Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.34792470delCA2575670198ACTC1,GJD2-DTn.662del
c.556del (p.Asp186ThrfsTer7)
n.650del
n.713del
n.636del
n.246del
n.55del
n.299+15039del
 ClinVar
15g.34792469_34792474delCA2573053985ACTC1,GJD2-DTn.657_662del
c.551_556del (p.Gly184_Arg185del)
n.645_650del
n.708_713del
n.631_636del
n.241_246del
n.50_55del
n.299+15038_299+15043del
 ClinVar dbSNP
15g.34792469C>ACA489655445ACTC1,GJD2-DTn.661G>T
c.555G>T (p.Arg185=)
n.649G>T
n.712G>T
n.635G>T
n.245G>T
n.54G>T
n.299+15038C>A
15g.34792469C=CA2169208493ACTC1,GJD2-DTn.661G=
c.555G= (p.Arg185=)
n.649G=
n.712G=
n.635G=
n.245G=
n.54G=
n.299+15038C=
15g.34792469C>GCA489655446ACTC1,GJD2-DTn.661G>C
c.555G>C (p.Arg185=)
n.649G>C
n.712G>C
n.635G>C
n.245G>C
n.54G>C
n.299+15038C>G
15g.34792469C>TCA489655447ACTC1,GJD2-DTn.661G>A
c.555G>A (p.Arg185=)
n.649G>A
n.712G>A
n.635G>A
n.245G>A
n.54G>A
n.299+15038C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792470C>ACA391630981ACTC1,GJD2-DTn.660G>T
c.554G>T (p.Arg185Leu)
n.648G>T
n.711G>T
n.634G>T
n.244G>T
n.53G>T
n.299+15039C>A
15g.34792470C=CA2169208496ACTC1,GJD2-DTn.660G=
c.554G= (p.Arg185=)
n.648G=
n.711G=
n.634G=
n.244G=
n.53G=
n.299+15039C=
15g.34792470C>GCA391630980ACTC1,GJD2-DTn.660G>C
c.554G>C (p.Arg185Pro)
n.648G>C
n.711G>C
n.634G>C
n.244G>C
n.53G>C
n.299+15039C>G
15g.34792470C>TCA268662382ACTC1,GJD2-DTn.660G>A
c.554G>A (p.Arg185Gln)
n.648G>A
n.711G>A
n.634G>A
n.244G>A
n.53G>A
n.299+15039C>T
 ClinVar dbSNP
15g.34792471G>ACA019824ACTC1,GJD2-DTn.659C>T
c.553C>T (p.Arg185Trp)
n.647C>T
n.710C>T
n.633C>T
n.243C>T
n.52C>T
n.299+15040G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792471G>CCA391630982ACTC1,GJD2-DTn.659C>G
c.553C>G (p.Arg185Gly)
n.647C>G
n.710C>G
n.633C>G
n.243C>G
n.52C>G
n.299+15040G>C
15g.34792471G=CA2169208500ACTC1,GJD2-DTn.659C=
c.553C= (p.Arg185=)
n.647C=
n.710C=
n.633C=
n.243C=
n.52C=
n.299+15040G=
15g.34792471G>TCA489655448ACTC1,GJD2-DTn.659C>A
c.553C>A (p.Arg185=)
n.647C>A
n.710C>A
n.633C>A
n.243C>A
n.52C>A
n.299+15040G>T
15g.34792472A=CA2169208505ACTC1,GJD2-DTn.658T=
c.552T= (p.Gly184=)
n.646T=
n.709T=
n.632T=
n.242T=
n.51T=
n.299+15041A=
15g.34792472A>CCA489655450ACTC1,GJD2-DTn.658T>G
c.552T>G (p.Gly184=)
n.646T>G
n.709T>G
n.632T>G
n.242T>G
n.51T>G
n.299+15041A>C
 dbSNP
15g.34792472A>GCA489655451ACTC1,GJD2-DTn.658T>C
c.552T>C (p.Gly184=)
n.646T>C
n.709T>C
n.632T>C
n.242T>C
n.51T>C
n.299+15041A>G
15g.34792472A>TCA489655449ACTC1,GJD2-DTn.658T>A
c.552T>A (p.Gly184=)
n.646T>A
n.709T>A
n.632T>A
n.242T>A
n.51T>A
n.299+15041A>T
15g.34792473C>ACA391630983ACTC1,GJD2-DTn.657G>T
c.551G>T (p.Gly184Val)
n.645G>T
n.708G>T
n.631G>T
n.241G>T
n.50G>T
n.299+15042C>A
15g.34792473C>GCA391630985ACTC1,GJD2-DTn.657G>C
c.551G>C (p.Gly184Ala)
n.645G>C
n.708G>C
n.631G>C
n.241G>C
n.50G>C
n.299+15042C>G
15g.34792473C>TCA391630984ACTC1,GJD2-DTn.657G>A
c.551G>A (p.Gly184Asp)
n.645G>A
n.708G>A
n.631G>A
n.241G>A
n.50G>A
n.299+15042C>T
15g.34792474C>ACA391630986ACTC1,GJD2-DTn.656G>T
c.550G>T (p.Gly184Cys)
n.644G>T
n.707G>T
n.630G>T
n.240G>T
n.49G>T
n.299+15043C>A
15g.34792474C>GCA391630987ACTC1,GJD2-DTn.656G>C
c.550G>C (p.Gly184Arg)
n.644G>C
n.707G>C
n.630G>C
n.240G>C
n.49G>C
n.299+15043C>G
15g.34792474C>TCA391630988ACTC1,GJD2-DTn.656G>A
c.550G>A (p.Gly184Ser)
n.644G>A
n.707G>A
n.630G>A
n.240G>A
n.49G>A
n.299+15043C>T
15g.34792475A>CCA489655454ACTC1,GJD2-DTn.655T>G
c.549T>G (p.Ala183=)
n.643T>G
n.706T>G
n.629T>G
n.239T>G
n.48T>G
n.299+15044A>C
15g.34792475A>GCA489655453ACTC1,GJD2-DTn.655T>C
c.549T>C (p.Ala183=)
n.643T>C
n.706T>C
n.629T>C
n.239T>C
n.48T>C
n.299+15044A>G
15g.34792475A>TCA489655452ACTC1,GJD2-DTn.655T>A
c.549T>A (p.Ala183=)
n.643T>A
n.706T>A
n.629T>A
n.239T>A
n.48T>A
n.299+15044A>T
15g.34792476G>ACA391630989ACTC1,GJD2-DTn.654C>T
c.548C>T (p.Ala183Val)
n.642C>T
n.705C>T
n.628C>T
n.238C>T
n.47C>T
n.299+15045G>A
15g.34792476G>CCA391630990ACTC1,GJD2-DTn.654C>G
c.548C>G (p.Ala183Gly)
n.642C>G
n.705C>G
n.628C>G
n.238C>G
n.47C>G
n.299+15045G>C
15g.34792476G>TCA391630991ACTC1,GJD2-DTn.654C>A
c.548C>A (p.Ala183Asp)
n.642C>A
n.705C>A
n.628C>A
n.238C>A
n.47C>A
n.299+15045G>T
15g.34792477C>ACA391630992ACTC1,GJD2-DTn.653G>T
c.547G>T (p.Ala183Ser)
n.641G>T
n.704G>T
n.627G>T
n.237G>T
n.46G>T
n.299+15046C>A
15g.34792477C>GCA391630993ACTC1,GJD2-DTn.653G>C
c.547G>C (p.Ala183Pro)
n.641G>C
n.704G>C
n.627G>C
n.237G>C
n.46G>C
n.299+15046C>G
15g.34792477C>TCA391630994ACTC1,GJD2-DTn.653G>A
c.547G>A (p.Ala183Thr)
n.641G>A
n.704G>A
n.627G>A
n.237G>A
n.46G>A
n.299+15046C>T
