Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.34792428C>ACA391630884ACTC1,GJD2-DTn.702G>T
c.596G>T (p.Gly199Val)
n.690G>T
n.753G>T
n.676G>T
n.286G>T
n.95G>T
n.299+14997C>A
15g.34792428C>GCA391630885ACTC1,GJD2-DTn.702G>C
c.596G>C (p.Gly199Ala)
n.690G>C
n.753G>C
n.676G>C
n.286G>C
n.95G>C
n.299+14997C>G
15g.34792428C>TCA391630886ACTC1,GJD2-DTn.702G>A
c.596G>A (p.Gly199Asp)
n.690G>A
n.753G>A
n.676G>A
n.286G>A
n.95G>A
n.299+14997C>T
15g.34792429C>ACA391630887ACTC1,GJD2-DTn.701G>T
c.595G>T (p.Gly199Cys)
n.689G>T
n.752G>T
n.675G>T
n.285G>T
n.94G>T
n.299+14998C>A
15g.34792429C>GCA391630888ACTC1,GJD2-DTn.701G>C
c.595G>C (p.Gly199Arg)
n.689G>C
n.752G>C
n.675G>C
n.285G>C
n.94G>C
n.299+14998C>G
15g.34792429C>TCA391630889ACTC1,GJD2-DTn.701G>A
c.595G>A (p.Gly199Ser)
n.689G>A
n.752G>A
n.675G>A
n.285G>A
n.94G>A
n.299+14998C>T
15g.34792430A=CA2169208405ACTC1,GJD2-DTn.700T=
c.594T= (p.Arg198=)
n.688T=
n.751T=
n.674T=
n.284T=
n.93T=
n.299+14999A=
15g.34792430A>CCA489655422ACTC1,GJD2-DTn.700T>G
c.594T>G (p.Arg198=)
n.688T>G
n.751T>G
n.674T>G
n.284T>G
n.93T>G
n.299+14999A>C
15g.34792430A>GCA489655420ACTC1,GJD2-DTn.700T>C
c.594T>C (p.Arg198=)
n.688T>C
n.751T>C
n.674T>C
n.284T>C
n.93T>C
n.299+14999A>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.34792430A>TCA489655421ACTC1,GJD2-DTn.700T>A
c.594T>A (p.Arg198=)
n.688T>A
n.751T>A
n.674T>A
n.284T>A
n.93T>A
n.299+14999A>T
15g.34792431C>ACA391630890ACTC1,GJD2-DTn.699G>T
c.593G>T (p.Arg198Leu)
n.687G>T
n.750G>T
n.673G>T
n.283G>T
n.92G>T
n.299+15000C>A
15g.34792431C>GCA391630891ACTC1,GJD2-DTn.699G>C
c.593G>C (p.Arg198Pro)
n.687G>C
n.750G>C
n.673G>C
n.283G>C
n.92G>C
n.299+15000C>G
15g.34792431C>TCA391630892ACTC1,GJD2-DTn.699G>A
c.593G>A (p.Arg198His)
n.687G>A
n.750G>A
n.673G>A
n.283G>A
n.92G>A
n.299+15000C>T
 gnomAD v4 COSMIC
15g.34792432G>ACA391630893ACTC1,GJD2-DTn.698C>T
c.592C>T (p.Arg198Cys)
n.686C>T
n.749C>T
n.672C>T
n.282C>T
n.91C>T
n.299+15001G>A
 COSMIC
15g.34792432G>CCA391630895ACTC1,GJD2-DTn.698C>G
c.592C>G (p.Arg198Gly)
n.686C>G
n.749C>G
n.672C>G
n.282C>G
n.91C>G
n.299+15001G>C
15g.34792432G>TCA391630894ACTC1,GJD2-DTn.698C>A
c.592C>A (p.Arg198Ser)
n.686C>A
n.749C>A
n.672C>A
n.282C>A
n.91C>A
n.299+15001G>T
 COSMIC
15g.34792433C>ACA391630896ACTC1,GJD2-DTn.697G>T
