UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34792043_34792081del | CA2627662872 | ACTC1,GJD2-DT | n.931_969del c.808+17_808+55del (n.808+17_808+55del) n.902+17_902+55del n.888+17_888+55del n.498+17_498+55del n.324_362del n.299+14612_299+14650del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792066T>G | CA2627662883 | ACTC1,GJD2-DT | n.938A>C c.808+24A>C (n.808+24A>C) n.902+24A>C n.888+24A>C n.498+24A>C n.331A>C n.299+14635T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792067C>A | CA2627662884 | ACTC1,GJD2-DT | n.937G>T c.808+23G>T (n.808+23G>T) n.902+23G>T n.888+23G>T n.498+23G>T n.330G>T n.299+14636C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792067C= | CA2169207411 | ACTC1,GJD2-DT | n.937G= c.808+23G= (n.808+23G=) n.902+23G= n.888+23G= n.498+23G= n.330G= n.299+14636C= | |
| 15 | g.34792067C>G | CA042664 | ACTC1,GJD2-DT | n.937G>C c.808+23G>C (n.808+23G>C) n.902+23G>C n.888+23G>C n.498+23G>C n.330G>C n.299+14636C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792068T>C | CA712279423 | ACTC1,GJD2-DT | n.936A>G c.808+22A>G (n.808+22A>G) n.902+22A>G n.888+22A>G n.498+22A>G n.329A>G n.299+14637T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792068T= | CA2169207415 | ACTC1,GJD2-DT | n.936A= c.808+22A= (n.808+22A=) n.902+22A= n.888+22A= n.498+22A= n.329A= n.299+14637T= | |
| 15 | g.34792070C= | CA2169207418 | ACTC1,GJD2-DT | n.934G= c.808+20G= (n.808+20G=) n.902+20G= n.888+20G= n.498+20G= n.327G= n.299+14639C= | |
| 15 | g.34792070C>T | CA617197296 | ACTC1,GJD2-DT | n.934G>A c.808+20G>A (n.808+20G>A) n.902+20G>A n.888+20G>A n.498+20G>A n.327G>A n.299+14639C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792071A= | CA2169207429 | ACTC1,GJD2-DT | n.933T= c.808+19T= (n.808+19T=) n.902+19T= n.888+19T= n.498+19T= n.326T= n.299+14640A= | |
| 15 | g.34792071A>C | CA2627662885 | ACTC1,GJD2-DT | n.933T>G c.808+19T>G (n.808+19T>G) n.902+19T>G n.888+19T>G n.498+19T>G n.326T>G n.299+14640A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792071A>G | CA042650 | ACTC1,GJD2-DT | n.933T>C c.808+19T>C (n.808+19T>C) n.902+19T>C n.888+19T>C n.498+19T>C n.326T>C n.299+14640A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792072C>T | CA2575670188 | ACTC1,GJD2-DT | n.932G>A c.808+18G>A (n.808+18G>A) n.902+18G>A n.888+18G>A n.498+18G>A n.325G>A n.299+14641C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.34792073C>T | CA2510109979 | ACTC1,GJD2-DT | n.931G>A c.808+17G>A (n.808+17G>A) n.902+17G>A n.888+17G>A n.498+17G>A n.324G>A n.299+14642C>T | |
| 15 | g.34792075G>A | CA617197297 | ACTC1,GJD2-DT | n.929C>T c.808+15C>T (n.808+15C>T) n.902+15C>T n.888+15C>T n.498+15C>T n.322C>T n.299+14644G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792075G>C | CA042641 | ACTC1,GJD2-DT | n.929C>G c.808+15C>G (n.808+15C>G) n.902+15C>G n.888+15C>G n.498+15C>G n.322C>G n.299+14644G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792075G= | CA2169207432 | ACTC1,GJD2-DT | n.929C= c.808+15C= (n.808+15C=) n.902+15C= n.888+15C= n.498+15C= n.322C= n.299+14644G= | |
| 15 | g.34792075G>T | CA617197298 | ACTC1,GJD2-DT | n.929C>A c.808+15C>A (n.808+15C>A) n.902+15C>A n.888+15C>A n.498+15C>A n.322C>A n.299+14644G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.34792076A>C | CA2575670189 | ACTC1,GJD2-DT | n.928T>G c.808+14T>G (n.808+14T>G) n.902+14T>G n.888+14T>G n.498+14T>G n.321T>G n.299+14645A>C | |
| 15 | g.34792076A>T | CA2627662886 | ACTC1,GJD2-DT | n.928T>A c.808+14T>A (n.808+14T>A) n.902+14T>A n.888+14T>A n.498+14T>A n.321T>A n.299+14645A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792077C>T | CA2627662887 | ACTC1,GJD2-DT | n.927G>A c.808+13G>A (n.808+13G>A) n.902+13G>A n.888+13G>A n.498+13G>A n.320G>A n.299+14646C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792079C>G | CA2627662888 | ACTC1,GJD2-DT | n.925G>C c.808+11G>C (n.808+11G>C) n.902+11G>C n.888+11G>C n.498+11G>C n.318G>C n.299+14648C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792081A>G | CA2575670190 | ACTC1,GJD2-DT | n.923T>C c.808+9T>C (n.808+9T>C) n.902+9T>C n.888+9T>C n.498+9T>C n.316T>C n.299+14650A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.34792082C>A | CA2627662889 | ACTC1,GJD2-DT | n.922G>T c.808+8G>T (n.808+8G>T) n.902+8G>T n.888+8G>T n.498+8G>T n.315G>T n.299+14651C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.34792085C>T | CA2627662890 | ACTC1,GJD2-DT | n.919G>A c.808+5G>A (n.808+5G>A) n.902+5G>A n.888+5G>A n.498+5G>A n.312G>A n.299+14654C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792086T>C | CA2169207437 | ACTC1,GJD2-DT | n.918A>G c.808+4A>G (n.808+4A>G) n.902+4A>G n.888+4A>G n.498+4A>G n.311A>G n.299+14655T>C | dbSNP |
| 15 | g.34792086T= | CA2169207441 | ACTC1,GJD2-DT | n.918A= c.808+4A= (n.808+4A=) n.902+4A= n.888+4A= n.498+4A= n.311A= n.299+14655T= | |
| 15 | g.34792087C= | CA2169207457 | ACTC1,GJD2-DT | n.917G= c.808+3G= (n.808+3G=) n.902+3G= n.888+3G= n.498+3G= n.310G= n.299+14656C= | |
| 15 | g.34792087C>T | CA019943 | ACTC1,GJD2-DT | n.917G>A c.808+3G>A (n.808+3G>A) n.902+3G>A n.888+3G>A n.498+3G>A n.310G>A n.299+14656C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34792088A>C | CA391629678 | ACTC1,GJD2-DT | n.916T>G c.808+2T>G (n.808+2T>G) n.902+2T>G n.888+2T>G n.498+2T>G n.309T>G n.299+14657A>C | |
| 15 | g.34792088A>G | CA391629679 | ACTC1,GJD2-DT | n.916T>C c.808+2T>C (n.808+2T>C) n.902+2T>C n.888+2T>C n.498+2T>C n.309T>C n.299+14657A>G | |
| 15 | g.34792088A>T | CA391629680 | ACTC1,GJD2-DT | n.916T>A c.808+2T>A (n.808+2T>A) n.902+2T>A n.888+2T>A n.498+2T>A n.309T>A n.299+14657A>T | |
| 15 | g.34792089C>A | CA391629681 | ACTC1,GJD2-DT | n.915G>T c.808+1G>T (n.808+1G>T) n.902+1G>T n.888+1G>T n.498+1G>T n.308G>T n.299+14658C>A | |
| 15 | g.34792089C= | CA2169207465 | ACTC1,GJD2-DT | n.915G= c.808+1G= (n.808+1G=) n.902+1G= n.888+1G= n.498+1G= n.308G= n.299+14658C= | |
| 15 | g.34792089C>G | CA019938 | ACTC1,GJD2-DT | n.915G>C c.808+1G>C (n.808+1G>C) n.902+1G>C n.888+1G>C n.498+1G>C n.308G>C n.299+14658C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34792089C>T | CA391629682 | ACTC1,GJD2-DT | n.915G>A c.808+1G>A (n.808+1G>A) n.902+1G>A n.888+1G>A n.498+1G>A n.308G>A n.299+14658C>T | |
| 15 | g.34792090C>A | CA391629683 | ACTC1,GJD2-DT | n.914G>T c.808G>T (p.Gly270Cys) n.902G>T n.888G>T n.498G>T n.307G>T n.299+14659C>A | |
| 15 | g.34792090C>G | CA391629685 | ACTC1,GJD2-DT | n.914G>C c.808G>C (p.Gly270Arg) n.902G>C n.888G>C n.498G>C n.307G>C n.299+14659C>G | |
| 15 | g.34792090C>T | CA391629684 | ACTC1,GJD2-DT | n.914G>A c.808G>A (p.Gly270Ser) n.902G>A n.888G>A n.498G>A n.307G>A n.299+14659C>T | |
| 15 | g.34792091A>C | CA391629686 | ACTC1,GJD2-DT | n.913T>G c.807T>G (p.Ile269Met) n.901T>G n.887T>G n.497T>G n.306T>G n.299+14660A>C | |
| 15 | g.34792091A>G | CA489419446 | ACTC1,GJD2-DT | n.913T>C c.807T>C (p.Ile269=) n.901T>C n.887T>C n.497T>C n.306T>C n.299+14660A>G | |
| 15 | g.34792091A>T | CA489419449 | ACTC1,GJD2-DT | n.913T>A c.807T>A (p.Ile269=) n.901T>A n.887T>A n.497T>A n.306T>A n.299+14660A>T | |
| 15 | g.34792092A= | CA2169207471 | ACTC1,GJD2-DT | n.912T= c.806T= (p.Ile269=) n.900T= n.886T= n.496T= n.305T= n.299+14661A= | |
| 15 | g.34792092A>C | CA391629687 | ACTC1,GJD2-DT | n.912T>G c.806T>G (p.Ile269Ser) n.900T>G n.886T>G n.496T>G n.305T>G n.299+14661A>C | |
| 15 | g.34792092A>G | CA019933 | ACTC1,GJD2-DT | n.912T>C c.806T>C (p.Ile269Thr) n.900T>C n.886T>C n.496T>C n.305T>C n.299+14661A>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34792092A>T | CA391629688 | ACTC1,GJD2-DT | n.912T>A c.806T>A (p.Ile269Asn) n.900T>A n.886T>A n.496T>A n.305T>A n.299+14661A>T | |
| 15 | g.34792093T>A | CA391629689 | ACTC1,GJD2-DT | n.911A>T c.805A>T (p.Ile269Phe) n.899A>T n.885A>T n.495A>T n.304A>T n.299+14662T>A | |
| 15 | g.34792093T>C | CA391629690 | ACTC1,GJD2-DT | n.911A>G c.805A>G (p.Ile269Val) n.899A>G n.885A>G n.495A>G n.304A>G n.299+14662T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792093T>G | CA391629691 | ACTC1,GJD2-DT | n.911A>C c.805A>C (p.Ile269Leu) n.899A>C n.885A>C n.495A>C n.304A>C n.299+14662T>G | |
| 15 | g.34792094G>A | CA489419452 | ACTC1,GJD2-DT | n.910C>T c.804C>T (p.Phe268=) n.898C>T n.884C>T n.494C>T n.303C>T n.299+14663G>A |