Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.34791985_34791995delinsGACTTCTTTTACA2169207271ACTC1,GJD2-DTn.1009_1019delinsTAAAAGAAGTC
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n.498+95_498+104del
n.402_411del
n.299+14558_299+14567del
 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.404_406del
n.299+14561_299+14563del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
15g.34791996A>TCA712279394ACTC1,GJD2-DTn.1008T>A
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n.299+14565A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34791997C>ACA2627662850ACTC1,GJD2-DTn.1007G>T
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n.299+14566C>A
 gnomAD v4
15g.34791997C>TCA2627662851ACTC1,GJD2-DTn.1007G>A
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n.902+93G>A
n.888+93G>A
n.498+93G>A
n.400G>A
n.299+14566C>T
 gnomAD v4
15g.34791999C>ACA2627662852ACTC1,GJD2-DTn.1005G>T
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n.299+14568C>A
 gnomAD v4
15g.34791999C=CA2169207305ACTC1,GJD2-DTn.1005G=
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15g.34791999C>TCA712279397ACTC1,GJD2-DTn.1005G>A
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n.398G>A
n.299+14568C>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.34792001A>GCA2529028967ACTC1,GJD2-DTn.1003T>C
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n.299+14570A>G
 gnomAD v4
15g.34792002G>TCA2575670181ACTC1,GJD2-DTn.1002C>A
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n.299+14571G>T
 gnomAD v4
15g.34792004delCA2575670180ACTC1,GJD2-DTn.1002del
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n.888+88del
n.498+88del
n.395del
n.299+14573del
15g.34792003G>ACA489419414ACTC1,GJD2-DTn.1001C>T
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n.394C>T
n.299+14572G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792003G=CA2169207307ACTC1,GJD2-DTn.1001C=
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n.299+14572G=
15g.34792003G>TCA2627662853ACTC1,GJD2-DTn.1001C>A
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n.498+87C>A
n.394C>A
n.299+14572G>T
 gnomAD v4
15g.34792004G>ACA2169207329ACTC1,GJD2-DTn.1000C>T
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n.299+14573G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.34792004G>CCA2627662854ACTC1,GJD2-DTn.1000C>G
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n.393C>G
n.299+14573G>C
 gnomAD v4
15g.34792004G=CA2169207327ACTC1,GJD2-DTn.1000C=
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n.299+14573G=
15g.34792004G>TCA2575670182ACTC1,GJD2-DTn.1000C>A
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n.498+86C>A
n.393C>A
n.299+14573G>T
 gnomAD v4
15g.34792005C>ACA2627662855ACTC1,GJD2-DTn.999G>T
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n.392G>T
n.299+14574C>A
 gnomAD v4
15g.34792005C=CA2169207333ACTC1,GJD2-DTn.999G=
c.808+85G= (n.808+85G=)
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n.888+85G=
n.498+85G=
n.392G=
n.299+14574C=
15g.34792005C>TCA712279400ACTC1,GJD2-DTn.999G>A
c.808+85G>A (n.808+85G>A)
n.902+85G>A
n.888+85G>A
n.498+85G>A
n.392G>A
n.299+14574C>T
 dbSNP
15g.34792007T>GCA2627662856ACTC1,GJD2-DTn.997A>C
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n.902+83A>C
n.888+83A>C
n.498+83A>C
n.390A>C
n.299+14576T>G
 gnomAD v4
15g.34792009T>CCA712279401ACTC1,GJD2-DTn.995A>G
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n.902+81A>G
n.888+81A>G
n.498+81A>G
n.388A>G
n.299+14578T>C
 dbSNP
15g.34792009T=CA2169207336ACTC1,GJD2-DTn.995A=
c.808+81A= (n.808+81A=)
n.902+81A=
n.888+81A=
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n.388A=
n.299+14578T=
15g.34792010T>GCA2627662857ACTC1,GJD2-DTn.994A>C
c.808+80A>C (n.808+80A>C)
n.902+80A>C
n.888+80A>C
n.498+80A>C
n.387A>C
n.299+14579T>G
 gnomAD v4
15g.34792011G>TCA2575670183ACTC1,GJD2-DTn.993C>A
c.808+79C>A (n.808+79C>A)
n.902+79C>A
n.888+79C>A
n.498+79C>A
n.386C>A
n.299+14580G>T
15g.34792013G>ACA2627662858ACTC1,GJD2-DTn.991C>T
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n.902+77C>T
n.888+77C>T
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n.384C>T
n.299+14582G>A
 gnomAD v4
15g.34792014C>ACA968569927ACTC1,GJD2-DTn.990G>T
c.808+76G>T (n.808+76G>T)
n.902+76G>T
n.888+76G>T
n.498+76G>T
n.383G>T
n.299+14583C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792014C=CA2169207341ACTC1,GJD2-DTn.990G=
c.808+76G= (n.808+76G=)
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n.383G=
n.299+14583C=
15g.34792014C>GCA14129744ACTC1,GJD2-DTn.990G>C
c.808+76G>C (n.808+76G>C)
n.902+76G>C
n.888+76G>C
n.498+76G>C
n.383G>C
n.299+14583C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792014C>TCA2580604063ACTC1,GJD2-DTn.990G>A
c.808+76G>A (n.808+76G>A)
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n.888+76G>A
n.498+76G>A
n.383G>A
n.299+14583C>T
 gnomAD v4
15g.34792015C=CA2169207346ACTC1,GJD2-DTn.989G=
c.808+75G= (n.808+75G=)
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n.888+75G=
n.498+75G=
n.382G=
n.299+14584C=
15g.34792015C>TCA2169207350ACTC1,GJD2-DTn.989G>A
c.808+75G>A (n.808+75G>A)
n.902+75G>A
n.888+75G>A
n.498+75G>A
n.382G>A
n.299+14584C>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.34792019T>CCA2169207352ACTC1,GJD2-DTn.985A>G
c.808+71A>G (n.808+71A>G)
n.902+71A>G
n.888+71A>G
n.498+71A>G
n.378A>G
n.299+14588T>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.34792019T=CA2169207351ACTC1,GJD2-DTn.985A=
c.808+71A= (n.808+71A=)
n.902+71A=
n.888+71A=
n.498+71A=
n.378A=
n.299+14588T=
15g.34792021G>TCA2627662859ACTC1,GJD2-DTn.983C>A
c.808+69C>A (n.808+69C>A)
n.902+69C>A
n.888+69C>A
n.498+69C>A
n.376C>A
n.299+14590G>T
 gnomAD v4
15g.34792021_34792022insGTCCTCA2627662860ACTC1,GJD2-DTn.982_983insAGGAC
c.808+68_808+69insAGGAC (n.808+68_808+69insAGGAC)
n.902+68_902+69insAGGAC
n.888+68_888+69insAGGAC
n.498+68_498+69insAGGAC
n.375_376insAGGAC
n.299+14590_299+14591insGTCCT
 gnomAD v4
15g.34792022A>GCA2627662861ACTC1,GJD2-DTn.982T>C
c.808+68T>C (n.808+68T>C)
n.902+68T>C
n.888+68T>C
n.498+68T>C
n.375T>C
n.299+14591A>G
 gnomAD v4
15g.34792022A>TCA2627662862ACTC1,GJD2-DTn.982T>A
c.808+68T>A (n.808+68T>A)
n.902+68T>A
n.888+68T>A
n.498+68T>A
n.375T>A
n.299+14591A>T
 gnomAD v4
15g.34792027A>GCA2575670184ACTC1,GJD2-DTn.977T>C
c.808+63T>C (n.808+63T>C)
n.902+63T>C
n.888+63T>C
n.498+63T>C
n.370T>C
n.299+14596A>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched