UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34790361_34790363del | CA2803722636 | ACTC1,GJD2-DT | n.2086_2088del c.*52_*54del (n.*52_*54del) n.1280_1282del n.1266_1268del n.299+12930_299+12932del | |
| 15 | g.34790363G>A | CA2627662001 | ACTC1,GJD2-DT | n.2083C>T c.*49C>T (n.*49C>T) n.1277C>T n.1263C>T n.299+12932G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790365A= | CA2169203824 | ACTC1,GJD2-DT | n.2081T= c.*47T= (n.*47T=) n.1275T= n.1261T= n.299+12934A= | |
| 15 | g.34790365A>G | CA712278248 | ACTC1,GJD2-DT | n.2081T>C c.*47T>C (n.*47T>C) n.1275T>C n.1261T>C n.299+12934A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790366T>C | CA2627662002 | ACTC1,GJD2-DT | n.2080A>G c.*46A>G (n.*46A>G) n.1274A>G n.1260A>G n.299+12935T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790366T>G | CA268660066 | ACTC1,GJD2-DT | n.2080A>C c.*46A>C (n.*46A>C) n.1274A>C n.1260A>C n.299+12935T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790366T= | CA2169203826 | ACTC1,GJD2-DT | n.2080A= c.*46A= (n.*46A=) n.1274A= n.1260A= n.299+12935T= | |
| 15 | g.34790367A= | CA2169203829 | ACTC1,GJD2-DT | n.2079T= c.*45T= (n.*45T=) n.1273T= n.1259T= n.299+12936A= | |
| 15 | g.34790367A>C | CA617196784 | ACTC1,GJD2-DT | n.2079T>G c.*45T>G (n.*45T>G) n.1273T>G n.1259T>G n.299+12936A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790367A>G | CA041998 | ACTC1,GJD2-DT | n.2079T>C c.*45T>C (n.*45T>C) n.1273T>C n.1259T>C n.299+12936A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790368A= | CA2169203832 | ACTC1,GJD2-DT | n.2078T= c.*44T= (n.*44T=) n.1272T= n.1258T= n.299+12937A= | |
| 15 | g.34790368A>C | CA2627662003 | ACTC1,GJD2-DT | n.2078T>G c.*44T>G (n.*44T>G) n.1272T>G n.1258T>G n.299+12937A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790368A>T | CA617196786 | ACTC1,GJD2-DT | n.2078T>A c.*44T>A (n.*44T>A) n.1272T>A n.1258T>A n.299+12937A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790370A>C | CA2627662005 | ACTC1,GJD2-DT | n.2076T>G c.*42T>G (n.*42T>G) n.1270T>G n.1256T>G n.299+12939A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790370A>G | CA2627662004 | ACTC1,GJD2-DT | n.2076T>C c.*42T>C (n.*42T>C) n.1270T>C n.1256T>C n.299+12939A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790371C>A | CA2741420046 | ACTC1,GJD2-DT | n.2075G>T c.*41G>T (n.*41G>T) n.1269G>T n.1255G>T n.299+12940C>A | |
| 15 | g.34790372C= | CA2169203837 | ACTC1,GJD2-DT | n.2074G= c.*40G= (n.*40G=) n.1268G= n.1254G= n.299+12941C= | |
| 15 | g.34790372C>T | CA041794 | ACTC1,GJD2-DT | n.2074G>A c.*40G>A (n.*40G>A) n.1268G>A n.1254G>A n.299+12941C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790373G>A | CA041758 | ACTC1,GJD2-DT | n.2073C>T c.*39C>T (n.*39C>T) n.1267C>T n.1253C>T n.299+12942G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790373G= | CA2169203843 | ACTC1,GJD2-DT | n.2073C= c.*39C= (n.*39C=) n.1267C= n.1253C= n.299+12942G= | |
| 15 | g.34790375C= | CA2169203849 | ACTC1,GJD2-DT | n.2071G= c.*37G= (n.*37G=) n.1265G= n.1251G= n.299+12944C= | |
| 15 | g.34790375C>T | CA2169203852 | ACTC1,GJD2-DT | n.2071G>A c.*37G>A (n.*37G>A) n.1265G>A n.1251G>A n.299+12944C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34790376A= | CA2169203865 | ACTC1,GJD2-DT | n.2070T= c.*36T= (n.*36T=) n.1264T= n.1250T= n.299+12945A= | |
| 15 | g.34790376A>G | CA2803722637 | ACTC1,GJD2-DT | n.2070T>C c.*36T>C (n.*36T>C) n.1264T>C n.1250T>C n.299+12945A>G | |
| 15 | g.34790376A>T | CA041721 | ACTC1,GJD2-DT | n.2070T>A c.*36T>A (n.*36T>A) n.1264T>A n.1250T>A n.299+12945A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790377T>A | CA10641628 | ACTC1,GJD2-DT | n.2069A>T c.*35A>T (n.*35A>T) n.1263A>T n.1249A>T n.299+12946T>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34790377T>C | CA041691 | ACTC1,GJD2-DT | n.2069A>G c.*35A>G (n.*35A>G) n.1263A>G n.1249A>G n.299+12946T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790377T= | CA2169203871 | ACTC1,GJD2-DT | n.2069A= c.*35A= (n.*35A=) n.1263A= n.1249A= n.299+12946T= | |
| 15 | g.34790380T>G | CA2627662007 | ACTC1,GJD2-DT | n.2066A>C c.*32A>C (n.*32A>C) n.1260A>C n.1246A>C n.299+12949T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790381G>T | CA655827042 | ACTC1,GJD2-DT | n.2065C>A c.*31C>A (n.*31C>A) n.1259C>A n.1245C>A n.299+12950G>T | COSMIC |
| 15 | g.34790382A= | CA2169203873 | ACTC1,GJD2-DT | n.2064T= c.*30T= (n.*30T=) n.1258T= n.1244T= n.299+12951A= | |
| 15 | g.34790382A>C | CA041651 | ACTC1,GJD2-DT | n.2064T>G c.*30T>G (n.*30T>G) n.1258T>G n.1244T>G n.299+12951A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790383C= | CA2169203879 | ACTC1,GJD2-DT | n.2063G= c.*29G= (n.*29G=) n.1257G= n.1243G= n.299+12952C= | |
| 15 | g.34790383C>G | CA041558 | ACTC1,GJD2-DT | n.2063G>C c.*29G>C (n.*29G>C) n.1257G>C n.1243G>C n.299+12952C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790384T>A | CA041523 | ACTC1,GJD2-DT | n.2062A>T c.*28A>T (n.*28A>T) n.1256A>T n.1242A>T n.299+12953T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790384T>C | CA2803722638 | ACTC1,GJD2-DT | n.2062A>G c.*28A>G (n.*28A>G) n.1256A>G n.1242A>G n.299+12953T>C | |
| 15 | g.34790384T= | CA2169203886 | ACTC1,GJD2-DT | n.2062A= c.*28A= (n.*28A=) n.1256A= n.1242A= n.299+12953T= | |
| 15 | g.34790386G>A | CA041471 | ACTC1,GJD2-DT | n.2060C>T c.*26C>T (n.*26C>T) n.1254C>T n.1240C>T n.299+12955G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790386G>C | CA2575670097 | ACTC1,GJD2-DT | n.2060C>G c.*26C>G (n.*26C>G) n.1254C>G n.1240C>G n.299+12955G>C | |
| 15 | g.34790386G= | CA2169203889 | ACTC1,GJD2-DT | n.2060C= c.*26C= (n.*26C=) n.1254C= n.1240C= n.299+12955G= | |
| 15 | g.34790386G>T | CA2803722639 | ACTC1,GJD2-DT | n.2060C>A c.*26C>A (n.*26C>A) n.1254C>A n.1240C>A n.299+12955G>T | |
| 15 | g.34790387A= | CA2169203893 | ACTC1,GJD2-DT | n.2059T= c.*25T= (n.*25T=) n.1253T= n.1239T= n.299+12956A= | |
| 15 | g.34790387A>G | CA617196797 | ACTC1,GJD2-DT | n.2059T>C c.*25T>C (n.*25T>C) n.1253T>C n.1239T>C n.299+12956A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790387A>T | CA712278275 | ACTC1,GJD2-DT | n.2059T>A c.*25T>A (n.*25T>A) n.1253T>A n.1239T>A n.299+12956A>T | dbSNP |
| 15 | g.34790390G>A | CA041400 | ACTC1,GJD2-DT | n.2056C>T c.*22C>T (n.*22C>T) n.1250C>T n.1236C>T n.299+12959G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790390G= | CA2169203897 | ACTC1,GJD2-DT | n.2056C= c.*22C= (n.*22C=) n.1250C= n.1236C= n.299+12959G= | |
| 15 | g.34790391del | CA2627662009 | ACTC1,GJD2-DT | n.2055del c.*21del (n.*21del) n.1249del n.1235del n.299+12960del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790391T>C | CA2803722640 | ACTC1,GJD2-DT | n.2055A>G c.*21A>G (n.*21A>G) n.1249A>G n.1235A>G n.299+12960T>C | |
| 15 | g.34790392A= | CA2169203901 | ACTC1,GJD2-DT | n.2054T= c.*20T= (n.*20T=) n.1248T= n.1234T= n.299+12961A= | |
| 15 | g.34790392A>G | CA2169203902 | ACTC1,GJD2-DT | n.2054T>C c.*20T>C (n.*20T>C) n.1248T>C n.1234T>C n.299+12961A>G | dbSNP |