UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34791210G>A | CA489418874 | ACTC1,GJD2-DT | n.1794C>T c.894C>T (p.Asn298=) n.988C>T n.974C>T n.584C>T n.299+13779G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34791210G>C | CA279641 | ACTC1,GJD2-DT | n.1794C>G c.894C>G (p.Asn298Lys) n.988C>G n.974C>G n.584C>G n.299+13779G>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34791210G= | CA2169205533 | ACTC1,GJD2-DT | n.1794C= c.894C= (p.Asn298=) n.988C= n.974C= n.584C= n.299+13779G= | |
| 15 | g.34791210G>T | CA391629480 | ACTC1,GJD2-DT | n.1794C>A c.894C>A (p.Asn298Lys) n.988C>A n.974C>A n.584C>A n.299+13779G>T | |
| 15 | g.34791211T>A | CA391629481 | ACTC1,GJD2-DT | n.1793A>T c.893A>T (p.Asn298Ile) n.987A>T n.973A>T n.583A>T n.299+13780T>A | |
| 15 | g.34791211T>C | CA391629482 | ACTC1,GJD2-DT | n.1793A>G c.893A>G (p.Asn298Ser) n.987A>G n.973A>G n.583A>G n.299+13780T>C | |
| 15 | g.34791211T>G | CA391629483 | ACTC1,GJD2-DT | n.1793A>C c.893A>C (p.Asn298Thr) n.987A>C n.973A>C n.583A>C n.299+13780T>G | |
| 15 | g.34791212T>A | CA391629485 | ACTC1,GJD2-DT | n.1792A>T c.892A>T (p.Asn298Tyr) n.986A>T n.972A>T n.582A>T n.299+13781T>A | |
| 15 | g.34791212T>C | CA391629486 | ACTC1,GJD2-DT | n.1792A>G c.892A>G (p.Asn298Asp) n.986A>G n.972A>G n.582A>G n.299+13781T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34791212T>G | CA391629484 | ACTC1,GJD2-DT | n.1792A>C c.892A>C (p.Asn298His) n.986A>C n.972A>C n.582A>C n.299+13781T>G | |
| 15 | g.34791212T= | CA2169205536 | ACTC1,GJD2-DT | n.1792A= c.892A= (p.Asn298=) n.986A= n.972A= n.582A= n.299+13781T= | |
| 15 | g.34791213G>A | CA489418883 | ACTC1,GJD2-DT | n.1791C>T c.891C>T (p.Ala297=) n.985C>T n.971C>T n.581C>T n.299+13782G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34791213G>C | CA489418884 | ACTC1,GJD2-DT | n.1791C>G c.891C>G (p.Ala297=) n.985C>G n.971C>G n.581C>G n.299+13782G>C | |
| 15 | g.34791213G= | CA2169205559 | ACTC1,GJD2-DT | n.1791C= c.891C= (p.Ala297=) n.985C= n.971C= n.581C= n.299+13782G= | |
| 15 | g.34791213G>T | CA489418886 | ACTC1,GJD2-DT | n.1791C>A c.891C>A (p.Ala297=) n.985C>A n.971C>A n.581C>A n.299+13782G>T | |
| 15 | g.34791214G>A | CA268661004 | ACTC1,GJD2-DT | n.1790C>T c.890C>T (p.Ala297Val) n.984C>T n.970C>T n.580C>T n.299+13783G>A | dbSNP |
| 15 | g.34791214G>C | CA391629487 | ACTC1,GJD2-DT | n.1790C>G c.890C>G (p.Ala297Gly) n.984C>G n.970C>G n.580C>G n.299+13783G>C | |
| 15 | g.34791214G= | CA2169205566 | ACTC1,GJD2-DT | n.1790C= c.890C= (p.Ala297=) n.984C= n.970C= n.580C= n.299+13783G= | |
| 15 | g.34791214G>T | CA391629488 | ACTC1,GJD2-DT | n.1790C>A c.890C>A (p.Ala297Asp) n.984C>A n.970C>A n.580C>A n.299+13783G>T | |
| 15 | g.34791215C>A | CA019982 | ACTC1,GJD2-DT | n.1789G>T c.889G>T (p.Ala297Ser) n.983G>T n.969G>T n.579G>T n.299+13784C>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34791215C= | CA2169205570 | ACTC1,GJD2-DT | n.1789G= c.889G= (p.Ala297=) n.983G= n.969G= n.579G= n.299+13784C= | |
| 15 | g.34791215C>G | CA391629489 | ACTC1,GJD2-DT | n.1789G>C c.889G>C (p.Ala297Pro) n.983G>C n.969G>C n.579G>C n.299+13784C>G | |
| 15 | g.34791215C>T | CA391629490 | ACTC1,GJD2-DT | n.1789G>A c.889G>A (p.Ala297Thr) n.983G>A n.969G>A n.579G>A n.299+13784C>T | |
| 15 | g.34791216A= | CA2169205573 | ACTC1,GJD2-DT | n.1788T= c.888T= (p.Tyr296=) n.982T= n.968T= n.578T= n.299+13785A= | |
| 15 | g.34791216A>C | CA391629492 | ACTC1,GJD2-DT | n.1788T>G c.888T>G (p.Tyr296Ter) n.982T>G n.968T>G n.578T>G n.299+13785A>C | |
