WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34792373A>T | CA2627662920 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+35T>A c.616+35T>A (n.616+35T>A) n.710+35T>A n.773+35T>A n.696+35T>A n.306+35T>A n.115+35T>A n.299+14942A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792374C>A | CA2627662921 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+34G>T c.616+34G>T (n.616+34G>T) n.710+34G>T n.773+34G>T n.696+34G>T n.306+34G>T n.115+34G>T n.299+14943C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792375C>T | CA2627662922 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+33G>A c.616+33G>A (n.616+33G>A) n.710+33G>A n.773+33G>A n.696+33G>A n.306+33G>A n.115+33G>A n.299+14944C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792376C>A | CA2169208260 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+32G>T c.616+32G>T (n.616+32G>T) n.710+32G>T n.773+32G>T n.696+32G>T n.306+32G>T n.115+32G>T n.299+14945C>A | dbSNP |
| 15 | g.34792376C= | CA2169208257 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+32G= c.616+32G= (n.616+32G=) n.710+32G= n.773+32G= n.696+32G= n.306+32G= n.115+32G= n.299+14945C= | |
| 15 | g.34792376C>G | CA617555411 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+32G>C c.616+32G>C (n.616+32G>C) n.710+32G>C n.773+32G>C n.696+32G>C n.306+32G>C n.115+32G>C n.299+14945C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792376C>T | CA2575670194 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+32G>A c.616+32G>A (n.616+32G>A) n.710+32G>A n.773+32G>A n.696+32G>A n.306+32G>A n.115+32G>A n.299+14945C>T | |
| 15 | g.34792377A= | CA2169208269 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+31T= c.616+31T= (n.616+31T=) n.710+31T= n.773+31T= n.696+31T= n.306+31T= n.115+31T= n.299+14946A= | |
| 15 | g.34792377A>G | CA042226 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+31T>C c.616+31T>C (n.616+31T>C) n.710+31T>C n.773+31T>C n.696+31T>C n.306+31T>C n.115+31T>C n.299+14946A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.34792378C= | CA2169208274 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+30G= c.616+30G= (n.616+30G=) n.710+30G= n.773+30G= n.696+30G= n.306+30G= n.115+30G= n.299+14947C= | |
| 15 | g.34792378C>G | CA042213 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+30G>C c.616+30G>C (n.616+30G>C) n.710+30G>C n.773+30G>C n.696+30G>C n.306+30G>C n.115+30G>C n.299+14947C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792378C>T | CA712279907 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+30G>A c.616+30G>A (n.616+30G>A) n.710+30G>A n.773+30G>A n.696+30G>A n.306+30G>A n.115+30G>A n.299+14947C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792379A>G | CA2627662923 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+29T>C c.616+29T>C (n.616+29T>C) n.710+29T>C n.773+29T>C n.696+29T>C n.306+29T>C n.115+29T>C n.299+14948A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792380C= | CA2169208278 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+28G= c.616+28G= (n.616+28G=) n.710+28G= n.773+28G= n.696+28G= n.306+28G= n.115+28G= n.299+14949C= | |
| 15 | g.34792380C>G | CA968570080 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+28G>C c.616+28G>C (n.616+28G>C) n.710+28G>C n.773+28G>C n.696+28G>C n.306+28G>C n.115+28G>C n.299+14949C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792380C>T | CA2575670195 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+28G>A c.616+28G>A (n.616+28G>A) n.710+28G>A n.773+28G>A n.696+28G>A n.306+28G>A n.115+28G>A n.299+14949C>T | |
