WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34791873_34791903dup | CA2627662765 | ACTC1,GJD2-DT | n.1117_1147dup c.808+203_808+233dup (n.808+203_808+233dup) n.902+203_902+233dup n.888+203_888+233dup n.498+203_498+233dup n.510_540dup n.299+14442_299+14472dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791891_34791892del | CA2169207147 | ACTC1,GJD2-DT | n.1116_1117del c.808+202_808+203del (n.808+202_808+203del) n.902+202_902+203del n.888+202_888+203del n.498+202_498+203del n.509_510del n.299+14460_299+14461del | dbSNP |
| 15 | g.34791891G>A | CA2627662783 | ACTC1,GJD2-DT | n.1113C>T c.808+199C>T (n.808+199C>T) n.902+199C>T n.888+199C>T n.498+199C>T n.506C>T n.299+14460G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791892T>C | CA2627662784 | ACTC1,GJD2-DT | n.1112A>G c.808+198A>G (n.808+198A>G) n.902+198A>G n.888+198A>G n.498+198A>G n.505A>G n.299+14461T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791893C>T | CA2627662785 | ACTC1,GJD2-DT | n.1111G>A c.808+197G>A (n.808+197G>A) n.902+197G>A n.888+197G>A n.498+197G>A n.504G>A n.299+14462C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791894A>C | CA2627662786 | ACTC1,GJD2-DT | n.1110T>G c.808+196T>G (n.808+196T>G) n.902+196T>G n.888+196T>G n.498+196T>G n.503T>G n.299+14463A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791897C>A | CA2627662787 | ACTC1,GJD2-DT | n.1107G>T c.808+193G>T (n.808+193G>T) n.902+193G>T n.888+193G>T n.498+193G>T n.500G>T n.299+14466C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791899T>G | CA2627662788 | ACTC1,GJD2-DT | n.1105A>C c.808+191A>C (n.808+191A>C) n.902+191A>C n.888+191A>C n.498+191A>C n.498A>C n.299+14468T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791900T>C | CA617197281 | ACTC1,GJD2-DT | n.1104A>G c.808+190A>G (n.808+190A>G) n.902+190A>G n.888+190A>G n.498+190A>G n.497A>G n.299+14469T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791900T= | CA2169207158 | ACTC1,GJD2-DT | n.1104A= c.808+190A= (n.808+190A=) n.902+190A= n.888+190A= n.498+190A= n.497A= n.299+14469T= | |
| 15 | g.34791901A>T | CA2627662789 | ACTC1,GJD2-DT | n.1103T>A c.808+189T>A (n.808+189T>A) n.902+189T>A n.888+189T>A n.498+189T>A n.496T>A n.299+14470A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791902T>G | CA2730706072 | ACTC1,GJD2-DT | n.1102A>C c.808+188A>C (n.808+188A>C) n.902+188A>C n.888+188A>C n.498+188A>C n.495A>C n.299+14471T>G | dbSNP |
| 15 | g.34791904A>G | CA2627662790 | ACTC1,GJD2-DT | n.1100T>C c.808+186T>C (n.808+186T>C) n.902+186T>C n.888+186T>C n.498+186T>C n.493T>C n.299+14473A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791904A>T | CA2627662791 | ACTC1,GJD2-DT | n.1100T>A c.808+186T>A (n.808+186T>A) n.902+186T>A n.888+186T>A n.498+186T>A n.493T>A n.299+14473A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791905T>A | CA2627662792 | ACTC1,GJD2-DT | n.1099A>T c.808+185A>T (n.808+185A>T) n.902+185A>T n.888+185A>T n.498+185A>T n.492A>T n.299+14474T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791905T>C | CA268661711 | ACTC1,GJD2-DT | n.1099A>G c.808+185A>G (n.808+185A>G) n.902+185A>G n.888+185A>G n.498+185A>G n.492A>G n.299+14474T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791905T= | CA2169207166 | ACTC1,GJD2-DT | n.1099A= c.808+185A= (n.808+185A=) n.902+185A= n.888+185A= n.498+185A= n.492A= n.299+14474T= | |
