Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.34792043_34792081del | CA2627662872 | ACTC1,GJD2-DT | n.931_969del c.808+17_808+55del (n.808+17_808+55del) n.902+17_902+55del n.888+17_888+55del n.498+17_498+55del n.324_362del n.299+14612_299+14650del | gnomAD v4 |
15 | g.34792059_34792060delinsTC | CA2169207396 | ACTC1,GJD2-DT | n.944_945delinsGA c.808+30_808+31delinsGA (n.808+30_808+31delinsGA) n.902+30_902+31delinsGA n.888+30_888+31delinsGA n.498+30_498+31delinsGA n.337_338delinsGA n.299+14628_299+14629delinsTC | |
15 | g.34792060del | CA042683 | ACTC1,GJD2-DT | n.944del c.808+30del (n.808+30del) n.902+30del n.888+30del n.498+30del n.337del n.299+14629del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34792060C>A | CA2627662881 | ACTC1,GJD2-DT | n.944G>T c.808+30G>T (n.808+30G>T) n.902+30G>T n.888+30G>T n.498+30G>T n.337G>T n.299+14629C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34792060C= | CA2169207401 | ACTC1,GJD2-DT | n.944G= c.808+30G= (n.808+30G=) n.902+30G= n.888+30G= n.498+30G= n.337G= n.299+14629C= | |
15 | g.34792060C>T | CA042689 | ACTC1,GJD2-DT | n.944G>A c.808+30G>A (n.808+30G>A) n.902+30G>A n.888+30G>A n.498+30G>A n.337G>A n.299+14629C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792061G>A | CA042675 | ACTC1,GJD2-DT | n.943C>T c.808+29C>T (n.808+29C>T) n.902+29C>T n.888+29C>T n.498+29C>T n.336C>T n.299+14630G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.34792061G= | CA2169207406 | ACTC1,GJD2-DT | n.943C= c.808+29C= (n.808+29C=) n.902+29C= n.888+29C= n.498+29C= n.336C= n.299+14630G= | |
15 | g.34792062T>C | CA712279418 | ACTC1,GJD2-DT | n.942A>G c.808+28A>G (n.808+28A>G) n.902+28A>G n.888+28A>G n.498+28A>G n.335A>G n.299+14631T>C | dbSNP |
15 | g.34792062T= | CA2169207407 | ACTC1,GJD2-DT | n.942A= c.808+28A= (n.808+28A=) n.902+28A= n.888+28A= n.498+28A= n.335A= n.299+14631T= | |
15 | g.34792064C>T | CA2566045236 | ACTC1,GJD2-DT | n.940G>A c.808+26G>A (n.808+26G>A) n.902+26G>A n.888+26G>A n.498+26G>A n.333G>A n.299+14633C>T | |
15 | g.34792065C>G | CA2627662882 | ACTC1,GJD2-DT | n.939G>C c.808+25G>C (n.808+25G>C) n.902+25G>C n.888+25G>C n.498+25G>C n.332G>C n.299+14634C>G | gnomAD v4 |
15 | g.34792065C>T | CA2531314812 | ACTC1,GJD2-DT | n.939G>A c.808+25G>A (n.808+25G>A) n.902+25G>A n.888+25G>A n.498+25G>A n.332G>A n.299+14634C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34792066T>G | CA2627662883 | ACTC1,GJD2-DT | n.938A>C c.808+24A>C (n.808+24A>C) n.902+24A>C n.888+24A>C n.498+24A>C n.331A>C n.299+14635T>G | gnomAD v4 |
15 | g.34792067C>A | CA2627662884 | ACTC1,GJD2-DT | n.937G>T c.808+23G>T (n.808+23G>T) n.902+23G>T n.888+23G>T n.498+23G>T n.330G>T n.299+14636C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34792067C= | CA2169207411 | ACTC1,GJD2-DT | n.937G= c.808+23G= (n.808+23G=) n.902+23G= n.888+23G= n.498+23G= n.330G= n.299+14636C= | |
15 | g.34792067C>G | CA042664 | ACTC1,GJD2-DT | n.937G>C c.808+23G>C (n.808+23G>C) n.902+23G>C n.888+23G>C n.498+23G>C n.330G>C n.299+14636C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34792068T>C | CA712279423 | ACTC1,GJD2-DT | n.936A>G c.808+22A>G (n.808+22A>G) n.902+22A>G n.888+22A>G n.498+22A>G n.329A>G n.299+14637T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792068T= | CA2169207415 | ACTC1,GJD2-DT | n.936A= c.808+22A= (n.808+22A=) n.902+22A= n.888+22A= n.498+22A= n.329A= n.299+14637T= | |
15 | g.34792070C= | CA2169207418 | ACTC1,GJD2-DT | n.934G= c.808+20G= (n.808+20G=) n.902+20G= n.888+20G= n.498+20G= n.327G= n.299+14639C= | |
15 | g.34792070C>T | CA617197296 | ACTC1,GJD2-DT | n.934G>A c.808+20G>A (n.808+20G>A) n.902+20G>A n.888+20G>A n.498+20G>A n.327G>A n.299+14639C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34792071A= | CA2169207429 | ACTC1,GJD2-DT | n.933T= c.808+19T= (n.808+19T=) n.902+19T= n.888+19T= n.498+19T= n.326T= n.299+14640A= | |
15 | g.34792071A>C | CA2627662885 | ACTC1,GJD2-DT | n.933T>G c.808+19T>G (n.808+19T>G) n.902+19T>G n.888+19T>G n.498+19T>G n.326T>G n.299+14640A>C | gnomAD v4 |
15 | g.34792071A>G | CA042650 | ACTC1,GJD2-DT | n.933T>C c.808+19T>C (n.808+19T>C) n.902+19T>C n.888+19T>C n.498+19T>C n.326T>C n.299+14640A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34792072C>T | CA2575670188 | ACTC1,GJD2-DT | n.932G>A c.808+18G>A (n.808+18G>A) n.902+18G>A n.888+18G>A n.498+18G>A n.325G>A n.299+14641C>T | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.34792073C>T | CA2510109979 | ACTC1,GJD2-DT | n.931G>A c.808+17G>A (n.808+17G>A) n.902+17G>A n.888+17G>A n.498+17G>A n.324G>A n.299+14642C>T | |
15 | g.34792075G>A | CA617197297 | ACTC1,GJD2-DT | n.929C>T c.808+15C>T (n.808+15C>T) n.902+15C>T n.888+15C>T n.498+15C>T n.322C>T n.299+14644G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34792075G>C | CA042641 | ACTC1,GJD2-DT | n.929C>G c.808+15C>G (n.808+15C>G) n.902+15C>G n.888+15C>G n.498+15C>G n.322C>G n.299+14644G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792075G= | CA2169207432 | ACTC1,GJD2-DT | n.929C= c.808+15C= (n.808+15C=) n.902+15C= n.888+15C= n.498+15C= n.322C= n.299+14644G= | |
15 | g.34792075G>T | CA617197298 | ACTC1,GJD2-DT | n.929C>A c.808+15C>A (n.808+15C>A) n.902+15C>A n.888+15C>A n.498+15C>A n.322C>A n.299+14644G>T | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.34792076A>C | CA2575670189 | ACTC1,GJD2-DT | n.928T>G c.808+14T>G (n.808+14T>G) n.902+14T>G n.888+14T>G n.498+14T>G n.321T>G n.299+14645A>C | |
15 | g.34792076A>T | CA2627662886 | ACTC1,GJD2-DT | n.928T>A c.808+14T>A (n.808+14T>A) n.902+14T>A n.888+14T>A n.498+14T>A n.321T>A n.299+14645A>T | gnomAD v4 |
15 | g.34792077C>T | CA2627662887 | ACTC1,GJD2-DT | n.927G>A c.808+13G>A (n.808+13G>A) n.902+13G>A n.888+13G>A n.498+13G>A n.320G>A n.299+14646C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34792079C>G | CA2627662888 | ACTC1,GJD2-DT | n.925G>C c.808+11G>C (n.808+11G>C) n.902+11G>C n.888+11G>C n.498+11G>C n.318G>C n.299+14648C>G | gnomAD v4 |
15 | g.34792081A>G | CA2575670190 | ACTC1,GJD2-DT | n.923T>C c.808+9T>C (n.808+9T>C) n.902+9T>C n.888+9T>C n.498+9T>C n.316T>C n.299+14650A>G | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.34792082C>A | CA2627662889 | ACTC1,GJD2-DT | n.922G>T c.808+8G>T (n.808+8G>T) n.902+8G>T n.888+8G>T n.498+8G>T n.315G>T n.299+14651C>A | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.34792085C>T | CA2627662890 | ACTC1,GJD2-DT | n.919G>A c.808+5G>A (n.808+5G>A) n.902+5G>A n.888+5G>A n.498+5G>A n.312G>A n.299+14654C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34792086T>C | CA2169207437 | ACTC1,GJD2-DT | n.918A>G c.808+4A>G (n.808+4A>G) n.902+4A>G n.888+4A>G n.498+4A>G n.311A>G n.299+14655T>C | dbSNP |
15 | g.34792086T= | CA2169207441 | ACTC1,GJD2-DT | n.918A= c.808+4A= (n.808+4A=) n.902+4A= n.888+4A= n.498+4A= n.311A= n.299+14655T= | |
15 | g.34792087C= | CA2169207457 | ACTC1,GJD2-DT | n.917G= c.808+3G= (n.808+3G=) n.902+3G= n.888+3G= n.498+3G= n.310G= n.299+14656C= | |
15 | g.34792087C>T | CA019943 | ACTC1,GJD2-DT | n.917G>A c.808+3G>A (n.808+3G>A) n.902+3G>A n.888+3G>A n.498+3G>A n.310G>A n.299+14656C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34792088A>C | CA391629678 | ACTC1,GJD2-DT | n.916T>G c.808+2T>G (n.808+2T>G) n.902+2T>G n.888+2T>G n.498+2T>G n.309T>G n.299+14657A>C | |
15 | g.34792088A>G | CA391629679 | ACTC1,GJD2-DT | n.916T>C c.808+2T>C (n.808+2T>C) n.902+2T>C n.888+2T>C n.498+2T>C n.309T>C n.299+14657A>G | |
15 | g.34792088A>T | CA391629680 | ACTC1,GJD2-DT | n.916T>A c.808+2T>A (n.808+2T>A) n.902+2T>A n.888+2T>A n.498+2T>A n.309T>A n.299+14657A>T | |
15 | g.34792089C>A | CA391629681 | ACTC1,GJD2-DT | n.915G>T c.808+1G>T (n.808+1G>T) n.902+1G>T n.888+1G>T n.498+1G>T n.308G>T n.299+14658C>A | |
15 | g.34792089C= | CA2169207465 | ACTC1,GJD2-DT | n.915G= c.808+1G= (n.808+1G=) n.902+1G= n.888+1G= n.498+1G= n.308G= n.299+14658C= | |
15 | g.34792089C>G | CA019938 | ACTC1,GJD2-DT | n.915G>C c.808+1G>C (n.808+1G>C) n.902+1G>C n.888+1G>C n.498+1G>C n.308G>C n.299+14658C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34792089C>T | CA391629682 | ACTC1,GJD2-DT | n.915G>A c.808+1G>A (n.808+1G>A) n.902+1G>A n.888+1G>A n.498+1G>A n.308G>A n.299+14658C>T | |
15 | g.34792090C>A | CA391629683 | ACTC1,GJD2-DT | n.914G>T c.808G>T (p.Gly270Cys) n.902G>T n.888G>T n.498G>T n.307G>T n.299+14659C>A | |
15 | g.34792090C>G | CA391629685 | ACTC1,GJD2-DT | n.914G>C c.808G>C (p.Gly270Arg) n.902G>C n.888G>C n.498G>C n.307G>C n.299+14659C>G |