Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.34791155T>ACA391629358ACTC1,GJD2-DTn.1849A>T
c.949A>T (p.Lys317Ter)
n.1043A>T
n.1029A>T
n.299+13724T>A
15g.34791155T>CCA391629359ACTC1,GJD2-DTn.1849A>G
c.949A>G (p.Lys317Glu)
n.1043A>G
n.1029A>G
n.299+13724T>C
15g.34791155T>GCA391629360ACTC1,GJD2-DTn.1849A>C
c.949A>C (p.Lys317Gln)
n.1043A>C
n.1029A>C
n.299+13724T>G
15g.34791156C>ACA391629361ACTC1,GJD2-DTn.1848G>T
c.948G>T (p.Gln316His)
n.1042G>T
n.1028G>T
n.299+13725C>A
15g.34791156C=CA2169205386ACTC1,GJD2-DTn.1848G=
c.948G= (p.Gln316=)
n.1042G=
n.1028G=
n.299+13725C=
15g.34791156C>GCA391629362ACTC1,GJD2-DTn.1848G>C
c.948G>C (p.Gln316His)
n.1042G>C
n.1028G>C
n.299+13725C>G
15g.34791156C>TCA489418470ACTC1,GJD2-DTn.1848G>A
c.948G>A (p.Gln316=)
n.1042G>A
n.1028G>A
n.299+13725C>T
 dbSNP
15g.34791157T>ACA391629363ACTC1,GJD2-DTn.1847A>T
c.947A>T (p.Gln316Leu)
n.1041A>T
n.1027A>T
n.299+13726T>A
15g.34791157T>CCA391629364ACTC1,GJD2-DTn.1847A>G
c.947A>G (p.Gln316Arg)
n.1041A>G
n.1027A>G
n.299+13726T>C
15g.34791157T>GCA391629365ACTC1,GJD2-DTn.1847A>C
c.947A>C (p.Gln316Pro)
n.1041A>C
n.1027A>C
n.299+13726T>G
15g.34791158G>ACA391629366ACTC1,GJD2-DTn.1846C>T
c.946C>T (p.Gln316Ter)
n.1040C>T
n.1026C>T
n.636C>T
n.299+13727G>A
 gnomAD v4
15g.34791158G>CCA391629367ACTC1,GJD2-DTn.1846C>G
c.946C>G (p.Gln316Glu)
n.1040C>G
n.1026C>G
n.636C>G
n.299+13727G>C
15g.34791158G>TCA391629368ACTC1,GJD2-DTn.1846C>A
c.946C>A (p.Gln316Lys)
n.1040C>A
n.1026C>A
n.636C>A
n.299+13727G>T
15g.34791159C>ACA391629369ACTC1,GJD2-DTn.1845G>T
c.945G>T (p.Met315Ile)
n.1039G>T
n.1025G>T
n.635G>T
n.299+13728C>A
15g.34791159C>GCA391629370ACTC1,GJD2-DTn.1845G>C
c.945G>C (p.Met315Ile)
n.1039G>C
n.1025G>C
n.635G>C
n.299+13728C>G
15g.34791159C>TCA391629371ACTC1,GJD2-DTn.1845G>A
c.945G>A (p.Met315Ile)
n.1039G>A
n.1025G>A
n.635G>A
n.299+13728C>T
15g.34791160A=CA2169205392ACTC1,GJD2-DTn.1844T=
c.944T= (p.Met315=)
n.1038T=
n.1024T=
n.634T=
n.299+13729A=
15g.34791160A>CCA391629374ACTC1,GJD2-DTn.1844T>G
c.944T>G (p.Met315Arg)
n.1038T>G
n.1024T>G
n.634T>G
n.299+13729A>C
15g.34791160A>GCA391629373ACTC1,GJD2-DTn.1844T>C
c.944T>C (p.Met315Thr)
n.1038T>C
n.1024T>C
n.634T>C
n.299+13729A>G
15g.34791160A>TCA391629372ACTC1,GJD2-DTn.1844T>A
c.944T>A (p.Met315Lys)
n.1038T>A
n.1024T>A
n.634T>A
n.299+13729A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34791161T>ACA391629375ACTC1,GJD2-DTn.1843A>T
c.943A>T (p.Met315Leu)
n.1037A>T
n.1023A>T
n.633A>T
n.299+13730T>A
 dbSNP
15g.34791161T>CCA391629376ACTC1,GJD2-DTn.1843A>G
c.943A>G (p.Met315Val)
n.1037A>G
n.1023A>G
n.633A>G
n.299+13730T>C
15g.34791161T>GCA391629377ACTC1,GJD2-DTn.1843A>C
c.943A>C (p.Met315Leu)
n.1037A>C
n.1023A>C
n.633A>C
n.299+13730T>G
15g.34791162A=CA2169205394ACTC1,GJD2-DTn.1842T=
c.942T= (p.Arg314=)
n.1036T=
n.1022T=
n.632T=
n.299+13731A=
15g.34791162A>CCA489418488ACTC1,GJD2-DTn.1842T>G
c.942T>G (p.Arg314=)
n.1036T>G
n.1022T>G
n.632T>G
n.299+13731A>C
15g.34791162A>GCA043037ACTC1,GJD2-DTn.1842T>C
c.942T>C (p.Arg314=)
n.1036T>C
n.1022T>C
n.632T>C
n.299+13731A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34791162A>TCA489418487ACTC1,GJD2-DTn.1842T>A
c.942T>A (p.Arg314=)
n.1036T>A
n.1022T>A
n.632T>A
n.299+13731A>T
15g.34791163C>ACA391629378ACTC1,GJD2-DTn.1841G>T
c.941G>T (p.Arg314Leu)
n.1035G>T
n.1021G>T
n.631G>T
n.299+13732C>A
 gnomAD v4
15g.34791163C=CA2169205398ACTC1,GJD2-DTn.1841G=
c.941G= (p.Arg314=)
n.1035G=
n.1021G=
n.631G=
n.299+13732C=
15g.34791163C>GCA391629379ACTC1,GJD2-DTn.1841G>C
c.941G>C (p.Arg314Pro)
n.1035G>C
n.1021G>C
n.631G>C
n.299+13732C>G
15g.34791163C>TCA020002ACTC1,GJD2-DTn.1841G>A
c.941G>A (p.Arg314His)
n.1035G>A
n.1021G>A
n.631G>A
n.299+13732C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.34791164G>ACA043030ACTC1,GJD2-DTn.1840C>T
c.940C>T (p.Arg314Cys)
n.1034C>T
n.1020C>T
n.630C>T
n.299+13733G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
15g.34791164G>CCA391629380ACTC1,GJD2-DTn.1840C>G
c.940C>G (p.Arg314Gly)
n.1034C>G
n.1020C>G
n.630C>G
n.299+13733G>C
 gnomAD v4
15g.34791164G=CA2169205408ACTC1,GJD2-DTn.1840C=
c.940C= (p.Arg314=)
n.1034C=
n.1020C=
n.630C=
n.299+13733G=
15g.34791164G>TCA391629381ACTC1,GJD2-DTn.1840C>A
c.940C>A (p.Arg314Ser)
n.1034C>A
n.1020C>A
n.630C>A
n.299+13733G>T
15g.34791165A=CA2169205412ACTC1,GJD2-DTn.1839T=
c.939T= (p.Asp313=)
n.1033T=
n.1019T=
n.629T=
n.299+13734A=
15g.34791165A>CCA391629382ACTC1,GJD2-DTn.1839T>G
c.939T>G (p.Asp313Glu)
n.1033T>G
n.1019T>G
n.629T>G
n.299+13734A>C
15g.34791165A>GCA489418494ACTC1,GJD2-DTn.1839T>C
c.939T>C (p.Asp313=)
n.1033T>C
n.1019T>C
n.629T>C
n.299+13734A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34791165A>TCA391629383ACTC1,GJD2-DTn.1839T>A
c.939T>A (p.Asp313Glu)
n.1033T>A
n.1019T>A
n.629T>A
n.299+13734A>T
 dbSNP
15g.34791166T>ACA391629386ACTC1,GJD2-DTn.1838A>T
c.938A>T (p.Asp313Val)
n.1032A>T
n.1018A>T
n.628A>T
n.299+13735T>A
15g.34791166T>CCA391629385ACTC1,GJD2-DTn.1838A>G
c.938A>G (p.Asp313Gly)
n.1032A>G
n.1018A>G
n.628A>G
n.299+13735T>C
15g.34791166T>GCA391629384ACTC1,GJD2-DTn.1838A>C
c.938A>C (p.Asp313Ala)
n.1032A>C
n.1018A>C
n.628A>C
n.299+13735T>G
15g.34791167C>ACA391629387ACTC1,GJD2-DTn.1837G>T
c.937G>T (p.Asp313Tyr)
n.1031G>T
n.1017G>T
n.627G>T
n.299+13736C>A
15g.34791167C>GCA391629388ACTC1,GJD2-DTn.1837G>C
c.937G>C (p.Asp313His)
n.1031G>C
n.1017G>C
n.627G>C
n.299+13736C>G
 COSMIC
15g.34791167C>TCA391629389ACTC1,GJD2-DTn.1837G>A
c.937G>A (p.Asp313Asn)
n.1031G>A
n.1017G>A
n.627G>A
n.299+13736C>T
15g.34791168A>CCA489418501ACTC1,GJD2-DTn.1836T>G
c.936T>G (p.Ala312=)
n.1030T>G
n.1016T>G
n.626T>G
n.299+13737A>C
15g.34791168A>GCA489418500ACTC1,GJD2-DTn.1836T>C
c.936T>C (p.Ala312=)
n.1030T>C
n.1016T>C
n.626T>C
n.299+13737A>G
15g.34791168A>TCA489418502ACTC1,GJD2-DTn.1836T>A
c.936T>A (p.Ala312=)
n.1030T>A
n.1016T>A
n.626T>A
n.299+13737A>T
15g.34791168_34791170delinsAGCCA2169205417ACTC1,GJD2-DTn.1834_1836delinsGCT
c.934_936delinsGCT (p.Ala312=)
n.1028_1030delinsGCT
n.1014_1016delinsGCT
n.624_626delinsGCT
n.299+13737_299+13739delinsAGC
15g.34791169G>ACA391629390ACTC1,GJD2-DTn.1835C>T
c.935C>T (p.Ala312Val)
n.1029C>T
n.1015C>T
n.625C>T
n.299+13738G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched