UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34791161T>A | CA391629375 | ACTC1,GJD2-DT | n.1843A>T c.943A>T (p.Met315Leu) n.1037A>T n.1023A>T n.633A>T n.299+13730T>A | dbSNP |
| 15 | g.34791161T>C | CA391629376 | ACTC1,GJD2-DT | n.1843A>G c.943A>G (p.Met315Val) n.1037A>G n.1023A>G n.633A>G n.299+13730T>C | |
| 15 | g.34791161T>G | CA391629377 | ACTC1,GJD2-DT | n.1843A>C c.943A>C (p.Met315Leu) n.1037A>C n.1023A>C n.633A>C n.299+13730T>G | |
| 15 | g.34791162A= | CA2169205394 | ACTC1,GJD2-DT | n.1842T= c.942T= (p.Arg314=) n.1036T= n.1022T= n.632T= n.299+13731A= | |
| 15 | g.34791162A>C | CA489418488 | ACTC1,GJD2-DT | n.1842T>G c.942T>G (p.Arg314=) n.1036T>G n.1022T>G n.632T>G n.299+13731A>C | |
| 15 | g.34791162A>G | CA043037 | ACTC1,GJD2-DT | n.1842T>C c.942T>C (p.Arg314=) n.1036T>C n.1022T>C n.632T>C n.299+13731A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791162A>T | CA489418487 | ACTC1,GJD2-DT | n.1842T>A c.942T>A (p.Arg314=) n.1036T>A n.1022T>A n.632T>A n.299+13731A>T | |
| 15 | g.34791163C>A | CA391629378 | ACTC1,GJD2-DT | n.1841G>T c.941G>T (p.Arg314Leu) n.1035G>T n.1021G>T n.631G>T n.299+13732C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791163C= | CA2169205398 | ACTC1,GJD2-DT | n.1841G= c.941G= (p.Arg314=) n.1035G= n.1021G= n.631G= n.299+13732C= | |
| 15 | g.34791163C>G | CA391629379 | ACTC1,GJD2-DT | n.1841G>C c.941G>C (p.Arg314Pro) n.1035G>C n.1021G>C n.631G>C n.299+13732C>G | |
| 15 | g.34791163C>T | CA020002 | ACTC1,GJD2-DT | n.1841G>A c.941G>A (p.Arg314His) n.1035G>A n.1021G>A n.631G>A n.299+13732C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.34791164G>A | CA043030 | ACTC1,GJD2-DT | n.1840C>T c.940C>T (p.Arg314Cys) n.1034C>T n.1020C>T n.630C>T n.299+13733G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.34791164G>C | CA391629380 | ACTC1,GJD2-DT | n.1840C>G c.940C>G (p.Arg314Gly) n.1034C>G n.1020C>G n.630C>G n.299+13733G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791164G= | CA2169205408 | ACTC1,GJD2-DT | n.1840C= c.940C= (p.Arg314=) n.1034C= n.1020C= n.630C= n.299+13733G= | |
| 15 | g.34791164G>T | CA391629381 | ACTC1,GJD2-DT | n.1840C>A c.940C>A (p.Arg314Ser) n.1034C>A n.1020C>A n.630C>A n.299+13733G>T | |
| 15 | g.34791165A= | CA2169205412 | ACTC1,GJD2-DT | n.1839T= c.939T= (p.Asp313=) n.1033T= n.1019T= n.629T= n.299+13734A= | |
| 15 | g.34791165A>C | CA391629382 | ACTC1,GJD2-DT | n.1839T>G c.939T>G (p.Asp313Glu) n.1033T>G n.1019T>G n.629T>G n.299+13734A>C | |
| 15 | g.34791165A>G | CA489418494 | ACTC1,GJD2-DT | n.1839T>C c.939T>C (p.Asp313=) n.1033T>C n.1019T>C n.629T>C n.299+13734A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791165A>T | CA391629383 | ACTC1,GJD2-DT | n.1839T>A c.939T>A (p.Asp313Glu) n.1033T>A n.1019T>A n.629T>A n.299+13734A>T | dbSNP |
| 15 | g.34791166T>A | CA391629386 | ACTC1,GJD2-DT | n.1838A>T c.938A>T (p.Asp313Val) n.1032A>T n.1018A>T n.628A>T n.299+13735T>A | |
| 15 | g.34791166T>C | CA391629385 | ACTC1,GJD2-DT | n.1838A>G c.938A>G (p.Asp313Gly) n.1032A>G n.1018A>G n.628A>G n.299+13735T>C | |
| 15 | g.34791166T>G | CA391629384 | ACTC1,GJD2-DT | n.1838A>C c.938A>C (p.Asp313Ala) n.1032A>C n.1018A>C n.628A>C n.299+13735T>G | |
| 15 | g.34791167C>A | CA391629387 | ACTC1,GJD2-DT | n.1837G>T c.937G>T (p.Asp313Tyr) n.1031G>T n.1017G>T n.627G>T n.299+13736C>A | |
| 15 | g.34791167C>G | CA391629388 | ACTC1,GJD2-DT | n.1837G>C c.937G>C (p.Asp313His) n.1031G>C n.1017G>C n.627G>C n.299+13736C>G | COSMIC |
| 15 | g.34791167C>T | CA391629389 | ACTC1,GJD2-DT | n.1837G>A c.937G>A (p.Asp313Asn) n.1031G>A n.1017G>A n.627G>A n.299+13736C>T | |
| 15 | g.34791168A>C | CA489418501 | ACTC1,GJD2-DT | n.1836T>G c.936T>G (p.Ala312=) n.1030T>G n.1016T>G n.626T>G n.299+13737A>C | |