15g.34792478C>ACA489655455ACTC1,GJD2-DTn.652G>T
c.546G>T (p.Leu182=)
n.640G>T
n.703G>T
n.626G>T
n.236G>T
n.45G>T
n.299+15047C>A
15g.34792478C=CA2169208508ACTC1,GJD2-DTn.652G=
c.546G= (p.Leu182=)
n.640G=
n.703G=
n.626G=
n.236G=
n.45G=
n.299+15047C=
15g.34792478C>GCA489655456ACTC1,GJD2-DTn.652G>C
c.546G>C (p.Leu182=)
n.640G>C
n.703G>C
n.626G>C
n.236G>C
n.45G>C
n.299+15047C>G
15g.34792478C>TCA489655457ACTC1,GJD2-DTn.652G>A
c.546G>A (p.Leu182=)
n.640G>A
n.703G>A
n.626G>A
n.236G>A
n.45G>A
n.299+15047C>T
 dbSNP
15g.34792479A>CCA391630995ACTC1,GJD2-DTn.651T>G
c.545T>G (p.Leu182Arg)
n.639T>G
n.702T>G
n.625T>G
n.235T>G
n.44T>G
n.299+15048A>C
15g.34792479A>GCA391630996ACTC1,GJD2-DTn.651T>C
c.545T>C (p.Leu182Pro)
n.639T>C
n.702T>C
n.625T>C
n.235T>C
n.44T>C
n.299+15048A>G
15g.34792479A>TCA391630997ACTC1,GJD2-DTn.651T>A
c.545T>A (p.Leu182Gln)
n.639T>A
n.702T>A
n.625T>A
n.235T>A
n.44T>A
n.299+15048A>T
15g.34792480G>ACA489655458ACTC1,GJD2-DTn.650C>T
c.544C>T (p.Leu182=)
n.638C>T
n.701C>T
n.624C>T
n.234C>T
n.43C>T
n.299+15049G>A
15g.34792480G>CCA391630999ACTC1,GJD2-DTn.650C>G
c.544C>G (p.Leu182Val)
n.638C>G
n.701C>G
n.624C>G
n.234C>G
n.43C>G
n.299+15049G>C
15g.34792480G>TCA391630998ACTC1,GJD2-DTn.650C>A
c.544C>A (p.Leu182Met)
n.638C>A
n.701C>A
n.624C>A
n.234C>A
n.43C>A
n.299+15049G>T
 ClinVar
15g.34792481A>CCA391631000ACTC1,GJD2-DTn.649T>G
c.543T>G (p.Asp181Glu)
n.637T>G
n.700T>G
n.623T>G
n.233T>G
n.42T>G
n.299+15050A>C
15g.34792481A>GCA489655459ACTC1,GJD2-DTn.649T>C
c.543T>C (p.Asp181=)
n.637T>C
n.700T>C
n.623T>C
n.233T>C
n.42T>C
n.299+15050A>G
15g.34792481A>TCA391631001ACTC1,GJD2-DTn.649T>A
c.543T>A (p.Asp181Glu)
n.637T>A
n.700T>A
n.623T>A
n.233T>A
n.42T>A
n.299+15050A>T
15g.34792482T>ACA391631002ACTC1,GJD2-DTn.648A>T
c.542A>T (p.Asp181Val)
n.636A>T
n.699A>T
n.622A>T
n.232A>T
n.41A>T
n.299+15051T>A
15g.34792482T>CCA391631003ACTC1,GJD2-DTn.648A>G
c.542A>G (p.Asp181Gly)
n.636A>G
n.699A>G
n.622A>G
n.232A>G
n.41A>G
n.299+15051T>C
15g.34792482T>GCA391631004ACTC1,GJD2-DTn.648A>C
c.542A>C (p.Asp181Ala)
n.636A>C
n.699A>C
n.622A>C
n.232A>C
n.41A>C
n.299+15051T>G
15g.34792483C>ACA391631005ACTC1,GJD2-DTn.647G>T
c.541G>T (p.Asp181Tyr)
n.635G>T
n.698G>T
n.621G>T
n.231G>T
n.40G>T
n.299+15052C>A

Number of alleles fetched