| 15 | g.34792381T>C | CA2627662924 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+27A>G c.616+27A>G (n.616+27A>G) n.710+27A>G n.773+27A>G n.696+27A>G n.306+27A>G n.115+27A>G n.299+14950T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792381T>G | CA2627662925 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+27A>C c.616+27A>C (n.616+27A>C) n.710+27A>C n.773+27A>C n.696+27A>C n.306+27A>C n.115+27A>C n.299+14950T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792383_34792384del | CA2575670196 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+26_722+27del c.616+26_616+27del (n.616+26_616+27del) n.710+26_710+27del n.773+26_773+27del n.696+26_696+27del n.306+26_306+27del n.115+26_115+27del n.299+14952_299+14953del | |
| 15 | g.34792383T>C | CA042201 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+25A>G c.616+25A>G (n.616+25A>G) n.710+25A>G n.773+25A>G n.696+25A>G n.306+25A>G n.115+25A>G n.299+14952T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792383T= | CA2169208279 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+25A= c.616+25A= (n.616+25A=) n.710+25A= n.773+25A= n.696+25A= n.306+25A= n.115+25A= n.299+14952T= | |
| 15 | g.34792384G>A | CA617555412 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+24C>T c.616+24C>T (n.616+24C>T) n.710+24C>T n.773+24C>T n.696+24C>T n.306+24C>T n.115+24C>T n.299+14953G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.34792384G= | CA2169208282 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+24C= c.616+24C= (n.616+24C=) n.710+24C= n.773+24C= n.696+24C= n.306+24C= n.115+24C= n.299+14953G= | |
| 15 | g.34792388G>C | CA2169208300 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+20C>G c.616+20C>G (n.616+20C>G) n.710+20C>G n.773+20C>G n.696+20C>G n.306+20C>G n.115+20C>G n.299+14957G>C | dbSNP |
| 15 | g.34792388G= | CA2169208295 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+20C= c.616+20C= (n.616+20C=) n.710+20C= n.773+20C= n.696+20C= n.306+20C= n.115+20C= n.299+14957G= | |
| 15 | g.34792389A= | CA2169208306 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+19T= c.616+19T= (n.616+19T=) n.710+19T= n.773+19T= n.696+19T= n.306+19T= n.115+19T= n.299+14958A= | |
| 15 | g.34792389A>G | CA617555413 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+19T>C c.616+19T>C (n.616+19T>C) n.710+19T>C n.773+19T>C n.696+19T>C n.306+19T>C n.115+19T>C n.299+14958A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.34792390T>G | CA2627662926 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+18A>C c.616+18A>C (n.616+18A>C) n.710+18A>C n.773+18A>C n.696+18A>C n.306+18A>C n.115+18A>C n.299+14959T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792391G>A | CA2627662927 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+17C>T c.616+17C>T (n.616+17C>T) n.710+17C>T n.773+17C>T n.696+17C>T n.306+17C>T n.115+17C>T n.299+14960G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792403_34792404insCCACAGACACACACAC | CA2627662928 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+16_722+17insGTGGGTGTGTGTGTCT c.616+16_616+17insGTGGGTGTGTGTGTCT (n.616+16_616+17insGTGGGTGTGTGTGTCT) n.710+16_710+17insGTGGGTGTGTGTGTCT n.773+16_773+17insGTGGGTGTGTGTGTCT n.696+16_696+17insGTGGGTGTGTGTGTCT n.306+16_306+17insGTGGGTGTGTGTGTCT n.115+16_115+17insGTGGGTGTGTGTGTCT n.299+14972_299+14973insCCACAGACACACACAC | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792393G>A | CA712279909 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+15C>T c.616+15C>T (n.616+15C>T) n.710+15C>T n.773+15C>T n.696+15C>T n.306+15C>T n.115+15C>T n.299+14962G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792393G= | CA2169208311 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+15C= c.616+15C= (n.616+15C=) n.710+15C= n.773+15C= n.696+15C= n.306+15C= n.115+15C= n.299+14962G= | |
| 15 | g.34792393_34792395delinsGAC | CA2169208309 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+13_722+15delinsGTC c.616+13_616+15delinsGTC (n.616+13_616+15delinsGTC) n.710+13_710+15delinsGTC n.773+13_773+15delinsGTC n.696+13_696+15delinsGTC n.306+13_306+15delinsGTC n.115+13_115+15delinsGTC n.299+14962_299+14964delinsGAC | |
| 15 | g.34792394A= | CA2169208325 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+14T= c.616+14T= (n.616+14T=) n.710+14T= n.773+14T= n.696+14T= n.306+14T= n.115+14T= n.299+14963A= | |
| 15 | g.34792394A>C | CA617555414 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+14T>G c.616+14T>G (n.616+14T>G) n.710+14T>G n.773+14T>G n.696+14T>G n.306+14T>G n.115+14T>G n.299+14963A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792394A>G | CA042188 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+14T>C c.616+14T>C (n.616+14T>C) n.710+14T>C n.773+14T>C n.696+14T>C n.306+14T>C n.115+14T>C n.299+14963A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792402_34792403dup | CA7466676 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+13_722+14dup c.616+13_616+14dup (n.616+13_616+14dup) n.710+13_710+14dup n.773+13_773+14dup n.696+13_696+14dup n.306+13_306+14dup n.115+13_115+14dup n.299+14971_299+14972dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792402_34792403del | CA042166 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+13_722+14del c.616+13_616+14del (n.616+13_616+14del) n.710+13_710+14del n.773+13_773+14del n.696+13_696+14del n.306+13_306+14del n.115+13_115+14del n.299+14971_299+14972del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792395C>T | CA2627662929 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+13G>A c.616+13G>A (n.616+13G>A) n.710+13G>A n.773+13G>A n.696+13G>A n.306+13G>A n.115+13G>A n.299+14964C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34792396A>G | CA2627662930 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+12T>C c.616+12T>C (n.616+12T>C) n.710+12T>C n.773+12T>C n.696+12T>C n.306+12T>C n.115+12T>C n.299+14965A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792397C>A | CA042156 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+11G>T c.616+11G>T (n.616+11G>T) n.710+11G>T n.773+11G>T n.696+11G>T n.306+11G>T n.115+11G>T n.299+14966C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792397C= | CA2169208334 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+11G= c.616+11G= (n.616+11G=) n.710+11G= n.773+11G= n.696+11G= n.306+11G= n.115+11G= n.299+14966C= | |
| 15 | g.34792398A>G | CA2580089280 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+10T>C c.616+10T>C (n.616+10T>C) n.710+10T>C n.773+10T>C n.696+10T>C n.306+10T>C n.115+10T>C n.299+14967A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.34792400A= | CA2169208340 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+8T= c.616+8T= (n.616+8T=) n.710+8T= n.773+8T= n.696+8T= n.306+8T= n.115+8T= n.299+14969A= | |
| 15 | g.34792400A>G | CA019855 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+8T>C c.616+8T>C (n.616+8T>C) n.710+8T>C n.773+8T>C n.696+8T>C n.306+8T>C n.115+8T>C n.299+14969A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792400_34792404delinsACACT | CA2169208344 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+4_722+8delinsAGTGT c.616+4_616+8delinsAGTGT (n.616+4_616+8delinsAGTGT) n.710+4_710+8delinsAGTGT n.773+4_773+8delinsAGTGT n.696+4_696+8delinsAGTGT n.306+4_306+8delinsAGTGT n.115+4_115+8delinsAGTGT n.299+14969_299+14973delinsACACT | |
| 15 | g.34792401C>A | CA2740097246 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+7G>T c.616+7G>T (n.616+7G>T) n.710+7G>T n.773+7G>T n.696+7G>T n.306+7G>T n.115+7G>T n.299+14970C>A | ClinVar |
| 15 | g.34792401C>T | CA2740097247 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+7G>A c.616+7G>A (n.616+7G>A) n.710+7G>A n.773+7G>A n.696+7G>A n.306+7G>A n.115+7G>A n.299+14970C>T | ClinVar |
| 15 | g.34792404_34792407del | CA2169208345 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+4_722+7del c.616+4_616+7del (n.616+4_616+7del) n.710+4_710+7del n.773+4_773+7del n.696+4_696+7del n.306+4_306+7del n.115+4_115+7del n.299+14973_299+14976del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34792402A= | CA2169208346 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+6T= c.616+6T= (n.616+6T=) n.710+6T= n.773+6T= n.696+6T= n.306+6T= n.115+6T= n.299+14971A= |