| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 15 | g.34791989_34791998del | CA2169207274 | ACTC1,GJD2-DT | n.1009_1018del c.808+95_808+104del (n.808+95_808+104del) n.902+95_902+104del n.888+95_888+104del n.498+95_498+104del n.402_411del n.299+14558_299+14567del | dbSNP |
| 15 | g.34791990_34791993delinsCTTT | CA2169207292 | ACTC1,GJD2-DT | n.1011_1014delinsAAAG c.808+97_808+100delinsAAAG (n.808+97_808+100delinsAAAG) n.902+97_902+100delinsAAAG n.888+97_888+100delinsAAAG n.498+97_498+100delinsAAAG n.404_407delinsAAAG n.299+14559_299+14562delinsCTTT | |
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| 15 | g.34791994del | CA2627662847 | ACTC1,GJD2-DT | n.1013del c.808+99del (n.808+99del) n.902+99del n.888+99del n.498+99del n.406del n.299+14563del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791992_34791994del | CA712279392 | ACTC1,GJD2-DT | n.1011_1013del c.808+97_808+99del (n.808+97_808+99del) n.902+97_902+99del n.888+97_888+99del n.498+97_498+99del n.404_406del n.299+14561_299+14563del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791993T>A | CA268661757 | ACTC1,GJD2-DT | n.1011A>T c.808+97A>T (n.808+97A>T) n.902+97A>T n.888+97A>T n.498+97A>T n.404A>T n.299+14562T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791993T>G | CA2627662848 | ACTC1,GJD2-DT | n.1011A>C c.808+97A>C (n.808+97A>C) n.902+97A>C n.888+97A>C n.498+97A>C n.404A>C n.299+14562T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791993T= | CA2169207303 | ACTC1,GJD2-DT | n.1011A= c.808+97A= (n.808+97A=) n.902+97A= n.888+97A= n.498+97A= n.404A= n.299+14562T= | |
| 15 | g.34791995A>G | CA2950859279 | ACTC1,GJD2-DT | n.1009T>C c.808+95T>C (n.808+95T>C) n.902+95T>C n.888+95T>C n.498+95T>C n.402T>C n.299+14564A>G | |
| 15 | g.34791995A>T | CA2627662849 | ACTC1,GJD2-DT | n.1009T>A c.808+95T>A (n.808+95T>A) n.902+95T>A n.888+95T>A n.498+95T>A n.402T>A n.299+14564A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791996dup | CA2999307630 | ACTC1,GJD2-DT | n.1009dup c.808+95dup (n.808+95dup) n.902+95dup n.888+95dup n.498+95dup n.402dup n.299+14565dup | |
| 15 | g.34791996A= | CA2169207304 | ACTC1,GJD2-DT | n.1008T= c.808+94T= (n.808+94T=) n.902+94T= n.888+94T= n.498+94T= n.401T= n.299+14565A= | |
| 15 | g.34791996A>G | CA2575670179 | ACTC1,GJD2-DT | n.1008T>C c.808+94T>C (n.808+94T>C) n.902+94T>C n.888+94T>C n.498+94T>C n.401T>C n.299+14565A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791996A>T | CA712279394 | ACTC1,GJD2-DT | n.1008T>A c.808+94T>A (n.808+94T>A) n.902+94T>A n.888+94T>A n.498+94T>A n.401T>A n.299+14565A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791997C>A | CA2627662850 | ACTC1,GJD2-DT | n.1007G>T c.808+93G>T (n.808+93G>T) n.902+93G>T n.888+93G>T n.498+93G>T n.400G>T n.299+14566C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791997C>T | CA2627662851 | ACTC1,GJD2-DT | n.1007G>A c.808+93G>A (n.808+93G>A) n.902+93G>A n.888+93G>A n.498+93G>A n.400G>A n.299+14566C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791998T>C | CA2999307631 | ACTC1,GJD2-DT | n.1006A>G c.808+92A>G (n.808+92A>G) n.902+92A>G n.888+92A>G n.498+92A>G n.399A>G n.299+14567T>C | |
