Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.34790442G>A | CA489417649 | ACTC1,GJD2-DT | n.2004C>T c.1104C>T (p.Gly368=) n.1198C>T n.1184C>T n.299+13011G>A | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.34790442G>C | CA489417645 | ACTC1,GJD2-DT | n.2004C>G c.1104C>G (p.Gly368=) n.1198C>G n.1184C>G n.299+13011G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34790442G= | CA2169204050 | ACTC1,GJD2-DT | n.2004C= c.1104C= (p.Gly368=) n.1198C= n.1184C= n.299+13011G= | |
15 | g.34790442G>T | CA489417647 | ACTC1,GJD2-DT | n.2004C>A c.1104C>A (p.Gly368=) n.1198C>A n.1184C>A n.299+13011G>T | |
15 | g.34790443C>A | CA391628616 | ACTC1,GJD2-DT | n.2003G>T c.1103G>T (p.Gly368Val) n.1197G>T n.1183G>T n.299+13012C>A | |
15 | g.34790443C>G | CA391628620 | ACTC1,GJD2-DT | n.2003G>C c.1103G>C (p.Gly368Ala) n.1197G>C n.1183G>C n.299+13012C>G | |
15 | g.34790443C>T | CA391628618 | ACTC1,GJD2-DT | n.2003G>A c.1103G>A (p.Gly368Asp) n.1197G>A n.1183G>A n.299+13012C>T | |
15 | g.34790444C>A | CA391628623 | ACTC1,GJD2-DT | n.2002G>T c.1102G>T (p.Gly368Cys) n.1196G>T n.1182G>T n.299+13013C>A | |
15 | g.34790444C>G | CA391628626 | ACTC1,GJD2-DT | n.2002G>C c.1102G>C (p.Gly368Arg) n.1196G>C n.1182G>C n.299+13013C>G | |
15 | g.34790444C>T | CA391628628 | ACTC1,GJD2-DT | n.2002G>A c.1102G>A (p.Gly368Ser) n.1196G>A n.1182G>A n.299+13013C>T | COSMIC |
15 | g.34790445T>A | CA489417658 | ACTC1,GJD2-DT | n.2001A>T c.1101A>T (p.Ala367=) n.1195A>T n.1181A>T n.299+13014T>A | |
15 | g.34790445T>C | CA489417657 | ACTC1,GJD2-DT | n.2001A>G c.1101A>G (p.Ala367=) n.1195A>G n.1181A>G n.299+13014T>C | dbSNP |
15 | g.34790445T>G | CA489417659 | ACTC1,GJD2-DT | n.2001A>C c.1101A>C (p.Ala367=) n.1195A>C n.1181A>C n.299+13014T>G | dbSNP |
15 | g.34790445T= | CA2169204062 | ACTC1,GJD2-DT | n.2001A= c.1101A= (p.Ala367=) n.1195A= n.1181A= n.299+13014T= | |
15 | g.34790446G>A | CA391628633 | ACTC1,GJD2-DT | n.2000C>T c.1100C>T (p.Ala367Val) n.1194C>T n.1180C>T n.299+13015G>A | |
15 | g.34790446G>C | CA391628635 | ACTC1,GJD2-DT | n.2000C>G c.1100C>G (p.Ala367Gly) n.1194C>G n.1180C>G n.299+13015G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34790446G>T | CA391628638 | ACTC1,GJD2-DT | n.2000C>A c.1100C>A (p.Ala367Glu) n.1194C>A n.1180C>A n.299+13015G>T | |
15 | g.34790447C>A | CA391628641 | ACTC1,GJD2-DT | n.1999G>T c.1099G>T (p.Ala367Ser) n.1193G>T n.1179G>T n.299+13016C>A | |
15 | g.34790447C= | CA2169204075 | ACTC1,GJD2-DT | n.1999G= c.1099G= (p.Ala367=) n.1193G= n.1179G= n.299+13016C= | |
15 | g.34790447C>G | CA391628644 | ACTC1,GJD2-DT | n.1999G>C c.1099G>C (p.Ala367Pro) n.1193G>C n.1179G>C n.299+13016C>G | |
15 | g.34790447C>T | CA268660160 | ACTC1,GJD2-DT | n.1999G>A c.1099G>A (p.Ala367Thr) n.1193G>A n.1179G>A n.299+13016C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34790448C>A | CA391628651 | ACTC1,GJD2-DT | n.1998G>T c.1098G>T (p.Glu366Asp) n.1192G>T n.1178G>T n.299+13017C>A | |
15 | g.34790448C= | CA2169204084 | ACTC1,GJD2-DT | n.1998G= c.1098G= (p.Glu366=) n.1192G= n.1178G= n.299+13017C= | |
15 | g.34790448C>G | CA391628653 | ACTC1,GJD2-DT | n.1998G>C c.1098G>C (p.Glu366Asp) n.1192G>C n.1178G>C n.299+13017C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34790448C>T | CA040713 | ACTC1,GJD2-DT | n.1998G>A c.1098G>A (p.Glu366=) n.1192G>A n.1178G>A n.299+13017C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34790449T>A | CA391628666 | ACTC1,GJD2-DT | n.1997A>T c.1097A>T (p.Glu366Val) n.1191A>T n.1177A>T n.299+13018T>A | |
15 | g.34790449T>C | CA391628661 | ACTC1,GJD2-DT | n.1997A>G c.1097A>G (p.Glu366Gly) n.1191A>G n.1177A>G n.299+13018T>C | |
15 | g.34790449T>G | CA391628663 | ACTC1,GJD2-DT | n.1997A>C c.1097A>C (p.Glu366Ala) n.1191A>C n.1177A>C n.299+13018T>G | |
15 | g.34790450C>A | CA391628670 | ACTC1,GJD2-DT | n.1996G>T c.1096G>T (p.Glu366Ter) n.1190G>T n.1176G>T n.299+13019C>A | |
15 | g.34790450C>G | CA391628672 | ACTC1,GJD2-DT | n.1996G>C c.1096G>C (p.Glu366Gln) n.1190G>C n.1176G>C n.299+13019C>G | |
15 | g.34790450C>T | CA391628675 | ACTC1,GJD2-DT | n.1996G>A c.1096G>A (p.Glu366Lys) n.1190G>A n.1176G>A n.299+13019C>T | |
15 | g.34790451A= | CA2169204094 | ACTC1,GJD2-DT | n.1995T= c.1095T= (p.Asp365=) n.1189T= n.1175T= n.299+13020A= | |
15 | g.34790451A>C | CA391628679 | ACTC1,GJD2-DT | n.1995T>G c.1095T>G (p.Asp365Glu) n.1189T>G n.1175T>G n.299+13020A>C | |
15 | g.34790451A>G | CA268660172 | ACTC1,GJD2-DT | n.1995T>C c.1095T>C (p.Asp365=) n.1189T>C n.1175T>C n.299+13020A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34790451A>T | CA391628682 | ACTC1,GJD2-DT | n.1995T>A c.1095T>A (p.Asp365Glu) n.1189T>A n.1175T>A n.299+13020A>T | |
15 | g.34790452T>A | CA391628686 | ACTC1,GJD2-DT | n.1994A>T c.1094A>T (p.Asp365Val) n.1188A>T n.1174A>T n.299+13021T>A | |
15 | g.34790452T>C | CA391628687 | ACTC1,GJD2-DT | n.1994A>G c.1094A>G (p.Asp365Gly) n.1188A>G n.1174A>G n.299+13021T>C | COSMIC |
15 | g.34790452T>G | CA391628689 | ACTC1,GJD2-DT | n.1994A>C c.1094A>C (p.Asp365Ala) n.1188A>C n.1174A>C n.299+13021T>G | |
15 | g.34790453C>A | CA391628695 | ACTC1,GJD2-DT | n.1993G>T c.1093G>T (p.Asp365Tyr) n.1187G>T n.1173G>T n.299+13022C>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.34790453C>G | CA391628698 | ACTC1,GJD2-DT | n.1993G>C c.1093G>C (p.Asp365His) n.1187G>C n.1173G>C n.299+13022C>G | |
15 | g.34790453C>T | CA391628701 | ACTC1,GJD2-DT | n.1993G>A c.1093G>A (p.Asp365Asn) n.1187G>A n.1173G>A n.299+13022C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.34790454G>A | CA019638 | ACTC1,GJD2-DT | n.1992C>T c.1092C>T (p.Tyr364=) n.1186C>T n.1172C>T n.299+13023G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34790454G>C | CA391628709 | ACTC1,GJD2-DT | n.1992C>G c.1092C>G (p.Tyr364Ter) n.1186C>G n.1172C>G n.299+13023G>C | |
15 | g.34790454G= | CA2169204105 | ACTC1,GJD2-DT | n.1992C= c.1092C= (p.Tyr364=) n.1186C= n.1172C= n.299+13023G= | |
15 | g.34790454G>T | CA391628704 | ACTC1,GJD2-DT | n.1992C>A c.1092C>A (p.Tyr364Ter) n.1186C>A n.1172C>A n.299+13023G>T | |
15 | g.34790455T>A | CA391628720 | ACTC1,GJD2-DT | n.1991A>T c.1091A>T (p.Tyr364Phe) n.1185A>T n.1171A>T n.299+13024T>A | |
15 | g.34790455T>C | CA391628714 | ACTC1,GJD2-DT | n.1991A>G c.1091A>G (p.Tyr364Cys) n.1185A>G n.1171A>G n.299+13024T>C | |
15 | g.34790455T>G | CA391628717 | ACTC1,GJD2-DT | n.1991A>C c.1091A>C (p.Tyr364Ser) n.1185A>C n.1171A>C n.299+13024T>G | |
15 | g.34790456A= | CA2169204113 | ACTC1,GJD2-DT | n.1990T= c.1090T= (p.Tyr364=) n.1184T= n.1170T= n.299+13025A= | |
15 | g.34790456A>C | CA391628723 | ACTC1,GJD2-DT | n.1990T>G c.1090T>G (p.Tyr364Asp) n.1184T>G n.1170T>G n.299+13025A>C |