Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.34790447C>ACA391628641ACTC1,GJD2-DTn.1999G>T
c.1099G>T (p.Ala367Ser)
n.1193G>T
n.1179G>T
n.299+13016C>A
15g.34790447C=CA2169204075ACTC1,GJD2-DTn.1999G=
c.1099G= (p.Ala367=)
n.1193G=
n.1179G=
n.299+13016C=
15g.34790447C>GCA391628644ACTC1,GJD2-DTn.1999G>C
c.1099G>C (p.Ala367Pro)
n.1193G>C
n.1179G>C
n.299+13016C>G
15g.34790447C>TCA268660160ACTC1,GJD2-DTn.1999G>A
c.1099G>A (p.Ala367Thr)
n.1193G>A
n.1179G>A
n.299+13016C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34790448C>ACA391628651ACTC1,GJD2-DTn.1998G>T
c.1098G>T (p.Glu366Asp)
n.1192G>T
n.1178G>T
n.299+13017C>A
15g.34790448C=CA2169204084ACTC1,GJD2-DTn.1998G=
c.1098G= (p.Glu366=)
n.1192G=
n.1178G=
n.299+13017C=
15g.34790448C>GCA391628653ACTC1,GJD2-DTn.1998G>C
c.1098G>C (p.Glu366Asp)
n.1192G>C
n.1178G>C
n.299+13017C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34790448C>TCA040713ACTC1,GJD2-DTn.1998G>A
c.1098G>A (p.Glu366=)
n.1192G>A
n.1178G>A
n.299+13017C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34790449T>ACA391628666ACTC1,GJD2-DTn.1997A>T
c.1097A>T (p.Glu366Val)
n.1191A>T
n.1177A>T
n.299+13018T>A
15g.34790449T>CCA391628661ACTC1,GJD2-DTn.1997A>G
c.1097A>G (p.Glu366Gly)
n.1191A>G
n.1177A>G
n.299+13018T>C
15g.34790449T>GCA391628663ACTC1,GJD2-DTn.1997A>C
c.1097A>C (p.Glu366Ala)
n.1191A>C
n.1177A>C
n.299+13018T>G
15g.34790450C>ACA391628670ACTC1,GJD2-DTn.1996G>T
c.1096G>T (p.Glu366Ter)
n.1190G>T
n.1176G>T
n.299+13019C>A
15g.34790450C>GCA391628672ACTC1,GJD2-DTn.1996G>C
c.1096G>C (p.Glu366Gln)
n.1190G>C
n.1176G>C
n.299+13019C>G
15g.34790450C>TCA391628675ACTC1,GJD2-DTn.1996G>A
c.1096G>A (p.Glu366Lys)
n.1190G>A
n.1176G>A
n.299+13019C>T
15g.34790451A=CA2169204094ACTC1,GJD2-DTn.1995T=
c.1095T= (p.Asp365=)
n.1189T=
n.1175T=
n.299+13020A=
15g.34790451A>CCA391628679ACTC1,GJD2-DTn.1995T>G
c.1095T>G (p.Asp365Glu)
n.1189T>G
n.1175T>G
n.299+13020A>C
15g.34790451A>GCA268660172ACTC1,GJD2-DTn.1995T>C
c.1095T>C (p.Asp365=)
n.1189T>C
n.1175T>C
n.299+13020A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34790451A>TCA391628682ACTC1,GJD2-DTn.1995T>A
c.1095T>A (p.Asp365Glu)
n.1189T>A
n.1175T>A
n.299+13020A>T
15g.34790452T>ACA391628686ACTC1,GJD2-DTn.1994A>T
c.1094A>T (p.Asp365Val)
n.1188A>T
n.1174A>T
n.299+13021T>A
15g.34790452T>CCA391628687ACTC1,GJD2-DTn.1994A>G
c.1094A>G (p.Asp365Gly)
n.1188A>G
n.1174A>G
n.299+13021T>C
 COSMIC
15g.34790452T>GCA391628689ACTC1,GJD2-DTn.1994A>C
c.1094A>C (p.Asp365Ala)
n.1188A>C
n.1174A>C
n.299+13021T>G
15g.34790453C>ACA391628695ACTC1,GJD2-DTn.1993G>T
c.1093G>T (p.Asp365Tyr)
n.1187G>T
n.1173G>T
n.299+13022C>A
 ClinVar dbSNP
15g.34790453C>GCA391628698ACTC1,GJD2-DTn.1993G>C
c.1093G>C (p.Asp365His)
n.1187G>C
n.1173G>C
n.299+13022C>G
15g.34790453C>TCA391628701ACTC1,GJD2-DTn.1993G>A
c.1093G>A (p.Asp365Asn)
n.1187G>A
n.1173G>A
n.299+13022C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
15g.34790454G>ACA019638ACTC1,GJD2-DTn.1992C>T
