UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34791035_34791077del | CA2627662150 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+39_1890+81del c.990+39_990+81del (n.990+39_990+81del) n.1084+39_1084+81del n.1070+39_1070+81del n.299+13604_299+13646del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791073C>A | CA043173 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+41G>T c.990+41G>T (n.990+41G>T) n.1084+41G>T n.1070+41G>T n.299+13642C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791073C= | CA2169205196 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+41G= c.990+41G= (n.990+41G=) n.1084+41G= n.1070+41G= n.299+13642C= | |
| 15 | g.34791073C>T | CA2169205199 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+41G>A c.990+41G>A (n.990+41G>A) n.1084+41G>A n.1070+41G>A n.299+13642C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34791074A>T | CA2575670121 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+40T>A c.990+40T>A (n.990+40T>A) n.1084+40T>A n.1070+40T>A n.299+13643A>T | |
| 15 | g.34791075A>C | CA2575670122 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+39T>G c.990+39T>G (n.990+39T>G) n.1084+39T>G n.1070+39T>G n.299+13644A>C | |
| 15 | g.34791075A>G | CA2627662172 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+39T>C c.990+39T>C (n.990+39T>C) n.1084+39T>C n.1070+39T>C n.299+13644A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791076G>T | CA2627662173 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+38C>A c.990+38C>A (n.990+38C>A) n.1084+38C>A n.1070+38C>A n.299+13645G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791077A= | CA2169205200 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+37T= c.990+37T= (n.990+37T=) n.1084+37T= n.1070+37T= n.299+13646A= | |
| 15 | g.34791077A>G | CA2169205201 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+37T>C c.990+37T>C (n.990+37T>C) n.1084+37T>C n.1070+37T>C n.299+13646A>G | dbSNP |
| 15 | g.34791077A>T | CA617196891 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+37T>A c.990+37T>A (n.990+37T>A) n.1084+37T>A n.1070+37T>A n.299+13646A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791078C>A | CA2627662174 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+36G>T c.990+36G>T (n.990+36G>T) n.1084+36G>T n.1070+36G>T n.299+13647C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791078C= | CA2169205202 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+36G= c.990+36G= (n.990+36G=) n.1084+36G= n.1070+36G= n.299+13647C= | |
| 15 | g.34791078C>T | CA043153 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+36G>A c.990+36G>A (n.990+36G>A) n.1084+36G>A n.1070+36G>A n.299+13647C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791079T>A | CA2627662175 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+35A>T c.990+35A>T (n.990+35A>T) n.1084+35A>T n.1070+35A>T n.299+13648T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791080T>C | CA2730705824 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+34A>G c.990+34A>G (n.990+34A>G) n.1084+34A>G n.1070+34A>G n.299+13649T>C | dbSNP |
| 15 | g.34791081G>A | CA2575670123 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+33C>T c.990+33C>T (n.990+33C>T) n.1084+33C>T n.1070+33C>T n.299+13650G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34791081G>C | CA617196895 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+33C>G c.990+33C>G (n.990+33C>G) n.1084+33C>G n.1070+33C>G n.299+13650G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791081G= | CA2169205208 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+33C= c.990+33C= (n.990+33C=) n.1084+33C= n.1070+33C= n.299+13650G= | |
| 15 | g.34791081G>T | CA043145 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+33C>A c.990+33C>A (n.990+33C>A) n.1084+33C>A n.1070+33C>A n.299+13650G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791082C>A | CA2627662177 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+32G>T c.990+32G>T (n.990+32G>T) n.1084+32G>T n.1070+32G>T n.299+13651C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791083C>A | CA2627662178 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+31G>T c.990+31G>T (n.990+31G>T) n.1084+31G>T n.1070+31G>T n.299+13652C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791083C>T | CA2730705835 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+31G>A c.990+31G>A (n.990+31G>A) n.1084+31G>A n.1070+31G>A n.299+13652C>T | dbSNP |
| 15 | g.34791084T>C | CA617196897 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+30A>G c.990+30A>G (n.990+30A>G) n.1084+30A>G n.1070+30A>G n.299+13653T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791084T= | CA2169205212 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+30A= c.990+30A= (n.990+30A=) n.1084+30A= n.1070+30A= n.299+13653T= | |
| 15 | g.34791085C= | CA2169205215 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+29G= c.990+29G= (n.990+29G=) n.1084+29G= n.1070+29G= n.299+13654C= | |
| 15 | g.34791085C>G | CA617196898 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+29G>C c.990+29G>C (n.990+29G>C) n.1084+29G>C n.1070+29G>C n.299+13654C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791085C>T | CA043137 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+29G>A c.990+29G>A (n.990+29G>A) n.1084+29G>A n.1070+29G>A n.299+13654C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791086G>A | CA043124 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+28C>T c.990+28C>T (n.990+28C>T) n.1084+28C>T n.1070+28C>T n.299+13655G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791086G= | CA2169205226 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+28C= c.990+28C= (n.990+28C=) n.1084+28C= n.1070+28C= n.299+13655G= | |
| 15 | g.34791087G>A | CA2575670124 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+27C>T c.990+27C>T (n.990+27C>T) n.1084+27C>T n.1070+27C>T n.299+13656G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791087G>T | CA2627662180 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+27C>A c.990+27C>A (n.990+27C>A) n.1084+27C>A n.1070+27C>A n.299+13656G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791088A= | CA2169205230 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+26T= c.990+26T= (n.990+26T=) n.1084+26T= n.1070+26T= n.299+13657A= | |
| 15 | g.34791088A>T | CA043107 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+26T>A c.990+26T>A (n.990+26T>A) n.1084+26T>A n.1070+26T>A n.299+13657A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791092C= | CA2169205233 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+22G= c.990+22G= (n.990+22G=) n.1084+22G= n.1070+22G= n.299+13661C= | |
| 15 | g.34791092C>G | CA2627662181 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+22G>C c.990+22G>C (n.990+22G>C) n.1084+22G>C n.1070+22G>C n.299+13661C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791092C>T | CA043094 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+22G>A c.990+22G>A (n.990+22G>A) n.1084+22G>A n.1070+22G>A n.299+13661C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791093C>A | CA2627662182 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+21G>T c.990+21G>T (n.990+21G>T) n.1084+21G>T n.1070+21G>T n.299+13662C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791094C= | CA2169205236 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+20G= c.990+20G= (n.990+20G=) n.1084+20G= n.1070+20G= n.299+13663C= | |
| 15 | g.34791094C>T | CA617196900 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+20G>A c.990+20G>A (n.990+20G>A) n.1084+20G>A n.1070+20G>A n.299+13663C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791096C>A | CA2627662183 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+18G>T c.990+18G>T (n.990+18G>T) n.1084+18G>T n.1070+18G>T n.299+13665C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791096C= | CA2169205240 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+18G= c.990+18G= (n.990+18G=) n.1084+18G= n.1070+18G= n.299+13665C= | |
| 15 | g.34791096C>G | CA617196901 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+18G>C c.990+18G>C (n.990+18G>C) n.1084+18G>C n.1070+18G>C n.299+13665C>G | dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
| 15 | g.34791097T>C | CA2627662184 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+17A>G c.990+17A>G (n.990+17A>G) n.1084+17A>G n.1070+17A>G n.299+13666T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791098C>A | CA2627662185 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+16G>T c.990+16G>T (n.990+16G>T) n.1084+16G>T n.1070+16G>T n.299+13667C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791098C= | CA2169205242 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+16G= c.990+16G= (n.990+16G=) n.1084+16G= n.1070+16G= n.299+13667C= | |
| 15 | g.34791098C>T | CA043083 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+16G>A c.990+16G>A (n.990+16G>A) n.1084+16G>A n.1070+16G>A n.299+13667C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791099A= | CA2169205251 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+15T= c.990+15T= (n.990+15T=) n.1084+15T= n.1070+15T= n.299+13668A= | |
| 15 | g.34791099A>G | CA043071 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+15T>C c.990+15T>C (n.990+15T>C) n.1084+15T>C n.1070+15T>C n.299+13668A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791099A>T | CA2627662186 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+15T>A c.990+15T>A (n.990+15T>A) n.1084+15T>A n.1070+15T>A n.299+13668A>T | gnomAD v4 |