Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.34791112A>CCA391629265ACTC1,GJD2-DTn.1890+2T>G
c.990+2T>G (n.990+2T>G)
n.1084+2T>G
n.1070+2T>G
n.299+13681A>C
15g.34791112A>GCA391629266ACTC1,GJD2-DTn.1890+2T>C
c.990+2T>C (n.990+2T>C)
n.1084+2T>C
n.1070+2T>C
n.299+13681A>G
15g.34791112A>TCA391629267ACTC1,GJD2-DTn.1890+2T>A
c.990+2T>A (n.990+2T>A)
n.1084+2T>A
n.1070+2T>A
n.299+13681A>T
15g.34791113C>ACA391629268ACTC1,GJD2-DTn.1890+1G>T
c.990+1G>T (n.990+1G>T)
n.1084+1G>T
n.1070+1G>T
n.299+13682C>A
15g.34791113C=CA2169205283ACTC1,GJD2-DTn.1890+1G=
c.990+1G= (n.990+1G=)
n.1084+1G=
n.1070+1G=
n.299+13682C=
15g.34791113C>GCA391629269ACTC1,GJD2-DTn.1890+1G>C
c.990+1G>C (n.990+1G>C)
n.1084+1G>C
n.1070+1G>C
n.299+13682C>G
15g.34791113C>TCA268660781ACTC1,GJD2-DTn.1890+1G>A
c.990+1G>A (n.990+1G>A)
n.1084+1G>A
n.1070+1G>A
n.299+13682C>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.34791114C>ACA391629270ACTC1,GJD2-DTn.1890G>T
c.990G>T (p.Lys330Asn)
n.1084G>T
n.1070G>T
n.299+13683C>A
15g.34791114C>GCA391629271ACTC1,GJD2-DTn.1890G>C
c.990G>C (p.Lys330Asn)
n.1084G>C
n.1070G>C
n.299+13683C>G
15g.34791114C>TCA489418357ACTC1,GJD2-DTn.1890G>A
c.990G>A (p.Lys330=)
n.1084G>A
n.1070G>A
n.299+13683C>T
 ClinVar
15g.34791115T>ACA391629272ACTC1,GJD2-DTn.1889A>T
c.989A>T (p.Lys330Met)
n.1083A>T
n.1069A>T
n.299+13684T>A
15g.34791115T>CCA391629273ACTC1,GJD2-DTn.1889A>G
c.989A>G (p.Lys330Arg)
n.1083A>G
n.1069A>G
n.299+13684T>C
15g.34791115T>GCA391629274ACTC1,GJD2-DTn.1889A>C
c.989A>C (p.Lys330Thr)
n.1083A>C
n.1069A>C
n.299+13684T>G
15g.34791116T>ACA391629275ACTC1,GJD2-DTn.1888A>T
c.988A>T (p.Lys330Ter)
n.1082A>T
n.1068A>T
n.299+13685T>A
15g.34791116T>CCA391629276ACTC1,GJD2-DTn.1888A>G
c.988A>G (p.Lys330Glu)
n.1082A>G
n.1068A>G
n.299+13685T>C
15g.34791116T>GCA391629277ACTC1,GJD2-DTn.1888A>C
c.988A>C (p.Lys330Gln)
n.1082A>C
n.1068A>C
n.299+13685T>G
15g.34791117A>CCA391629278ACTC1,GJD2-DTn.1887T>G
c.987T>G (p.Ile329Met)
n.1081T>G
n.1067T>G
n.299+13686A>C
15g.34791117A>GCA489418364ACTC1,GJD2-DTn.1887T>C
c.987T>C (p.Ile329=)
n.1081T>C
n.1067T>C
n.299+13686A>G
15g.34791117A>TCA489418366ACTC1,GJD2-DTn.1887T>A
c.987T>A (p.Ile329=)
n.1081T>A
n.1067T>A
n.299+13686A>T
15g.34791118A=CA2169205293ACTC1,GJD2-DTn.1886T=
c.986T= (p.Ile329=)
n.1080T=
n.1066T=
n.299+13687A=
15g.34791118A>CCA391629279ACTC1,GJD2-DTn.1886T>G
c.986T>G (p.Ile329Ser)
n.1080T>G
n.1066T>G
n.299+13687A>C
15g.34791118A>GCA020017ACTC1,GJD2-DTn.1886T>C
c.986T>C (p.Ile329Thr)
n.1080T>C
n.1066T>C
n.299+13687A>G
 ClinVar dbSNP
15g.34791118A>TCA391629280ACTC1,GJD2-DTn.1886T>A
c.986T>A (p.Ile329Asn)
n.1080T>A
n.1066T>A
n.299+13687A>T
15g.34791119T>ACA391629282ACTC1,GJD2-DTn.1885A>T
c.985A>T (p.Ile329Phe)
n.1079A>T
n.1065A>T
n.299+13688T>A
15g.34791119T>CCA391629283ACTC1,GJD2-DTn.1885A>G
c.985A>G (p.Ile329Val)
