UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34790981dup | CA2627662111 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+137dup c.990+137dup (n.990+137dup) n.1084+137dup n.1070+137dup n.299+13550dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790981del | CA712278712 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+137del c.990+137del (n.990+137del) n.1084+137del n.1070+137del n.299+13550del | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34790981A= | CA2169205030 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+133T= c.990+133T= (n.990+133T=) n.1084+133T= n.1070+133T= n.299+13550A= | |
| 15 | g.34790981A>G | CA2627662112 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+133T>C c.990+133T>C (n.990+133T>C) n.1084+133T>C n.1070+133T>C n.299+13550A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790981A>T | CA712278713 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+133T>A c.990+133T>A (n.990+133T>A) n.1084+133T>A n.1070+133T>A n.299+13550A>T | dbSNP |
| 15 | g.34790982G>A | CA2169205034 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+132C>T c.990+132C>T (n.990+132C>T) n.1084+132C>T n.1070+132C>T n.299+13551G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34790982G>C | CA2627662113 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+132C>G c.990+132C>G (n.990+132C>G) n.1084+132C>G n.1070+132C>G n.299+13551G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790982G= | CA2169205032 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+132C= c.990+132C= (n.990+132C=) n.1084+132C= n.1070+132C= n.299+13551G= | |
| 15 | g.34790982G>T | CA2627662114 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+132C>A c.990+132C>A (n.990+132C>A) n.1084+132C>A n.1070+132C>A n.299+13551G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790983T>A | CA2169205042 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+131A>T c.990+131A>T (n.990+131A>T) n.1084+131A>T n.1070+131A>T n.299+13552T>A | dbSNP |
| 15 | g.34790983T>C | CA2627662115 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+131A>G c.990+131A>G (n.990+131A>G) n.1084+131A>G n.1070+131A>G n.299+13552T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790983T= | CA2169205039 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+131A= c.990+131A= (n.990+131A=) n.1084+131A= n.1070+131A= n.299+13552T= | |
| 15 | g.34790984G>C | CA2169205047 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+130C>G c.990+130C>G (n.990+130C>G) n.1084+130C>G n.1070+130C>G n.299+13553G>C | dbSNP |
| 15 | g.34790984G= | CA2169205046 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+130C= c.990+130C= (n.990+130C=) n.1084+130C= n.1070+130C= n.299+13553G= | |
| 15 | g.34790984G>T | CA2627662117 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+130C>A c.990+130C>A (n.990+130C>A) n.1084+130C>A n.1070+130C>A n.299+13553G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790985del | CA2627662116 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+130del c.990+130del (n.990+130del) n.1084+130del n.1070+130del n.299+13554del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790985G>T | CA2627662118 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+129C>A c.990+129C>A (n.990+129C>A) n.1084+129C>A n.1070+129C>A n.299+13554G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790986T>C | CA2169205049 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+128A>G c.990+128A>G (n.990+128A>G) n.1084+128A>G n.1070+128A>G n.299+13555T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34790986T= | CA2169205048 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+128A= c.990+128A= (n.990+128A=) n.1084+128A= n.1070+128A= n.299+13555T= | |
| 15 | g.34790987del | CA2627662119 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+127del c.990+127del (n.990+127del) n.1084+127del n.1070+127del n.299+13556del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790988G>A | CA268660655 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+126C>T c.990+126C>T (n.990+126C>T) n.1084+126C>T n.1070+126C>T n.299+13557G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790988G= | CA2169205050 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+126C= c.990+126C= (n.990+126C=) n.1084+126C= n.1070+126C= n.299+13557G= | |
| 15 | g.34790992del | CA2627662120 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+125del c.990+125del (n.990+125del) n.1084+125del n.1070+125del n.299+13561del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790991A>G | CA2627662121 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+123T>C c.990+123T>C (n.990+123T>C) n.1084+123T>C n.1070+123T>C n.299+13560A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790992A= | CA2169205053 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+122T= c.990+122T= (n.990+122T=) n.1084+122T= n.1070+122T= n.299+13561A= | |
| 15 | g.34790992A>T | CA712278714 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+122T>A c.990+122T>A (n.990+122T>A) n.1084+122T>A n.1070+122T>A n.299+13561A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790993G>C | CA2627662123 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+121C>G c.990+121C>G (n.990+121C>G) n.1084+121C>G n.1070+121C>G n.299+13562G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790993G>T | CA2627662122 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+121C>A c.990+121C>A (n.990+121C>A) n.1084+121C>A n.1070+121C>A n.299+13562G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790994C>A | CA2627662124 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+120G>T c.990+120G>T (n.990+120G>T) n.1084+120G>T n.1070+120G>T n.299+13563C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790994C= | CA2169205055 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+120G= c.990+120G= (n.990+120G=) n.1084+120G= n.1070+120G= n.299+13563C= | |
| 15 | g.34790994C>T | CA968569273 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+120G>A c.990+120G>A (n.990+120G>A) n.1084+120G>A n.1070+120G>A n.299+13563C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790997A>T | CA2627662125 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+117T>A c.990+117T>A (n.990+117T>A) n.1084+117T>A n.1070+117T>A n.299+13566A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791000G>T | CA2627662126 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+114C>A c.990+114C>A (n.990+114C>A) n.1084+114C>A n.1070+114C>A n.299+13569G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791001G= | CA2169205060 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+113C= c.990+113C= (n.990+113C=) n.1084+113C= n.1070+113C= n.299+13570G= | |
| 15 | g.34791001G>T | CA617196881 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+113C>A c.990+113C>A (n.990+113C>A) n.1084+113C>A n.1070+113C>A n.299+13570G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791002T>C | CA2627662127 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+112A>G c.990+112A>G (n.990+112A>G) n.1084+112A>G n.1070+112A>G n.299+13571T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791003A= | CA2169205068 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+111T= c.990+111T= (n.990+111T=) n.1084+111T= n.1070+111T= n.299+13572A= | |
| 15 | g.34791003A>G | CA2169205072 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+111T>C c.990+111T>C (n.990+111T>C) n.1084+111T>C n.1070+111T>C n.299+13572A>G | dbSNP |
| 15 | g.34791003A>T | CA268660660 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+111T>A c.990+111T>A (n.990+111T>A) n.1084+111T>A n.1070+111T>A n.299+13572A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791005del | CA2627662128 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+111del c.990+111del (n.990+111del) n.1084+111del n.1070+111del n.299+13574del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791005A= | CA2169205083 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+109T= c.990+109T= (n.990+109T=) n.1084+109T= n.1070+109T= n.299+13574A= | |
| 15 | g.34791005A>G | CA712278718 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+109T>C c.990+109T>C (n.990+109T>C) n.1084+109T>C n.1070+109T>C n.299+13574A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791006G>C | CA2627662129 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+108C>G c.990+108C>G (n.990+108C>G) n.1084+108C>G n.1070+108C>G n.299+13575G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791006G= | CA2169205084 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+108C= c.990+108C= (n.990+108C=) n.1084+108C= n.1070+108C= n.299+13575G= | |
| 15 | g.34791006G>T | CA2169205086 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+108C>A c.990+108C>A (n.990+108C>A) n.1084+108C>A n.1070+108C>A n.299+13575G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34791008T>A | CA2627662130 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+106A>T c.990+106A>T (n.990+106A>T) n.1084+106A>T n.1070+106A>T n.299+13577T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791009T>G | CA712278719 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+105A>C c.990+105A>C (n.990+105A>C) n.1084+105A>C n.1070+105A>C n.299+13578T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34791009T= | CA2169205092 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+105A= c.990+105A= (n.990+105A=) n.1084+105A= n.1070+105A= n.299+13578T= | |
| 15 | g.34791010G>A | CA2627662131 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+104C>T c.990+104C>T (n.990+104C>T) n.1084+104C>T n.1070+104C>T n.299+13579G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791010G>T | CA2627662132 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+104C>A c.990+104C>A (n.990+104C>A) n.1084+104C>A n.1070+104C>A n.299+13579G>T | gnomAD v4 |