Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.34790967A>C | CA2591002560 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+147T>G c.990+147T>G (n.990+147T>G) n.1084+147T>G n.1070+147T>G n.299+13536A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34790968G>T | CA2627662106 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+146C>A c.990+146C>A (n.990+146C>A) n.1084+146C>A n.1070+146C>A n.299+13537G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34790970A= | CA2169205008 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+144T= c.990+144T= (n.990+144T=) n.1084+144T= n.1070+144T= n.299+13539A= | |
15 | g.34790970A>G | CA2169205006 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+144T>C c.990+144T>C (n.990+144T>C) n.1084+144T>C n.1070+144T>C n.299+13539A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34790972A= | CA2169205011 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+142T= c.990+142T= (n.990+142T=) n.1084+142T= n.1070+142T= n.299+13541A= | |
15 | g.34790972A>G | CA968569242 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+142T>C c.990+142T>C (n.990+142T>C) n.1084+142T>C n.1070+142T>C n.299+13541A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34790973T>C | CA2169205012 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+141A>G c.990+141A>G (n.990+141A>G) n.1084+141A>G n.1070+141A>G n.299+13542T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34790973T= | CA2169205013 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+141A= c.990+141A= (n.990+141A=) n.1084+141A= n.1070+141A= n.299+13542T= | |
15 | g.34790974C>A | CA2627662107 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+140G>T c.990+140G>T (n.990+140G>T) n.1084+140G>T n.1070+140G>T n.299+13543C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34790974C>G | CA2627662108 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+140G>C c.990+140G>C (n.990+140G>C) n.1084+140G>C n.1070+140G>C n.299+13543C>G | gnomAD v4 |
15 | g.34790975A= | CA2169205014 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+139T= c.990+139T= (n.990+139T=) n.1084+139T= n.1070+139T= n.299+13544A= | |
15 | g.34790975A>G | CA2169205019 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+139T>C c.990+139T>C (n.990+139T>C) n.1084+139T>C n.1070+139T>C n.299+13544A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34790975A>T | CA2627662109 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+139T>A c.990+139T>A (n.990+139T>A) n.1084+139T>A n.1070+139T>A n.299+13544A>T | gnomAD v4 |
15 | g.34790976G>C | CA2627662110 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+138C>G c.990+138C>G (n.990+138C>G) n.1084+138C>G n.1070+138C>G n.299+13545G>C | gnomAD v4 |
15 | g.34790976_34790977delinsGA | CA2169205023 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+137_1890+138delinsTC c.990+137_990+138delinsTC (n.990+137_990+138delinsTC) n.1084+137_1084+138delinsTC n.1070+137_1070+138delinsTC n.299+13545_299+13546delinsGA | |
15 | g.34790977A= | CA2169205025 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+137T= c.990+137T= (n.990+137T=) n.1084+137T= n.1070+137T= n.299+13546A= | |
15 | g.34790977A>G | CA968569256 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+137T>C c.990+137T>C (n.990+137T>C) n.1084+137T>C n.1070+137T>C n.299+13546A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34790981dup | CA2627662111 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+137dup c.990+137dup (n.990+137dup) n.1084+137dup n.1070+137dup n.299+13550dup | gnomAD v4 |
15 | g.34790981del | CA712278712 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+137del c.990+137del (n.990+137del) n.1084+137del n.1070+137del n.299+13550del | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34790981A= | CA2169205030 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+133T= c.990+133T= (n.990+133T=) n.1084+133T= n.1070+133T= n.299+13550A= | |
15 | g.34790981A>G | CA2627662112 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+133T>C c.990+133T>C (n.990+133T>C) n.1084+133T>C n.1070+133T>C n.299+13550A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34790981A>T | CA712278713 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+133T>A c.990+133T>A (n.990+133T>A) n.1084+133T>A n.1070+133T>A n.299+13550A>T | dbSNP |
15 | g.34790982G>A | CA2169205034 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+132C>T c.990+132C>T (n.990+132C>T) n.1084+132C>T n.1070+132C>T n.299+13551G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34790982G>C | CA2627662113 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+132C>G c.990+132C>G (n.990+132C>G) n.1084+132C>G n.1070+132C>G n.299+13551G>C | gnomAD v4 |
15 | g.34790982G= | CA2169205032 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+132C= c.990+132C= (n.990+132C=) n.1084+132C= n.1070+132C= n.299+13551G= | |