n.1079A>G
n.1065A>G
n.299+13688T>C
15g.34791119T>GCA391629281ACTC1,GJD2-DTn.1885A>C
c.985A>C (p.Ile329Leu)
n.1079A>C
n.1065A>C
n.299+13688T>G
15g.34791120C>ACA391629284ACTC1,GJD2-DTn.1884G>T
c.984G>T (p.Lys328Asn)
n.1078G>T
n.1064G>T
n.299+13689C>A
15g.34791120C>GCA391629285ACTC1,GJD2-DTn.1884G>C
c.984G>C (p.Lys328Asn)
n.1078G>C
n.1064G>C
n.299+13689C>G
15g.34791120C>TCA489418374ACTC1,GJD2-DTn.1884G>A
c.984G>A (p.Lys328=)
n.1078G>A
n.1064G>A
n.299+13689C>T
15g.34791121T>ACA391629286ACTC1,GJD2-DTn.1883A>T
c.983A>T (p.Lys328Met)
n.1077A>T
n.1063A>T
n.299+13690T>A
15g.34791121T>CCA391629287ACTC1,GJD2-DTn.1883A>G
c.983A>G (p.Lys328Arg)
n.1077A>G
n.1063A>G
n.299+13690T>C
15g.34791121T>GCA391629288ACTC1,GJD2-DTn.1883A>C
c.983A>C (p.Lys328Thr)
n.1077A>C
n.1063A>C
n.299+13690T>G
15g.34791122T>ACA391629289ACTC1,GJD2-DTn.1882A>T
c.982A>T (p.Lys328Ter)
n.1076A>T
n.1062A>T
n.299+13691T>A
15g.34791122T>CCA391629290ACTC1,GJD2-DTn.1882A>G
c.982A>G (p.Lys328Glu)
n.1076A>G
n.1062A>G
n.299+13691T>C
15g.34791122T>GCA391629291ACTC1,GJD2-DTn.1882A>C
c.982A>C (p.Lys328Gln)
n.1076A>C
n.1062A>C
n.299+13691T>G
15g.34791123C>ACA391629292ACTC1,GJD2-DTn.1881G>T
c.981G>T (p.Met327Ile)
n.1075G>T
n.1061G>T
n.299+13692C>A
15g.34791123C>GCA391629293ACTC1,GJD2-DTn.1881G>C
c.981G>C (p.Met327Ile)
n.1075G>C
n.1061G>C
n.299+13692C>G
15g.34791123C>TCA391629294ACTC1,GJD2-DTn.1881G>A
c.981G>A (p.Met327Ile)
n.1075G>A
n.1061G>A
n.299+13692C>T
15g.34791124A>CCA391629295ACTC1,GJD2-DTn.1880T>G
c.980T>G (p.Met327Arg)
n.1074T>G
n.1060T>G
n.299+13693A>C
15g.34791124A>GCA391629296ACTC1,GJD2-DTn.1880T>C
c.980T>C (p.Met327Thr)
n.1074T>C
n.1060T>C
n.299+13693A>G
15g.34791124A>TCA391629297ACTC1,GJD2-DTn.1880T>A
c.980T>A (p.Met327Lys)
n.1074T>A
n.1060T>A
n.299+13693A>T
15g.34791125T>ACA391629300ACTC1,GJD2-DTn.1879A>T
c.979A>T (p.Met327Leu)
n.1073A>T
n.1059A>T
n.299+13694T>A
15g.34791125T>CCA391629298ACTC1,GJD2-DTn.1879A>G
c.979A>G (p.Met327Val)
n.1073A>G
n.1059A>G
n.299+13694T>C
15g.34791125T>GCA391629299ACTC1,GJD2-DTn.1879A>C
c.979A>C (p.Met327Leu)
n.1073A>C
n.1059A>C
n.299+13694T>G
15g.34791126G>ACA489418389ACTC1,GJD2-DTn.1878C>T
c.978C>T (p.Thr326=)
n.1072C>T
n.1058C>T
n.299+13695G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34791126G>CCA489418387ACTC1,GJD2-DTn.1878C>G
c.978C>G (p.Thr326=)
n.1072C>G
n.1058C>G
n.299+13695G>C
15g.34791126G=CA2169205299ACTC1,GJD2-DTn.1878C=
c.978C= (p.Thr326=)
n.1072C=
n.1058C=
n.299+13695G=
15g.34791126G>TCA10641635ACTC1,GJD2-DTn.1878C>A
c.978C>A (p.Thr326=)
n.1072C>A
n.1058C>A
n.299+13695G>T
 ClinVar dbSNP
15g.34791127G>ACA391629301ACTC1,GJD2-DTn.1877C>T
c.977C>T (p.Thr326Ile)
n.1071C>T
n.1057C>T
n.299+13696G>A
 gnomAD v4
15g.34791127G>CCA391629302ACTC1,GJD2-DTn.1877C>G
c.977C>G (p.Thr326Ser)
n.1071C>G
n.1057C>G
n.299+13696G>C

Number of alleles fetched