Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.34792446_34792463delinsTTCATGAGGTAGTCAGTGCA2169208421ACTC1,GJD2-DTn.667_684delinsCACTGACTACCTCATGAA
c.561_578delinsCACTGACTACCTCATGAA (p.Leu187=)
n.655_672delinsCACTGACTACCTCATGAA
n.718_735delinsCACTGACTACCTCATGAA
n.641_658delinsCACTGACTACCTCATGAA
n.251_268delinsCACTGACTACCTCATGAA
n.60_77delinsCACTGACTACCTCATGAA
n.299+15015_299+15032delinsTTCATGAGGTAGTCAGTG
15g.34792447_34792463delCA042084ACTC1,GJD2-DTn.667_683del
c.561_577del (p.Thr188AspfsTer4)
n.655_671del
n.718_734del
n.641_657del
n.251_267del
n.60_76del
n.299+15016_299+15032del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34792452A>CCA391630939ACTC1,GJD2-DTn.678T>G
c.572T>G (p.Leu191Arg)
n.666T>G
n.729T>G
n.652T>G
n.262T>G
n.71T>G
n.299+15021A>C
15g.34792452A>GCA391630940ACTC1,GJD2-DTn.678T>C
c.572T>C (p.Leu191Pro)
n.666T>C
n.729T>C
n.652T>C
n.262T>C
n.71T>C
n.299+15021A>G
15g.34792452A>TCA391630941ACTC1,GJD2-DTn.678T>A
c.572T>A (p.Leu191His)
n.666T>A
n.729T>A
n.652T>A
n.262T>A
n.71T>A
n.299+15021A>T
15g.34792453G>ACA391630942ACTC1,GJD2-DTn.677C>T
c.571C>T (p.Leu191Phe)
n.665C>T
n.728C>T
n.651C>T
n.261C>T
n.70C>T
n.299+15022G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792453G>CCA391630943ACTC1,GJD2-DTn.677C>G
c.571C>G (p.Leu191Val)
n.665C>G
n.728C>G
n.651C>G
n.261C>G
n.70C>G
n.299+15022G>C
15g.34792453G=CA2169208444ACTC1,GJD2-DTn.677C=
c.571C= (p.Leu191=)
n.665C=
n.728C=
n.651C=
n.261C=
n.70C=
n.299+15022G=
15g.34792453G>TCA391630944ACTC1,GJD2-DTn.677C>A
c.571C>A (p.Leu191Ile)
n.665C>A
n.728C>A
n.651C>A
n.261C>A
n.70C>A
n.299+15022G>T
15g.34792454G>ACA489655436ACTC1,GJD2-DTn.676C>T
c.570C>T (p.Tyr190=)
n.664C>T
n.727C>T
n.650C>T
n.260C>T
n.69C>T
n.299+15023G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34792454G>CCA391630945ACTC1,GJD2-DTn.676C>G
c.570C>G (p.Tyr190Ter)
n.664C>G
n.727C>G
n.650C>G
n.260C>G
n.69C>G
n.299+15023G>C
15g.34792454G=CA2169208451ACTC1,GJD2-DTn.676C=
c.570C= (p.Tyr190=)
n.664C=
n.727C=
n.650C=
n.260C=
n.69C=
n.299+15023G=
15g.34792454G>TCA391630946ACTC1,GJD2-DTn.676C>A
c.570C>A (p.Tyr190Ter)
n.664C>A
n.727C>A
n.650C>A
n.260C>A
n.69C>A
n.299+15023G>T
15g.34792455T>ACA391630947ACTC1,GJD2-DTn.675A>T
c.569A>T (p.Tyr190Phe)
n.663A>T
n.726A>T
n.649A>T
n.259A>T
n.68A>T
n.299+15024T>A
15g.34792455T>CCA391630948ACTC1,GJD2-DTn.675A>G
c.569A>G (p.Tyr190Cys)
n.663A>G
n.726A>G
n.649A>G
n.259A>G
n.68A>G
n.299+15024T>C
15g.34792455T>GCA391630949ACTC1,GJD2-DTn.675A>C
c.569A>C (p.Tyr190Ser)
n.663A>C
n.726A>C
n.649A>C
n.259A>C
n.68A>C
n.299+15024T>G
15g.34792456A>CCA391630951ACTC1,GJD2-DTn.674T>G
c.568T>G (p.Tyr190Asp)
n.662T>G
n.725T>G
n.648T>G
n.258T>G
n.67T>G
n.299+15025A>C
15g.34792456A>GCA391630952ACTC1,GJD2-DTn.674T>C
c.568T>C (p.Tyr190His)
n.662T>C
n.725T>C
n.648T>C
n.258T>C
n.67T>C
n.299+15025A>G
15g.34792456A>TCA391630950ACTC1,GJD2-DTn.674T>A
c.568T>A (p.Tyr190Asn)
n.662T>A
n.725T>A
n.648T>A
n.258T>A
n.67T>A
n.299+15025A>T
15g.34792457G>ACA489655437ACTC1,GJD2-DTn.673C>T
c.567C>T (p.Asp189=)
n.661C>T
n.724C>T
n.647C>T
n.257C>T
n.66C>T
n.299+15026G>A
15g.34792457G>CCA391630953ACTC1,GJD2-DTn.673C>G
c.567C>G (p.Asp189Glu)
n.661C>G
n.724C>G
n.647C>G
n.257C>G
n.66C>G
n.299+15026G>C
15g.34792457G>TCA391630954ACTC1,GJD2-DTn.673C>A
c.567C>A (p.Asp189Glu)
n.661C>A
n.724C>A
n.647C>A
n.257C>A
n.66C>A
n.299+15026G>T
15g.34792458T>ACA391630955ACTC1,GJD2-DTn.672A>T
c.566A>T (p.Asp189Val)
n.660A>T
n.723A>T
n.646A>T
n.256A>T
n.65A>T
n.299+15027T>A
15g.34792458T>CCA391630956ACTC1,GJD2-DTn.672A>G
c.566A>G (p.Asp189Gly)
n.660A>G
n.723A>G
n.646A>G
n.256A>G
n.65A>G
n.299+15027T>C
15g.34792458T>GCA391630957ACTC1,GJD2-DTn.672A>C
c.566A>C (p.Asp189Ala)
n.660A>C
n.723A>C
n.646A>C
n.256A>C
n.65A>C
n.299+15027T>G
 ClinVar dbSNP
15g.34792459C>ACA391630960ACTC1,GJD2-DTn.671G>T
c.565G>T (p.Asp189Tyr)
n.659G>T
n.722G>T
n.645G>T
n.255G>T
n.64G>T
n.299+15028C>A
15g.34792459C>GCA391630959ACTC1,GJD2-DTn.671G>C
c.565G>C (p.Asp189His)
n.659G>C
n.722G>C
n.645G>C
n.255G>C
n.64G>C
n.299+15028C>G
 ClinVar
15g.34792459C>TCA391630958ACTC1,GJD2-DTn.671G>A
c.565G>A (p.Asp189Asn)
n.659G>A
n.722G>A
n.645G>A
n.255G>A
n.64G>A
n.299+15028C>T
15g.34792460A>CCA489655438ACTC1,GJD2-DTn.670T>G
c.564T>G (p.Thr188=)
n.658T>G
n.721T>G
n.644T>G
n.254T>G
n.63T>G
n.299+15029A>C
15g.34792460A>GCA489655440ACTC1,GJD2-DTn.670T>C
c.564T>C (p.Thr188=)
n.658T>C
n.721T>C
n.644T>C
n.254T>C
n.63T>C
n.299+15029A>G
15g.34792460A>TCA489655439ACTC1,GJD2-DTn.670T>A
c.564T>A (p.Thr188=)
n.658T>A
n.721T>A
n.644T>A
n.254T>A
n.63T>A
n.299+15029A>T
15g.34792461G>ACA019827ACTC1,GJD2-DTn.669C>T
c.563C>T (p.Thr188Ile)
n.657C>T
n.720C>T
n.643C>T
n.253C>T
n.62C>T
n.299+15030G>A
 ClinVar dbSNP
15g.34792461G>CCA391630961ACTC1,GJD2-DTn.669C>G
