| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34791914A= | CA2169207183 | ACTC1,GJD2-DT | n.1090T= c.808+176T= (n.808+176T=) n.902+176T= n.888+176T= n.498+176T= n.483T= n.299+14483A= | |
| 15 | g.34791914A>G | CA968569883 | ACTC1,GJD2-DT | n.1090T>C c.808+176T>C (n.808+176T>C) n.902+176T>C n.888+176T>C n.498+176T>C n.483T>C n.299+14483A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791915G>A | CA2627662796 | ACTC1,GJD2-DT | n.1089C>T c.808+175C>T (n.808+175C>T) n.902+175C>T n.888+175C>T n.498+175C>T n.482C>T n.299+14484G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791915G>C | CA2169207187 | ACTC1,GJD2-DT | n.1089C>G c.808+175C>G (n.808+175C>G) n.902+175C>G n.888+175C>G n.498+175C>G n.482C>G n.299+14484G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34791915G= | CA2169207186 | ACTC1,GJD2-DT | n.1089C= c.808+175C= (n.808+175C=) n.902+175C= n.888+175C= n.498+175C= n.482C= n.299+14484G= | |
| 15 | g.34791915G>T | CA2627662797 | ACTC1,GJD2-DT | n.1089C>A c.808+175C>A (n.808+175C>A) n.902+175C>A n.888+175C>A n.498+175C>A n.482C>A n.299+14484G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791916C>A | CA2627662798 | ACTC1,GJD2-DT | n.1088G>T c.808+174G>T (n.808+174G>T) n.902+174G>T n.888+174G>T n.498+174G>T n.481G>T n.299+14485C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791917A= | CA2169207188 | ACTC1,GJD2-DT | n.1087T= c.808+173T= (n.808+173T=) n.902+173T= n.888+173T= n.498+173T= n.480T= n.299+14486A= | |
| 15 | g.34791917A>G | CA712279370 | ACTC1,GJD2-DT | n.1087T>C c.808+173T>C (n.808+173T>C) n.902+173T>C n.888+173T>C n.498+173T>C n.480T>C n.299+14486A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34791921C>A | CA2627662799 | ACTC1,GJD2-DT | n.1083G>T c.808+169G>T (n.808+169G>T) n.902+169G>T n.888+169G>T n.498+169G>T n.476G>T n.299+14490C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791921C= | CA2169207189 | ACTC1,GJD2-DT | n.1083G= c.808+169G= (n.808+169G=) n.902+169G= n.888+169G= n.498+169G= n.476G= n.299+14490C= | |
| 15 | g.34791921C>T | CA268661728 | ACTC1,GJD2-DT | n.1083G>A c.808+169G>A (n.808+169G>A) n.902+169G>A n.888+169G>A n.498+169G>A n.476G>A n.299+14490C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791922A= | CA2169207190 | ACTC1,GJD2-DT | n.1082T= c.808+168T= (n.808+168T=) n.902+168T= n.888+168T= n.498+168T= n.475T= n.299+14491A= | |
| 15 | g.34791922A>G | CA712279372 | ACTC1,GJD2-DT | n.1082T>C c.808+168T>C (n.808+168T>C) n.902+168T>C n.888+168T>C n.498+168T>C n.475T>C n.299+14491A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791923T>C | CA712279373 | ACTC1,GJD2-DT | n.1081A>G c.808+167A>G (n.808+167A>G) n.902+167A>G n.888+167A>G n.498+167A>G n.474A>G n.299+14492T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791923T= | CA2169207191 | ACTC1,GJD2-DT | n.1081A= c.808+167A= (n.808+167A=) n.902+167A= n.888+167A= n.498+167A= n.474A= n.299+14492T= | |
| 15 | g.34791924A>G | CA2627662800 | ACTC1,GJD2-DT | n.1080T>C c.808+166T>C (n.808+166T>C) n.902+166T>C n.888+166T>C n.498+166T>C n.473T>C n.299+14493A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791925G>T | CA2627662801 | ACTC1,GJD2-DT | n.1079C>A c.808+165C>A (n.808+165C>A) n.902+165C>A n.888+165C>A n.498+165C>A n.472C>A n.299+14494G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791927C>T | CA2627662802 | ACTC1,GJD2-DT | n.1077G>A c.808+163G>A (n.808+163G>A) n.902+163G>A n.888+163G>A n.498+163G>A n.470G>A n.299+14496C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791928T>C | CA617197285 | ACTC1,GJD2-DT | n.1076A>G c.808+162A>G (n.808+162A>G) n.902+162A>G n.888+162A>G n.498+162A>G n.469A>G n.299+14497T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791928T= | CA2169207192 | ACTC1,GJD2-DT | n.1076A= c.808+162A= (n.808+162A=) n.902+162A= n.888+162A= n.498+162A= n.469A= n.299+14497T= | |
| 15 | g.34791931C= | CA2169207193 | ACTC1,GJD2-DT | n.1073G= c.808+159G= (n.808+159G=) n.902+159G= n.888+159G= n.498+159G= n.466G= n.299+14500C= | |
| 15 | g.34791931C>T | CA712279375 | ACTC1,GJD2-DT | n.1073G>A c.808+159G>A (n.808+159G>A) n.902+159G>A n.888+159G>A n.498+159G>A n.466G>A n.299+14500C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791932C>G | CA2627662803 | ACTC1,GJD2-DT | n.1072G>C c.808+158G>C (n.808+158G>C) n.902+158G>C n.888+158G>C n.498+158G>C n.465G>C n.299+14501C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791932C>T | CA2627662804 | ACTC1,GJD2-DT | n.1072G>A c.808+158G>A (n.808+158G>A) n.902+158G>A n.888+158G>A n.498+158G>A n.465G>A n.299+14501C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791933C>A | CA2627662805 | ACTC1,GJD2-DT | n.1071G>T c.808+157G>T (n.808+157G>T) n.902+157G>T n.888+157G>T n.498+157G>T n.464G>T n.299+14502C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791935T>C | CA2627662806 | ACTC1,GJD2-DT | n.1069A>G c.808+155A>G (n.808+155A>G) n.902+155A>G n.888+155A>G n.498+155A>G n.462A>G n.299+14504T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791937A>T | CA2627662807 | ACTC1,GJD2-DT | n.1067T>A c.808+153T>A (n.808+153T>A) n.902+153T>A n.888+153T>A n.498+153T>A n.460T>A n.299+14506A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791939T>G | CA2627662808 | ACTC1,GJD2-DT | n.1065A>C c.808+151A>C (n.808+151A>C) n.902+151A>C n.888+151A>C n.498+151A>C n.458A>C n.299+14508T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791940G>A | CA268661740 | ACTC1,GJD2-DT | n.1064C>T c.808+150C>T (n.808+150C>T) n.902+150C>T n.888+150C>T n.498+150C>T n.457C>T n.299+14509G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791940G= | CA2169207194 | ACTC1,GJD2-DT | n.1064C= c.808+150C= (n.808+150C=) n.902+150C= n.888+150C= n.498+150C= n.457C= n.299+14509G= | |
| 15 | g.34791940G>T | CA2627662809 | ACTC1,GJD2-DT | n.1064C>A c.808+150C>A (n.808+150C>A) n.902+150C>A n.888+150C>A n.498+150C>A n.457C>A n.299+14509G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791941A>G | CA2627662810 | ACTC1,GJD2-DT | n.1063T>C c.808+149T>C (n.808+149T>C) n.902+149T>C n.888+149T>C n.498+149T>C n.456T>C n.299+14510A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791942G>A | CA2169207196 | ACTC1,GJD2-DT | n.1062C>T c.808+148C>T (n.808+148C>T) n.902+148C>T n.888+148C>T n.498+148C>T n.455C>T n.299+14511G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34791942G= | CA2169207195 | ACTC1,GJD2-DT | n.1062C= c.808+148C= (n.808+148C=) n.902+148C= n.888+148C= n.498+148C= n.455C= n.299+14511G= | |
| 15 | g.34791942G>T | CA2627662811 | ACTC1,GJD2-DT | n.1062C>A c.808+148C>A (n.808+148C>A) n.902+148C>A n.888+148C>A n.498+148C>A n.455C>A n.299+14511G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791943C>A | CA712279377 | ACTC1,GJD2-DT | n.1061G>T c.808+147G>T (n.808+147G>T) n.902+147G>T n.888+147G>T n.498+147G>T n.454G>T n.299+14512C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791943C= | CA2169207197 | ACTC1,GJD2-DT | n.1061G= c.808+147G= (n.808+147G=) n.902+147G= n.888+147G= n.498+147G= n.454G= n.299+14512C= | |
| 15 | g.34791943C>G | CA2627662812 | ACTC1,GJD2-DT | n.1061G>C c.808+147G>C (n.808+147G>C) n.902+147G>C n.888+147G>C n.498+147G>C n.454G>C n.299+14512C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791943C>T | CA268661742 | ACTC1,GJD2-DT | n.1061G>A c.808+147G>A (n.808+147G>A) n.902+147G>A n.888+147G>A n.498+147G>A n.454G>A n.299+14512C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791944C>A | CA2627662813 | ACTC1,GJD2-DT | n.1060G>T c.808+146G>T (n.808+146G>T) n.902+146G>T n.888+146G>T n.498+146G>T n.453G>T n.299+14513C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791946T>C | CA2627662814 | ACTC1,GJD2-DT | n.1058A>G c.808+144A>G (n.808+144A>G) n.902+144A>G n.888+144A>G n.498+144A>G n.451A>G n.299+14515T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791946T>G | CA712279378 | ACTC1,GJD2-DT | n.1058A>C c.808+144A>C (n.808+144A>C) n.902+144A>C n.888+144A>C n.498+144A>C n.451A>C n.299+14515T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34791946T= | CA2169207199 | ACTC1,GJD2-DT | n.1058A= c.808+144A= (n.808+144A=) n.902+144A= n.888+144A= n.498+144A= n.451A= n.299+14515T= | |
| 15 | g.34791947C>A | CA2627662815 | ACTC1,GJD2-DT | n.1057G>T c.808+143G>T (n.808+143G>T) n.902+143G>T n.888+143G>T n.498+143G>T n.450G>T n.299+14516C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791948A>G | CA2627662816 | ACTC1,GJD2-DT | n.1056T>C c.808+142T>C (n.808+142T>C) n.902+142T>C n.888+142T>C n.498+142T>C n.449T>C n.299+14517A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791949G>T | CA2627662817 | ACTC1,GJD2-DT | n.1055C>A c.808+141C>A (n.808+141C>A) n.902+141C>A n.888+141C>A n.498+141C>A n.448C>A n.299+14518G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791950G>C | CA2627662818 | ACTC1,GJD2-DT | n.1054C>G c.808+140C>G (n.808+140C>G) n.902+140C>G n.888+140C>G n.498+140C>G n.447C>G n.299+14519G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791950G>T | CA2627662819 | ACTC1,GJD2-DT | n.1054C>A c.808+140C>A (n.808+140C>A) n.902+140C>A n.888+140C>A n.498+140C>A n.447C>A n.299+14519G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791951A>T | CA2627662820 | ACTC1,GJD2-DT | n.1053T>A c.808+139T>A (n.808+139T>A) n.902+139T>A n.888+139T>A n.498+139T>A n.446T>A n.299+14520A>T | gnomAD v4 |