c.1092C>T (p.Tyr364=)
n.1186C>T
n.1172C>T
n.299+13023G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34790454G>CCA391628709ACTC1,GJD2-DTn.1992C>G
c.1092C>G (p.Tyr364Ter)
n.1186C>G
n.1172C>G
n.299+13023G>C
15g.34790454G=CA2169204105ACTC1,GJD2-DTn.1992C=
c.1092C= (p.Tyr364=)
n.1186C=
n.1172C=
n.299+13023G=
15g.34790454G>TCA391628704ACTC1,GJD2-DTn.1992C>A
c.1092C>A (p.Tyr364Ter)
n.1186C>A
n.1172C>A
n.299+13023G>T
15g.34790455T>ACA391628720ACTC1,GJD2-DTn.1991A>T
c.1091A>T (p.Tyr364Phe)
n.1185A>T
n.1171A>T
n.299+13024T>A
15g.34790455T>CCA391628714ACTC1,GJD2-DTn.1991A>G
c.1091A>G (p.Tyr364Cys)
n.1185A>G
n.1171A>G
n.299+13024T>C
15g.34790455T>GCA391628717ACTC1,GJD2-DTn.1991A>C
c.1091A>C (p.Tyr364Ser)
n.1185A>C
n.1171A>C
n.299+13024T>G
15g.34790456A=CA2169204113ACTC1,GJD2-DTn.1990T=
c.1090T= (p.Tyr364=)
n.1184T=
n.1170T=
n.299+13025A=
15g.34790456A>CCA391628723ACTC1,GJD2-DTn.1990T>G
c.1090T>G (p.Tyr364Asp)
n.1184T>G
n.1170T>G
n.299+13025A>C
15g.34790456A>GCA391628725ACTC1,GJD2-DTn.1990T>C
c.1090T>C (p.Tyr364His)
n.1184T>C
n.1170T>C
n.299+13025A>G
15g.34790456A>TCA391628729ACTC1,GJD2-DTn.1990T>A
c.1090T>A (p.Tyr364Asn)
n.1184T>A
n.1170T>A
n.299+13025A>T
 ClinVar dbSNP
15g.34790457C>ACA391628731ACTC1,GJD2-DTn.1989G>T
c.1089G>T (p.Glu363Asp)
n.1183G>T
n.1169G>T
n.299+13026C>A
15g.34790457C>GCA391628733ACTC1,GJD2-DTn.1989G>C
c.1089G>C (p.Glu363Asp)
n.1183G>C
n.1169G>C
n.299+13026C>G
15g.34790457C>TCA489417700ACTC1,GJD2-DTn.1989G>A
c.1089G>A (p.Glu363=)
n.1183G>A
n.1169G>A
n.299+13026C>T
15g.34790458T>ACA391628737ACTC1,GJD2-DTn.1988A>T
c.1088A>T (p.Glu363Val)
n.1182A>T
n.1168A>T
n.299+13027T>A
 gnomAD v4
15g.34790458T>CCA019631ACTC1,GJD2-DTn.1988A>G
c.1088A>G (p.Glu363Gly)
n.1182A>G
n.1168A>G
n.299+13027T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34790458T>GCA391628743ACTC1,GJD2-DTn.1988A>C
c.1088A>C (p.Glu363Ala)
n.1182A>C
n.1168A>C
n.299+13027T>G
15g.34790458T=CA2169204159ACTC1,GJD2-DTn.1988A=
c.1088A= (p.Glu363=)
n.1182A=
n.1168A=
n.299+13027T=
15g.34790459_34790461dupCA2573053984ACTC1,GJD2-DTn.1986_1988dup
c.1086_1088dup (p.Glu363_Tyr364insGlu)
n.1180_1182dup
n.1166_1168dup
n.299+13028_299+13030dup
 ClinVar dbSNP
15g.34790459C>ACA391628746ACTC1,GJD2-DTn.1987G>T
c.1087G>T (p.Glu363Ter)
n.1181G>T
n.1167G>T
n.299+13028C>A
15g.34790459C>GCA391628748ACTC1,GJD2-DTn.1987G>C
c.1087G>C (p.Glu363Gln)
n.1181G>C
n.1167G>C
n.299+13028C>G
15g.34790459C>TCA391628752ACTC1,GJD2-DTn.1987G>A
c.1087G>A (p.Glu363Lys)
n.1181G>A
n.1167G>A
n.299+13028C>T
15g.34790460T>ACA391628757ACTC1,GJD2-DTn.1986A>T
c.1086A>T (p.Gln362His)
n.1180A>T
n.1166A>T
n.299+13029T>A
15g.34790460T>CCA489417721ACTC1,GJD2-DTn.1986A>G
c.1086A>G (p.Gln362=)
n.1180A>G
n.1166A>G
n.299+13029T>C
 dbSNP
15g.34790460T>GCA391628759ACTC1,GJD2-DTn.1986A>C
c.1086A>C (p.Gln362His)
n.1180A>C
n.1166A>C
n.299+13029T>G
15g.34790460T=CA2169204164ACTC1,GJD2-DTn.1986A=
c.1086A= (p.Gln362=)
n.1180A=
n.1166A=
n.299+13029T=

Number of alleles fetched