WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34792411T>A | CA391630849 | ACTC1,GJD2-DT | n.719A>T c.613A>T (p.Thr205Ser) n.707A>T n.770A>T n.693A>T n.303A>T n.112A>T n.299+14980T>A | COSMIC |
| 15 | g.34792411T>C | CA391630850 | ACTC1,GJD2-DT | n.719A>G c.613A>G (p.Thr205Ala) n.707A>G n.770A>G n.693A>G n.303A>G n.112A>G n.299+14980T>C | |
| 15 | g.34792411T>G | CA391630851 | ACTC1,GJD2-DT | n.719A>C c.613A>C (p.Thr205Pro) n.707A>C n.770A>C n.693A>C n.303A>C n.112A>C n.299+14980T>G | |
| 15 | g.34792412G>A | CA489655407 | ACTC1,GJD2-DT | n.718C>T c.612C>T (p.Thr204=) n.706C>T n.769C>T n.692C>T n.302C>T n.111C>T n.299+14981G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792412G>C | CA489655408 | ACTC1,GJD2-DT | n.718C>G c.612C>G (p.Thr204=) n.706C>G n.769C>G n.692C>G n.302C>G n.111C>G n.299+14981G>C | |
| 15 | g.34792412G>T | CA489655409 | ACTC1,GJD2-DT | n.718C>A c.612C>A (p.Thr204=) n.706C>A n.769C>A n.692C>A n.302C>A n.111C>A n.299+14981G>T | |
| 15 | g.34792413G>A | CA391630852 | ACTC1,GJD2-DT | n.717C>T c.611C>T (p.Thr204Ile) n.705C>T n.768C>T n.691C>T n.301C>T n.110C>T n.299+14982G>A | |
| 15 | g.34792413G>C | CA391630853 | ACTC1,GJD2-DT | n.717C>G c.611C>G (p.Thr204Ser) n.705C>G n.768C>G n.691C>G n.301C>G n.110C>G n.299+14982G>C | |
| 15 | g.34792413G>T | CA391630854 | ACTC1,GJD2-DT | n.717C>A c.611C>A (p.Thr204Asn) n.705C>A n.768C>A n.691C>A n.301C>A n.110C>A n.299+14982G>T | |
| 15 | g.34792414T>A | CA391630855 | ACTC1,GJD2-DT | n.716A>T c.610A>T (p.Thr204Ser) n.704A>T n.767A>T n.690A>T n.300A>T n.109A>T n.299+14983T>A | |
| 15 | g.34792414T>C | CA391630856 | ACTC1,GJD2-DT | n.716A>G c.610A>G (p.Thr204Ala) n.704A>G n.767A>G n.690A>G n.300A>G n.109A>G n.299+14983T>C | |
| 15 | g.34792414T>G | CA391630857 | ACTC1,GJD2-DT | n.716A>C c.610A>C (p.Thr204Pro) n.704A>C n.767A>C n.690A>C n.300A>C n.109A>C n.299+14983T>G | |
| 15 | g.34792415G>A | CA268662366 | ACTC1,GJD2-DT | n.715C>T c.609C>T (p.Val203=) n.703C>T n.766C>T n.689C>T n.299C>T n.108C>T n.299+14984G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.34792415G>C | CA489655411 | ACTC1,GJD2-DT | n.715C>G c.609C>G (p.Val203=) n.703C>G n.766C>G n.689C>G n.299C>G n.108C>G n.299+14984G>C | |
| 15 | g.34792415G= | CA2169208373 | ACTC1,GJD2-DT | n.715C= c.609C= (p.Val203=) n.703C= n.766C= n.689C= n.299C= n.108C= n.299+14984G= | |
| 15 | g.34792415G>T | CA489655410 | ACTC1,GJD2-DT | n.715C>A c.609C>A (p.Val203=) n.703C>A n.766C>A n.689C>A n.299C>A n.108C>A n.299+14984G>T | |
| 15 | g.34792416A>C | CA391630860 | ACTC1,GJD2-DT | n.714T>G c.608T>G (p.Val203Gly) n.702T>G n.765T>G n.688T>G n.298T>G n.107T>G n.299+14985A>C | |
| 15 | g.34792416A>G | CA391630859 | ACTC1,GJD2-DT | n.714T>C c.608T>C (p.Val203Ala) n.702T>C n.765T>C n.688T>C n.298T>C n.107T>C n.299+14985A>G | |
| 15 | g.34792416A>T | CA391630858 | ACTC1,GJD2-DT | n.714T>A c.608T>A (p.Val203Asp) n.702T>A n.765T>A n.688T>A n.298T>A n.107T>A n.299+14985A>T | |
| 15 | g.34792417C>A | CA391630861 | ACTC1,GJD2-DT | n.713G>T c.607G>T (p.Val203Phe) n.701G>T n.764G>T n.687G>T n.297G>T n.106G>T n.299+14986C>A | |
| 15 | g.34792417C= | CA2169208393 | ACTC1,GJD2-DT | n.713G= c.607G= (p.Val203=) n.701G= n.764G= n.687G= n.297G= n.106G= n.299+14986C= | |
| 15 | g.34792417C>G | CA391630862 | ACTC1,GJD2-DT | n.713G>C c.607G>C (p.Val203Leu) n.701G>C n.764G>C n.687G>C n.297G>C n.106G>C n.299+14986C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792417C>T | CA16614745 | ACTC1,GJD2-DT | n.713G>A c.607G>A (p.Val203Ile) n.701G>A n.764G>A n.687G>A n.297G>A n.106G>A n.299+14986C>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34792418A>C | CA391630863 | ACTC1,GJD2-DT | n.712T>G c.606T>G (p.Phe202Leu) n.700T>G n.763T>G n.686T>G n.296T>G n.105T>G n.299+14987A>C | |
| 15 | g.34792418A>G | CA489655412 | ACTC1,GJD2-DT | n.712T>C c.606T>C (p.Phe202=) n.700T>C n.763T>C n.686T>C n.296T>C n.105T>C n.299+14987A>G | |
| 15 | g.34792418A>T | CA391630864 | ACTC1,GJD2-DT | n.712T>A c.606T>A (p.Phe202Leu) n.700T>A n.763T>A n.686T>A n.296T>A n.105T>A n.299+14987A>T | |
| 15 | g.34792419A>C | CA391630865 | ACTC1,GJD2-DT | n.711T>G c.605T>G (p.Phe202Cys) n.699T>G n.762T>G n.685T>G n.295T>G n.104T>G n.299+14988A>C | |
| 15 | g.34792419A>G | CA391630866 | ACTC1,GJD2-DT | n.711T>C c.605T>C (p.Phe202Ser) n.699T>C n.762T>C n.685T>C n.295T>C n.104T>C n.299+14988A>G | |
| 15 | g.34792419A>T | CA391630867 | ACTC1,GJD2-DT | n.711T>A c.605T>A (p.Phe202Tyr) n.699T>A n.762T>A n.685T>A n.295T>A n.104T>A n.299+14988A>T | |
| 15 | g.34792420A>C | CA391630868 | ACTC1,GJD2-DT | n.710T>G c.604T>G (p.Phe202Val) n.698T>G n.761T>G n.684T>G n.294T>G n.103T>G n.299+14989A>C | |
| 15 | g.34792420A>G | CA391630869 | ACTC1,GJD2-DT | n.710T>C c.604T>C (p.Phe202Leu) n.698T>C n.761T>C n.684T>C n.294T>C n.103T>C n.299+14989A>G | |
| 15 | g.34792420A>T | CA391630870 | ACTC1,GJD2-DT | n.710T>A c.604T>A (p.Phe202Ile) n.698T>A n.761T>A n.684T>A n.294T>A n.103T>A n.299+14989A>T | |
| 15 | g.34792421G>A | CA489655414 | ACTC1,GJD2-DT | n.709C>T c.603C>T (p.Ser201=) n.697C>T n.760C>T n.683C>T n.293C>T n.102C>T n.299+14990G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34792421G>C | CA489655413 | ACTC1,GJD2-DT | n.709C>G c.603C>G (p.Ser201=) n.697C>G n.760C>G n.683C>G n.293C>G n.102C>G n.299+14990G>C | ClinVar |
| 15 | g.34792421G>T | CA489655415 | ACTC1,GJD2-DT | n.709C>A c.603C>A (p.Ser201=) n.697C>A n.760C>A n.683C>A n.293C>A n.102C>A n.299+14990G>T | |
| 15 | g.34792422G>A | CA019841 | ACTC1,GJD2-DT | n.708C>T c.602C>T (p.Ser201Phe) n.696C>T n.759C>T n.682C>T n.292C>T n.101C>T n.299+14991G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34792422G>C | CA391630871 | ACTC1,GJD2-DT | n.708C>G c.602C>G (p.Ser201Cys) n.696C>G n.759C>G n.682C>G n.292C>G n.101C>G n.299+14991G>C | |
| 15 | g.34792422G= | CA2169208396 | ACTC1,GJD2-DT | n.708C= c.602C= (p.Ser201=) n.696C= n.759C= n.682C= n.292C= n.101C= n.299+14991G= | |
| 15 | g.34792422G>T | CA391630872 | ACTC1,GJD2-DT | n.708C>A c.602C>A (p.Ser201Tyr) n.696C>A n.759C>A n.682C>A n.292C>A n.101C>A n.299+14991G>T | COSMIC |
| 15 | g.34792422_34792425dup | CA2573150662 | ACTC1,GJD2-DT | n.705_708dup c.599_602dup (p.Phe202LeufsTer7) n.693_696dup n.756_759dup n.679_682dup n.289_292dup n.98_101dup n.299+14991_299+14994dup | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34792423A>C | CA391630873 | ACTC1,GJD2-DT | n.707T>G c.601T>G (p.Ser201Ala) n.695T>G n.758T>G n.681T>G n.291T>G n.100T>G n.299+14992A>C | |
| 15 | g.34792423A>G | CA391630874 | ACTC1,GJD2-DT | n.707T>C c.601T>C (p.Ser201Pro) n.695T>C n.758T>C n.681T>C n.291T>C n.100T>C n.299+14992A>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34792423A>T | CA391630875 | ACTC1,GJD2-DT | n.707T>A c.601T>A (p.Ser201Thr) n.695T>A n.758T>A n.681T>A n.291T>A n.100T>A n.299+14992A>T | |
| 15 | g.34792424G>A | CA489655416 | ACTC1,GJD2-DT | n.706C>T c.600C>T (p.Tyr200=) n.694C>T n.757C>T n.680C>T n.290C>T n.99C>T n.299+14993G>A | dbSNP |
| 15 | g.34792424G>C | CA391630876 | ACTC1,GJD2-DT | n.706C>G c.600C>G (p.Tyr200Ter) n.694C>G n.757C>G n.680C>G n.290C>G n.99C>G n.299+14993G>C | |
| 15 | g.34792424G= | CA2169208399 | ACTC1,GJD2-DT | n.706C= c.600C= (p.Tyr200=) n.694C= n.757C= n.680C= n.290C= n.99C= n.299+14993G= | |
| 15 | g.34792424G>T | CA391630877 | ACTC1,GJD2-DT | n.706C>A c.600C>A (p.Tyr200Ter) n.694C>A n.757C>A n.680C>A n.290C>A n.99C>A n.299+14993G>T | |
| 15 | g.34792425T>A | CA391630880 | ACTC1,GJD2-DT | n.705A>T c.599A>T (p.Tyr200Phe) n.693A>T n.756A>T n.679A>T n.289A>T n.98A>T n.299+14994T>A | COSMIC |
| 15 | g.34792425T>C | CA391630878 | ACTC1,GJD2-DT | n.705A>G c.599A>G (p.Tyr200Cys) n.693A>G n.756A>G n.679A>G n.289A>G n.98A>G n.299+14994T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792425T>G | CA391630879 | ACTC1,GJD2-DT | n.705A>C c.599A>C (p.Tyr200Ser) n.693A>C n.756A>C n.679A>C n.289A>C n.98A>C n.299+14994T>G |