| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34792436A>C | CA489655424 | ACTC1,GJD2-DT | n.694T>G c.588T>G (p.Thr196=) n.682T>G n.745T>G n.668T>G n.278T>G n.87T>G n.299+15005A>C | |
| 15 | g.34792436A>G | CA489655426 | ACTC1,GJD2-DT | n.694T>C c.588T>C (p.Thr196=) n.682T>C n.745T>C n.668T>C n.278T>C n.87T>C n.299+15005A>G | |
| 15 | g.34792436A>T | CA489655425 | ACTC1,GJD2-DT | n.694T>A c.588T>A (p.Thr196=) n.682T>A n.745T>A n.668T>A n.278T>A n.87T>A n.299+15005A>T | |
| 15 | g.34792437G>A | CA391630904 | ACTC1,GJD2-DT | n.693C>T c.587C>T (p.Thr196Ile) n.681C>T n.744C>T n.667C>T n.277C>T n.86C>T n.299+15006G>A | |
| 15 | g.34792437G>C | CA391630905 | ACTC1,GJD2-DT | n.693C>G c.587C>G (p.Thr196Ser) n.681C>G n.744C>G n.667C>G n.277C>G n.86C>G n.299+15006G>C | |
| 15 | g.34792437G>T | CA391630906 | ACTC1,GJD2-DT | n.693C>A c.587C>A (p.Thr196Asn) n.681C>A n.744C>A n.667C>A n.277C>A n.86C>A n.299+15006G>T | COSMIC |
| 15 | g.34792438T>A | CA391630909 | ACTC1,GJD2-DT | n.692A>T c.586A>T (p.Thr196Ser) n.680A>T n.743A>T n.666A>T n.276A>T n.85A>T n.299+15007T>A | |
| 15 | g.34792438T>C | CA391630908 | ACTC1,GJD2-DT | n.692A>G c.586A>G (p.Thr196Ala) n.680A>G n.743A>G n.666A>G n.276A>G n.85A>G n.299+15007T>C | |
| 15 | g.34792438T>G | CA391630907 | ACTC1,GJD2-DT | n.692A>C c.586A>C (p.Thr196Pro) n.680A>C n.743A>C n.666A>C n.276A>C n.85A>C n.299+15007T>G | |
| 15 | g.34792439G>A | CA489655429 | ACTC1,GJD2-DT | n.691C>T c.585C>T (p.Leu195=) n.679C>T n.742C>T n.665C>T n.275C>T n.84C>T n.299+15008G>A | ClinVar |
| 15 | g.34792439G>C | CA489655428 | ACTC1,GJD2-DT | n.691C>G c.585C>G (p.Leu195=) n.679C>G n.742C>G n.665C>G n.275C>G n.84C>G n.299+15008G>C | |
| 15 | g.34792439G>T | CA489655427 | ACTC1,GJD2-DT | n.691C>A c.585C>A (p.Leu195=) n.679C>A n.742C>A n.665C>A n.275C>A n.84C>A n.299+15008G>T | |
| 15 | g.34792440A>C | CA391630910 | ACTC1,GJD2-DT | n.690T>G c.584T>G (p.Leu195Arg) n.678T>G n.741T>G n.664T>G n.274T>G n.83T>G n.299+15009A>C | |
| 15 | g.34792440A>G | CA391630911 | ACTC1,GJD2-DT | n.690T>C c.584T>C (p.Leu195Pro) n.678T>C n.741T>C n.664T>C n.274T>C n.83T>C n.299+15009A>G | |
| 15 | g.34792440A>T | CA391630912 | ACTC1,GJD2-DT | n.690T>A c.584T>A (p.Leu195His) n.678T>A n.741T>A n.664T>A n.274T>A n.83T>A n.299+15009A>T | |
| 15 | g.34792441G>A | CA391630913 | ACTC1,GJD2-DT | n.689C>T c.583C>T (p.Leu195Phe) n.677C>T n.740C>T n.663C>T n.273C>T n.82C>T n.299+15010G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34792441G>C | CA391630914 | ACTC1,GJD2-DT | n.689C>G c.583C>G (p.Leu195Val) n.677C>G n.740C>G n.663C>G n.273C>G n.82C>G n.299+15010G>C | |
| 15 | g.34792441G= | CA2169208410 | ACTC1,GJD2-DT | n.689C= c.583C= (p.Leu195=) n.677C= n.740C= n.663C= n.273C= n.82C= n.299+15010G= | |
| 15 | g.34792441G>T | CA391630915 | ACTC1,GJD2-DT | n.689C>A c.583C>A (p.Leu195Ile) n.677C>A n.740C>A n.663C>A n.273C>A n.82C>A n.299+15010G>T | |
| 15 | g.34792442G>A | CA489655431 | ACTC1,GJD2-DT | n.688C>T c.582C>T (p.Ile194=) n.676C>T n.739C>T n.662C>T n.272C>T n.81C>T n.299+15011G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792442G>C | CA391630916 | ACTC1,GJD2-DT | n.688C>G c.582C>G (p.Ile194Met) n.676C>G n.739C>G n.662C>G n.272C>G n.81C>G n.299+15011G>C | |
| 15 | g.34792442G>T | CA489655430 | ACTC1,GJD2-DT | n.688C>A c.582C>A (p.Ile194=) n.676C>A n.739C>A n.662C>A n.272C>A n.81C>A n.299+15011G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792443A>C | CA391630917 | ACTC1,GJD2-DT | n.687T>G c.581T>G (p.Ile194Ser) n.675T>G n.738T>G n.661T>G n.271T>G n.80T>G n.299+15012A>C | |
| 15 | g.34792443A>G | CA391630918 | ACTC1,GJD2-DT | n.687T>C c.581T>C (p.Ile194Thr) n.675T>C n.738T>C n.661T>C n.271T>C n.80T>C n.299+15012A>G | |
| 15 | g.34792443A>T | CA391630919 | ACTC1,GJD2-DT | n.687T>A c.581T>A (p.Ile194Asn) n.675T>A n.738T>A n.661T>A n.271T>A n.80T>A n.299+15012A>T | ClinVar |
| 15 | g.34792444T>A | CA391630920 | ACTC1,GJD2-DT | n.686A>T c.580A>T (p.Ile194Phe) n.674A>T n.737A>T n.660A>T n.270A>T n.79A>T n.299+15013T>A | |
| 15 | g.34792444T>C | CA391630921 | ACTC1,GJD2-DT | n.686A>G c.580A>G (p.Ile194Val) n.674A>G n.737A>G n.660A>G n.270A>G n.79A>G n.299+15013T>C | |
| 15 | g.34792444T>G | CA391630922 | ACTC1,GJD2-DT | n.686A>C c.580A>C (p.Ile194Leu) n.674A>C n.737A>C n.660A>C n.270A>C n.79A>C n.299+15013T>G | |
| 15 | g.34792444T= | CA2169208413 | ACTC1,GJD2-DT | n.686A= c.580A= (p.Ile194=) n.674A= n.737A= n.660A= n.270A= n.79A= n.299+15013T= | |
| 15 | g.34792445C>A | CA019837 | ACTC1,GJD2-DT | n.685G>T c.579G>T (p.Lys193Asn) n.673G>T n.736G>T n.659G>T n.269G>T n.78G>T n.299+15014C>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34792445C= | CA2169208417 | ACTC1,GJD2-DT | n.685G= c.579G= (p.Lys193=) n.673G= n.736G= n.659G= n.269G= n.78G= n.299+15014C= | |
| 15 | g.34792445C>G | CA391630923 | ACTC1,GJD2-DT | n.685G>C c.579G>C (p.Lys193Asn) n.673G>C n.736G>C n.659G>C n.269G>C n.78G>C n.299+15014C>G | |
| 15 | g.34792445C>T | CA489655432 | ACTC1,GJD2-DT | n.685G>A c.579G>A (p.Lys193=) n.673G>A n.736G>A n.659G>A n.269G>A n.78G>A n.299+15014C>T | ClinVar |
| 15 | g.34792446T>A | CA391630924 | ACTC1,GJD2-DT | n.684A>T c.578A>T (p.Lys193Met) n.672A>T n.735A>T n.658A>T n.268A>T n.77A>T n.299+15015T>A | |
| 15 | g.34792446T>C | CA391630926 | ACTC1,GJD2-DT | n.684A>G c.578A>G (p.Lys193Arg) n.672A>G n.735A>G n.658A>G n.268A>G n.77A>G n.299+15015T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.34792446T>G | CA391630925 | ACTC1,GJD2-DT | n.684A>C c.578A>C (p.Lys193Thr) n.672A>C n.735A>C n.658A>C n.268A>C n.77A>C n.299+15015T>G | |
| 15 | g.34792446T= | CA2169208426 | ACTC1,GJD2-DT | n.684A= c.578A= (p.Lys193=) n.672A= n.735A= n.658A= n.268A= n.77A= n.299+15015T= | |
| 15 | g.34792446_34792463delinsTTCATGAGGTAGTCAGTG | CA2169208421 | ACTC1,GJD2-DT | n.667_684delinsCACTGACTACCTCATGAA c.561_578delinsCACTGACTACCTCATGAA (p.Leu187=) n.655_672delinsCACTGACTACCTCATGAA n.718_735delinsCACTGACTACCTCATGAA n.641_658delinsCACTGACTACCTCATGAA n.251_268delinsCACTGACTACCTCATGAA n.60_77delinsCACTGACTACCTCATGAA n.299+15015_299+15032delinsTTCATGAGGTAGTCAGTG | |
| 15 | g.34792447T>A | CA391630927 | ACTC1,GJD2-DT | n.683A>T c.577A>T (p.Lys193Ter) n.671A>T n.734A>T n.657A>T n.267A>T n.76A>T n.299+15016T>A | |
| 15 | g.34792447T>C | CA391630928 | ACTC1,GJD2-DT | n.683A>G c.577A>G (p.Lys193Glu) n.671A>G n.734A>G n.657A>G n.267A>G n.76A>G n.299+15016T>C | |
| 15 | g.34792447T>G | CA391630929 | ACTC1,GJD2-DT | n.683A>C c.577A>C (p.Lys193Gln) n.671A>C n.734A>C n.657A>C n.267A>C n.76A>C n.299+15016T>G | |
| 15 | g.34792447_34792463del | CA042084 | ACTC1,GJD2-DT | n.667_683del c.561_577del (p.Thr188AspfsTer4) n.655_671del n.718_734del n.641_657del n.251_267del n.60_76del n.299+15016_299+15032del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792448C>A | CA391630930 | ACTC1,GJD2-DT | n.682G>T c.576G>T (p.Met192Ile) n.670G>T n.733G>T n.656G>T n.266G>T n.75G>T n.299+15017C>A | |
| 15 | g.34792448C>G | CA391630931 | ACTC1,GJD2-DT | n.682G>C c.576G>C (p.Met192Ile) n.670G>C n.733G>C n.656G>C n.266G>C n.75G>C n.299+15017C>G | |
| 15 | g.34792448C>T | CA391630932 | ACTC1,GJD2-DT | n.682G>A c.576G>A (p.Met192Ile) n.670G>A n.733G>A n.656G>A n.266G>A n.75G>A n.299+15017C>T | |
| 15 | g.34792449A= | CA2169208435 | ACTC1,GJD2-DT | n.681T= c.575T= (p.Met192=) n.669T= n.732T= n.655T= n.265T= n.74T= n.299+15018A= | |
| 15 | g.34792449A>C | CA391630933 | ACTC1,GJD2-DT | n.681T>G c.575T>G (p.Met192Arg) n.669T>G n.732T>G n.655T>G n.265T>G n.74T>G n.299+15018A>C | |
| 15 | g.34792449A>G | CA391630934 | ACTC1,GJD2-DT | n.681T>C c.575T>C (p.Met192Thr) n.669T>C n.732T>C n.655T>C n.265T>C n.74T>C n.299+15018A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34792449A>T | CA391630935 | ACTC1,GJD2-DT | n.681T>A c.575T>A (p.Met192Lys) n.669T>A n.732T>A n.655T>A n.265T>A n.74T>A n.299+15018A>T | |
| 15 | g.34792450T>A | CA391630938 | ACTC1,GJD2-DT | n.680A>T c.574A>T (p.Met192Leu) n.668A>T n.731A>T n.654A>T n.264A>T n.73A>T n.299+15019T>A |