| 15 | g.34791168A>G | CA489418500 | ACTC1,GJD2-DT | n.1836T>C c.936T>C (p.Ala312=) n.1030T>C n.1016T>C n.626T>C n.299+13737A>G | |
| 15 | g.34791168A>T | CA489418502 | ACTC1,GJD2-DT | n.1836T>A c.936T>A (p.Ala312=) n.1030T>A n.1016T>A n.626T>A n.299+13737A>T | |
| 15 | g.34791168_34791170delinsAGC | CA2169205417 | ACTC1,GJD2-DT | n.1834_1836delinsGCT c.934_936delinsGCT (p.Ala312=) n.1028_1030delinsGCT n.1014_1016delinsGCT n.624_626delinsGCT n.299+13737_299+13739delinsAGC | |
| 15 | g.34791169G>A | CA391629390 | ACTC1,GJD2-DT | n.1835C>T c.935C>T (p.Ala312Val) n.1029C>T n.1015C>T n.625C>T n.299+13738G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791169G>C | CA391629391 | ACTC1,GJD2-DT | n.1835C>G c.935C>G (p.Ala312Gly) n.1029C>G n.1015C>G n.625C>G n.299+13738G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791169G= | CA2169205422 | ACTC1,GJD2-DT | n.1835C= c.935C= (p.Ala312=) n.1029C= n.1015C= n.625C= n.299+13738G= | |
| 15 | g.34791169G>T | CA268660900 | ACTC1,GJD2-DT | n.1835C>A c.935C>A (p.Ala312Asp) n.1029C>A n.1015C>A n.625C>A n.299+13738G>T | dbSNP |
| 15 | g.34791169_34791170delinsA | CA915946508 | ACTC1,GJD2-DT | n.1834_1835delinsT c.934_935delinsT (p.Ala312LeufsTer16) n.1028_1029delinsT n.1014_1015delinsT n.624_625delinsT n.299+13738_299+13739delinsA | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34791170_34791180del | CA645595251 | ACTC1,GJD2-DT | n.1825_1835del c.925_935del (p.Pro309Ter) n.1019_1029del n.1005_1015del n.615_625del n.299+13739_299+13749del | COSMIC |
| 15 | g.34791170C>A | CA391629392 | ACTC1,GJD2-DT | n.1834G>T c.934G>T (p.Ala312Ser) n.1028G>T n.1014G>T n.624G>T n.299+13739C>A | |
| 15 | g.34791170C>G | CA391629393 | ACTC1,GJD2-DT | n.1834G>C c.934G>C (p.Ala312Pro) n.1028G>C n.1014G>C n.624G>C n.299+13739C>G | |
| 15 | g.34791170C>T | CA391629394 | ACTC1,GJD2-DT | n.1834G>A c.934G>A (p.Ala312Thr) n.1028G>A n.1014G>A n.624G>A n.299+13739C>T | |
| 15 | g.34791171A>C | CA391629395 | ACTC1,GJD2-DT | n.1833T>G c.933T>G (p.Ile311Met) n.1027T>G n.1013T>G n.623T>G n.299+13740A>C | |
| 15 | g.34791171A>G | CA489418509 | ACTC1,GJD2-DT | n.1833T>C c.933T>C (p.Ile311=) n.1027T>C n.1013T>C n.623T>C n.299+13740A>G | |
| 15 | g.34791171A>T | CA489418507 | ACTC1,GJD2-DT | n.1833T>A c.933T>A (p.Ile311=) n.1027T>A n.1013T>A n.623T>A n.299+13740A>T | |
| 15 | g.34791172A>C | CA391629396 | ACTC1,GJD2-DT | n.1832T>G c.932T>G (p.Ile311Ser) n.1026T>G n.1012T>G n.622T>G n.299+13741A>C | |
| 15 | g.34791172A>G | CA391629397 | ACTC1,GJD2-DT | n.1832T>C c.932T>C (p.Ile311Thr) n.1026T>C n.1012T>C n.622T>C n.299+13741A>G | |
| 15 | g.34791172A>T | CA391629398 | ACTC1,GJD2-DT | n.1832T>A c.932T>A (p.Ile311Asn) n.1026T>A n.1012T>A n.622T>A n.299+13741A>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34791173T>A | CA391629400 | ACTC1,GJD2-DT | n.1831A>T c.931A>T (p.Ile311Phe) n.1025A>T n.1011A>T n.621A>T n.299+13742T>A | |
| 15 | g.34791173T>C | CA391629401 | ACTC1,GJD2-DT | n.1831A>G c.931A>G (p.Ile311Val) n.1025A>G n.1011A>G n.621A>G n.299+13742T>C | |
| 15 | g.34791173T>G | CA391629399 | ACTC1,GJD2-DT | n.1831A>C c.931A>C (p.Ile311Leu) n.1025A>C n.1011A>C n.621A>C n.299+13742T>G | |
| 15 | g.34791174A= | CA2169205428 | ACTC1,GJD2-DT | n.1830T= c.930T= (p.Gly310=) n.1024T= n.1010T= n.620T= n.299+13743A= | |
| 15 | g.34791174A>C | CA489418516 | ACTC1,GJD2-DT | n.1830T>G c.930T>G (p.Gly310=) n.1024T>G n.1010T>G n.620T>G n.299+13743A>C | dbSNP |
| 15 | g.34791174A>G | CA043015 | ACTC1,GJD2-DT | n.1830T>C c.930T>C (p.Gly310=) n.1024T>C n.1010T>C n.620T>C n.299+13743A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |