UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34792283_34792408del | CA2803722702 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+1_723-1del c.616+1_617-1del n.710+1_711-1del n.773+1_774-1del n.696+1_697-1del n.306+1_307-1del n.115+1_116-1del n.299+14852_299+14977del | |
| 15 | g.34792353G>T | CA2627662917 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+55C>A c.616+55C>A (n.616+55C>A) n.710+55C>A n.773+55C>A n.696+55C>A n.306+55C>A n.115+55C>A n.299+14922G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792354_34792356delinsTGA | CA2169208207 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+52_722+54delinsTCA c.616+52_616+54delinsTCA (n.616+52_616+54delinsTCA) n.710+52_710+54delinsTCA n.773+52_773+54delinsTCA n.696+52_696+54delinsTCA n.306+52_306+54delinsTCA n.115+52_115+54delinsTCA n.299+14923_299+14925delinsTGA | |
| 15 | g.34792355G>C | CA2169208226 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+53C>G c.616+53C>G (n.616+53C>G) n.710+53C>G n.773+53C>G n.696+53C>G n.306+53C>G n.115+53C>G n.299+14924G>C | dbSNP |
| 15 | g.34792355G= | CA2169208225 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+53C= c.616+53C= (n.616+53C=) n.710+53C= n.773+53C= n.696+53C= n.306+53C= n.115+53C= n.299+14924G= | |
| 15 | g.34792360_34792361del | CA2169208223 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+52_722+53del c.616+52_616+53del (n.616+52_616+53del) n.710+52_710+53del n.773+52_773+53del n.696+52_696+53del n.306+52_306+53del n.115+52_115+53del n.299+14929_299+14930del | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34792356A>G | CA2627662918 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+52T>C c.616+52T>C (n.616+52T>C) n.710+52T>C n.773+52T>C n.696+52T>C n.306+52T>C n.115+52T>C n.299+14925A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792357G>C | CA712279897 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+51C>G c.616+51C>G (n.616+51C>G) n.710+51C>G n.773+51C>G n.696+51C>G n.306+51C>G n.115+51C>G n.299+14926G>C | dbSNP |
| 15 | g.34792357G= | CA2169208230 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+51C= c.616+51C= (n.616+51C=) n.710+51C= n.773+51C= n.696+51C= n.306+51C= n.115+51C= n.299+14926G= | |
| 15 | g.34792358A= | CA2169208234 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+50T= c.616+50T= (n.616+50T=) n.710+50T= n.773+50T= n.696+50T= n.306+50T= n.115+50T= n.299+14927A= | |
| 15 | g.34792358A>C | CA042255 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+50T>G c.616+50T>G (n.616+50T>G) n.710+50T>G n.773+50T>G n.696+50T>G n.306+50T>G n.115+50T>G n.299+14927A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792361G>A | CA042245 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+47C>T c.616+47C>T (n.616+47C>T) n.710+47C>T n.773+47C>T n.696+47C>T n.306+47C>T n.115+47C>T n.299+14930G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792361G= | CA2169208237 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+47C= c.616+47C= (n.616+47C=) n.710+47C= n.773+47C= n.696+47C= n.306+47C= n.115+47C= n.299+14930G= | |
| 15 | g.34792362G>A | CA2627662919 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+46C>T c.616+46C>T (n.616+46C>T) n.710+46C>T n.773+46C>T n.696+46C>T n.306+46C>T n.115+46C>T n.299+14931G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792363A= | CA2169208241 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+45T= c.616+45T= (n.616+45T=) n.710+45T= n.773+45T= n.696+45T= n.306+45T= n.115+45T= n.299+14932A= | |
| 15 | g.34792363A>G | CA042230 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+45T>C c.616+45T>C (n.616+45T>C) n.710+45T>C n.773+45T>C n.696+45T>C n.306+45T>C n.115+45T>C n.299+14932A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792365G>A | CA968570070 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+43C>T c.616+43C>T (n.616+43C>T) n.710+43C>T n.773+43C>T n.696+43C>T n.306+43C>T n.115+43C>T n.299+14934G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792365G= | CA2169208243 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+43C= c.616+43C= (n.616+43C=) n.710+43C= n.773+43C= n.696+43C= n.306+43C= n.115+43C= n.299+14934G= | |
| 15 | g.34792365G>T | CA2803722704 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+43C>A c.616+43C>A (n.616+43C>A) n.710+43C>A n.773+43C>A n.696+43C>A n.306+43C>A n.115+43C>A n.299+14934G>T | |
| 15 | g.34792366A= | CA2169208247 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+42T= c.616+42T= (n.616+42T=) n.710+42T= n.773+42T= n.696+42T= n.306+42T= n.115+42T= n.299+14935A= | |
| 15 | g.34792366A>G | CA268662287 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+42T>C c.616+42T>C (n.616+42T>C) n.710+42T>C n.773+42T>C n.696+42T>C n.306+42T>C n.115+42T>C n.299+14935A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792367A= | CA2169208253 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+41T= c.616+41T= (n.616+41T=) n.710+41T= n.773+41T= n.696+41T= n.306+41T= n.115+41T= n.299+14936A= | |
| 15 | g.34792367A>G | CA617555410 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+41T>C c.616+41T>C (n.616+41T>C) n.710+41T>C n.773+41T>C n.696+41T>C n.306+41T>C n.115+41T>C n.299+14936A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792373A>T | CA2627662920 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+35T>A c.616+35T>A (n.616+35T>A) n.710+35T>A n.773+35T>A n.696+35T>A n.306+35T>A n.115+35T>A n.299+14942A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792374C>A | CA2627662921 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+34G>T c.616+34G>T (n.616+34G>T) n.710+34G>T n.773+34G>T n.696+34G>T n.306+34G>T n.115+34G>T n.299+14943C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792375C>T | CA2627662922 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+33G>A c.616+33G>A (n.616+33G>A) n.710+33G>A n.773+33G>A n.696+33G>A n.306+33G>A n.115+33G>A n.299+14944C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792376C>A | CA2169208260 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+32G>T c.616+32G>T (n.616+32G>T) n.710+32G>T n.773+32G>T n.696+32G>T n.306+32G>T n.115+32G>T n.299+14945C>A | dbSNP |
