| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34792441G>A | CA391630913 | ACTC1,GJD2-DT | n.689C>T c.583C>T (p.Leu195Phe) n.677C>T n.740C>T n.663C>T n.273C>T n.82C>T n.299+15010G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34792441G>C | CA391630914 | ACTC1,GJD2-DT | n.689C>G c.583C>G (p.Leu195Val) n.677C>G n.740C>G n.663C>G n.273C>G n.82C>G n.299+15010G>C | |
| 15 | g.34792441G= | CA2169208410 | ACTC1,GJD2-DT | n.689C= c.583C= (p.Leu195=) n.677C= n.740C= n.663C= n.273C= n.82C= n.299+15010G= | |
| 15 | g.34792441G>T | CA391630915 | ACTC1,GJD2-DT | n.689C>A c.583C>A (p.Leu195Ile) n.677C>A n.740C>A n.663C>A n.273C>A n.82C>A n.299+15010G>T | |
| 15 | g.34792442G>A | CA489655431 | ACTC1,GJD2-DT | n.688C>T c.582C>T (p.Ile194=) n.676C>T n.739C>T n.662C>T n.272C>T n.81C>T n.299+15011G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792442G>C | CA391630916 | ACTC1,GJD2-DT | n.688C>G c.582C>G (p.Ile194Met) n.676C>G n.739C>G n.662C>G n.272C>G n.81C>G n.299+15011G>C | |
| 15 | g.34792442G>T | CA489655430 | ACTC1,GJD2-DT | n.688C>A c.582C>A (p.Ile194=) n.676C>A n.739C>A n.662C>A n.272C>A n.81C>A n.299+15011G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792443A>C | CA391630917 | ACTC1,GJD2-DT | n.687T>G c.581T>G (p.Ile194Ser) n.675T>G n.738T>G n.661T>G n.271T>G n.80T>G n.299+15012A>C | |
| 15 | g.34792443A>G | CA391630918 | ACTC1,GJD2-DT | n.687T>C c.581T>C (p.Ile194Thr) n.675T>C n.738T>C n.661T>C n.271T>C n.80T>C n.299+15012A>G | |
| 15 | g.34792443A>T | CA391630919 | ACTC1,GJD2-DT | n.687T>A c.581T>A (p.Ile194Asn) n.675T>A n.738T>A n.661T>A n.271T>A n.80T>A n.299+15012A>T | ClinVar |
| 15 | g.34792444T>A | CA391630920 | ACTC1,GJD2-DT | n.686A>T c.580A>T (p.Ile194Phe) n.674A>T n.737A>T n.660A>T n.270A>T n.79A>T n.299+15013T>A | |
| 15 | g.34792444T>C | CA391630921 | ACTC1,GJD2-DT | n.686A>G c.580A>G (p.Ile194Val) n.674A>G n.737A>G n.660A>G n.270A>G n.79A>G n.299+15013T>C | |
| 15 | g.34792444T>G | CA391630922 | ACTC1,GJD2-DT | n.686A>C c.580A>C (p.Ile194Leu) n.674A>C n.737A>C n.660A>C n.270A>C n.79A>C n.299+15013T>G | |
| 15 | g.34792444T= | CA2169208413 | ACTC1,GJD2-DT | n.686A= c.580A= (p.Ile194=) n.674A= n.737A= n.660A= n.270A= n.79A= n.299+15013T= | |
| 15 | g.34792445C>A | CA019837 | ACTC1,GJD2-DT | n.685G>T c.579G>T (p.Lys193Asn) n.673G>T n.736G>T n.659G>T n.269G>T n.78G>T n.299+15014C>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34792445C= | CA2169208417 | ACTC1,GJD2-DT | n.685G= c.579G= (p.Lys193=) n.673G= n.736G= n.659G= n.269G= n.78G= n.299+15014C= | |
| 15 | g.34792445C>G | CA391630923 | ACTC1,GJD2-DT | n.685G>C c.579G>C (p.Lys193Asn) n.673G>C n.736G>C n.659G>C n.269G>C n.78G>C n.299+15014C>G | |
