| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34792337G>A | CA2627662910 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-56C>T c.617-56C>T (n.617-56C>T) n.711-56C>T n.774-56C>T n.697-56C>T n.307-56C>T n.116-56C>T n.299+14906G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792337G>T | CA2627662911 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-56C>A c.617-56C>A (n.617-56C>A) n.711-56C>A n.774-56C>A n.697-56C>A n.307-56C>A n.116-56C>A n.299+14906G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792339G>A | CA2627662912 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-58C>T c.617-58C>T (n.617-58C>T) n.711-58C>T n.774-58C>T n.697-58C>T n.307-58C>T n.116-58C>T n.299+14908G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792340G>A | CA2169208181 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-59C>T c.617-59C>T (n.617-59C>T) n.711-59C>T n.774-59C>T n.697-59C>T n.307-59C>T n.116-59C>T n.299+14909G>A | dbSNP |
| 15 | g.34792340G= | CA2169208179 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-59C= c.617-59C= (n.617-59C=) n.711-59C= n.774-59C= n.697-59C= n.307-59C= n.116-59C= n.299+14909G= | |
| 15 | g.34792341T>C | CA2730706432 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-60A>G c.617-60A>G (n.617-60A>G) n.711-60A>G n.774-60A>G n.697-60A>G n.307-60A>G n.116-60A>G n.299+14910T>C | dbSNP |
| 15 | g.34792341dup | CA968570061 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-60dup c.617-60dup (n.617-60dup) n.711-60dup n.774-60dup n.697-60dup n.307-60dup n.116-60dup n.299+14910dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792342A= | CA2169208188 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-61T= c.617-61T= (n.617-61T=) n.711-61T= n.774-61T= n.697-61T= n.307-61T= n.116-61T= n.299+14911A= | |
| 15 | g.34792342A>C | CA268662253 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-61T>G c.617-61T>G (n.617-61T>G) n.711-61T>G n.774-61T>G n.697-61T>G n.307-61T>G n.116-61T>G n.299+14911A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792342A>G | CA2169208190 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-61T>C c.617-61T>C (n.617-61T>C) n.711-61T>C n.774-61T>C n.697-61T>C n.307-61T>C n.116-61T>C n.299+14911A>G | dbSNP |
| 15 | g.34792343G>T | CA2627662913 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-62C>A c.617-62C>A (n.617-62C>A) n.711-62C>A n.774-62C>A n.697-62C>A n.307-62C>A n.116-62C>A n.299+14912G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792345del | CA2627662914 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-64del c.617-64del (n.617-64del) n.711-64del n.774-64del n.697-64del n.307-64del n.116-64del n.299+14914del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792345C>A | CA268662259 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-64G>T c.617-64G>T (n.617-64G>T) n.711-64G>T n.774-64G>T n.697-64G>T n.307-64G>T n.116-64G>T n.299+14914C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34792345C= | CA2169208195 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-64G= c.617-64G= (n.617-64G=) n.711-64G= n.774-64G= n.697-64G= n.307-64G= n.116-64G= n.299+14914C= | |
| 15 | g.34792345C>T | CA268662270 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-64G>A c.617-64G>A (n.617-64G>A) n.711-64G>A n.774-64G>A n.697-64G>A n.307-64G>A n.116-64G>A n.299+14914C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792346G>A | CA268662277 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+62C>T c.616+62C>T (n.616+62C>T) n.710+62C>T n.773+62C>T n.696+62C>T n.306+62C>T n.115+62C>T n.299+14915G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.34792346G= | CA2169208199 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+62C= c.616+62C= (n.616+62C=) n.710+62C= n.773+62C= n.696+62C= n.306+62C= n.115+62C= n.299+14915G= | |
| 15 | g.34792346G>T | CA2627662915 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+62C>A c.616+62C>A (n.616+62C>A) n.710+62C>A n.773+62C>A n.696+62C>A n.306+62C>A n.115+62C>A n.299+14915G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792347G>A | CA2730651602 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+61C>T c.616+61C>T (n.616+61C>T) n.710+61C>T n.773+61C>T n.696+61C>T n.306+61C>T n.115+61C>T n.299+14916G>A | dbSNP |
| 15 | g.34792347G>C | CA2169208204 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+61C>G c.616+61C>G (n.616+61C>G) n.710+61C>G n.773+61C>G n.696+61C>G n.306+61C>G n.115+61C>G n.299+14916G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34792347G= | CA2169208203 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+61C= c.616+61C= (n.616+61C=) n.710+61C= n.773+61C= n.696+61C= n.306+61C= n.115+61C= n.299+14916G= | |
| 15 | g.34792347G>T | CA2627662916 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+61C>A c.616+61C>A (n.616+61C>A) n.710+61C>A n.773+61C>A n.696+61C>A n.306+61C>A n.115+61C>A n.299+14916G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792353G>T | CA2627662917 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+55C>A c.616+55C>A (n.616+55C>A) n.710+55C>A n.773+55C>A n.696+55C>A n.306+55C>A n.115+55C>A n.299+14922G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792354_34792356delinsTGA | CA2169208207 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+52_722+54delinsTCA c.616+52_616+54delinsTCA (n.616+52_616+54delinsTCA) n.710+52_710+54delinsTCA n.773+52_773+54delinsTCA n.696+52_696+54delinsTCA n.306+52_306+54delinsTCA n.115+52_115+54delinsTCA n.299+14923_299+14925delinsTGA | |
| 15 | g.34792355G>C | CA2169208226 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+53C>G c.616+53C>G (n.616+53C>G) n.710+53C>G n.773+53C>G n.696+53C>G n.306+53C>G n.115+53C>G n.299+14924G>C | dbSNP |
| 15 | g.34792355G= | CA2169208225 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+53C= c.616+53C= (n.616+53C=) n.710+53C= n.773+53C= n.696+53C= n.306+53C= n.115+53C= n.299+14924G= | |
| 15 | g.34792360_34792361del | CA2169208223 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+52_722+53del c.616+52_616+53del (n.616+52_616+53del) n.710+52_710+53del n.773+52_773+53del n.696+52_696+53del n.306+52_306+53del n.115+52_115+53del n.299+14929_299+14930del | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34792356A>G | CA2627662918 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+52T>C c.616+52T>C (n.616+52T>C) n.710+52T>C n.773+52T>C n.696+52T>C n.306+52T>C n.115+52T>C n.299+14925A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792357G>C | CA712279897 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+51C>G c.616+51C>G (n.616+51C>G) n.710+51C>G n.773+51C>G n.696+51C>G n.306+51C>G n.115+51C>G n.299+14926G>C | dbSNP |
| 15 | g.34792357G= | CA2169208230 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+51C= c.616+51C= (n.616+51C=) n.710+51C= n.773+51C= n.696+51C= n.306+51C= n.115+51C= n.299+14926G= | |
| 15 | g.34792358A= | CA2169208234 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+50T= c.616+50T= (n.616+50T=) n.710+50T= n.773+50T= n.696+50T= n.306+50T= n.115+50T= n.299+14927A= | |
| 15 | g.34792358A>C | CA042255 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+50T>G c.616+50T>G (n.616+50T>G) n.710+50T>G n.773+50T>G n.696+50T>G n.306+50T>G n.115+50T>G n.299+14927A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792361G>A | CA042245 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+47C>T c.616+47C>T (n.616+47C>T) n.710+47C>T n.773+47C>T n.696+47C>T n.306+47C>T n.115+47C>T n.299+14930G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792361G= | CA2169208237 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+47C= c.616+47C= (n.616+47C=) n.710+47C= n.773+47C= n.696+47C= n.306+47C= n.115+47C= n.299+14930G= | |
| 15 | g.34792362G>A | CA2627662919 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+46C>T c.616+46C>T (n.616+46C>T) n.710+46C>T n.773+46C>T n.696+46C>T n.306+46C>T n.115+46C>T n.299+14931G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792363A= | CA2169208241 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+45T= c.616+45T= (n.616+45T=) n.710+45T= n.773+45T= n.696+45T= n.306+45T= n.115+45T= n.299+14932A= | |
| 15 | g.34792363A>G | CA042230 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+45T>C c.616+45T>C (n.616+45T>C) n.710+45T>C n.773+45T>C n.696+45T>C n.306+45T>C n.115+45T>C n.299+14932A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792365G>A | CA968570070 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+43C>T c.616+43C>T (n.616+43C>T) n.710+43C>T n.773+43C>T n.696+43C>T n.306+43C>T n.115+43C>T n.299+14934G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792365G= | CA2169208243 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+43C= c.616+43C= (n.616+43C=) n.710+43C= n.773+43C= n.696+43C= n.306+43C= n.115+43C= n.299+14934G= | |
| 15 | g.34792366A= | CA2169208247 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+42T= c.616+42T= (n.616+42T=) n.710+42T= n.773+42T= n.696+42T= n.306+42T= n.115+42T= n.299+14935A= | |
| 15 | g.34792366A>G | CA268662287 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+42T>C c.616+42T>C (n.616+42T>C) n.710+42T>C n.773+42T>C n.696+42T>C n.306+42T>C n.115+42T>C n.299+14935A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792367A= | CA2169208253 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+41T= c.616+41T= (n.616+41T=) n.710+41T= n.773+41T= n.696+41T= n.306+41T= n.115+41T= n.299+14936A= | |
| 15 | g.34792367A>G | CA617555410 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+41T>C c.616+41T>C (n.616+41T>C) n.710+41T>C n.773+41T>C n.696+41T>C n.306+41T>C n.115+41T>C n.299+14936A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792373A>T | CA2627662920 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+35T>A c.616+35T>A (n.616+35T>A) n.710+35T>A n.773+35T>A n.696+35T>A n.306+35T>A n.115+35T>A n.299+14942A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792374C>A | CA2627662921 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+34G>T c.616+34G>T (n.616+34G>T) n.710+34G>T n.773+34G>T n.696+34G>T n.306+34G>T n.115+34G>T n.299+14943C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792375C>T | CA2627662922 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+33G>A c.616+33G>A (n.616+33G>A) n.710+33G>A n.773+33G>A n.696+33G>A n.306+33G>A n.115+33G>A n.299+14944C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792376C>A | CA2169208260 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+32G>T c.616+32G>T (n.616+32G>T) n.710+32G>T n.773+32G>T n.696+32G>T n.306+32G>T n.115+32G>T n.299+14945C>A | dbSNP |
| 15 | g.34792376C= | CA2169208257 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+32G= c.616+32G= (n.616+32G=) n.710+32G= n.773+32G= n.696+32G= n.306+32G= n.115+32G= n.299+14945C= | |
| 15 | g.34792376C>G | CA617555411 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+32G>C c.616+32G>C (n.616+32G>C) n.710+32G>C n.773+32G>C n.696+32G>C n.306+32G>C n.115+32G>C n.299+14945C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792376C>T | CA2575670194 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+32G>A c.616+32G>A (n.616+32G>A) n.710+32G>A n.773+32G>A n.696+32G>A n.306+32G>A n.115+32G>A n.299+14945C>T |