| 15 | g.34791906dup | CA712279367 | ACTC1,GJD2-DT | n.1098dup c.808+184dup (n.808+184dup) n.902+184dup n.888+184dup n.498+184dup n.491dup n.299+14475dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791907T>C | CA2169207173 | ACTC1,GJD2-DT | n.1097A>G c.808+183A>G (n.808+183A>G) n.902+183A>G n.888+183A>G n.498+183A>G n.490A>G n.299+14476T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34791907T= | CA2169207172 | ACTC1,GJD2-DT | n.1097A= c.808+183A= (n.808+183A=) n.902+183A= n.888+183A= n.498+183A= n.490A= n.299+14476T= | |
| 15 | g.34791908C= | CA2169207177 | ACTC1,GJD2-DT | n.1096G= c.808+182G= (n.808+182G=) n.902+182G= n.888+182G= n.498+182G= n.489G= n.299+14477C= | |
| 15 | g.34791908C>T | CA712279368 | ACTC1,GJD2-DT | n.1096G>A c.808+182G>A (n.808+182G>A) n.902+182G>A n.888+182G>A n.498+182G>A n.489G>A n.299+14477C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791909A>C | CA968569871 | ACTC1,GJD2-DT | n.1095T>G c.808+181T>G (n.808+181T>G) n.902+181T>G n.888+181T>G n.498+181T>G n.488T>G n.299+14478A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791910C>A | CA2627662793 | ACTC1,GJD2-DT | n.1094G>T c.808+180G>T (n.808+180G>T) n.902+180G>T n.888+180G>T n.498+180G>T n.487G>T n.299+14479C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791912A>G | CA2730706081 | ACTC1,GJD2-DT | n.1092T>C c.808+178T>C (n.808+178T>C) n.902+178T>C n.888+178T>C n.498+178T>C n.485T>C n.299+14481A>G | dbSNP |
| 15 | g.34791912A>T | CA2627662794 | ACTC1,GJD2-DT | n.1092T>A c.808+178T>A (n.808+178T>A) n.902+178T>A n.888+178T>A n.498+178T>A n.485T>A n.299+14481A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791913G>C | CA268661718 | ACTC1,GJD2-DT | n.1091C>G c.808+177C>G (n.808+177C>G) n.902+177C>G n.888+177C>G n.498+177C>G n.484C>G n.299+14482G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791913G= | CA2169207180 | ACTC1,GJD2-DT | n.1091C= c.808+177C= (n.808+177C=) n.902+177C= n.888+177C= n.498+177C= n.484C= n.299+14482G= | |
| 15 | g.34791913G>T | CA2627662795 | ACTC1,GJD2-DT | n.1091C>A c.808+177C>A (n.808+177C>A) n.902+177C>A n.888+177C>A n.498+177C>A n.484C>A n.299+14482G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791914A= | CA2169207183 | ACTC1,GJD2-DT | n.1090T= c.808+176T= (n.808+176T=) n.902+176T= n.888+176T= n.498+176T= n.483T= n.299+14483A= | |
| 15 | g.34791914A>G | CA968569883 | ACTC1,GJD2-DT | n.1090T>C c.808+176T>C (n.808+176T>C) n.902+176T>C n.888+176T>C n.498+176T>C n.483T>C n.299+14483A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791915G>A | CA2627662796 | ACTC1,GJD2-DT | n.1089C>T c.808+175C>T (n.808+175C>T) n.902+175C>T n.888+175C>T n.498+175C>T n.482C>T n.299+14484G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791915G>C | CA2169207187 | ACTC1,GJD2-DT | n.1089C>G c.808+175C>G (n.808+175C>G) n.902+175C>G n.888+175C>G n.498+175C>G n.482C>G n.299+14484G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34791915G= | CA2169207186 | ACTC1,GJD2-DT | n.1089C= c.808+175C= (n.808+175C=) n.902+175C= n.888+175C= n.498+175C= n.482C= n.299+14484G= | |
| 15 | g.34791915G>T | CA2627662797 | ACTC1,GJD2-DT | n.1089C>A c.808+175C>A (n.808+175C>A) n.902+175C>A n.888+175C>A n.498+175C>A n.482C>A n.299+14484G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791916C>A | CA2627662798 | ACTC1,GJD2-DT | n.1088G>T c.808+174G>T (n.808+174G>T) n.902+174G>T n.888+174G>T n.498+174G>T n.481G>T n.299+14485C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791917A= | CA2169207188 | ACTC1,GJD2-DT | n.1087T= c.808+173T= (n.808+173T=) n.902+173T= n.888+173T= n.498+173T= n.480T= n.299+14486A= | |
| 15 | g.34791917A>G | CA712279370 | ACTC1,GJD2-DT | n.1087T>C c.808+173T>C (n.808+173T>C) n.902+173T>C n.888+173T>C n.498+173T>C n.480T>C n.299+14486A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34791921C>A | CA2627662799 | ACTC1,GJD2-DT | n.1083G>T c.808+169G>T (n.808+169G>T) n.902+169G>T n.888+169G>T n.498+169G>T n.476G>T n.299+14490C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791921C= | CA2169207189 | ACTC1,GJD2-DT | n.1083G= c.808+169G= (n.808+169G=) n.902+169G= n.888+169G= n.498+169G= n.476G= n.299+14490C= | |
| 15 | g.34791921C>T | CA268661728 | ACTC1,GJD2-DT | n.1083G>A c.808+169G>A (n.808+169G>A) n.902+169G>A n.888+169G>A n.498+169G>A n.476G>A n.299+14490C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791922A= | CA2169207190 | ACTC1,GJD2-DT | n.1082T= c.808+168T= (n.808+168T=) n.902+168T= n.888+168T= n.498+168T= n.475T= n.299+14491A= | |
| 15 | g.34791922A>G | CA712279372 | ACTC1,GJD2-DT | n.1082T>C c.808+168T>C (n.808+168T>C) n.902+168T>C n.888+168T>C n.498+168T>C n.475T>C n.299+14491A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791923T>C | CA712279373 | ACTC1,GJD2-DT | n.1081A>G c.808+167A>G (n.808+167A>G) n.902+167A>G n.888+167A>G n.498+167A>G n.474A>G n.299+14492T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791923T= | CA2169207191 | ACTC1,GJD2-DT | n.1081A= c.808+167A= (n.808+167A=) n.902+167A= n.888+167A= n.498+167A= n.474A= n.299+14492T= | |
| 15 | g.34791924A>G | CA2627662800 | ACTC1,GJD2-DT | n.1080T>C c.808+166T>C (n.808+166T>C) n.902+166T>C n.888+166T>C n.498+166T>C n.473T>C n.299+14493A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791925G>T | CA2627662801 | ACTC1,GJD2-DT | n.1079C>A c.808+165C>A (n.808+165C>A) n.902+165C>A n.888+165C>A n.498+165C>A n.472C>A n.299+14494G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791927C>T | CA2627662802 | ACTC1,GJD2-DT | n.1077G>A c.808+163G>A (n.808+163G>A) n.902+163G>A n.888+163G>A n.498+163G>A n.470G>A n.299+14496C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791928T>C | CA617197285 | ACTC1,GJD2-DT | n.1076A>G c.808+162A>G (n.808+162A>G) n.902+162A>G n.888+162A>G n.498+162A>G n.469A>G n.299+14497T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791928T= | CA2169207192 | ACTC1,GJD2-DT | n.1076A= c.808+162A= (n.808+162A=) n.902+162A= n.888+162A= n.498+162A= n.469A= n.299+14497T= |