| 15 | g.34792445C>T | CA489655432 | ACTC1,GJD2-DT | n.685G>A c.579G>A (p.Lys193=) n.673G>A n.736G>A n.659G>A n.269G>A n.78G>A n.299+15014C>T | ClinVar |
| 15 | g.34792446T>A | CA391630924 | ACTC1,GJD2-DT | n.684A>T c.578A>T (p.Lys193Met) n.672A>T n.735A>T n.658A>T n.268A>T n.77A>T n.299+15015T>A | |
| 15 | g.34792446T>C | CA391630926 | ACTC1,GJD2-DT | n.684A>G c.578A>G (p.Lys193Arg) n.672A>G n.735A>G n.658A>G n.268A>G n.77A>G n.299+15015T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.34792446T>G | CA391630925 | ACTC1,GJD2-DT | n.684A>C c.578A>C (p.Lys193Thr) n.672A>C n.735A>C n.658A>C n.268A>C n.77A>C n.299+15015T>G | |
| 15 | g.34792446T= | CA2169208426 | ACTC1,GJD2-DT | n.684A= c.578A= (p.Lys193=) n.672A= n.735A= n.658A= n.268A= n.77A= n.299+15015T= | |
| 15 | g.34792446_34792463delinsTTCATGAGGTAGTCAGTG | CA2169208421 | ACTC1,GJD2-DT | n.667_684delinsCACTGACTACCTCATGAA c.561_578delinsCACTGACTACCTCATGAA (p.Leu187=) n.655_672delinsCACTGACTACCTCATGAA n.718_735delinsCACTGACTACCTCATGAA n.641_658delinsCACTGACTACCTCATGAA n.251_268delinsCACTGACTACCTCATGAA n.60_77delinsCACTGACTACCTCATGAA n.299+15015_299+15032delinsTTCATGAGGTAGTCAGTG | |
| 15 | g.34792447T>A | CA391630927 | ACTC1,GJD2-DT | n.683A>T c.577A>T (p.Lys193Ter) n.671A>T n.734A>T n.657A>T n.267A>T n.76A>T n.299+15016T>A | |
| 15 | g.34792447T>C | CA391630928 | ACTC1,GJD2-DT | n.683A>G c.577A>G (p.Lys193Glu) n.671A>G n.734A>G n.657A>G n.267A>G n.76A>G n.299+15016T>C | |
| 15 | g.34792447T>G | CA391630929 | ACTC1,GJD2-DT | n.683A>C c.577A>C (p.Lys193Gln) n.671A>C n.734A>C n.657A>C n.267A>C n.76A>C n.299+15016T>G | |
| 15 | g.34792447_34792463del | CA042084 | ACTC1,GJD2-DT | n.667_683del c.561_577del (p.Thr188AspfsTer4) n.655_671del n.718_734del n.641_657del n.251_267del n.60_76del n.299+15016_299+15032del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792448C>A | CA391630930 | ACTC1,GJD2-DT | n.682G>T c.576G>T (p.Met192Ile) n.670G>T n.733G>T n.656G>T n.266G>T n.75G>T n.299+15017C>A | |
| 15 | g.34792448C>G | CA391630931 | ACTC1,GJD2-DT | n.682G>C c.576G>C (p.Met192Ile) n.670G>C n.733G>C n.656G>C n.266G>C n.75G>C n.299+15017C>G | |
| 15 | g.34792448C>T | CA391630932 | ACTC1,GJD2-DT | n.682G>A c.576G>A (p.Met192Ile) n.670G>A n.733G>A n.656G>A n.266G>A n.75G>A n.299+15017C>T | |
| 15 | g.34792449A= | CA2169208435 | ACTC1,GJD2-DT | n.681T= c.575T= (p.Met192=) n.669T= n.732T= n.655T= n.265T= n.74T= n.299+15018A= | |
| 15 | g.34792449A>C | CA391630933 | ACTC1,GJD2-DT | n.681T>G c.575T>G (p.Met192Arg) n.669T>G n.732T>G n.655T>G n.265T>G n.74T>G n.299+15018A>C | |
| 15 | g.34792449A>G | CA391630934 | ACTC1,GJD2-DT | n.681T>C c.575T>C (p.Met192Thr) n.669T>C n.732T>C n.655T>C n.265T>C n.74T>C n.299+15018A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34792449A>T | CA391630935 | ACTC1,GJD2-DT | n.681T>A c.575T>A (p.Met192Lys) n.669T>A n.732T>A n.655T>A n.265T>A n.74T>A n.299+15018A>T | |
| 15 | g.34792450T>A | CA391630938 | ACTC1,GJD2-DT | n.680A>T c.574A>T (p.Met192Leu) n.668A>T n.731A>T n.654A>T n.264A>T n.73A>T n.299+15019T>A | |
| 15 | g.34792450T>C | CA391630937 | ACTC1,GJD2-DT | n.680A>G c.574A>G (p.Met192Val) n.668A>G n.731A>G n.654A>G n.264A>G n.73A>G n.299+15019T>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34792450T>G | CA391630936 | ACTC1,GJD2-DT | n.680A>C c.574A>C (p.Met192Leu) n.668A>C n.731A>C n.654A>C n.264A>C n.73A>C n.299+15019T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792450T= | CA2169208439 | ACTC1,GJD2-DT | n.680A= c.574A= (p.Met192=) n.668A= n.731A= n.654A= n.264A= n.73A= n.299+15019T= | |
| 15 | g.34792451G>A | CA489655435 | ACTC1,GJD2-DT | n.679C>T c.573C>T (p.Leu191=) n.667C>T n.730C>T n.653C>T n.263C>T n.72C>T n.299+15020G>A | dbSNP |
| 15 | g.34792451G>C | CA489655433 | ACTC1,GJD2-DT | n.679C>G c.573C>G (p.Leu191=) n.667C>G n.730C>G n.653C>G n.263C>G n.72C>G n.299+15020G>C | |
| 15 | g.34792451G= | CA2169208442 | ACTC1,GJD2-DT | n.679C= c.573C= (p.Leu191=) n.667C= n.730C= n.653C= n.263C= n.72C= n.299+15020G= | |
| 15 | g.34792451G>T | CA489655434 | ACTC1,GJD2-DT | n.679C>A c.573C>A (p.Leu191=) n.667C>A n.730C>A n.653C>A n.263C>A n.72C>A n.299+15020G>T | |
| 15 | g.34792452A>C | CA391630939 | ACTC1,GJD2-DT | n.678T>G c.572T>G (p.Leu191Arg) n.666T>G n.729T>G n.652T>G n.262T>G n.71T>G n.299+15021A>C | |
| 15 | g.34792452A>G | CA391630940 | ACTC1,GJD2-DT | n.678T>C c.572T>C (p.Leu191Pro) n.666T>C n.729T>C n.652T>C n.262T>C n.71T>C n.299+15021A>G | |
| 15 | g.34792452A>T | CA391630941 | ACTC1,GJD2-DT | n.678T>A c.572T>A (p.Leu191His) n.666T>A n.729T>A n.652T>A n.262T>A n.71T>A n.299+15021A>T | |
| 15 | g.34792453G>A | CA391630942 | ACTC1,GJD2-DT | n.677C>T c.571C>T (p.Leu191Phe) n.665C>T n.728C>T n.651C>T n.261C>T n.70C>T n.299+15022G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792453G>C | CA391630943 | ACTC1,GJD2-DT | n.677C>G c.571C>G (p.Leu191Val) n.665C>G n.728C>G n.651C>G n.261C>G n.70C>G n.299+15022G>C | |
| 15 | g.34792453G= | CA2169208444 | ACTC1,GJD2-DT | n.677C= c.571C= (p.Leu191=) n.665C= n.728C= n.651C= n.261C= n.70C= n.299+15022G= | |
| 15 | g.34792453G>T | CA391630944 | ACTC1,GJD2-DT | n.677C>A c.571C>A (p.Leu191Ile) n.665C>A n.728C>A n.651C>A n.261C>A n.70C>A n.299+15022G>T | |
| 15 | g.34792454G>A | CA489655436 | ACTC1,GJD2-DT | n.676C>T c.570C>T (p.Tyr190=) n.664C>T n.727C>T n.650C>T n.260C>T n.69C>T n.299+15023G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |