Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.34790446G>A | CA391628633 | ACTC1,GJD2-DT | n.2000C>T c.1100C>T (p.Ala367Val) n.1194C>T n.1180C>T n.299+13015G>A | |
15 | g.34790446G>C | CA391628635 | ACTC1,GJD2-DT | n.2000C>G c.1100C>G (p.Ala367Gly) n.1194C>G n.1180C>G n.299+13015G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34790446G>T | CA391628638 | ACTC1,GJD2-DT | n.2000C>A c.1100C>A (p.Ala367Glu) n.1194C>A n.1180C>A n.299+13015G>T | |
15 | g.34790447C>A | CA391628641 | ACTC1,GJD2-DT | n.1999G>T c.1099G>T (p.Ala367Ser) n.1193G>T n.1179G>T n.299+13016C>A | |
15 | g.34790447C= | CA2169204075 | ACTC1,GJD2-DT | n.1999G= c.1099G= (p.Ala367=) n.1193G= n.1179G= n.299+13016C= | |
15 | g.34790447C>G | CA391628644 | ACTC1,GJD2-DT | n.1999G>C c.1099G>C (p.Ala367Pro) n.1193G>C n.1179G>C n.299+13016C>G | |
15 | g.34790447C>T | CA268660160 | ACTC1,GJD2-DT | n.1999G>A c.1099G>A (p.Ala367Thr) n.1193G>A n.1179G>A n.299+13016C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34790448C>A | CA391628651 | ACTC1,GJD2-DT | n.1998G>T c.1098G>T (p.Glu366Asp) n.1192G>T n.1178G>T n.299+13017C>A | |
15 | g.34790448C= | CA2169204084 | ACTC1,GJD2-DT | n.1998G= c.1098G= (p.Glu366=) n.1192G= n.1178G= n.299+13017C= | |
15 | g.34790448C>G | CA391628653 | ACTC1,GJD2-DT | n.1998G>C c.1098G>C (p.Glu366Asp) n.1192G>C n.1178G>C n.299+13017C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34790448C>T | CA040713 | ACTC1,GJD2-DT | n.1998G>A c.1098G>A (p.Glu366=) n.1192G>A n.1178G>A n.299+13017C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34790449T>A | CA391628666 | ACTC1,GJD2-DT | n.1997A>T c.1097A>T (p.Glu366Val) n.1191A>T n.1177A>T n.299+13018T>A | |
15 | g.34790449T>C | CA391628661 | ACTC1,GJD2-DT | n.1997A>G c.1097A>G (p.Glu366Gly) n.1191A>G n.1177A>G n.299+13018T>C | |
15 | g.34790449T>G | CA391628663 | ACTC1,GJD2-DT | n.1997A>C c.1097A>C (p.Glu366Ala) n.1191A>C n.1177A>C n.299+13018T>G | |
15 | g.34790450C>A | CA391628670 | ACTC1,GJD2-DT | n.1996G>T c.1096G>T (p.Glu366Ter) n.1190G>T n.1176G>T n.299+13019C>A | |
15 | g.34790450C>G | CA391628672 | ACTC1,GJD2-DT | n.1996G>C c.1096G>C (p.Glu366Gln) n.1190G>C n.1176G>C n.299+13019C>G | |
15 | g.34790450C>T | CA391628675 | ACTC1,GJD2-DT | n.1996G>A c.1096G>A (p.Glu366Lys) n.1190G>A n.1176G>A n.299+13019C>T | |
15 | g.34790451A= | CA2169204094 | ACTC1,GJD2-DT | n.1995T= c.1095T= (p.Asp365=) n.1189T= n.1175T= n.299+13020A= | |
15 | g.34790451A>C | CA391628679 | ACTC1,GJD2-DT | n.1995T>G c.1095T>G (p.Asp365Glu) n.1189T>G n.1175T>G n.299+13020A>C | |
15 | g.34790451A>G | CA268660172 | ACTC1,GJD2-DT | n.1995T>C c.1095T>C (p.Asp365=) n.1189T>C n.1175T>C n.299+13020A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34790451A>T | CA391628682 | ACTC1,GJD2-DT | n.1995T>A c.1095T>A (p.Asp365Glu) n.1189T>A n.1175T>A n.299+13020A>T | |
15 | g.34790452T>A | CA391628686 | ACTC1,GJD2-DT | n.1994A>T c.1094A>T (p.Asp365Val) n.1188A>T n.1174A>T n.299+13021T>A | |
15 | g.34790452T>C | CA391628687 | ACTC1,GJD2-DT | n.1994A>G c.1094A>G (p.Asp365Gly) n.1188A>G n.1174A>G n.299+13021T>C | COSMIC |
15 | g.34790452T>G | CA391628689 | ACTC1,GJD2-DT | n.1994A>C c.1094A>C (p.Asp365Ala) n.1188A>C n.1174A>C n.299+13021T>G | |
15 | g.34790453C>A | CA391628695 | ACTC1,GJD2-DT | n.1993G>T c.1093G>T (p.Asp365Tyr) n.1187G>T n.1173G>T n.299+13022C>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.34790453C>G | CA391628698 | ACTC1,GJD2-DT | n.1993G>C c.1093G>C (p.Asp365His) n.1187G>C n.1173G>C n.299+13022C>G | |
15 | g.34790453C>T | CA391628701 | ACTC1,GJD2-DT | n.1993G>A c.1093G>A (p.Asp365Asn) n.1187G>A n.1173G>A n.299+13022C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.34790454G>A | CA019638 | ACTC1,GJD2-DT | n.1992C>T c.1092C>T (p.Tyr364=) n.1186C>T n.1172C>T n.299+13023G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34790454G>C | CA391628709 | ACTC1,GJD2-DT | n.1992C>G c.1092C>G (p.Tyr364Ter) n.1186C>G n.1172C>G n.299+13023G>C | |
15 | g.34790454G= | CA2169204105 | ACTC1,GJD2-DT | n.1992C= c.1092C= (p.Tyr364=) n.1186C= n.1172C= n.299+13023G= | |
15 | g.34790454G>T | CA391628704 | ACTC1,GJD2-DT | n.1992C>A c.1092C>A (p.Tyr364Ter) n.1186C>A n.1172C>A n.299+13023G>T | |
15 | g.34790455T>A | CA391628720 | ACTC1,GJD2-DT | n.1991A>T c.1091A>T (p.Tyr364Phe) n.1185A>T n.1171A>T n.299+13024T>A | |
15 | g.34790455T>C | CA391628714 | ACTC1,GJD2-DT | n.1991A>G c.1091A>G (p.Tyr364Cys) n.1185A>G n.1171A>G n.299+13024T>C | |
15 | g.34790455T>G | CA391628717 | ACTC1,GJD2-DT | n.1991A>C c.1091A>C (p.Tyr364Ser) n.1185A>C n.1171A>C n.299+13024T>G | |
15 | g.34790456A= | CA2169204113 | ACTC1,GJD2-DT | n.1990T= c.1090T= (p.Tyr364=) n.1184T= n.1170T= n.299+13025A= | |
15 | g.34790456A>C | CA391628723 | ACTC1,GJD2-DT | n.1990T>G c.1090T>G (p.Tyr364Asp) n.1184T>G n.1170T>G n.299+13025A>C | |
15 | g.34790456A>G | CA391628725 | ACTC1,GJD2-DT | n.1990T>C c.1090T>C (p.Tyr364His) n.1184T>C n.1170T>C n.299+13025A>G | |
15 | g.34790456A>T | CA391628729 | ACTC1,GJD2-DT | n.1990T>A c.1090T>A (p.Tyr364Asn) n.1184T>A n.1170T>A n.299+13025A>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.34790457C>A | CA391628731 | ACTC1,GJD2-DT | n.1989G>T c.1089G>T (p.Glu363Asp) n.1183G>T n.1169G>T n.299+13026C>A | |
15 | g.34790457C>G | CA391628733 | ACTC1,GJD2-DT | n.1989G>C c.1089G>C (p.Glu363Asp) n.1183G>C n.1169G>C n.299+13026C>G | |
15 | g.34790457C>T | CA489417700 | ACTC1,GJD2-DT | n.1989G>A c.1089G>A (p.Glu363=) n.1183G>A n.1169G>A n.299+13026C>T | |
15 | g.34790458T>A | CA391628737 | ACTC1,GJD2-DT | n.1988A>T c.1088A>T (p.Glu363Val) n.1182A>T n.1168A>T n.299+13027T>A | gnomAD v4 |
15 | g.34790458T>C | CA019631 | ACTC1,GJD2-DT | n.1988A>G c.1088A>G (p.Glu363Gly) n.1182A>G n.1168A>G n.299+13027T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34790458T>G | CA391628743 | ACTC1,GJD2-DT | n.1988A>C c.1088A>C (p.Glu363Ala) n.1182A>C n.1168A>C n.299+13027T>G | |
15 | g.34790458T= | CA2169204159 | ACTC1,GJD2-DT | n.1988A= c.1088A= (p.Glu363=) n.1182A= n.1168A= n.299+13027T= | |
15 | g.34790459_34790461dup | CA2573053984 | ACTC1,GJD2-DT | n.1986_1988dup c.1086_1088dup (p.Glu363_Tyr364insGlu) n.1180_1182dup n.1166_1168dup n.299+13028_299+13030dup | ClinVar dbSNP |
15 | g.34790459C>A | CA391628746 | ACTC1,GJD2-DT | n.1987G>T c.1087G>T (p.Glu363Ter) n.1181G>T n.1167G>T n.299+13028C>A | |
15 | g.34790459C>G | CA391628748 | ACTC1,GJD2-DT | n.1987G>C c.1087G>C (p.Glu363Gln) n.1181G>C n.1167G>C n.299+13028C>G | |
15 | g.34790459C>T | CA391628752 | ACTC1,GJD2-DT | n.1987G>A c.1087G>A (p.Glu363Lys) n.1181G>A n.1167G>A n.299+13028C>T | |
15 | g.34790460T>A | CA391628757 | ACTC1,GJD2-DT | n.1986A>T c.1086A>T (p.Gln362His) n.1180A>T n.1166A>T n.299+13029T>A |