| 15 | g.34791999C>A | CA2627662852 | ACTC1,GJD2-DT | n.1005G>T c.808+91G>T (n.808+91G>T) n.902+91G>T n.888+91G>T n.498+91G>T n.398G>T n.299+14568C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791999C= | CA2169207305 | ACTC1,GJD2-DT | n.1005G= c.808+91G= (n.808+91G=) n.902+91G= n.888+91G= n.498+91G= n.398G= n.299+14568C= | |
| 15 | g.34791999C>T | CA712279397 | ACTC1,GJD2-DT | n.1005G>A c.808+91G>A (n.808+91G>A) n.902+91G>A n.888+91G>A n.498+91G>A n.398G>A n.299+14568C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34792000A>T | CA2999307633 | ACTC1,GJD2-DT | n.1004T>A c.808+90T>A (n.808+90T>A) n.902+90T>A n.888+90T>A n.498+90T>A n.397T>A n.299+14569A>T | |
| 15 | g.34792001dup | CA2999307632 | ACTC1,GJD2-DT | n.1004dup c.808+90dup (n.808+90dup) n.902+90dup n.888+90dup n.498+90dup n.397dup n.299+14570dup | |
| 15 | g.34792001A>G | CA2529028967 | ACTC1,GJD2-DT | n.1003T>C c.808+89T>C (n.808+89T>C) n.902+89T>C n.888+89T>C n.498+89T>C n.396T>C n.299+14570A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792001A>T | CA2999307634 | ACTC1,GJD2-DT | n.1003T>A c.808+89T>A (n.808+89T>A) n.902+89T>A n.888+89T>A n.498+89T>A n.396T>A n.299+14570A>T | |
| 15 | g.34792002G>T | CA2575670181 | ACTC1,GJD2-DT | n.1002C>A c.808+88C>A (n.808+88C>A) n.902+88C>A n.888+88C>A n.498+88C>A n.395C>A n.299+14571G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792004del | CA2575670180 | ACTC1,GJD2-DT | n.1002del c.808+88del (n.808+88del) n.902+88del n.888+88del n.498+88del n.395del n.299+14573del | |
| 15 | g.34792002_34792003insAA | CA2999307635 | ACTC1,GJD2-DT | n.1001_1002insTT c.808+87_808+88insTT (n.808+87_808+88insTT) n.902+87_902+88insTT n.888+87_888+88insTT n.498+87_498+88insTT n.394_395insTT n.299+14571_299+14572insAA | |
| 15 | g.34792003G>A | CA489419414 | ACTC1,GJD2-DT | n.1001C>T c.808+87C>T (n.808+87C>T) n.902+87C>T n.888+87C>T n.498+87C>T n.394C>T n.299+14572G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792003G= | CA2169207307 | ACTC1,GJD2-DT | n.1001C= c.808+87C= (n.808+87C=) n.902+87C= n.888+87C= n.498+87C= n.394C= n.299+14572G= | |
| 15 | g.34792003G>T | CA2627662853 | ACTC1,GJD2-DT | n.1001C>A c.808+87C>A (n.808+87C>A) n.902+87C>A n.888+87C>A n.498+87C>A n.394C>A n.299+14572G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792004G>A | CA2169207329 | ACTC1,GJD2-DT | n.1000C>T c.808+86C>T (n.808+86C>T) n.902+86C>T n.888+86C>T n.498+86C>T n.393C>T n.299+14573G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34792004G>C | CA2627662854 | ACTC1,GJD2-DT | n.1000C>G c.808+86C>G (n.808+86C>G) n.902+86C>G n.888+86C>G n.498+86C>G n.393C>G n.299+14573G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792004G= | CA2169207327 | ACTC1,GJD2-DT | n.1000C= c.808+86C= (n.808+86C=) n.902+86C= n.888+86C= n.498+86C= n.393C= n.299+14573G= | |
| 15 | g.34792004G>T | CA2575670182 | ACTC1,GJD2-DT | n.1000C>A c.808+86C>A (n.808+86C>A) n.902+86C>A n.888+86C>A n.498+86C>A n.393C>A n.299+14573G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792005C>A | CA2627662855 | ACTC1,GJD2-DT | n.999G>T c.808+85G>T (n.808+85G>T) n.902+85G>T n.888+85G>T n.498+85G>T n.392G>T n.299+14574C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792005C= | CA2169207333 | ACTC1,GJD2-DT | n.999G= c.808+85G= (n.808+85G=) n.902+85G= n.888+85G= n.498+85G= n.392G= n.299+14574C= | |
| 15 | g.34792005C>T | CA712279400 | ACTC1,GJD2-DT | n.999G>A c.808+85G>A (n.808+85G>A) n.902+85G>A n.888+85G>A n.498+85G>A n.392G>A n.299+14574C>T | dbSNP |
| 15 | g.34792006T>C | CA2999307638 | ACTC1,GJD2-DT | n.998A>G c.808+84A>G (n.808+84A>G) n.902+84A>G n.888+84A>G n.498+84A>G n.391A>G n.299+14575T>C | |
| 15 | g.34792006_34792007del | CA2999307636 | ACTC1,GJD2-DT | n.997_998del c.808+83_808+84del (n.808+83_808+84del) n.902+83_902+84del n.888+83_888+84del n.498+83_498+84del n.390_391del n.299+14575_299+14576del | |
| 15 | g.34792007dup | CA2999307637 | ACTC1,GJD2-DT | n.998dup c.808+84dup (n.808+84dup) n.902+84dup n.888+84dup n.498+84dup n.391dup n.299+14576dup | |
| 15 | g.34792007T>A | CA2999307640 | ACTC1,GJD2-DT | n.997A>T c.808+83A>T (n.808+83A>T) n.902+83A>T n.888+83A>T n.498+83A>T n.390A>T n.299+14576T>A | |
| 15 | g.34792007T>C | CA2999307639 | ACTC1,GJD2-DT | n.997A>G c.808+83A>G (n.808+83A>G) n.902+83A>G n.888+83A>G n.498+83A>G n.390A>G n.299+14576T>C | |
| 15 | g.34792007T>G | CA2627662856 | ACTC1,GJD2-DT | n.997A>C c.808+83A>C (n.808+83A>C) n.902+83A>C n.888+83A>C n.498+83A>C n.390A>C n.299+14576T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792009T>C | CA712279401 | ACTC1,GJD2-DT | n.995A>G c.808+81A>G (n.808+81A>G) n.902+81A>G n.888+81A>G n.498+81A>G n.388A>G n.299+14578T>C | dbSNP |
| 15 | g.34792009T>G | CA2999307641 | ACTC1,GJD2-DT | n.995A>C c.808+81A>C (n.808+81A>C) n.902+81A>C n.888+81A>C n.498+81A>C n.388A>C n.299+14578T>G | |
| 15 | g.34792009T= | CA2169207336 | ACTC1,GJD2-DT | n.995A= c.808+81A= (n.808+81A=) n.902+81A= n.888+81A= n.498+81A= n.388A= n.299+14578T= | |
| 15 | g.34792010T>A | CA2803722701 | ACTC1,GJD2-DT | n.994A>T c.808+80A>T (n.808+80A>T) n.902+80A>T n.888+80A>T n.498+80A>T n.387A>T n.299+14579T>A | |
| 15 | g.34792010T>C | CA2999307642 | ACTC1,GJD2-DT | n.994A>G c.808+80A>G (n.808+80A>G) n.902+80A>G n.888+80A>G n.498+80A>G n.387A>G n.299+14579T>C | |
| 15 | g.34792010T>G | CA2627662857 | ACTC1,GJD2-DT | n.994A>C c.808+80A>C (n.808+80A>C) n.902+80A>C n.888+80A>C n.498+80A>C n.387A>C n.299+14579T>G | gnomAD v4 |