| 15 | g.34792376C= | CA2169208257 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+32G= c.616+32G= (n.616+32G=) n.710+32G= n.773+32G= n.696+32G= n.306+32G= n.115+32G= n.299+14945C= | |
| 15 | g.34792376C>G | CA617555411 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+32G>C c.616+32G>C (n.616+32G>C) n.710+32G>C n.773+32G>C n.696+32G>C n.306+32G>C n.115+32G>C n.299+14945C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792376C>T | CA2575670194 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+32G>A c.616+32G>A (n.616+32G>A) n.710+32G>A n.773+32G>A n.696+32G>A n.306+32G>A n.115+32G>A n.299+14945C>T | |
| 15 | g.34792377A= | CA2169208269 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+31T= c.616+31T= (n.616+31T=) n.710+31T= n.773+31T= n.696+31T= n.306+31T= n.115+31T= n.299+14946A= | |
| 15 | g.34792377A>G | CA042226 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+31T>C c.616+31T>C (n.616+31T>C) n.710+31T>C n.773+31T>C n.696+31T>C n.306+31T>C n.115+31T>C n.299+14946A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.34792378C= | CA2169208274 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+30G= c.616+30G= (n.616+30G=) n.710+30G= n.773+30G= n.696+30G= n.306+30G= n.115+30G= n.299+14947C= | |
| 15 | g.34792378C>G | CA042213 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+30G>C c.616+30G>C (n.616+30G>C) n.710+30G>C n.773+30G>C n.696+30G>C n.306+30G>C n.115+30G>C n.299+14947C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792378C>T | CA712279907 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+30G>A c.616+30G>A (n.616+30G>A) n.710+30G>A n.773+30G>A n.696+30G>A n.306+30G>A n.115+30G>A n.299+14947C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792379A>G | CA2627662923 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+29T>C c.616+29T>C (n.616+29T>C) n.710+29T>C n.773+29T>C n.696+29T>C n.306+29T>C n.115+29T>C n.299+14948A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792380C= | CA2169208278 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+28G= c.616+28G= (n.616+28G=) n.710+28G= n.773+28G= n.696+28G= n.306+28G= n.115+28G= n.299+14949C= | |
| 15 | g.34792380C>G | CA968570080 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+28G>C c.616+28G>C (n.616+28G>C) n.710+28G>C n.773+28G>C n.696+28G>C n.306+28G>C n.115+28G>C n.299+14949C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792380C>T | CA2575670195 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+28G>A c.616+28G>A (n.616+28G>A) n.710+28G>A n.773+28G>A n.696+28G>A n.306+28G>A n.115+28G>A n.299+14949C>T | |
| 15 | g.34792381T>C | CA2627662924 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+27A>G c.616+27A>G (n.616+27A>G) n.710+27A>G n.773+27A>G n.696+27A>G n.306+27A>G n.115+27A>G n.299+14950T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792381T>G | CA2627662925 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+27A>C c.616+27A>C (n.616+27A>C) n.710+27A>C n.773+27A>C n.696+27A>C n.306+27A>C n.115+27A>C n.299+14950T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792383_34792384del | CA2575670196 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+26_722+27del c.616+26_616+27del (n.616+26_616+27del) n.710+26_710+27del n.773+26_773+27del n.696+26_696+27del n.306+26_306+27del n.115+26_115+27del n.299+14952_299+14953del | |
| 15 | g.34792383T>C | CA042201 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+25A>G c.616+25A>G (n.616+25A>G) n.710+25A>G n.773+25A>G n.696+25A>G n.306+25A>G n.115+25A>G n.299+14952T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792383T= | CA2169208279 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+25A= c.616+25A= (n.616+25A=) n.710+25A= n.773+25A= n.696+25A= n.306+25A= n.115+25A= n.299+14952T= | |
| 15 | g.34792384G>A | CA617555412 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+24C>T c.616+24C>T (n.616+24C>T) n.710+24C>T n.773+24C>T n.696+24C>T n.306+24C>T n.115+24C>T n.299+14953G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.34792384G= | CA2169208282 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+24C= c.616+24C= (n.616+24C=) n.710+24C= n.773+24C= n.696+24C= n.306+24C= n.115+24C= n.299+14953G= | |
| 15 | g.34792388G>C | CA2169208300 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+20C>G c.616+20C>G (n.616+20C>G) n.710+20C>G n.773+20C>G n.696+20C>G n.306+20C>G n.115+20C>G n.299+14957G>C | dbSNP |
| 15 | g.34792388G= | CA2169208295 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+20C= c.616+20C= (n.616+20C=) n.710+20C= n.773+20C= n.696+20C= n.306+20C= n.115+20C= n.299+14957G= | |
| 15 | g.34792389A= | CA2169208306 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+19T= c.616+19T= (n.616+19T=) n.710+19T= n.773+19T= n.696+19T= n.306+19T= n.115+19T= n.299+14958A= | |
| 15 | g.34792389A>G | CA617555413 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+19T>C c.616+19T>C (n.616+19T>C) n.710+19T>C n.773+19T>C n.696+19T>C n.306+19T>C n.115+19T>C n.299+14958A>G | dbSNP gnomAD v2 |