Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.34791138C>A | CA489418424 | ACTC1,GJD2-DT | n.1866G>T c.966G>T (p.Leu322=) n.1060G>T n.1046G>T n.299+13707C>A | |
15 | g.34791138C>G | CA489418422 | ACTC1,GJD2-DT | n.1866G>C c.966G>C (p.Leu322=) n.1060G>C n.1046G>C n.299+13707C>G | gnomAD v4 |
15 | g.34791138C>T | CA489418421 | ACTC1,GJD2-DT | n.1866G>A c.966G>A (p.Leu322=) n.1060G>A n.1046G>A n.299+13707C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34791139A>C | CA391629323 | ACTC1,GJD2-DT | n.1865T>G c.965T>G (p.Leu322Arg) n.1059T>G n.1045T>G n.299+13708A>C | |
15 | g.34791139A>G | CA391629324 | ACTC1,GJD2-DT | n.1865T>C c.965T>C (p.Leu322Pro) n.1059T>C n.1045T>C n.299+13708A>G | |
15 | g.34791139A>T | CA391629325 | ACTC1,GJD2-DT | n.1865T>A c.965T>A (p.Leu322Gln) n.1059T>A n.1045T>A n.299+13708A>T | |
15 | g.34791140G>A | CA489418429 | ACTC1,GJD2-DT | n.1864C>T c.964C>T (p.Leu322=) n.1058C>T n.1044C>T n.299+13709G>A | dbSNP COSMIC |
15 | g.34791140G>C | CA391629326 | ACTC1,GJD2-DT | n.1864C>G c.964C>G (p.Leu322Val) n.1058C>G n.1044C>G n.299+13709G>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
15 | g.34791140G= | CA2169205353 | ACTC1,GJD2-DT | n.1864C= c.964C= (p.Leu322=) n.1058C= n.1044C= n.299+13709G= | |
15 | g.34791140G>T | CA391629327 | ACTC1,GJD2-DT | n.1864C>A c.964C>A (p.Leu322Met) n.1058C>A n.1044C>A n.299+13709G>T | |
15 | g.34791141A= | CA2169205357 | ACTC1,GJD2-DT | n.1863T= c.963T= (p.Ala321=) n.1057T= n.1043T= n.299+13710A= | |
15 | g.34791141A>C | CA489418434 | ACTC1,GJD2-DT | n.1863T>G c.963T>G (p.Ala321=) n.1057T>G n.1043T>G n.299+13710A>C | |
15 | g.34791141A>G | CA489418432 | ACTC1,GJD2-DT | n.1863T>C c.963T>C (p.Ala321=) n.1057T>C n.1043T>C n.299+13710A>G | |
15 | g.34791141A>T | CA489418430 | ACTC1,GJD2-DT | n.1863T>A c.963T>A (p.Ala321=) n.1057T>A n.1043T>A n.299+13710A>T | dbSNP |
15 | g.34791142G>A | CA391629328 | ACTC1,GJD2-DT | n.1862C>T c.962C>T (p.Ala321Val) n.1056C>T n.1042C>T n.299+13711G>A | ClinVar |
15 | g.34791142G>C | CA391629329 | ACTC1,GJD2-DT | n.1862C>G c.962C>G (p.Ala321Gly) n.1056C>G n.1042C>G n.299+13711G>C | gnomAD v4 |
15 | g.34791142G>T | CA391629330 | ACTC1,GJD2-DT | n.1862C>A c.962C>A (p.Ala321Asp) n.1056C>A n.1042C>A n.299+13711G>T | |
15 | g.34791143C>A | CA391629331 | ACTC1,GJD2-DT | n.1861G>T c.961G>T (p.Ala321Ser) n.1055G>T n.1041G>T n.299+13712C>A | |
15 | g.34791143C>G | CA391629332 | ACTC1,GJD2-DT | n.1861G>C c.961G>C (p.Ala321Pro) n.1055G>C n.1041G>C n.299+13712C>G | |
15 | g.34791143C>T | CA391629333 | ACTC1,GJD2-DT | n.1861G>A c.961G>A (p.Ala321Thr) n.1055G>A n.1041G>A n.299+13712C>T | |
15 | g.34791144A= | CA2169205360 | ACTC1,GJD2-DT | n.1860T= c.960T= (p.Thr320=) n.1054T= n.1040T= n.299+13713A= | |
15 | g.34791144A>C | CA489418438 | ACTC1,GJD2-DT | n.1860T>G c.960T>G (p.Thr320=) n.1054T>G n.1040T>G n.299+13713A>C | |
15 | g.34791144A>G | CA489418439 | ACTC1,GJD2-DT | n.1860T>C c.960T>C (p.Thr320=) n.1054T>C n.1040T>C n.299+13713A>G | |
15 | g.34791144A>T | CA489418440 | ACTC1,GJD2-DT | n.1860T>A c.960T>A (p.Thr320=) n.1054T>A n.1040T>A n.299+13713A>T | |
15 | g.34791145G>A | CA391629334 | ACTC1,GJD2-DT | n.1859C>T c.959C>T (p.Thr320Ile) n.1053C>T n.1039C>T n.299+13714G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.34791145G>C | CA391629335 | ACTC1,GJD2-DT | n.1859C>G c.959C>G (p.Thr320Ser) n.1053C>G n.1039C>G n.299+13714G>C | |
15 | g.34791145G= | CA2169205364 | ACTC1,GJD2-DT | n.1859C= c.959C= (p.Thr320=) n.1053C= n.1039C= n.299+13714G= | |
15 | g.34791145G>T | CA391629336 | ACTC1,GJD2-DT | n.1859C>A c.959C>A (p.Thr320Asn) n.1053C>A n.1039C>A n.299+13714G>T | |
15 | g.34791145_34791147dup | CA915946507 | ACTC1,GJD2-DT | n.1857_1859dup c.957_959dup (p.Thr320_Ala321insThr) n.1051_1053dup n.1037_1039dup n.299+13714_299+13716dup | ClinVar dbSNP |
15 | g.34791146T>A | CA391629337 | ACTC1,GJD2-DT | n.1858A>T c.958A>T (p.Thr320Ser) n.1052A>T n.1038A>T n.299+13715T>A | |
15 | g.34791146T>C | CA391629338 | ACTC1,GJD2-DT | n.1858A>G c.958A>G (p.Thr320Ala) n.1052A>G n.1038A>G n.299+13715T>C | |
15 | g.34791146T>G | CA391629339 | ACTC1,GJD2-DT | n.1858A>C c.958A>C (p.Thr320Pro) n.1052A>C n.1038A>C n.299+13715T>G | |
15 | g.34791147G>A | CA489418445 | ACTC1,GJD2-DT | n.1857C>T c.957C>T (p.Ile319=) n.1051C>T n.1037C>T n.299+13716G>A | COSMIC |
15 | g.34791147G>C | CA391629340 | ACTC1,GJD2-DT | n.1857C>G c.957C>G (p.Ile319Met) n.1051C>G n.1037C>G n.299+13716G>C | |
15 | g.34791147G= | CA2169205369 | ACTC1,GJD2-DT | n.1857C= c.957C= (p.Ile319=) n.1051C= n.1037C= n.299+13716G= | |
15 | g.34791147G>T | CA489418447 | ACTC1,GJD2-DT | n.1857C>A c.957C>A (p.Ile319=) n.1051C>A n.1037C>A n.299+13716G>T | dbSNP COSMIC |
15 | g.34791148A>C | CA391629343 | ACTC1,GJD2-DT | n.1856T>G c.956T>G (p.Ile319Ser) n.1050T>G n.1036T>G n.299+13717A>C | |
15 | g.34791148A>G | CA391629342 | ACTC1,GJD2-DT | n.1856T>C c.956T>C (p.Ile319Thr) n.1050T>C n.1036T>C n.299+13717A>G | |
15 | g.34791148A>T | CA391629341 | ACTC1,GJD2-DT | n.1856T>A c.956T>A (p.Ile319Asn) n.1050T>A n.1036T>A n.299+13717A>T | |
15 | g.34791149T>A | CA391629344 | ACTC1,GJD2-DT | n.1855A>T c.955A>T (p.Ile319Phe) n.1049A>T n.1035A>T n.299+13718T>A | |
15 | g.34791149T>C | CA391629345 | ACTC1,GJD2-DT | n.1855A>G c.955A>G (p.Ile319Val) n.1049A>G n.1035A>G n.299+13718T>C | dbSNP |
15 | g.34791149T>G | CA391629346 | ACTC1,GJD2-DT | n.1855A>C c.955A>C (p.Ile319Leu) n.1049A>C n.1035A>C n.299+13718T>G | |
15 | g.34791150T>A | CA391629347 | ACTC1,GJD2-DT | n.1854A>T c.954A>T (p.Glu318Asp) n.1048A>T n.1034A>T n.299+13719T>A | |
15 | g.34791150T>C | CA489418455 | ACTC1,GJD2-DT | n.1854A>G c.954A>G (p.Glu318=) n.1048A>G n.1034A>G n.299+13719T>C | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.34791150T>G | CA16606657 | ACTC1,GJD2-DT | n.1854A>C c.954A>C (p.Glu318Asp) n.1048A>C n.1034A>C n.299+13719T>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.34791150T= | CA2169205375 | ACTC1,GJD2-DT | n.1854A= c.954A= (p.Glu318=) n.1048A= n.1034A= n.299+13719T= | |
15 | g.34791151T>A | CA391629348 | ACTC1,GJD2-DT | n.1853A>T c.953A>T (p.Glu318Val) n.1047A>T n.1033A>T n.299+13720T>A | |
15 | g.34791151T>C | CA391629349 | ACTC1,GJD2-DT | n.1853A>G c.953A>G (p.Glu318Gly) n.1047A>G n.1033A>G n.299+13720T>C | |
15 | g.34791151T>G | CA391629350 | ACTC1,GJD2-DT | n.1853A>C c.953A>C (p.Glu318Ala) n.1047A>C n.1033A>C n.299+13720T>G | |
15 | g.34791152C>A | CA391629351 | ACTC1,GJD2-DT | n.1852G>T c.952G>T (p.Glu318Ter) n.1046G>T n.1032G>T n.299+13721C>A |