| 15 | g.34791216A>G | CA489418894 | ACTC1,GJD2-DT | n.1788T>C c.888T>C (p.Tyr296=) n.982T>C n.968T>C n.578T>C n.299+13785A>G | dbSNP |
| 15 | g.34791216A>T | CA391629491 | ACTC1,GJD2-DT | n.1788T>A c.888T>A (p.Tyr296Ter) n.982T>A n.968T>A n.578T>A n.299+13785A>T | |
| 15 | g.34791217T>A | CA391629493 | ACTC1,GJD2-DT | n.1787A>T c.887A>T (p.Tyr296Phe) n.981A>T n.967A>T n.577A>T n.299+13786T>A | |
| 15 | g.34791217T>C | CA391629494 | ACTC1,GJD2-DT | n.1787A>G c.887A>G (p.Tyr296Cys) n.981A>G n.967A>G n.577A>G n.299+13786T>C | |
| 15 | g.34791217T>G | CA391629495 | ACTC1,GJD2-DT | n.1787A>C c.887A>C (p.Tyr296Ser) n.981A>C n.967A>C n.577A>C n.299+13786T>G | |
| 15 | g.34791218A= | CA2169205581 | ACTC1,GJD2-DT | n.1786T= c.886T= (p.Tyr296=) n.980T= n.966T= n.576T= n.299+13787A= | |
| 15 | g.34791218A>C | CA391629496 | ACTC1,GJD2-DT | n.1786T>G c.886T>G (p.Tyr296Asp) n.980T>G n.966T>G n.576T>G n.299+13787A>C | |
| 15 | g.34791218A>G | CA019977 | ACTC1,GJD2-DT | n.1786T>C c.886T>C (p.Tyr296His) n.980T>C n.966T>C n.576T>C n.299+13787A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791218A>T | CA019971 | ACTC1,GJD2-DT | n.1786T>A c.886T>A (p.Tyr296Asn) n.980T>A n.966T>A n.576T>A n.299+13787A>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34791219C>A | CA489418905 | ACTC1,GJD2-DT | n.1785G>T c.885G>T (p.Leu295=) n.979G>T n.965G>T n.575G>T n.299+13788C>A | |
| 15 | g.34791219C>G | CA489418904 | ACTC1,GJD2-DT | n.1785G>C c.885G>C (p.Leu295=) n.979G>C n.965G>C n.575G>C n.299+13788C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34791219C>T | CA489418903 | ACTC1,GJD2-DT | n.1785G>A c.885G>A (p.Leu295=) n.979G>A n.965G>A n.575G>A n.299+13788C>T | |
| 15 | g.34791220A= | CA2169205593 | ACTC1,GJD2-DT | n.1784T= c.884T= (p.Leu295=) n.978T= n.964T= n.574T= n.299+13789A= | |
| 15 | g.34791220A>C | CA391629497 | ACTC1,GJD2-DT | n.1784T>G c.884T>G (p.Leu295Arg) n.978T>G n.964T>G n.574T>G n.299+13789A>C | |
| 15 | g.34791220A>G | CA391629499 | ACTC1,GJD2-DT | n.1784T>C c.884T>C (p.Leu295Pro) n.978T>C n.964T>C n.574T>C n.299+13789A>G | |
| 15 | g.34791220A>T | CA391629498 | ACTC1,GJD2-DT | n.1784T>A c.884T>A (p.Leu295Gln) n.978T>A n.964T>A n.574T>A n.299+13789A>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34791221G>A | CA489418910 | ACTC1,GJD2-DT | n.1783C>T c.883C>T (p.Leu295=) n.977C>T n.963C>T n.573C>T n.299+13790G>A | |
| 15 | g.34791221G>C | CA391629500 | ACTC1,GJD2-DT | n.1783C>G c.883C>G (p.Leu295Val) n.977C>G n.963C>G n.573C>G n.299+13790G>C | |
| 15 | g.34791221G>T | CA391629501 | ACTC1,GJD2-DT | n.1783C>A c.883C>A (p.Leu295Met) n.977C>A n.963C>A n.573C>A n.299+13790G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34791222G>A | CA489418915 | ACTC1,GJD2-DT | n.1782C>T c.882C>T (p.Asp294=) n.976C>T n.962C>T n.572C>T n.299+13791G>A | |
| 15 | g.34791222G>C | CA391629502 | ACTC1,GJD2-DT | n.1782C>G c.882C>G (p.Asp294Glu) n.976C>G n.962C>G n.572C>G n.299+13791G>C | |
| 15 | g.34791222G>T | CA391629503 | ACTC1,GJD2-DT | n.1782C>A c.882C>A (p.Asp294Glu) n.976C>A n.962C>A n.572C>A n.299+13791G>T | |
| 15 | g.34791223T>A | CA391629504 | ACTC1,GJD2-DT | n.1781A>T c.881A>T (p.Asp294Val) n.975A>T n.961A>T n.571A>T n.299+13792T>A | |
| 15 | g.34791223T>C | CA391629505 | ACTC1,GJD2-DT | n.1781A>G c.881A>G (p.Asp294Gly) n.975A>G n.961A>G n.571A>G n.299+13792T>C | |
| 15 | g.34791223T>G | CA391629506 | ACTC1,GJD2-DT | n.1781A>C c.881A>C (p.Asp294Ala) n.975A>C n.961A>C n.571A>C n.299+13792T>G |