Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.34790463C>ACA16619918ACTC1,GJD2-DTn.1983G>T
c.1083G>T (p.Lys361Asn)
n.1177G>T
n.1163G>T
n.299+13032C>A
 ClinVar dbSNP
15g.34790463C=CA2169204184ACTC1,GJD2-DTn.1983G=
c.1083G= (p.Lys361=)
n.1177G=
n.1163G=
n.299+13032C=
15g.34790463C>GCA391628784ACTC1,GJD2-DTn.1983G>C
c.1083G>C (p.Lys361Asn)
n.1177G>C
n.1163G>C
n.299+13032C>G
15g.34790463C>TCA040669ACTC1,GJD2-DTn.1983G>A
c.1083G>A (p.Lys361=)
n.1177G>A
n.1163G>A
n.299+13032C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34790464T>ACA391628790ACTC1,GJD2-DTn.1982A>T
c.1082A>T (p.Lys361Met)
n.1176A>T
n.1162A>T
n.299+13033T>A
15g.34790464T>CCA391628791ACTC1,GJD2-DTn.1982A>G
c.1082A>G (p.Lys361Arg)
n.1176A>G
n.1162A>G
n.299+13033T>C
15g.34790464T>GCA391628795ACTC1,GJD2-DTn.1982A>C
c.1082A>C (p.Lys361Thr)
n.1176A>C
n.1162A>C
n.299+13033T>G
15g.34790465T>ACA391628801ACTC1,GJD2-DTn.1981A>T
c.1081A>T (p.Lys361Ter)
n.1175A>T
n.1161A>T
n.299+13034T>A
15g.34790465T>CCA391628804ACTC1,GJD2-DTn.1981A>G
c.1081A>G (p.Lys361Glu)
n.1175A>G
n.1161A>G
n.299+13034T>C
 ClinVar dbSNP
15g.34790465T>GCA391628798ACTC1,GJD2-DTn.1981A>C
c.1081A>C (p.Lys361Gln)
n.1175A>C
n.1161A>C
n.299+13034T>G
15g.34790465T=CA2169204199ACTC1,GJD2-DTn.1981A=
c.1081A= (p.Lys361=)
n.1175A=
n.1161A=
n.299+13034T=
15g.34790466G>ACA489417747ACTC1,GJD2-DTn.1980C>T
c.1080C>T (p.Ser360=)
n.1174C>T
n.1160C>T
n.299+13035G>A
15g.34790466G>CCA391628807ACTC1,GJD2-DTn.1980C>G
c.1080C>G (p.Ser360Arg)
n.1174C>G
n.1160C>G
n.299+13035G>C
15g.34790466G=CA2169204210ACTC1,GJD2-DTn.1980C=
c.1080C= (p.Ser360=)
n.1174C=
n.1160C=
n.299+13035G=
15g.34790466G>TCA391628810ACTC1,GJD2-DTn.1980C>A
c.1080C>A (p.Ser360Arg)
n.1174C>A
n.1160C>A
n.299+13035G>T
 dbSNP
15g.34790467C>ACA391628814ACTC1,GJD2-DTn.1979G>T
c.1079G>T (p.Ser360Ile)
n.1173G>T
n.1159G>T
n.299+13036C>A
15g.34790467C=CA2169204218ACTC1,GJD2-DTn.1979G=
c.1079G= (p.Ser360=)
n.1173G=
n.1159G=
n.299+13036C=
15g.34790467C>GCA391628817ACTC1,GJD2-DTn.1979G>C
c.1079G>C (p.Ser360Thr)
n.1173G>C
n.1159G>C
n.299+13036C>G
 dbSNP
15g.34790467C>TCA391628818ACTC1,GJD2-DTn.1979G>A
c.1079G>A (p.Ser360Asn)
n.1173G>A
n.1159G>A
n.299+13036C>T
 ClinVar
15g.34790468T>ACA391628822ACTC1,GJD2-DTn.1978A>T
c.1078A>T (p.Ser360Cys)
n.1172A>T
n.1158A>T
n.299+13037T>A
15g.34790468T>CCA391628824ACTC1,GJD2-DTn.1978A>G
c.1078A>G (p.Ser360Gly)
n.1172A>G
n.1158A>G
n.299+13037T>C
 ClinVar dbSNP
15g.34790468T>GCA391628828ACTC1,GJD2-DTn.1978A>C
c.1078A>C (p.Ser360Arg)
n.1172A>C
n.1158A>C
n.299+13037T>G
15g.34790468T=CA2169204223ACTC1,GJD2-DTn.1978A=
c.1078A= (p.Ser360=)
n.1172A=
n.1158A=
n.299+13037T=
15g.34790469A=CA2169204228ACTC1,GJD2-DTn.1977T=
c.1077T= (p.Ile359=)
n.1171T=
n.1157T=
n.299+13038A=
15g.34790469A>CCA391628830ACTC1,GJD2-DTn.1977T>G
c.1077T>G (p.Ile359Met)
n.1171T>G
n.1157T>G
n.299+13038A>C
15g.34790469A>GCA268660200ACTC1,GJD2-DTn.1977T>C
c.1077T>C (p.Ile359=)
n.1171T>C
n.1157T>C
n.299+13038A>G
 dbSNP
15g.34790469A>TCA489417751ACTC1,GJD2-DTn.1977T>A
c.1077T>A (p.Ile359=)
n.1171T>A
n.1157T>A
n.299+13038A>T
15g.34790470A>CCA391628831ACTC1,GJD2-DTn.1976T>G
c.1076T>G (p.Ile359Ser)
n.1170T>G
n.1156T>G
n.299+13039A>C
15g.34790470A>GCA391628833ACTC1,GJD2-DTn.1976T>C
c.1076T>C (p.Ile359Thr)
n.1170T>C
n.1156T>C
n.299+13039A>G
15g.34790470A>TCA391628835ACTC1,GJD2-DTn.1976T>A
c.1076T>A (p.Ile359Asn)
n.1170T>A
n.1156T>A
n.299+13039A>T
15g.34790471T>ACA391628843ACTC1,GJD2-DTn.1975A>T
c.1075A>T (p.Ile359Phe)
n.1169A>T
n.1155A>T
n.299+13040T>A
15g.34790471T>CCA391628846ACTC1,GJD2-DTn.1975A>G
c.1075A>G (p.Ile359Val)
n.1169A>G
n.1155A>G
n.299+13040T>C
15g.34790471T>GCA391628842ACTC1,GJD2-DTn.1975A>C
c.1075A>C (p.Ile359Leu)
n.1169A>C
n.1155A>C
n.299+13040T>G
15g.34790472C>ACA391628849ACTC1,GJD2-DTn.1974G>T
c.1074G>T (p.Trp358Cys)
n.1168G>T
n.1154G>T
n.299+13041C>A
15g.34790472C>GCA391628851ACTC1,GJD2-DTn.1974G>C
c.1074G>C (p.Trp358Cys)
n.1168G>C
n.1154G>C
n.299+13041C>G
15g.34790472C>TCA391628853ACTC1,GJD2-DTn.1974G>A
c.1074G>A (p.Trp358Ter)
n.1168G>A
n.1154G>A
n.299+13041C>T
 COSMIC
15g.34790473C>ACA391628857ACTC1,GJD2-DTn.1973G>T
c.1073G>T (p.Trp358Leu)
n.1167G>T
n.1153G>T
n.299+13042C>A
15g.34790473C>GCA391628865ACTC1,GJD2-DTn.1973G>C
c.1073G>C (p.Trp358Ser)
n.1167G>C
n.1153G>C
n.299+13042C>G
15g.34790473C>TCA391628867ACTC1,GJD2-DTn.1973G>A
c.1073G>A (p.Trp358Ter)
n.1167G>A
n.1153G>A
n.299+13042C>T
 gnomAD v4
15g.34790474A>CCA391628875ACTC1,GJD2-DTn.1972T>G
c.1072T>G (p.Trp358Gly)
n.1166T>G
n.1152T>G
n.299+13043A>C
15g.34790474A>GCA391628871ACTC1,GJD2-DTn.1972T>C
c.1072T>C (p.Trp358Arg)
n.1166T>C
n.1152T>C
n.299+13043A>G
15g.34790474A>TCA391628873ACTC1,GJD2-DTn.1972T>A
c.1072T>A (p.Trp358Arg)
n.1166T>A
n.1152T>A
n.299+13043A>T
15g.34790475C>ACA391628881ACTC1,GJD2-DTn.1971G>T
c.1071G>T (p.Met357Ile)
n.1165G>T
n.1151G>T
n.299+13044C>A
15g.34790475C>GCA391628884ACTC1,GJD2-DTn.1971G>C
c.1071G>C (p.Met357Ile)
n.1165G>C
n.1151G>C
n.299+13044C>G
15g.34790475C>TCA391628888ACTC1,GJD2-DTn.1971G>A
c.1071G>A (p.Met357Ile)
n.1165G>A
n.1151G>A
n.299+13044C>T
15g.34790476A>CCA391628892ACTC1,GJD2-DTn.1970T>G
c.1070T>G (p.Met357Arg)
n.1164T>G
n.1150T>G
n.299+13045A>C
15g.34790476A>GCA391628894ACTC1,GJD2-DTn.1970T>C
c.1070T>C (p.Met357Thr)
n.1164T>C
n.1150T>C
n.299+13045A>G
 ClinVar
15g.34790476A>TCA391628896ACTC1,GJD2-DTn.1970T>A
c.1070T>A (p.Met357Lys)
n.1164T>A
n.1150T>A
n.299+13045A>T
15g.34790477T>ACA391628904ACTC1,GJD2-DTn.1969A>T
c.1069A>T (p.Met357Leu)
n.1163A>T
n.1149A>T
n.299+13046T>A
15g.34790477T>CCA391628907ACTC1,GJD2-DTn.1969A>G
c.1069A>G (p.Met357Val)
n.1163A>G
n.1149A>G
n.299+13046T>C

Number of alleles fetched