15 | g.34790982G>T | CA2627662114 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+132C>A c.990+132C>A (n.990+132C>A) n.1084+132C>A n.1070+132C>A n.299+13551G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34790983T>A | CA2169205042 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+131A>T c.990+131A>T (n.990+131A>T) n.1084+131A>T n.1070+131A>T n.299+13552T>A | dbSNP |
15 | g.34790983T>C | CA2627662115 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+131A>G c.990+131A>G (n.990+131A>G) n.1084+131A>G n.1070+131A>G n.299+13552T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34790983T= | CA2169205039 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+131A= c.990+131A= (n.990+131A=) n.1084+131A= n.1070+131A= n.299+13552T= | |
15 | g.34790984G>C | CA2169205047 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+130C>G c.990+130C>G (n.990+130C>G) n.1084+130C>G n.1070+130C>G n.299+13553G>C | dbSNP |
15 | g.34790984G= | CA2169205046 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+130C= c.990+130C= (n.990+130C=) n.1084+130C= n.1070+130C= n.299+13553G= | |
15 | g.34790984G>T | CA2627662117 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+130C>A c.990+130C>A (n.990+130C>A) n.1084+130C>A n.1070+130C>A n.299+13553G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34790985del | CA2627662116 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+130del c.990+130del (n.990+130del) n.1084+130del n.1070+130del n.299+13554del | gnomAD v4 |
15 | g.34790985G>T | CA2627662118 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+129C>A c.990+129C>A (n.990+129C>A) n.1084+129C>A n.1070+129C>A n.299+13554G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34790986T>C | CA2169205049 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+128A>G c.990+128A>G (n.990+128A>G) n.1084+128A>G n.1070+128A>G n.299+13555T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34790986T= | CA2169205048 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+128A= c.990+128A= (n.990+128A=) n.1084+128A= n.1070+128A= n.299+13555T= | |
15 | g.34790987del | CA2627662119 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+127del c.990+127del (n.990+127del) n.1084+127del n.1070+127del n.299+13556del | gnomAD v4 |
15 | g.34790988G>A | CA268660655 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+126C>T c.990+126C>T (n.990+126C>T) n.1084+126C>T n.1070+126C>T n.299+13557G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34790988G= | CA2169205050 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+126C= c.990+126C= (n.990+126C=) n.1084+126C= n.1070+126C= n.299+13557G= | |
15 | g.34790992del | CA2627662120 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+125del c.990+125del (n.990+125del) n.1084+125del n.1070+125del n.299+13561del | gnomAD v4 |
15 | g.34790991A>G | CA2627662121 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+123T>C c.990+123T>C (n.990+123T>C) n.1084+123T>C n.1070+123T>C n.299+13560A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34790992A= | CA2169205053 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+122T= c.990+122T= (n.990+122T=) n.1084+122T= n.1070+122T= n.299+13561A= | |
15 | g.34790992A>T | CA712278714 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+122T>A c.990+122T>A (n.990+122T>A) n.1084+122T>A n.1070+122T>A n.299+13561A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34790993G>C | CA2627662123 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+121C>G c.990+121C>G (n.990+121C>G) n.1084+121C>G n.1070+121C>G n.299+13562G>C | gnomAD v4 |
15 | g.34790993G>T | CA2627662122 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+121C>A c.990+121C>A (n.990+121C>A) n.1084+121C>A n.1070+121C>A n.299+13562G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34790994C>A | CA2627662124 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+120G>T c.990+120G>T (n.990+120G>T) n.1084+120G>T n.1070+120G>T n.299+13563C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34790994C= | CA2169205055 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+120G= c.990+120G= (n.990+120G=) n.1084+120G= n.1070+120G= n.299+13563C= | |
15 | g.34790994C>T | CA968569273 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+120G>A c.990+120G>A (n.990+120G>A) n.1084+120G>A n.1070+120G>A n.299+13563C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34790997A>T | CA2627662125 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+117T>A c.990+117T>A (n.990+117T>A) n.1084+117T>A n.1070+117T>A n.299+13566A>T | gnomAD v4 |
15 | g.34791000G>T | CA2627662126 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+114C>A c.990+114C>A (n.990+114C>A) n.1084+114C>A n.1070+114C>A n.299+13569G>T | gnomAD v4 |