c.591G>T (p.Glu197Asp)
n.685G>T
n.748G>T
n.671G>T
n.281G>T
n.90G>T
n.299+15002C>A
15g.34792433C>GCA391630897ACTC1,GJD2-DTn.697G>C
c.591G>C (p.Glu197Asp)
n.685G>C
n.748G>C
n.671G>C
n.281G>C
n.90G>C
n.299+15002C>G
15g.34792433C>TCA489655423ACTC1,GJD2-DTn.697G>A
c.591G>A (p.Glu197=)
n.685G>A
n.748G>A
n.671G>A
n.281G>A
n.90G>A
n.299+15002C>T
15g.34792434T>ACA391630898ACTC1,GJD2-DTn.696A>T
c.590A>T (p.Glu197Val)
n.684A>T
n.747A>T
n.670A>T
n.280A>T
n.89A>T
n.299+15003T>A
15g.34792434T>CCA391630899ACTC1,GJD2-DTn.696A>G
c.590A>G (p.Glu197Gly)
n.684A>G
n.747A>G
n.670A>G
n.280A>G
n.89A>G
n.299+15003T>C
 ClinVar
15g.34792434T>GCA391630900ACTC1,GJD2-DTn.696A>C
c.590A>C (p.Glu197Ala)
n.684A>C
n.747A>C
n.670A>C
n.280A>C
n.89A>C
n.299+15003T>G
15g.34792435C>ACA391630901ACTC1,GJD2-DTn.695G>T
c.589G>T (p.Glu197Ter)
n.683G>T
n.746G>T
n.669G>T
n.279G>T
n.88G>T
n.299+15004C>A
15g.34792435C>GCA391630902ACTC1,GJD2-DTn.695G>C
c.589G>C (p.Glu197Gln)
n.683G>C
n.746G>C
n.669G>C
n.279G>C
n.88G>C
n.299+15004C>G
15g.34792435C>TCA391630903ACTC1,GJD2-DTn.695G>A
c.589G>A (p.Glu197Lys)
n.683G>A
n.746G>A
n.669G>A
n.279G>A
n.88G>A
n.299+15004C>T
15g.34792436A>CCA489655424ACTC1,GJD2-DTn.694T>G
c.588T>G (p.Thr196=)
n.682T>G
n.745T>G
n.668T>G
n.278T>G
n.87T>G
n.299+15005A>C
15g.34792436A>GCA489655426ACTC1,GJD2-DTn.694T>C
c.588T>C (p.Thr196=)
n.682T>C
n.745T>C
n.668T>C
n.278T>C
n.87T>C
n.299+15005A>G
15g.34792436A>TCA489655425ACTC1,GJD2-DTn.694T>A
c.588T>A (p.Thr196=)
n.682T>A
n.745T>A
n.668T>A
n.278T>A
n.87T>A
n.299+15005A>T
15g.34792437G>ACA391630904ACTC1,GJD2-DTn.693C>T
c.587C>T (p.Thr196Ile)
n.681C>T
n.744C>T
n.667C>T
n.277C>T
n.86C>T
n.299+15006G>A
15g.34792437G>CCA391630905ACTC1,GJD2-DTn.693C>G
c.587C>G (p.Thr196Ser)
n.681C>G
n.744C>G
n.667C>G
n.277C>G
n.86C>G
n.299+15006G>C
15g.34792437G>TCA391630906ACTC1,GJD2-DTn.693C>A
c.587C>A (p.Thr196Asn)
n.681C>A
n.744C>A
n.667C>A
n.277C>A
n.86C>A
n.299+15006G>T
 COSMIC
15g.34792438T>ACA391630909ACTC1,GJD2-DTn.692A>T
c.586A>T (p.Thr196Ser)
n.680A>T
n.743A>T
n.666A>T
n.276A>T
n.85A>T
n.299+15007T>A
15g.34792438T>CCA391630908ACTC1,GJD2-DTn.692A>G
c.586A>G (p.Thr196Ala)
n.680A>G
n.743A>G
n.666A>G
n.276A>G
n.85A>G
n.299+15007T>C
15g.34792438T>GCA391630907ACTC1,GJD2-DTn.692A>C
c.586A>C (p.Thr196Pro)
n.680A>C
n.743A>C
n.666A>C
n.276A>C
n.85A>C
n.299+15007T>G
15g.34792439G>ACA489655429ACTC1,GJD2-DTn.691C>T
c.585C>T (p.Leu195=)
n.679C>T
n.742C>T
n.665C>T
n.275C>T
n.84C>T
n.299+15008G>A
15g.34792439G>CCA489655428ACTC1,GJD2-DTn.691C>G
c.585C>G (p.Leu195=)
n.679C>G
n.742C>G
n.665C>G
n.275C>G
n.84C>G
n.299+15008G>C
15g.34792439G>TCA489655427ACTC1,GJD2-DTn.691C>A
c.585C>A (p.Leu195=)
n.679C>A
n.742C>A
n.665C>A
n.275C>A
n.84C>A
n.299+15008G>T
15g.34792440A>CCA391630910ACTC1,GJD2-DTn.690T>G
c.584T>G (p.Leu195Arg)
n.678T>G
n.741T>G
n.664T>G
n.274T>G
n.83T>G
n.299+15009A>C
15g.34792440A>GCA391630911ACTC1,GJD2-DTn.690T>C
c.584T>C (p.Leu195Pro)
n.678T>C
n.741T>C
n.664T>C
n.274T>C
n.83T>C
n.299+15009A>G
15g.34792440A>TCA391630912ACTC1,GJD2-DTn.690T>A
c.584T>A (p.Leu195His)
n.678T>A
n.741T>A
n.664T>A
n.274T>A
n.83T>A
n.299+15009A>T
15g.34792441G>ACA391630913ACTC1,GJD2-DTn.689C>T
c.583C>T (p.Leu195Phe)
n.677C>T
n.740C>T
n.663C>T
n.273C>T
n.82C>T
n.299+15010G>A
 ClinVar dbSNP
15g.34792441G>CCA391630914ACTC1,GJD2-DTn.689C>G
c.583C>G (p.Leu195Val)
n.677C>G
n.740C>G
n.663C>G
n.273C>G
n.82C>G
n.299+15010G>C
15g.34792441G=CA2169208410ACTC1,GJD2-DTn.689C=
c.583C= (p.Leu195=)
n.677C=
n.740C=
n.663C=
n.273C=
n.82C=
n.299+15010G=
15g.34792441G>TCA391630915ACTC1,GJD2-DTn.689C>A
c.583C>A (p.Leu195Ile)
n.677C>A
n.740C>A
n.663C>A
n.273C>A
n.82C>A
n.299+15010G>T
15g.34792442G>ACA489655431ACTC1,GJD2-DTn.688C>T
c.582C>T (p.Ile194=)
n.676C>T
n.739C>T
n.662C>T
n.272C>T
n.81C>T
n.299+15011G>A
 gnomAD v4
15g.34792442G>CCA391630916ACTC1,GJD2-DTn.688C>G
c.582C>G (p.Ile194Met)
n.676C>G
n.739C>G
n.662C>G
n.272C>G
n.81C>G
n.299+15011G>C
15g.34792442G>TCA489655430ACTC1,GJD2-DTn.688C>A
c.582C>A (p.Ile194=)
n.676C>A
n.739C>A
n.662C>A
n.272C>A
n.81C>A
n.299+15011G>T
 gnomAD v4
15g.34792443A>CCA391630917ACTC1,GJD2-DTn.687T>G
c.581T>G (p.Ile194Ser)
n.675T>G
n.738T>G
n.661T>G
n.271T>G
n.80T>G
n.299+15012A>C
15g.34792443A>GCA391630918ACTC1,GJD2-DTn.687T>C
c.581T>C (p.Ile194Thr)
n.675T>C
n.738T>C
n.661T>C
n.271T>C
n.80T>C
n.299+15012A>G
15g.34792443A>TCA391630919ACTC1,GJD2-DTn.687T>A
c.581T>A (p.Ile194Asn)
n.675T>A
n.738T>A
n.661T>A
n.271T>A
n.80T>A
n.299+15012A>T
 ClinVar

Number of alleles fetched