| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34791985_34791995delinsGACTTCTTTTA | CA2169207271 | ACTC1 | c.808+95_808+105delinsTAAAAGAAGTC (p.=) n.902+95_902+105delinsTAAAAGAAGTC n.888+95_888+105delinsTAAAAGAAGTC n.498+95_498+105delinsTAAAAGAAGTC n.402_412delinsTAAAAGAAGTC n.299+14554_299+14564delinsGACTTCTTTTA | |
| 15 | g.34791989_34791998del | CA2169207274 | ACTC1 | c.808+95_808+104del (p.=) n.902+95_902+104del n.888+95_888+104del n.498+95_498+104del n.402_411del n.299+14558_299+14567del | dbSNP |
| 15 | g.34791990_34791993delinsCTTT | CA2169207292 | ACTC1 | c.808+97_808+100delinsAAAG (p.=) n.902+97_902+100delinsAAAG n.888+97_888+100delinsAAAG n.498+97_498+100delinsAAAG n.404_407delinsAAAG n.299+14559_299+14562delinsCTTT | |
| 15 | g.34791992_34791994del | CA712279392 | ACTC1 | c.808+97_808+99del (p.=) n.902+97_902+99del n.888+97_888+99del n.498+97_498+99del n.404_406del n.299+14561_299+14563del | dbSNP |
| 15 | g.34791993T>A | CA268661757 | ACTC1 | c.808+97A>T (p.=) n.902+97A>T n.888+97A>T n.498+97A>T n.404A>T n.299+14562T>A | dbSNP |
| 15 | g.34791993T= | CA2169207303 | ACTC1 | c.808+97A= (p.=) n.902+97A= n.888+97A= n.498+97A= n.404A= n.299+14562T= | |
| 15 | g.34791996A= | CA2169207304 | ACTC1 | c.808+94T= (p.=) n.902+94T= n.888+94T= n.498+94T= n.401T= n.299+14565A= | |
| 15 | g.34791996A>T | CA712279394 | ACTC1 | c.808+94T>A (p.=) n.902+94T>A n.888+94T>A n.498+94T>A n.401T>A n.299+14565A>T | |
| 15 | g.34791999C= | CA2169207305 | ACTC1 | c.808+91G= (p.=) n.902+91G= n.888+91G= n.498+91G= n.398G= n.299+14568C= | |
| 15 | g.34791999C>T | CA712279397 | ACTC1 | c.808+91G>A (p.=) n.902+91G>A n.888+91G>A n.498+91G>A n.398G>A n.299+14568C>T | |
| 15 | g.34792003G>A | CA489419414 | ACTC1 | c.808+87C>T (p.=) n.902+87C>T n.888+87C>T n.498+87C>T n.394C>T n.299+14572G>A | gnomAD |
| 15 | g.34792003G= | CA2169207307 | ACTC1 | c.808+87C= (p.=) n.902+87C= n.888+87C= n.498+87C= n.394C= n.299+14572G= | |
| 15 | g.34792004G>A | CA2169207329 | ACTC1 | c.808+86C>T (p.=) n.902+86C>T n.888+86C>T n.498+86C>T n.393C>T n.299+14573G>A | |
| 15 | g.34792004G= | CA2169207327 | ACTC1 | c.808+86C= (p.=) n.902+86C= n.888+86C= n.498+86C= n.393C= n.299+14573G= | |
| 15 | g.34792005C= | CA2169207333 | ACTC1 | c.808+85G= (p.=) n.902+85G= n.888+85G= n.498+85G= n.392G= n.299+14574C= | |
| 15 | g.34792005C>T | CA712279400 | ACTC1 | c.808+85G>A (p.=) n.902+85G>A n.888+85G>A n.498+85G>A n.392G>A n.299+14574C>T | |
| 15 | g.34792009T>C | CA712279401 | ACTC1 | c.808+81A>G (p.=) n.902+81A>G n.888+81A>G n.498+81A>G n.388A>G n.299+14578T>C | |
| 15 | g.34792009T= | CA2169207336 | ACTC1 | c.808+81A= (p.=) n.902+81A= n.888+81A= n.498+81A= n.388A= n.299+14578T= | |
| 15 | g.34792014C>A | CA968569927 | ACTC1 | c.808+76G>T (p.=) n.902+76G>T n.888+76G>T n.498+76G>T n.383G>T n.299+14583C>A | |
| 15 | g.34792014C= | CA2169207341 | ACTC1 | c.808+76G= (p.=) n.902+76G= n.888+76G= n.498+76G= n.383G= n.299+14583C= | |
| 15 | g.34792014C>G | CA14129744 | ACTC1 | c.808+76G>C (p.=) n.902+76G>C n.888+76G>C n.498+76G>C n.383G>C n.299+14583C>G | ClinVar dbSNP gnomAD |
| 15 | g.34792015C= | CA2169207346 | ACTC1 | c.808+75G= (p.=) n.902+75G= n.888+75G= n.498+75G= n.382G= n.299+14584C= | |
| 15 | g.34792015C>T | CA2169207350 | ACTC1 | c.808+75G>A (p.=) n.902+75G>A n.888+75G>A n.498+75G>A n.382G>A n.299+14584C>T | |
| 15 | g.34792019T>C | CA2169207352 | ACTC1 | c.808+71A>G (p.=) n.902+71A>G n.888+71A>G n.498+71A>G n.378A>G n.299+14588T>C | |
| 15 | g.34792019T= | CA2169207351 | ACTC1 | c.808+71A= (p.=) n.902+71A= n.888+71A= n.498+71A= n.378A= n.299+14588T= | |
| 15 | g.34792027A>T | CA655827103 | ACTC1 | c.808+63T>A (p.=) n.902+63T>A n.888+63T>A n.498+63T>A n.370T>A n.299+14596A>T | |
| 15 | g.34792029T>C | CA968569929 | ACTC1 | c.808+61A>G (p.=) n.902+61A>G n.888+61A>G n.498+61A>G n.368A>G n.299+14598T>C | |
| 15 | g.34792029T= | CA2169207353 | ACTC1 | c.808+61A= (p.=) n.902+61A= n.888+61A= n.498+61A= n.368A= n.299+14598T= | |
| 15 | g.34792030C>A | CA268661786 | ACTC1 | c.808+60G>T (p.=) n.902+60G>T n.888+60G>T n.498+60G>T n.367G>T n.299+14599C>A | dbSNP |
| 15 | g.34792030C= | CA2169207356 | ACTC1 | c.808+60G= (p.=) n.902+60G= n.888+60G= n.498+60G= n.367G= n.299+14599C= | |
| 15 | g.34792034G= | CA2169207358 | ACTC1 | c.808+56C= (p.=) n.902+56C= n.888+56C= n.498+56C= n.363C= n.299+14603G= | |
| 15 | g.34792034G>T | CA268661810 | ACTC1 | c.808+56C>A (p.=) n.902+56C>A n.888+56C>A n.498+56C>A n.363C>A n.299+14603G>T | dbSNP |
| 15 | g.34792039C= | CA2169207359 | ACTC1 | c.808+51G= (p.=) n.902+51G= n.888+51G= n.498+51G= n.358G= n.299+14608C= | |
| 15 | g.34792039C>T | CA617197294 | ACTC1 | c.808+51G>A (p.=) n.902+51G>A n.888+51G>A n.498+51G>A n.358G>A n.299+14608C>T | gnomAD |
| 15 | g.34792041T>C | CA042739 | ACTC1 | c.808+49A>G (p.=) n.902+49A>G n.888+49A>G n.498+49A>G n.356A>G n.299+14610T>C | dbSNP ExAC gnomAD |
| 15 | g.34792041T= | CA2169207360 | ACTC1 | c.808+49A= (p.=) n.902+49A= n.888+49A= n.498+49A= n.356A= n.299+14610T= | |
| 15 | g.34792042A= | CA2169207361 | ACTC1 | c.808+48T= (p.=) n.902+48T= n.888+48T= n.498+48T= n.355T= n.299+14611A= | |
| 15 | g.34792042A>G | CA2169207362 | ACTC1 | c.808+48T>C (p.=) n.902+48T>C n.888+48T>C n.498+48T>C n.355T>C n.299+14611A>G | |
| 15 | g.34792044G= | CA2169207363 | ACTC1 | c.808+46C= (p.=) n.902+46C= n.888+46C= n.498+46C= n.353C= n.299+14613G= | |
| 15 | g.34792044_34792045insC | CA268661814 | ACTC1 | c.808+45_808+46insG (p.=) n.902+45_902+46insG n.888+45_888+46insG n.498+45_498+46insG n.352_353insG n.299+14613_299+14614insC | dbSNP |
| 15 | g.34792045A= | CA2169207366 | ACTC1 | c.808+45T= (p.=) n.902+45T= n.888+45T= n.498+45T= n.352T= n.299+14614A= | |
| 15 | g.34792045A>G | CA2169207365 | ACTC1 | c.808+45T>C (p.=) n.902+45T>C n.888+45T>C n.498+45T>C n.352T>C n.299+14614A>G | |
| 15 | g.34792047T>A | CA042726 | ACTC1 | c.808+43A>T (p.=) n.902+43A>T n.888+43A>T n.498+43A>T n.350A>T n.299+14616T>A | dbSNP ExAC gnomAD |
| 15 | g.34792047T>G | CA042705 | ACTC1 | c.808+43A>C (p.=) n.902+43A>C n.888+43A>C n.498+43A>C n.350A>C n.299+14616T>G | dbSNP ExAC gnomAD |
| 15 | g.34792047T= | CA2169207372 | ACTC1 | c.808+43A= (p.=) n.902+43A= n.888+43A= n.498+43A= n.350A= n.299+14616T= | |
| 15 | g.34792051A= | CA2169207377 | ACTC1 | c.808+39T= (p.=) n.902+39T= n.888+39T= n.498+39T= n.346T= n.299+14620A= | |
| 15 | g.34792051A>T | CA042699 | ACTC1 | c.808+39T>A (p.=) n.902+39T>A n.888+39T>A n.498+39T>A n.346T>A n.299+14620A>T | dbSNP ExAC gnomAD |
| 15 | g.34792053G>A | CA2169207392 | ACTC1 | c.808+37C>T (p.=) n.902+37C>T n.888+37C>T n.498+37C>T n.344C>T n.299+14622G>A | |
| 15 | g.34792053G= | CA2169207390 | ACTC1 | c.808+37C= (p.=) n.902+37C= n.888+37C= n.498+37C= n.344C= n.299+14622G= | |
| 15 | g.34792054G= | CA2169207393 | ACTC1 | c.808+36C= (p.=) n.902+36C= n.888+36C= n.498+36C= n.343C= n.299+14623G= |