Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.34791966G= | CA2169207253 | ACTC1,GJD2-DT | n.1038C= c.808+124C= (n.808+124C=) n.902+124C= n.888+124C= n.498+124C= n.431C= n.299+14535G= | |
15 | g.34791966G>T | CA617197287 | ACTC1,GJD2-DT | n.1038C>A c.808+124C>A (n.808+124C>A) n.902+124C>A n.888+124C>A n.498+124C>A n.431C>A n.299+14535G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791968G>A | CA268661743 | ACTC1,GJD2-DT | n.1036C>T c.808+122C>T (n.808+122C>T) n.902+122C>T n.888+122C>T n.498+122C>T n.429C>T n.299+14537G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791968G= | CA2169207256 | ACTC1,GJD2-DT | n.1036C= c.808+122C= (n.808+122C=) n.902+122C= n.888+122C= n.498+122C= n.429C= n.299+14537G= | |
15 | g.34791968G>T | CA2627662831 | ACTC1,GJD2-DT | n.1036C>A c.808+122C>A (n.808+122C>A) n.902+122C>A n.888+122C>A n.498+122C>A n.429C>A n.299+14537G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34791970G>A | CA268661745 | ACTC1,GJD2-DT | n.1034C>T c.808+120C>T (n.808+120C>T) n.902+120C>T n.888+120C>T n.498+120C>T n.427C>T n.299+14539G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791970G= | CA2169207259 | ACTC1,GJD2-DT | n.1034C= c.808+120C= (n.808+120C=) n.902+120C= n.888+120C= n.498+120C= n.427C= n.299+14539G= | |
15 | g.34791970G>T | CA2627662832 | ACTC1,GJD2-DT | n.1034C>A c.808+120C>A (n.808+120C>A) n.902+120C>A n.888+120C>A n.498+120C>A n.427C>A n.299+14539G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34791972del | CA2627662833 | ACTC1,GJD2-DT | n.1034del c.808+120del (n.808+120del) n.902+120del n.888+120del n.498+120del n.427del n.299+14541del | gnomAD v4 |
15 | g.34791971G>A | CA268661753 | ACTC1,GJD2-DT | n.1033C>T c.808+119C>T (n.808+119C>T) n.902+119C>T n.888+119C>T n.498+119C>T n.426C>T n.299+14540G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791971G>C | CA2627662834 | ACTC1,GJD2-DT | n.1033C>G c.808+119C>G (n.808+119C>G) n.902+119C>G n.888+119C>G n.498+119C>G n.426C>G n.299+14540G>C | gnomAD v4 |
15 | g.34791971G= | CA2169207260 | ACTC1,GJD2-DT | n.1033C= c.808+119C= (n.808+119C=) n.902+119C= n.888+119C= n.498+119C= n.426C= n.299+14540G= | |
15 | g.34791971G>T | CA2627662835 | ACTC1,GJD2-DT | n.1033C>A c.808+119C>A (n.808+119C>A) n.902+119C>A n.888+119C>A n.498+119C>A n.426C>A n.299+14540G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34791972G>T | CA2627662836 | ACTC1,GJD2-DT | n.1032C>A c.808+118C>A (n.808+118C>A) n.902+118C>A n.888+118C>A n.498+118C>A n.425C>A n.299+14541G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34791973A>G | CA2627662837 | ACTC1,GJD2-DT | n.1031T>C c.808+117T>C (n.808+117T>C) n.902+117T>C n.888+117T>C n.498+117T>C n.424T>C n.299+14542A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34791976C>A | CA712279388 | ACTC1,GJD2-DT | n.1028G>T c.808+114G>T (n.808+114G>T) n.902+114G>T n.888+114G>T n.498+114G>T n.421G>T n.299+14545C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791976C= | CA2169207263 | ACTC1,GJD2-DT | n.1028G= c.808+114G= (n.808+114G=) n.902+114G= n.888+114G= n.498+114G= n.421G= n.299+14545C= | |
15 | g.34791977C>T | CA2627662838 | ACTC1,GJD2-DT | n.1027G>A c.808+113G>A (n.808+113G>A) n.902+113G>A n.888+113G>A n.498+113G>A n.420G>A n.299+14546C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34791981C>A | CA2627662839 | ACTC1,GJD2-DT | n.1023G>T c.808+109G>T (n.808+109G>T) n.902+109G>T n.888+109G>T n.498+109G>T n.416G>T n.299+14550C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34791981C>G | CA2627662840 | ACTC1,GJD2-DT | n.1023G>C c.808+109G>C (n.808+109G>C) n.902+109G>C n.888+109G>C n.498+109G>C n.416G>C n.299+14550C>G | gnomAD v4 |
15 | g.34791982T>C | CA2627662841 | ACTC1,GJD2-DT | n.1022A>G c.808+108A>G (n.808+108A>G) n.902+108A>G n.888+108A>G n.498+108A>G n.415A>G n.299+14551T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34791983A>G | CA2627662842 | ACTC1,GJD2-DT | n.1021T>C c.808+107T>C (n.808+107T>C) n.902+107T>C n.888+107T>C n.498+107T>C n.414T>C n.299+14552A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34791984T>C | CA268661754 | ACTC1,GJD2-DT | n.1020A>G c.808+106A>G (n.808+106A>G) n.902+106A>G n.888+106A>G n.498+106A>G n.413A>G n.299+14553T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791984T= | CA2169207266 | ACTC1,GJD2-DT | n.1020A= c.808+106A= (n.808+106A=) n.902+106A= n.888+106A= n.498+106A= n.413A= n.299+14553T= | |
15 | g.34791985G>T | CA655827100 | ACTC1,GJD2-DT | n.1019C>A c.808+105C>A (n.808+105C>A) n.902+105C>A n.888+105C>A n.498+105C>A n.412C>A n.299+14554G>T | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.34791985_34791995delinsGACTTCTTTTA | CA2169207271 | ACTC1,GJD2-DT | n.1009_1019delinsTAAAAGAAGTC c.808+95_808+105delinsTAAAAGAAGTC (n.808+95_808+105delinsTAAAAGAAGTC) n.902+95_902+105delinsTAAAAGAAGTC n.888+95_888+105delinsTAAAAGAAGTC n.498+95_498+105delinsTAAAAGAAGTC n.402_412delinsTAAAAGAAGTC n.299+14554_299+14564delinsGACTTCTTTTA | |
15 | g.34791986A>C | CA2627662843 | ACTC1,GJD2-DT | n.1018T>G c.808+104T>G (n.808+104T>G) n.902+104T>G n.888+104T>G n.498+104T>G n.411T>G n.299+14555A>C | gnomAD v4 |
15 | g.34791989_34791998del | CA2169207274 | ACTC1,GJD2-DT | n.1009_1018del c.808+95_808+104del (n.808+95_808+104del) n.902+95_902+104del n.888+95_888+104del n.498+95_498+104del n.402_411del n.299+14558_299+14567del | dbSNP |
15 | g.34791987C>A | CA2627662845 | ACTC1,GJD2-DT | n.1017G>T c.808+103G>T (n.808+103G>T) n.902+103G>T n.888+103G>T n.498+103G>T n.410G>T n.299+14556C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34791987C= | CA2169207281 | ACTC1,GJD2-DT | n.1017G= c.808+103G= (n.808+103G=) n.902+103G= n.888+103G= n.498+103G= n.410G= n.299+14556C= | |
15 | g.34791987C>G | CA2627662844 | ACTC1,GJD2-DT | n.1017G>C c.808+103G>C (n.808+103G>C) n.902+103G>C n.888+103G>C n.498+103G>C n.410G>C n.299+14556C>G | gnomAD v4 |
15 | g.34791987C>T | CA268661755 | ACTC1,GJD2-DT | n.1017G>A c.808+103G>A (n.808+103G>A) n.902+103G>A n.888+103G>A n.498+103G>A n.410G>A n.299+14556C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791989T>C | CA2169207289 | ACTC1,GJD2-DT | n.1015A>G c.808+101A>G (n.808+101A>G) n.902+101A>G n.888+101A>G n.498+101A>G n.408A>G n.299+14558T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34791989T>G | CA617197291 | ACTC1,GJD2-DT | n.1015A>C c.808+101A>C (n.808+101A>C) n.902+101A>C n.888+101A>C n.498+101A>C n.408A>C n.299+14558T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791989T= | CA2169207287 | ACTC1,GJD2-DT | n.1015A= c.808+101A= (n.808+101A=) n.902+101A= n.888+101A= n.498+101A= n.408A= n.299+14558T= | |
