WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34792142A= | CA2169207599 | ACTC1,GJD2-DT | n.862T= c.756T= (p.Ile252=) n.850T= n.836T= n.446T= n.255T= n.299+14711A= | |
| 15 | g.34792142A>C | CA019899 | ACTC1,GJD2-DT | n.862T>G c.756T>G (p.Ile252Met) n.850T>G n.836T>G n.446T>G n.255T>G n.299+14711A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34792142A>G | CA042603 | ACTC1,GJD2-DT | n.862T>C c.756T>C (p.Ile252=) n.850T>C n.836T>C n.446T>C n.255T>C n.299+14711A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792142A>T | CA489419678 | ACTC1,GJD2-DT | n.862T>A c.756T>A (p.Ile252=) n.850T>A n.836T>A n.446T>A n.255T>A n.299+14711A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792143A= | CA2169207608 | ACTC1,GJD2-DT | n.861T= c.755T= (p.Ile252=) n.849T= n.835T= n.445T= n.254T= n.299+14712A= | |
| 15 | g.34792143A>C | CA391629858 | ACTC1,GJD2-DT | n.861T>G c.755T>G (p.Ile252Ser) n.849T>G n.835T>G n.445T>G n.254T>G n.299+14712A>C | |
| 15 | g.34792143A>G | CA019894 | ACTC1,GJD2-DT | n.861T>C c.755T>C (p.Ile252Thr) n.849T>C n.835T>C n.445T>C n.254T>C n.299+14712A>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34792143A>T | CA391629860 | ACTC1,GJD2-DT | n.861T>A c.755T>A (p.Ile252Asn) n.849T>A n.835T>A n.445T>A n.254T>A n.299+14712A>T | |
| 15 | g.34792144T>A | CA391629862 | ACTC1,GJD2-DT | n.860A>T c.754A>T (p.Ile252Phe) n.848A>T n.834A>T n.444A>T n.253A>T n.299+14713T>A | |
| 15 | g.34792144T>C | CA391629866 | ACTC1,GJD2-DT | n.860A>G c.754A>G (p.Ile252Val) n.848A>G n.834A>G n.444A>G n.253A>G n.299+14713T>C | |
| 15 | g.34792144T>G | CA391629864 | ACTC1,GJD2-DT | n.860A>C c.754A>C (p.Ile252Leu) n.848A>C n.834A>C n.444A>C n.253A>C n.299+14713T>G | |
| 15 | g.34792145A= | CA2169207615 | ACTC1,GJD2-DT | n.859T= c.753T= (p.Thr251=) n.847T= n.833T= n.443T= n.252T= n.299+14714A= | |
| 15 | g.34792145A>C | CA489419688 | ACTC1,GJD2-DT | n.859T>G c.753T>G (p.Thr251=) n.847T>G n.833T>G n.443T>G n.252T>G n.299+14714A>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34792145A>G | CA489419695 | ACTC1,GJD2-DT | n.859T>C c.753T>C (p.Thr251=) n.847T>C n.833T>C n.443T>C n.252T>C n.299+14714A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34792145A>T | CA489419694 | ACTC1,GJD2-DT | n.859T>A c.753T>A (p.Thr251=) n.847T>A n.833T>A n.443T>A n.252T>A n.299+14714A>T | |
| 15 | g.34792146G>A | CA391629869 | ACTC1,GJD2-DT | n.858C>T c.752C>T (p.Thr251Ile) n.846C>T n.832C>T n.442C>T n.251C>T n.299+14715G>A | ClinVar |
| 15 | g.34792146G>C | CA391629871 | ACTC1,GJD2-DT | n.858C>G c.752C>G (p.Thr251Ser) n.846C>G n.832C>G n.442C>G n.251C>G n.299+14715G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792146G>T | CA391629870 | ACTC1,GJD2-DT | n.858C>A c.752C>A (p.Thr251Asn) n.846C>A n.832C>A n.442C>A n.251C>A n.299+14715G>T | |
| 15 | g.34792147T>A | CA391629876 | ACTC1,GJD2-DT | n.857A>T c.751A>T (p.Thr251Ser) n.845A>T n.831A>T n.441A>T n.250A>T n.299+14716T>A | |
| 15 | g.34792147T>C | CA019889 | ACTC1,GJD2-DT | n.857A>G c.751A>G (p.Thr251Ala) n.845A>G n.831A>G n.441A>G n.250A>G n.299+14716T>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34792147T>G | CA391629879 | ACTC1,GJD2-DT | n.857A>C c.751A>C (p.Thr251Pro) n.845A>C n.831A>C n.441A>C n.250A>C n.299+14716T>G | |
| 15 | g.34792147T= | CA2169207629 | ACTC1,GJD2-DT | n.857A= c.751A= (p.Thr251=) n.845A= n.831A= n.441A= n.250A= n.299+14716T= | |
| 15 | g.34792148G>A | CA489419704 | ACTC1,GJD2-DT | n.856C>T c.750C>T (p.Ile250=) n.844C>T n.830C>T n.440C>T n.249C>T n.299+14717G>A | |
| 15 | g.34792148G>C | CA391629885 | ACTC1,GJD2-DT | n.856C>G c.750C>G (p.Ile250Met) n.844C>G n.830C>G n.440C>G n.249C>G n.299+14717G>C | |
| 15 | g.34792148G= | CA2169207634 | ACTC1,GJD2-DT | n.856C= c.750C= (p.Ile250=) n.844C= n.830C= n.440C= n.249C= n.299+14717G= | |
| 15 | g.34792148G>T | CA489419703 | ACTC1,GJD2-DT | n.856C>A c.750C>A (p.Ile250=) n.844C>A n.830C>A n.440C>A n.249C>A n.299+14717G>T | dbSNP |
| 15 | g.34792149A>C | CA391629887 | ACTC1,GJD2-DT | n.855T>G c.749T>G (p.Ile250Ser) n.843T>G n.829T>G n.439T>G n.248T>G n.299+14718A>C | |
| 15 | g.34792149A>G | CA391629889 | ACTC1,GJD2-DT | n.855T>C c.749T>C (p.Ile250Thr) n.843T>C n.829T>C n.439T>C n.248T>C n.299+14718A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792149A>T | CA391629894 | ACTC1,GJD2-DT | n.855T>A c.749T>A (p.Ile250Asn) n.843T>A n.829T>A n.439T>A n.248T>A n.299+14718A>T | |
| 15 | g.34792150T>A | CA391629905 | ACTC1,GJD2-DT | n.854A>T c.748A>T (p.Ile250Phe) n.842A>T n.828A>T n.438A>T n.247A>T n.299+14719T>A | |
| 15 | g.34792150T>C | CA391629907 | ACTC1,GJD2-DT | n.854A>G c.748A>G (p.Ile250Val) n.842A>G n.828A>G n.438A>G n.247A>G n.299+14719T>C | |
| 15 | g.34792150T>G | CA391629910 | ACTC1,GJD2-DT | n.854A>C c.748A>C (p.Ile250Leu) n.842A>C n.828A>C n.438A>C n.247A>C n.299+14719T>G | |
| 15 | g.34792151G>A | CA489419713 | ACTC1,GJD2-DT | n.853C>T c.747C>T (p.Val249=) n.841C>T n.827C>T n.437C>T n.246C>T n.299+14720G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792151G>C | CA489419710 | ACTC1,GJD2-DT | n.853C>G c.747C>G (p.Val249=) n.841C>G n.827C>G n.437C>G n.246C>G n.299+14720G>C | |
| 15 | g.34792151G= | CA2169207644 | ACTC1,GJD2-DT | n.853C= c.747C= (p.Val249=) n.841C= n.827C= n.437C= n.246C= n.299+14720G= | |
| 15 | g.34792151G>T | CA489419715 | ACTC1,GJD2-DT | n.853C>A c.747C>A (p.Val249=) n.841C>A n.827C>A n.437C>A n.246C>A n.299+14720G>T | |
| 15 | g.34792152A>C | CA391629915 | ACTC1,GJD2-DT | n.852T>G c.746T>G (p.Val249Gly) n.840T>G n.826T>G n.436T>G n.245T>G n.299+14721A>C | |
| 15 | g.34792152A>G | CA391629918 | ACTC1,GJD2-DT | n.852T>C c.746T>C (p.Val249Ala) n.840T>C n.826T>C n.436T>C n.245T>C n.299+14721A>G | |
| 15 | g.34792152A>T | CA391629923 | ACTC1,GJD2-DT | n.852T>A c.746T>A (p.Val249Asp) n.840T>A n.826T>A n.436T>A n.245T>A n.299+14721A>T | |
| 15 | g.34792153C>A | CA391629933 | ACTC1,GJD2-DT | n.851G>T c.745G>T (p.Val249Phe) n.839G>T n.825G>T n.435G>T n.244G>T n.299+14722C>A | |
| 15 | g.34792153C>G | CA391629931 | ACTC1,GJD2-DT | n.851G>C c.745G>C (p.Val249Leu) n.839G>C n.825G>C n.435G>C n.244G>C n.299+14722C>G | |
| 15 | g.34792153C>T | CA391629928 | ACTC1,GJD2-DT | n.851G>A c.745G>A (p.Val249Ile) n.839G>A n.825G>A n.435G>A n.244G>A n.299+14722C>T | |
| 15 | g.34792154T>A | CA391629934 | ACTC1,GJD2-DT | n.850A>T c.744A>T (p.Gln248His) n.838A>T n.824A>T n.434A>T n.243A>T n.299+14723T>A | |
| 15 | g.34792154T>C | CA489419726 | ACTC1,GJD2-DT | n.850A>G c.744A>G (p.Gln248=) n.838A>G n.824A>G n.434A>G n.243A>G n.299+14723T>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34792154T>G | CA391629936 | ACTC1,GJD2-DT | n.850A>C c.744A>C (p.Gln248His) n.838A>C n.824A>C n.434A>C n.243A>C n.299+14723T>G | |
| 15 | g.34792154T= | CA2169207658 | ACTC1,GJD2-DT | n.850A= c.744A= (p.Gln248=) n.838A= n.824A= n.434A= n.243A= n.299+14723T= | |
| 15 | g.34792155T>A | CA391629941 | ACTC1,GJD2-DT | n.849A>T c.743A>T (p.Gln248Leu) n.837A>T n.823A>T n.433A>T n.242A>T n.299+14724T>A | COSMIC |
| 15 | g.34792155T>C | CA391629943 | ACTC1,GJD2-DT | n.849A>G c.743A>G (p.Gln248Arg) n.837A>G n.823A>G n.433A>G n.242A>G n.299+14724T>C | |
| 15 | g.34792155T>G | CA391629948 | ACTC1,GJD2-DT | n.849A>C c.743A>C (p.Gln248Pro) n.837A>C n.823A>C n.433A>C n.242A>C n.299+14724T>G | |
| 15 | g.34792156G>A | CA391629952 | ACTC1,GJD2-DT | n.848C>T c.742C>T (p.Gln248Ter) n.836C>T n.822C>T n.432C>T n.241C>T n.299+14725G>A |