Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.34790468T>ACA391628822ACTC1,GJD2-DTn.1978A>T
c.1078A>T (p.Ser360Cys)
n.1172A>T
n.1158A>T
n.299+13037T>A
15g.34790468T>CCA391628824ACTC1,GJD2-DTn.1978A>G
c.1078A>G (p.Ser360Gly)
n.1172A>G
n.1158A>G
n.299+13037T>C
 ClinVar dbSNP
15g.34790468T>GCA391628828ACTC1,GJD2-DTn.1978A>C
c.1078A>C (p.Ser360Arg)
n.1172A>C
n.1158A>C
n.299+13037T>G
15g.34790468T=CA2169204223ACTC1,GJD2-DTn.1978A=
c.1078A= (p.Ser360=)
n.1172A=
n.1158A=
n.299+13037T=
15g.34790469A=CA2169204228ACTC1,GJD2-DTn.1977T=
c.1077T= (p.Ile359=)
n.1171T=
n.1157T=
n.299+13038A=
15g.34790469A>CCA391628830ACTC1,GJD2-DTn.1977T>G
c.1077T>G (p.Ile359Met)
n.1171T>G
n.1157T>G
n.299+13038A>C
15g.34790469A>GCA268660200ACTC1,GJD2-DTn.1977T>C
c.1077T>C (p.Ile359=)
n.1171T>C
n.1157T>C
n.299+13038A>G
 dbSNP
15g.34790469A>TCA489417751ACTC1,GJD2-DTn.1977T>A
c.1077T>A (p.Ile359=)
n.1171T>A
n.1157T>A
n.299+13038A>T
15g.34790470A>CCA391628831ACTC1,GJD2-DTn.1976T>G
c.1076T>G (p.Ile359Ser)
n.1170T>G
n.1156T>G
n.299+13039A>C
15g.34790470A>GCA391628833ACTC1,GJD2-DTn.1976T>C
c.1076T>C (p.Ile359Thr)
n.1170T>C
n.1156T>C
n.299+13039A>G
15g.34790470A>TCA391628835ACTC1,GJD2-DTn.1976T>A
c.1076T>A (p.Ile359Asn)
n.1170T>A
n.1156T>A
n.299+13039A>T
15g.34790471T>ACA391628843ACTC1,GJD2-DTn.1975A>T
c.1075A>T (p.Ile359Phe)
n.1169A>T
n.1155A>T
n.299+13040T>A
15g.34790471T>CCA391628846ACTC1,GJD2-DTn.1975A>G
c.1075A>G (p.Ile359Val)
n.1169A>G
n.1155A>G
n.299+13040T>C
15g.34790471T>GCA391628842ACTC1,GJD2-DTn.1975A>C
c.1075A>C (p.Ile359Leu)
n.1169A>C
n.1155A>C
n.299+13040T>G
15g.34790472C>ACA391628849ACTC1,GJD2-DTn.1974G>T
c.1074G>T (p.Trp358Cys)
n.1168G>T
n.1154G>T
n.299+13041C>A
15g.34790472C>GCA391628851ACTC1,GJD2-DTn.1974G>C
c.1074G>C (p.Trp358Cys)
n.1168G>C
n.1154G>C
n.299+13041C>G
15g.34790472C>TCA391628853ACTC1,GJD2-DTn.1974G>A
c.1074G>A (p.Trp358Ter)
n.1168G>A
n.1154G>A
n.299+13041C>T
 COSMIC
15g.34790473C>ACA391628857ACTC1,GJD2-DTn.1973G>T
c.1073G>T (p.Trp358Leu)
n.1167G>T
n.1153G>T
n.299+13042C>A
15g.34790473C>GCA391628865ACTC1,GJD2-DTn.1973G>C
c.1073G>C (p.Trp358Ser)
n.1167G>C
n.1153G>C
n.299+13042C>G
15g.34790473C>TCA391628867ACTC1,GJD2-DTn.1973G>A
c.1073G>A (p.Trp358Ter)
n.1167G>A
n.1153G>A
n.299+13042C>T
 gnomAD v4
15g.34790474A>CCA391628875ACTC1,GJD2-DTn.1972T>G
c.1072T>G (p.Trp358Gly)
n.1166T>G
n.1152T>G
n.299+13043A>C
15g.34790474A>GCA391628871ACTC1,GJD2-DTn.1972T>C
c.1072T>C (p.Trp358Arg)
n.1166T>C
n.1152T>C
n.299+13043A>G
15g.34790474A>TCA391628873ACTC1,GJD2-DTn.1972T>A
c.1072T>A (p.Trp358Arg)
n.1166T>A
n.1152T>A
n.299+13043A>T
15g.34790475C>ACA391628881ACTC1,GJD2-DTn.1971G>T
c.1071G>T (p.Met357Ile)
n.1165G>T
n.1151G>T
n.299+13044C>A
15g.34790475C>GCA391628884ACTC1,GJD2-DTn.1971G>C
c.1071G>C (p.Met357Ile)
n.1165G>C
n.1151G>C
n.299+13044C>G
15g.34790475C>TCA391628888ACTC1,GJD2-DTn.1971G>A
c.1071G>A (p.Met357Ile)
n.1165G>A
n.1151G>A
n.299+13044C>T
15g.34790476A>CCA391628892ACTC1,GJD2-DTn.1970T>G
c.1070T>G (p.Met357Arg)
n.1164T>G
n.1150T>G
n.299+13045A>C
15g.34790476A>GCA391628894ACTC1,GJD2-DTn.1970T>C
c.1070T>C (p.Met357Thr)
n.1164T>C
n.1150T>C
n.299+13045A>G
 ClinVar
15g.34790476A>TCA391628896ACTC1,GJD2-DTn.1970T>A
c.1070T>A (p.Met357Lys)
n.1164T>A
n.1150T>A
n.299+13045A>T
15g.34790477T>ACA391628904ACTC1,GJD2-DTn.1969A>T
c.1069A>T (p.Met357Leu)
n.1163A>T
n.1149A>T
n.299+13046T>A
15g.34790477T>CCA391628907ACTC1,GJD2-DTn.1969A>G
c.1069A>G (p.Met357Val)
n.1163A>G
n.1149A>G
n.299+13046T>C
15g.34790477T>GCA391628901ACTC1,GJD2-DTn.1969A>C
c.1069A>C (p.Met357Leu)
n.1163A>C
n.1149A>C
n.299+13046T>G
15g.34790478T>ACA391628910ACTC1,GJD2-DTn.1968A>T
c.1068A>T (p.Gln356His)
n.1162A>T
n.1148A>T
n.299+13047T>A
15g.34790478T>CCA489417780ACTC1,GJD2-DTn.1968A>G
c.1068A>G (p.Gln356=)
n.1162A>G
n.1148A>G
n.299+13047T>C
 ClinVar dbSNP
15g.34790478T>GCA391628909ACTC1,GJD2-DTn.1968A>C
c.1068A>C (p.Gln356His)
n.1162A>C
n.1148A>C
n.299+13047T>G
15g.34790479T>ACA391628913ACTC1,GJD2-DTn.1967A>T
c.1067A>T (p.Gln356Leu)
n.1161A>T
n.1147A>T
n.299+13048T>A
15g.34790479T>CCA391628911ACTC1,GJD2-DTn.1967A>G
c.1067A>G (p.Gln356Arg)
n.1161A>G
n.1147A>G
n.299+13048T>C
 ClinVar dbSNP
15g.34790479T>GCA391628917ACTC1,GJD2-DTn.1967A>C
c.1067A>C (p.Gln356Pro)
n.1161A>C
n.1147A>C
n.299+13048T>G
15g.34790480G>ACA391628922ACTC1,GJD2-DTn.1966C>T
c.1066C>T (p.Gln356Ter)
n.1160C>T
n.1146C>T
n.299+13049G>A
15g.34790480G>CCA391628925ACTC1,GJD2-DTn.1966C>G
c.1066C>G (p.Gln356Glu)
n.1160C>G
n.1146C>G
n.299+13049G>C
15g.34790480G>TCA391628930ACTC1,GJD2-DTn.1966C>A
c.1066C>A (p.Gln356Lys)
n.1160C>A
n.1146C>A
n.299+13049G>T
15g.34790481C>ACA391628932ACTC1,GJD2-DTn.1965G>T
c.1065G>T (p.Gln355His)
n.1159G>T
n.1145G>T
n.299+13050C>A
15g.34790481C=CA2169204233ACTC1,GJD2-DTn.1965G=
c.1065G= (p.Gln355=)
n.1159G=
n.1145G=
n.299+13050C=
15g.34790481C>GCA391628934ACTC1,GJD2-DTn.1965G>C
c.1065G>C (p.Gln355His)
n.1159G>C
n.1145G>C
n.299+13050C>G
15g.34790481C>TCA489417801ACTC1,GJD2-DTn.1965G>A
c.1065G>A (p.Gln355=)
n.1159G>A
n.1145G>A
n.299+13050C>T
 dbSNP
15g.34790482T>ACA391628936ACTC1,GJD2-DTn.1964A>T
c.1064A>T (p.Gln355Leu)
n.1158A>T
n.1144A>T
n.299+13051T>A
15g.34790482T>CCA391628939ACTC1,GJD2-DTn.1964A>G
c.1064A>G (p.Gln355Arg)
n.1158A>G
n.1144A>G
n.299+13051T>C
15g.34790482T>GCA391628946ACTC1,GJD2-DTn.1964A>C
c.1064A>C (p.Gln355Pro)
n.1158A>C
n.1144A>C
n.299+13051T>G
15g.34790483G>ACA391628950ACTC1,GJD2-DTn.1963C>T
c.1063C>T (p.Gln355Ter)
n.1157C>T
n.1143C>T
n.299+13052G>A
 ClinVar
15g.34790483G>CCA391628953ACTC1,GJD2-DTn.1963C>G
c.1063C>G (p.Gln355Glu)
n.1157C>G
n.1143C>G
n.299+13052G>C

Number of alleles fetched