Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.34791931C= | CA2169207193 | ACTC1,GJD2-DT | n.1073G= c.808+159G= (n.808+159G=) n.902+159G= n.888+159G= n.498+159G= n.466G= n.299+14500C= | |
15 | g.34791931C>T | CA712279375 | ACTC1,GJD2-DT | n.1073G>A c.808+159G>A (n.808+159G>A) n.902+159G>A n.888+159G>A n.498+159G>A n.466G>A n.299+14500C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791932C>G | CA2627662803 | ACTC1,GJD2-DT | n.1072G>C c.808+158G>C (n.808+158G>C) n.902+158G>C n.888+158G>C n.498+158G>C n.465G>C n.299+14501C>G | gnomAD v4 |
15 | g.34791932C>T | CA2627662804 | ACTC1,GJD2-DT | n.1072G>A c.808+158G>A (n.808+158G>A) n.902+158G>A n.888+158G>A n.498+158G>A n.465G>A n.299+14501C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34791933C>A | CA2627662805 | ACTC1,GJD2-DT | n.1071G>T c.808+157G>T (n.808+157G>T) n.902+157G>T n.888+157G>T n.498+157G>T n.464G>T n.299+14502C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34791935T>C | CA2627662806 | ACTC1,GJD2-DT | n.1069A>G c.808+155A>G (n.808+155A>G) n.902+155A>G n.888+155A>G n.498+155A>G n.462A>G n.299+14504T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34791937A>T | CA2627662807 | ACTC1,GJD2-DT | n.1067T>A c.808+153T>A (n.808+153T>A) n.902+153T>A n.888+153T>A n.498+153T>A n.460T>A n.299+14506A>T | gnomAD v4 |
15 | g.34791939T>G | CA2627662808 | ACTC1,GJD2-DT | n.1065A>C c.808+151A>C (n.808+151A>C) n.902+151A>C n.888+151A>C n.498+151A>C n.458A>C n.299+14508T>G | gnomAD v4 |
15 | g.34791940G>A | CA268661740 | ACTC1,GJD2-DT | n.1064C>T c.808+150C>T (n.808+150C>T) n.902+150C>T n.888+150C>T n.498+150C>T n.457C>T n.299+14509G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791940G= | CA2169207194 | ACTC1,GJD2-DT | n.1064C= c.808+150C= (n.808+150C=) n.902+150C= n.888+150C= n.498+150C= n.457C= n.299+14509G= | |
15 | g.34791940G>T | CA2627662809 | ACTC1,GJD2-DT | n.1064C>A c.808+150C>A (n.808+150C>A) n.902+150C>A n.888+150C>A n.498+150C>A n.457C>A n.299+14509G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34791941A>G | CA2627662810 | ACTC1,GJD2-DT | n.1063T>C c.808+149T>C (n.808+149T>C) n.902+149T>C n.888+149T>C n.498+149T>C n.456T>C n.299+14510A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34791942G>A | CA2169207196 | ACTC1,GJD2-DT | n.1062C>T c.808+148C>T (n.808+148C>T) n.902+148C>T n.888+148C>T n.498+148C>T n.455C>T n.299+14511G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34791942G= | CA2169207195 | ACTC1,GJD2-DT | n.1062C= c.808+148C= (n.808+148C=) n.902+148C= n.888+148C= n.498+148C= n.455C= n.299+14511G= | |
15 | g.34791942G>T | CA2627662811 | ACTC1,GJD2-DT | n.1062C>A c.808+148C>A (n.808+148C>A) n.902+148C>A n.888+148C>A n.498+148C>A n.455C>A n.299+14511G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34791943C>A | CA712279377 | ACTC1,GJD2-DT | n.1061G>T c.808+147G>T (n.808+147G>T) n.902+147G>T n.888+147G>T n.498+147G>T n.454G>T n.299+14512C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791943C= | CA2169207197 | ACTC1,GJD2-DT | n.1061G= c.808+147G= (n.808+147G=) n.902+147G= n.888+147G= n.498+147G= n.454G= n.299+14512C= | |
15 | g.34791943C>G | CA2627662812 | ACTC1,GJD2-DT | n.1061G>C c.808+147G>C (n.808+147G>C) n.902+147G>C n.888+147G>C n.498+147G>C n.454G>C n.299+14512C>G | gnomAD v4 |
15 | g.34791943C>T | CA268661742 | ACTC1,GJD2-DT | n.1061G>A c.808+147G>A (n.808+147G>A) n.902+147G>A n.888+147G>A n.498+147G>A n.454G>A n.299+14512C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791944C>A | CA2627662813 | ACTC1,GJD2-DT | n.1060G>T c.808+146G>T (n.808+146G>T) n.902+146G>T n.888+146G>T n.498+146G>T n.453G>T n.299+14513C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34791946T>C | CA2627662814 | ACTC1,GJD2-DT | n.1058A>G c.808+144A>G (n.808+144A>G) n.902+144A>G n.888+144A>G n.498+144A>G n.451A>G n.299+14515T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34791946T>G | CA712279378 | ACTC1,GJD2-DT | n.1058A>C c.808+144A>C (n.808+144A>C) n.902+144A>C n.888+144A>C n.498+144A>C n.451A>C n.299+14515T>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34791946T= | CA2169207199 | ACTC1,GJD2-DT | n.1058A= c.808+144A= (n.808+144A=) n.902+144A= n.888+144A= n.498+144A= n.451A= n.299+14515T= | |
15 | g.34791947C>A | CA2627662815 | ACTC1,GJD2-DT | n.1057G>T c.808+143G>T (n.808+143G>T) n.902+143G>T n.888+143G>T n.498+143G>T n.450G>T n.299+14516C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34791948A>G | CA2627662816 | ACTC1,GJD2-DT | n.1056T>C c.808+142T>C (n.808+142T>C) n.902+142T>C n.888+142T>C n.498+142T>C n.449T>C n.299+14517A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34791949G>T | CA2627662817 | ACTC1,GJD2-DT | n.1055C>A c.808+141C>A (n.808+141C>A) n.902+141C>A n.888+141C>A n.498+141C>A n.448C>A n.299+14518G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34791950G>C | CA2627662818 | ACTC1,GJD2-DT | n.1054C>G c.808+140C>G (n.808+140C>G) n.902+140C>G n.888+140C>G n.498+140C>G n.447C>G n.299+14519G>C | gnomAD v4 |
15 | g.34791950G>T | CA2627662819 | ACTC1,GJD2-DT | n.1054C>A c.808+140C>A (n.808+140C>A) n.902+140C>A n.888+140C>A n.498+140C>A n.447C>A n.299+14519G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34791951A>T | CA2627662820 | ACTC1,GJD2-DT | n.1053T>A c.808+139T>A (n.808+139T>A) n.902+139T>A n.888+139T>A n.498+139T>A n.446T>A n.299+14520A>T | gnomAD v4 |
15 | g.34791952C= | CA2169207206 | ACTC1,GJD2-DT | n.1052G= c.808+138G= (n.808+138G=) n.902+138G= n.888+138G= n.498+138G= n.445G= n.299+14521C= | |
15 | g.34791952C>G | CA2169207207 | ACTC1,GJD2-DT | n.1052G>C c.808+138G>C (n.808+138G>C) n.902+138G>C n.888+138G>C n.498+138G>C n.445G>C n.299+14521C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34791953T>C | CA2627662821 | ACTC1,GJD2-DT | n.1051A>G c.808+137A>G (n.808+137A>G) n.902+137A>G n.888+137A>G n.498+137A>G n.444A>G n.299+14522T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34791954T>G | CA2627662822 | ACTC1,GJD2-DT | n.1050A>C c.808+136A>C (n.808+136A>C) n.902+136A>C n.888+136A>C n.498+136A>C n.443A>C n.299+14523T>G | gnomAD v4 |
15 | g.34791955G>A | CA712279381 | ACTC1,GJD2-DT | n.1049C>T c.808+135C>T (n.808+135C>T) n.902+135C>T n.888+135C>T n.498+135C>T n.442C>T n.299+14524G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791955G>C | CA2627662823 | ACTC1,GJD2-DT | n.1049C>G c.808+135C>G (n.808+135C>G) n.902+135C>G n.888+135C>G n.498+135C>G n.442C>G n.299+14524G>C | gnomAD v4 |
15 | g.34791955G= | CA2169207231 | ACTC1,GJD2-DT | n.1049C= c.808+135C= (n.808+135C=) n.902+135C= n.888+135C= n.498+135C= n.442C= n.299+14524G= | |
15 | g.34791957G>T | CA2627662824 | ACTC1,GJD2-DT | n.1047C>A c.808+133C>A (n.808+133C>A) n.902+133C>A n.888+133C>A n.498+133C>A n.440C>A n.299+14526G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34791958G>T | CA2627662825 | ACTC1,GJD2-DT | n.1046C>A c.808+132C>A (n.808+132C>A) n.902+132C>A n.888+132C>A n.498+132C>A n.439C>A n.299+14527G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34791960T>G | CA2627662826 | ACTC1,GJD2-DT | n.1044A>C c.808+130A>C (n.808+130A>C) n.902+130A>C n.888+130A>C n.498+130A>C n.437A>C n.299+14529T>G | gnomAD v4 |
15 | g.34791961G>A | CA2627662827 | ACTC1,GJD2-DT | n.1043C>T c.808+129C>T (n.808+129C>T) n.902+129C>T n.888+129C>T n.498+129C>T n.436C>T n.299+14530G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34791961G>T | CA2627662828 | ACTC1,GJD2-DT | n.1043C>A c.808+129C>A (n.808+129C>A) n.902+129C>A n.888+129C>A n.498+129C>A n.436C>A n.299+14530G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34791962A>G | CA2627662829 | ACTC1,GJD2-DT | n.1042T>C c.808+128T>C (n.808+128T>C) n.902+128T>C n.888+128T>C n.498+128T>C n.435T>C n.299+14531A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34791963G>A | CA712279382 | ACTC1,GJD2-DT | n.1041C>T c.808+127C>T (n.808+127C>T) n.902+127C>T n.888+127C>T n.498+127C>T n.434C>T n.299+14532G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34791963G>C | CA2169207241 | ACTC1,GJD2-DT | n.1041C>G c.808+127C>G (n.808+127C>G) n.902+127C>G n.888+127C>G n.498+127C>G n.434C>G n.299+14532G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34791963G= | CA2169207233 | ACTC1,GJD2-DT | n.1041C= c.808+127C= (n.808+127C=) n.902+127C= n.888+127C= n.498+127C= n.434C= n.299+14532G= | |
15 | g.34791963G>T | CA2627662830 | ACTC1,GJD2-DT | n.1041C>A c.808+127C>A (n.808+127C>A) n.902+127C>A n.888+127C>A n.498+127C>A n.434C>A n.299+14532G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34791964C= | CA2169207249 | ACTC1,GJD2-DT | n.1040G= c.808+126G= (n.808+126G=) n.902+126G= n.888+126G= n.498+126G= n.433G= n.299+14533C= | |
15 | g.34791964C>T | CA617197286 | ACTC1,GJD2-DT | n.1040G>A c.808+126G>A (n.808+126G>A) n.902+126G>A n.888+126G>A n.498+126G>A n.433G>A n.299+14533C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791966G= | CA2169207253 | ACTC1,GJD2-DT | n.1038C= c.808+124C= (n.808+124C=) n.902+124C= n.888+124C= n.498+124C= n.431C= n.299+14535G= | |
15 | g.34791966G>T | CA617197287 | ACTC1,GJD2-DT | n.1038C>A c.808+124C>A (n.808+124C>A) n.902+124C>A n.888+124C>A n.498+124C>A n.431C>A n.299+14535G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |