>G n.700T>G n.623T>G n.233T>G n.42T>G n.299+15050A>C | |
| 15 | g.34792481A>G | CA489655459 | ACTC1,GJD2-DT | n.649T>C c.543T>C (p.Asp181=) n.637T>C n.700T>C n.623T>C n.233T>C n.42T>C n.299+15050A>G | |
| 15 | g.34792481A>T | CA391631001 | ACTC1,GJD2-DT | n.649T>A c.543T>A (p.Asp181Glu) n.637T>A n.700T>A n.623T>A n.233T>A n.42T>A n.299+15050A>T | |
| 15 | g.34792482T>A | CA391631002 | ACTC1,GJD2-DT | n.648A>T c.542A>T (p.Asp181Val) n.636A>T n.699A>T n.622A>T n.232A>T n.41A>T n.299+15051T>A | |
| 15 | g.34792482T>C | CA391631003 | ACTC1,GJD2-DT | n.648A>G c.542A>G (p.Asp181Gly) n.636A>G n.699A>G n.622A>G n.232A>G n.41A>G n.299+15051T>C | |
| 15 | g.34792482T>G | CA391631004 | ACTC1,GJD2-DT | n.648A>C c.542A>C (p.Asp181Ala) n.636A>C n.699A>C n.622A>C n.232A>C n.41A>C n.299+15051T>G | |
| 15 | g.34792483C>A | CA391631005 | ACTC1,GJD2-DT | n.647G>T c.541G>T (p.Asp181Tyr) n.635G>T n.698G>T n.621G>T n.231G>T n.40G>T n.299+15052C>A | |
| 15 | g.34792483C= | CA2169208516 | ACTC1,GJD2-DT | n.647G= c.541G= (p.Asp181=) n.635G= n.698G= n.621G= n.231G= n.40G= n.299+15052C= | |
| 15 | g.34792483C>G | CA019819 | ACTC1,GJD2-DT | n.647G>C c.541G>C (p.Asp181His) n.635G>C n.698G>C n.621G>C n.231G>C n.40G>C n.299+15052C>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34792483C>T | CA391631006 | ACTC1,GJD2-DT | n.647G>A c.541G>A (p.Asp181Asn) n.635G>A n.698G>A n.621G>A n.231G>A n.40G>A n.299+15052C>T | ClinVar COSMIC |
| 15 | g.34792484C>A | CA489655465 | ACTC1,GJD2-DT | n.646G>T c.540G>T (p.Leu180=) n.634G>T n.697G>T n.620G>T n.230G>T n.39G>T n.299+15053C>A | |
| 15 | g.34792484C= | CA2169208517 | ACTC1,GJD2-DT | n.646G= c.540G= (p.Leu180=) n.634G= n.697G= n.620G= n.230G= n.39G= n.299+15053C= | |
| 15 | g.34792484C>G | CA489655464 | ACTC1,GJD2-DT | n.646G>C c.540G>C (p.Leu180=) n.634G>C n.697G>C n.620G>C n.230G>C n.39G>C n.299+15053C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34792484C>T | CA489655463 | ACTC1,GJD2-DT | n.646G>A c.540G>A (p.Leu180=) n.634G>A n.697G>A n.620G>A n.230G>A n.39G>A n.299+15053C>T | COSMIC |
| 15 | g.34792485A>C | CA391631007 | ACTC1,GJD2-DT | n.645T>G c.539T>G (p.Leu180Arg) n.633T>G n.696T>G n.619T>G n.229T>G n.38T>G n.299+15054A>C | |
| 15 | g.34792485A>G | CA391631008 | ACTC1,GJD2-DT | n.645T>C c.539T>C (p.Leu180Pro) n.633T>C n.696T>C n.619T>C n.229T>C n.38T>C n.299+15054A>G |