15 | g.34791990C>A | CA2169207298 | ACTC1,GJD2-DT | n.1014G>T c.808+100G>T (n.808+100G>T) n.902+100G>T n.888+100G>T n.498+100G>T n.407G>T n.299+14559C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34791990C= | CA2169207297 | ACTC1,GJD2-DT | n.1014G= c.808+100G= (n.808+100G=) n.902+100G= n.888+100G= n.498+100G= n.407G= n.299+14559C= | |
15 | g.34791990_34791993delinsCTTT | CA2169207292 | ACTC1,GJD2-DT | n.1011_1014delinsAAAG c.808+97_808+100delinsAAAG (n.808+97_808+100delinsAAAG) n.902+97_902+100delinsAAAG n.888+97_888+100delinsAAAG n.498+97_498+100delinsAAAG n.404_407delinsAAAG n.299+14559_299+14562delinsCTTT | |
15 | g.34791991T>G | CA617197293 | ACTC1,GJD2-DT | n.1013A>C c.808+99A>C (n.808+99A>C) n.902+99A>C n.888+99A>C n.498+99A>C n.406A>C n.299+14560T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791991T= | CA2169207300 | ACTC1,GJD2-DT | n.1013A= c.808+99A= (n.808+99A=) n.902+99A= n.888+99A= n.498+99A= n.406A= n.299+14560T= | |
15 | g.34791994dup | CA2627662846 | ACTC1,GJD2-DT | n.1013dup c.808+99dup (n.808+99dup) n.902+99dup n.888+99dup n.498+99dup n.406dup n.299+14563dup | gnomAD v4 |
15 | g.34791994del | CA2627662847 | ACTC1,GJD2-DT | n.1013del c.808+99del (n.808+99del) n.902+99del n.888+99del n.498+99del n.406del n.299+14563del | gnomAD v4 |
15 | g.34791992_34791994del | CA712279392 | ACTC1,GJD2-DT | n.1011_1013del c.808+97_808+99del (n.808+97_808+99del) n.902+97_902+99del n.888+97_888+99del n.498+97_498+99del n.404_406del n.299+14561_299+14563del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791993T>A | CA268661757 | ACTC1,GJD2-DT | n.1011A>T c.808+97A>T (n.808+97A>T) n.902+97A>T n.888+97A>T n.498+97A>T n.404A>T n.299+14562T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791993T>G | CA2627662848 | ACTC1,GJD2-DT | n.1011A>C c.808+97A>C (n.808+97A>C) n.902+97A>C n.888+97A>C n.498+97A>C n.404A>C n.299+14562T>G | gnomAD v4 |
15 | g.34791993T= | CA2169207303 | ACTC1,GJD2-DT | n.1011A= c.808+97A= (n.808+97A=) n.902+97A= n.888+97A= n.498+97A= n.404A= n.299+14562T= | |
15 | g.34791995A>T | CA2627662849 | ACTC1,GJD2-DT | n.1009T>A c.808+95T>A (n.808+95T>A) n.902+95T>A n.888+95T>A n.498+95T>A n.402T>A n.299+14564A>T | gnomAD v4 |
15 | g.34791996A= | CA2169207304 | ACTC1,GJD2-DT | n.1008T= c.808+94T= (n.808+94T=) n.902+94T= n.888+94T= n.498+94T= n.401T= n.299+14565A= | |
15 | g.34791996A>G | CA2575670179 | ACTC1,GJD2-DT | n.1008T>C c.808+94T>C (n.808+94T>C) n.902+94T>C n.888+94T>C n.498+94T>C n.401T>C n.299+14565A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34791996A>T | CA712279394 | ACTC1,GJD2-DT | n.1008T>A c.808+94T>A (n.808+94T>A) n.902+94T>A n.888+94T>A n.498+94T>A n.401T>A n.299+14565A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |