| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34792029T>C | CA968569929 | ACTC1,GJD2-DT | n.975A>G c.808+61A>G (n.808+61A>G) n.902+61A>G n.888+61A>G n.498+61A>G n.368A>G n.299+14598T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792029T= | CA2169207353 | ACTC1,GJD2-DT | n.975A= c.808+61A= (n.808+61A=) n.902+61A= n.888+61A= n.498+61A= n.368A= n.299+14598T= | |
| 15 | g.34792030C>A | CA268661786 | ACTC1,GJD2-DT | n.974G>T c.808+60G>T (n.808+60G>T) n.902+60G>T n.888+60G>T n.498+60G>T n.367G>T n.299+14599C>A | dbSNP |
| 15 | g.34792030C= | CA2169207356 | ACTC1,GJD2-DT | n.974G= c.808+60G= (n.808+60G=) n.902+60G= n.888+60G= n.498+60G= n.367G= n.299+14599C= | |
| 15 | g.34792030C>T | CA2627662863 | ACTC1,GJD2-DT | n.974G>A c.808+60G>A (n.808+60G>A) n.902+60G>A n.888+60G>A n.498+60G>A n.367G>A n.299+14599C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792031T>C | CA2627662864 | ACTC1,GJD2-DT | n.973A>G c.808+59A>G (n.808+59A>G) n.902+59A>G n.888+59A>G n.498+59A>G n.366A>G n.299+14600T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792031T>G | CA2627662865 | ACTC1,GJD2-DT | n.973A>C c.808+59A>C (n.808+59A>C) n.902+59A>C n.888+59A>C n.498+59A>C n.366A>C n.299+14600T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792032G>A | CA2627662867 | ACTC1,GJD2-DT | n.972C>T c.808+58C>T (n.808+58C>T) n.902+58C>T n.888+58C>T n.498+58C>T n.365C>T n.299+14601G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792032G>T | CA2627662868 | ACTC1,GJD2-DT | n.972C>A c.808+58C>A (n.808+58C>A) n.902+58C>A n.888+58C>A n.498+58C>A n.365C>A n.299+14601G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792034del | CA2627662866 | ACTC1,GJD2-DT | n.972del c.808+58del (n.808+58del) n.902+58del n.888+58del n.498+58del n.365del n.299+14603del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792033G>A | CA2627662870 | ACTC1,GJD2-DT | n.971C>T c.808+57C>T (n.808+57C>T) n.902+57C>T n.888+57C>T n.498+57C>T n.364C>T n.299+14602G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792033G>T | CA2627662869 | ACTC1,GJD2-DT | n.971C>A c.808+57C>A (n.808+57C>A) n.902+57C>A n.888+57C>A n.498+57C>A n.364C>A n.299+14602G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792034G>A | CA2627662871 | ACTC1,GJD2-DT | n.970C>T c.808+56C>T (n.808+56C>T) n.902+56C>T n.888+56C>T n.498+56C>T n.363C>T n.299+14603G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792034G= | CA2169207358 | ACTC1,GJD2-DT | n.970C= c.808+56C= (n.808+56C=) n.902+56C= n.888+56C= n.498+56C= n.363C= n.299+14603G= | |
| 15 | g.34792034G>T | CA268661810 | ACTC1,GJD2-DT | n.970C>A c.808+56C>A (n.808+56C>A) n.902+56C>A n.888+56C>A n.498+56C>A n.363C>A n.299+14603G>T | dbSNP |
| 15 | g.34792035A>G | CA2627662873 | ACTC1,GJD2-DT | n.969T>C c.808+55T>C (n.808+55T>C) n.902+55T>C n.888+55T>C n.498+55T>C n.362T>C n.299+14604A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792043_34792081del | CA2627662872 | ACTC1,GJD2-DT | n.931_969del c.808+17_808+55del (n.808+17_808+55del) n.902+17_902+55del n.888+17_888+55del n.498+17_498+55del n.324_362del n.299+14612_299+14650del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792036G>T | CA2575670185 | ACTC1,GJD2-DT | n.968C>A c.808+54C>A (n.808+54C>A) n.902+54C>A n.888+54C>A n.498+54C>A n.361C>A n.299+14605G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792038C>A | CA2627662874 | ACTC1,GJD2-DT | n.966G>T c.808+52G>T (n.808+52G>T) n.902+52G>T n.888+52G>T n.498+52G>T n.359G>T n.299+14607C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792039C= | CA2169207359 | ACTC1,GJD2-DT | n.965G= c.808+51G= (n.808+51G=) n.902+51G= n.888+51G= n.498+51G= n.358G= n.299+14608C= | |
| 15 | g.34792039C>T | CA617197294 | ACTC1,GJD2-DT | n.965G>A c.808+51G>A (n.808+51G>A) n.902+51G>A n.888+51G>A n.498+51G>A n.358G>A n.299+14608C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792040C>A | CA2627662875 | ACTC1,GJD2-DT | n.964G>T c.808+50G>T (n.808+50G>T) n.902+50G>T n.888+50G>T n.498+50G>T n.357G>T n.299+14609C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792041T>C | CA042739 | ACTC1,GJD2-DT | n.963A>G c.808+49A>G (n.808+49A>G) n.902+49A>G n.888+49A>G n.498+49A>G n.356A>G n.299+14610T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792041T= | CA2169207360 | ACTC1,GJD2-DT | n.963A= c.808+49A= (n.808+49A=) n.902+49A= n.888+49A= n.498+49A= n.356A= n.299+14610T= | |
| 15 | g.34792042A= | CA2169207361 | ACTC1,GJD2-DT | n.962T= c.808+48T= (n.808+48T=) n.902+48T= n.888+48T= n.498+48T= n.355T= n.299+14611A= | |
| 15 | g.34792042A>G | CA2169207362 | ACTC1,GJD2-DT | n.962T>C c.808+48T>C (n.808+48T>C) n.902+48T>C n.888+48T>C n.498+48T>C n.355T>C n.299+14611A>G | dbSNP |
| 15 | g.34792042A>T | CA2575670186 | ACTC1,GJD2-DT | n.962T>A c.808+48T>A (n.808+48T>A) n.902+48T>A n.888+48T>A n.498+48T>A n.355T>A n.299+14611A>T | |
| 15 | g.34792044G= | CA2169207363 | ACTC1,GJD2-DT | n.960C= c.808+46C= (n.808+46C=) n.902+46C= n.888+46C= n.498+46C= n.353C= n.299+14613G= | |
| 15 | g.34792044G>T | CA2627662876 | ACTC1,GJD2-DT | n.960C>A c.808+46C>A (n.808+46C>A) n.902+46C>A n.888+46C>A n.498+46C>A n.353C>A n.299+14613G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792044_34792045insC | CA268661814 | ACTC1,GJD2-DT | n.959_960insG c.808+45_808+46insG (n.808+45_808+46insG) n.902+45_902+46insG n.888+45_888+46insG n.498+45_498+46insG n.352_353insG n.299+14613_299+14614insC | dbSNP |
| 15 | g.34792045A= | CA2169207366 | ACTC1,GJD2-DT | n.959T= c.808+45T= (n.808+45T=) n.902+45T= n.888+45T= n.498+45T= n.352T= n.299+14614A= | |
| 15 | g.34792045A>G | CA2169207365 | ACTC1,GJD2-DT | n.959T>C c.808+45T>C (n.808+45T>C) n.902+45T>C n.888+45T>C n.498+45T>C n.352T>C n.299+14614A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34792046T>A | CA2627662877 | ACTC1,GJD2-DT | n.958A>T c.808+44A>T (n.808+44A>T) n.902+44A>T n.888+44A>T n.498+44A>T n.351A>T n.299+14615T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792047T>A | CA042726 | ACTC1,GJD2-DT | n.957A>T c.808+43A>T (n.808+43A>T) n.902+43A>T n.888+43A>T n.498+43A>T n.350A>T n.299+14616T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792047T>G | CA042705 | ACTC1,GJD2-DT | n.957A>C c.808+43A>C (n.808+43A>C) n.902+43A>C n.888+43A>C n.498+43A>C n.350A>C n.299+14616T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792047T= | CA2169207372 | ACTC1,GJD2-DT | n.957A= c.808+43A= (n.808+43A=) n.902+43A= n.888+43A= n.498+43A= n.350A= n.299+14616T= | |
| 15 | g.34792051A= | CA2169207377 | ACTC1,GJD2-DT | n.953T= c.808+39T= (n.808+39T=) n.902+39T= n.888+39T= n.498+39T= n.346T= n.299+14620A= | |
| 15 | g.34792051A>G | CA2627662878 | ACTC1,GJD2-DT | n.953T>C c.808+39T>C (n.808+39T>C) n.902+39T>C n.888+39T>C n.498+39T>C n.346T>C n.299+14620A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792051A>T | CA042699 | ACTC1,GJD2-DT | n.953T>A c.808+39T>A (n.808+39T>A) n.902+39T>A n.888+39T>A n.498+39T>A n.346T>A n.299+14620A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792052G>A | CA2627662879 | ACTC1,GJD2-DT | n.952C>T c.808+38C>T (n.808+38C>T) n.902+38C>T n.888+38C>T n.498+38C>T n.345C>T n.299+14621G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792052G>T | CA2575670187 | ACTC1,GJD2-DT | n.952C>A c.808+38C>A (n.808+38C>A) n.902+38C>A n.888+38C>A n.498+38C>A n.345C>A n.299+14621G>T | |
| 15 | g.34792053G>A | CA2169207392 | ACTC1,GJD2-DT | n.951C>T c.808+37C>T (n.808+37C>T) n.902+37C>T n.888+37C>T n.498+37C>T n.344C>T n.299+14622G>A | dbSNP |
| 15 | g.34792053G= | CA2169207390 | ACTC1,GJD2-DT | n.951C= c.808+37C= (n.808+37C=) n.902+37C= n.888+37C= n.498+37C= n.344C= n.299+14622G= | |
| 15 | g.34792054G= | CA2169207393 | ACTC1,GJD2-DT | n.950C= c.808+36C= (n.808+36C=) n.902+36C= n.888+36C= n.498+36C= n.343C= n.299+14623G= | |
| 15 | g.34792058dup | CA617197295 | ACTC1,GJD2-DT | n.949dup c.808+35dup (n.808+35dup) n.902+35dup n.888+35dup n.498+35dup n.342dup n.299+14627dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792056A>C | CA2627662880 | ACTC1,GJD2-DT | n.948T>G c.808+34T>G (n.808+34T>G) n.902+34T>G n.888+34T>G n.498+34T>G n.341T>G n.299+14625A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792057A= | CA2169207395 | ACTC1,GJD2-DT | n.947T= c.808+33T= (n.808+33T=) n.902+33T= n.888+33T= n.498+33T= n.340T= n.299+14626A= | |
| 15 | g.34792057A>G | CA712279409 | ACTC1,GJD2-DT | n.947T>C c.808+33T>C (n.808+33T>C) n.902+33T>C n.888+33T>C n.498+33T>C n.340T>C n.299+14626A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792059_34792060delinsTC | CA2169207396 | ACTC1,GJD2-DT | n.944_945delinsGA c.808+30_808+31delinsGA (n.808+30_808+31delinsGA) n.902+30_902+31delinsGA n.888+30_888+31delinsGA n.498+30_498+31delinsGA n.337_338delinsGA n.299+14628_299+14629delinsTC | |
| 15 | g.34792060del | CA042683 | ACTC1,GJD2-DT | n.944del c.808+30del (n.808+30del) n.902+30del n.888+30del n.498+30del n.337del n.299+14629del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |