UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34792113G>A | CA391629733 | ACTC1,GJD2-DT | n.891C>T c.785C>T (p.Thr262Ile) n.879C>T n.865C>T n.475C>T n.284C>T n.299+14682G>A | |
| 15 | g.34792113G>C | CA391629734 | ACTC1,GJD2-DT | n.891C>G c.785C>G (p.Thr262Arg) n.879C>G n.865C>G n.475C>G n.284C>G n.299+14682G>C | |
| 15 | g.34792113G>T | CA391629735 | ACTC1,GJD2-DT | n.891C>A c.785C>A (p.Thr262Lys) n.879C>A n.865C>A n.475C>A n.284C>A n.299+14682G>T | |
| 15 | g.34792114T>A | CA16614344 | ACTC1,GJD2-DT | n.890A>T c.784A>T (p.Thr262Ser) n.878A>T n.864A>T n.474A>T n.283A>T n.299+14683T>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34792114T>C | CA391629736 | ACTC1,GJD2-DT | n.890A>G c.784A>G (p.Thr262Ala) n.878A>G n.864A>G n.474A>G n.283A>G n.299+14683T>C | |
| 15 | g.34792114T>G | CA391629737 | ACTC1,GJD2-DT | n.890A>C c.784A>C (p.Thr262Pro) n.878A>C n.864A>C n.474A>C n.283A>C n.299+14683T>G | |
| 15 | g.34792114T= | CA2169207510 | ACTC1,GJD2-DT | n.890A= c.784A= (p.Thr262=) n.878A= n.864A= n.474A= n.283A= n.299+14683T= | |
| 15 | g.34792115C>A | CA391629738 | ACTC1,GJD2-DT | n.889G>T c.783G>T (p.Glu261Asp) n.877G>T n.863G>T n.473G>T n.282G>T n.299+14684C>A | |
| 15 | g.34792115C>G | CA391629739 | ACTC1,GJD2-DT | n.889G>C c.783G>C (p.Glu261Asp) n.877G>C n.863G>C n.473G>C n.282G>C n.299+14684C>G | |
| 15 | g.34792115C>T | CA489419547 | ACTC1,GJD2-DT | n.889G>A c.783G>A (p.Glu261=) n.877G>A n.863G>A n.473G>A n.282G>A n.299+14684C>T | |
| 15 | g.34792116T>A | CA391629740 | ACTC1,GJD2-DT | n.888A>T c.782A>T (p.Glu261Val) n.876A>T n.862A>T n.472A>T n.281A>T n.299+14685T>A | |
| 15 | g.34792116T>C | CA391629741 | ACTC1,GJD2-DT | n.888A>G c.782A>G (p.Glu261Gly) n.876A>G n.862A>G n.472A>G n.281A>G n.299+14685T>C | |
| 15 | g.34792116T>G | CA391629742 | ACTC1,GJD2-DT | n.888A>C c.782A>C (p.Glu261Ala) n.876A>C n.862A>C n.472A>C n.281A>C n.299+14685T>G | |
| 15 | g.34792117C>A | CA391629746 | ACTC1,GJD2-DT | n.887G>T c.781G>T (p.Glu261Ter) n.875G>T n.861G>T n.471G>T n.280G>T n.299+14686C>A | |
| 15 | g.34792117C>G | CA391629744 | ACTC1,GJD2-DT | n.887G>C c.781G>C (p.Glu261Gln) n.875G>C n.861G>C n.471G>C n.280G>C n.299+14686C>G | |
| 15 | g.34792117C>T | CA391629745 | ACTC1,GJD2-DT | n.887G>A c.781G>A (p.Glu261Lys) n.875G>A n.861G>A n.471G>A n.280G>A n.299+14686C>T | |
| 15 | g.34792118A>C | CA489419557 | ACTC1,GJD2-DT | n.886T>G c.780T>G (p.Pro260=) n.874T>G n.860T>G n.470T>G n.279T>G n.299+14687A>C | |
| 15 | g.34792118A>G | CA489419560 | ACTC1,GJD2-DT | n.886T>C c.780T>C (p.Pro260=) n.874T>C n.860T>C n.470T>C n.279T>C n.299+14687A>G | |
| 15 | g.34792118A>T | CA489419562 | ACTC1,GJD2-DT | n.886T>A c.780T>A (p.Pro260=) n.874T>A n.860T>A n.470T>A n.279T>A n.299+14687A>T | |
| 15 | g.34792119G>A | CA391629747 | ACTC1,GJD2-DT | n.885C>T c.779C>T (p.Pro260Leu) n.873C>T n.859C>T n.469C>T n.278C>T n.299+14688G>A | |
| 15 | g.34792119G>C | CA391629748 | ACTC1,GJD2-DT | n.885C>G c.779C>G (p.Pro260Arg) n.873C>G n.859C>G n.469C>G n.278C>G n.299+14688G>C | |
| 15 | g.34792119G>T | CA391629749 | ACTC1,GJD2-DT | n.885C>A c.779C>A (p.Pro260His) n.873C>A n.859C>A n.469C>A n.278C>A n.299+14688G>T | |
| 15 | g.34792120del | CA2627662891 | ACTC1,GJD2-DT | n.885del c.779del (p.Pro260LeufsTer26) n.873del n.859del n.469del n.278del n.299+14689del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792120G>A | CA391629752 | ACTC1,GJD2-DT | n.884C>T c.778C>T (p.Pro260Ser) n.872C>T n.858C>T n.468C>T n.277C>T n.299+14689G>A | ClinVar |
| 15 | g.34792120G>C | CA391629754 | ACTC1,GJD2-DT | n.884C>G c.778C>G (p.Pro260Ala) n.872C>G n.858C>G n.468C>G n.277C>G n.299+14689G>C | ClinVar |
| 15 | g.34792120G>T | CA391629755 | ACTC1,GJD2-DT | n.884C>A c.778C>A (p.Pro260Thr) n.872C>A n.858C>A n.468C>A n.277C>A n.299+14689G>T | |
| 15 | g.34792121A>C | CA391629758 | ACTC1,GJD2-DT | n.883T>G c.777T>G (p.Cys259Trp) n.871T>G n.857T>G n.467T>G n.276T>G n.299+14690A>C | |
| 15 | g.34792121A>G | CA489419577 | ACTC1,GJD2-DT | n.883T>C c.777T>C (p.Cys259=) n.871T>C n.857T>C n.467T>C n.276T>C n.299+14690A>G | |
| 15 | g.34792121A>T | CA391629759 | ACTC1,GJD2-DT | n.883T>A c.777T>A (p.Cys259Ter) n.871T>A n.857T>A n.467T>A n.276T>A n.299+14690A>T | |
| 15 | g.34792122C>A | CA391629761 | ACTC1,GJD2-DT | n.882G>T c.776G>T (p.Cys259Phe) n.870G>T n.856G>T n.466G>T n.275G>T n.299+14691C>A | |
| 15 | g.34792122C= | CA2169207519 | ACTC1,GJD2-DT | n.882G= c.776G= (p.Cys259=) n.870G= n.856G= n.466G= n.275G= n.299+14691C= | |
| 15 | g.34792122C>G | CA019913 | ACTC1,GJD2-DT | n.882G>C c.776G>C (p.Cys259Ser) n.870G>C n.856G>C n.466G>C n.275G>C n.299+14691C>G | dbSNP |
| 15 | g.34792122C>T | CA391629764 | ACTC1,GJD2-DT | n.882G>A c.776G>A (p.Cys259Tyr) n.870G>A n.856G>A n.466G>A n.275G>A n.299+14691C>T | |
| 15 | g.34792123A>C | CA391629765 | ACTC1,GJD2-DT | n.881T>G c.775T>G (p.Cys259Gly) n.869T>G n.855T>G n.465T>G n.274T>G n.299+14692A>C | |
| 15 | g.34792123A>G | CA391629768 | ACTC1,GJD2-DT | n.881T>C c.775T>C (p.Cys259Arg) n.869T>C n.855T>C n.465T>C n.274T>C n.299+14692A>G | |
| 15 | g.34792123A>T | CA391629770 | ACTC1,GJD2-DT | n.881T>A c.775T>A (p.Cys259Ser) n.869T>A n.855T>A n.465T>A n.274T>A n.299+14692A>T | |
| 15 | g.34792124G>A | CA489419585 | ACTC1,GJD2-DT | n.880C>T c.774C>T (p.Arg258=) n.868C>T n.854C>T n.464C>T n.273C>T n.299+14693G>A | |
| 15 | g.34792124G>C | CA489419583 | ACTC1,GJD2-DT | n.880C>G c.774C>G (p.Arg258=) n.868C>G n.854C>G n.464C>G n.273C>G n.299+14693G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34792124G= | CA2169207525 | ACTC1,GJD2-DT | n.880C= c.774C= (p.Arg258=) n.868C= n.854C= n.464C= n.273C= n.299+14693G= | |
| 15 | g.34792124G>T | CA268661950 | ACTC1,GJD2-DT | n.880C>A c.774C>A (p.Arg258=) n.868C>A n.854C>A n.464C>A n.273C>A n.299+14693G>T | dbSNP COSMIC |
| 15 | g.34792125C>A | CA391629775 | ACTC1,GJD2-DT | n.879G>T c.773G>T (p.Arg258Leu) n.867G>T n.853G>T n.463G>T n.272G>T n.299+14694C>A | |
| 15 | g.34792125C= | CA2169207564 | ACTC1,GJD2-DT | n.879G= c.773G= (p.Arg258=) n.867G= n.853G= n.463G= n.272G= n.299+14694C= | |
| 15 | g.34792125C>G | CA391629773 | ACTC1,GJD2-DT | n.879G>C c.773G>C (p.Arg258Pro) n.867G>C n.853G>C n.463G>C n.272G>C n.299+14694C>G | |
| 15 | g.34792125C>T | CA268661958 | ACTC1,GJD2-DT | n.879G>A c.773G>A (p.Arg258His) n.867G>A n.853G>A n.463G>A n.272G>A n.299+14694C>T | dbSNP |
| 15 | g.34792126G>A | CA391629778 | ACTC1,GJD2-DT | n.878C>T c.772C>T (p.Arg258Cys) n.866C>T n.852C>T n.462C>T n.271C>T n.299+14695G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.34792126G>C | CA391629780 | ACTC1,GJD2-DT | n.878C>G c.772C>G (p.Arg258Gly) n.866C>G n.852C>G n.462C>G n.271C>G n.299+14695G>C | |
| 15 | g.34792126G>T | CA391629781 | ACTC1,GJD2-DT | n.878C>A c.772C>A (p.Arg258Ser) n.866C>A n.852C>A n.462C>A n.271C>A n.299+14695G>T | COSMIC |
| 15 | g.34792127G>A | CA489419601 | ACTC1,GJD2-DT | n.877C>T c.771C>T (p.Phe257=) n.865C>T n.851C>T n.461C>T n.270C>T n.299+14696G>A | |
| 15 | g.34792127G>C | CA391629784 | ACTC1,GJD2-DT | n.877C>G c.771C>G (p.Phe257Leu) n.865C>G n.851C>G n.461C>G n.270C>G n.299+14696G>C | |
| 15 | g.34792127G>T | CA391629786 | ACTC1,GJD2-DT | n.877C>A c.771C>A (p.Phe257Leu) n.865C>A n.851C>A n.461C>A n.270C>A n.299+14696G>T |