c.563C>G (p.Thr188Ser)
n.657C>G
n.720C>G
n.643C>G
n.253C>G
n.62C>G
n.299+15030G>C
15g.34792461G=CA2169208458ACTC1,GJD2-DTn.669C=
c.563C= (p.Thr188=)
n.657C=
n.720C=
n.643C=
n.253C=
n.62C=
n.299+15030G=
15g.34792461G>TCA391630962ACTC1,GJD2-DTn.669C>A
c.563C>A (p.Thr188Asn)
n.657C>A
n.720C>A
n.643C>A
n.253C>A
n.62C>A
n.299+15030G>T
 COSMIC
15g.34792462T>ACA391630963ACTC1,GJD2-DTn.668A>T
c.562A>T (p.Thr188Ser)
n.656A>T
n.719A>T
n.642A>T
n.252A>T
n.61A>T
n.299+15031T>A
15g.34792462T>CCA391630964ACTC1,GJD2-DTn.668A>G
c.562A>G (p.Thr188Ala)
n.656A>G
n.719A>G
n.642A>G
n.252A>G
n.61A>G
n.299+15031T>C
 ClinVar dbSNP
15g.34792462T>GCA391630965ACTC1,GJD2-DTn.668A>C
c.562A>C (p.Thr188Pro)
n.656A>C
n.719A>C
n.642A>C
n.252A>C
n.61A>C
n.299+15031T>G
15g.34792462T=CA2169208468ACTC1,GJD2-DTn.668A=
c.562A= (p.Thr188=)
n.656A=
n.719A=
n.642A=
n.252A=
n.61A=
n.299+15031T=
15g.34792463G>ACA489655442ACTC1,GJD2-DTn.667C>T
c.561C>T (p.Leu187=)
n.655C>T
n.718C>T
n.641C>T
n.251C>T
n.60C>T
n.299+15032G>A
15g.34792463G>CCA489655443ACTC1,GJD2-DTn.667C>G
c.561C>G (p.Leu187=)
n.655C>G
n.718C>G
n.641C>G
n.251C>G
n.60C>G
n.299+15032G>C
15g.34792463G>TCA489655441ACTC1,GJD2-DTn.667C>A
c.561C>A (p.Leu187=)
n.655C>A
n.718C>A
n.641C>A
n.251C>A
n.60C>A
n.299+15032G>T
15g.34792464A>CCA391630966ACTC1,GJD2-DTn.666T>G
c.560T>G (p.Leu187Arg)
n.654T>G
n.717T>G
n.640T>G
n.250T>G
n.59T>G
n.299+15033A>C
15g.34792464A>GCA391630968ACTC1,GJD2-DTn.666T>C
c.560T>C (p.Leu187Pro)
n.654T>C
n.717T>C
n.640T>C
n.250T>C
n.59T>C
n.299+15033A>G
15g.34792464A>TCA391630967ACTC1,GJD2-DTn.666T>A
c.560T>A (p.Leu187His)
n.654T>A
n.717T>A
n.640T>A
n.250T>A
n.59T>A
n.299+15033A>T
15g.34792465G>ACA391630969ACTC1,GJD2-DTn.665C>T
c.559C>T (p.Leu187Phe)
n.653C>T
n.716C>T
n.639C>T
n.249C>T
n.58C>T
n.299+15034G>A
 dbSNP
15g.34792465G>CCA391630970ACTC1,GJD2-DTn.665C>G
c.559C>G (p.Leu187Val)
n.653C>G
n.716C>G
n.639C>G
n.249C>G
n.58C>G
n.299+15034G>C
15g.34792465G=CA2169208480ACTC1,GJD2-DTn.665C=
c.559C= (p.Leu187=)
n.653C=
n.716C=
n.639C=
n.249C=
n.58C=
n.299+15034G=
15g.34792465G>TCA391630971ACTC1,GJD2-DTn.665C>A
c.559C>A (p.Leu187Ile)
n.653C>A
n.716C>A
n.639C>A
n.249C>A
n.58C>A
n.299+15034G>T
15g.34792466G>ACA489655444ACTC1,GJD2-DTn.664C>T
c.558C>T (p.Asp186=)
n.652C>T
n.715C>T
n.638C>T
n.248C>T
n.57C>T
n.299+15035G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched