Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.34790334_34790335delCA2803722629ACTC1,GJD2-DTn.2112_2113del
c.*78_*79del (n.*78_*79del)
n.1306_1307del
n.1292_1293del
n.299+12903_299+12904del
15g.34790335G>ACA2575670092ACTC1,GJD2-DTn.2111C>T
c.*77C>T (n.*77C>T)
n.1305C>T
n.1291C>T
n.299+12904G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.34790336G>ACA2169203743ACTC1,GJD2-DTn.2110C>T
c.*76C>T (n.*76C>T)
n.1304C>T
n.1290C>T
n.299+12905G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.34790336G=CA2169203741ACTC1,GJD2-DTn.2110C=
c.*76C= (n.*76C=)
n.1304C=
n.1290C=
n.299+12905G=
15g.34790338A>GCA2803722630ACTC1,GJD2-DTn.2108T>C
c.*74T>C (n.*74T>C)
n.1302T>C
n.1288T>C
n.299+12907A>G
15g.34790338_34790339insGCA2803722631ACTC1,GJD2-DTn.2107_2108insC
c.*73_*74insC (n.*73_*74insC)
n.1301_1302insC
n.1287_1288insC
n.299+12907_299+12908insG
15g.34790339A=CA2169203746ACTC1,GJD2-DTn.2107T=
c.*73T= (n.*73T=)
n.1301T=
n.1287T=
n.299+12908A=
15g.34790339A>GCA712278240ACTC1,GJD2-DTn.2107T>C
c.*73T>C (n.*73T>C)
n.1301T>C
n.1287T>C
n.299+12908A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34790340G>ACA712278242ACTC1,GJD2-DTn.2106C>T
c.*72C>T (n.*72C>T)
n.1300C>T
n.1286C>T
n.299+12909G>A
 dbSNP
15g.34790340G=CA2169203749ACTC1,GJD2-DTn.2106C=
c.*72C= (n.*72C=)
n.1300C=
n.1286C=
n.299+12909G=
15g.34790340G>TCA2627661993ACTC1,GJD2-DTn.2106C>A
c.*72C>A (n.*72C>A)
n.1300C>A
n.1286C>A
n.299+12909G>T
 gnomAD v4
15g.34790342_34790347delCA2803722632ACTC1,GJD2-DTn.2099_2104del
c.*65_*70del (n.*65_*70del)
n.1293_1298del
n.1279_1284del
n.299+12911_299+12916del
15g.34790343G>ACA2627661994ACTC1,GJD2-DTn.2103C>T
c.*69C>T (n.*69C>T)
n.1297C>T
n.1283C>T
n.299+12912G>A
 gnomAD v4
15g.34790343G>TCA2627661995ACTC1,GJD2-DTn.2103C>A
c.*69C>A (n.*69C>A)
n.1297C>A
n.1283C>A
n.299+12912G>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.34790344G>ACA2575670093ACTC1,GJD2-DTn.2102C>T
c.*68C>T (n.*68C>T)
n.1296C>T
n.1282C>T
n.299+12913G>A
15g.34790344G>TCA2627661996ACTC1,GJD2-DTn.2102C>A
c.*68C>A (n.*68C>A)
n.1296C>A
n.1282C>A
n.299+12913G>T
 gnomAD v4
15g.34790345T>CCA617196783ACTC1,GJD2-DTn.2101A>G
c.*67A>G (n.*67A>G)
n.1295A>G
n.1281A>G
n.299+12914T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34790345T>GCA2504342932ACTC1,GJD2-DTn.2101A>C
c.*67A>C (n.*67A>C)
n.1295A>C
n.1281A>C
n.299+12914T>G
15g.34790345T=CA2169203753ACTC1,GJD2-DTn.2101A=
c.*67A= (n.*67A=)
n.1295A=
n.1281A=
n.299+12914T=
15g.34790347T>CCA2627661997ACTC1,GJD2-DTn.2099A>G
c.*65A>G (n.*65A>G)
n.1293A>G
n.1279A>G
n.299+12916T>C
 gnomAD v4
15g.34790348G>ACA968568978ACTC1,GJD2-DTn.2098C>T
c.*64C>T (n.*64C>T)
n.1292C>T
n.1278C>T
n.299+12917G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34790348G>CCA2169203771ACTC1,GJD2-DTn.2098C>G
c.*64C>G (n.*64C>G)
n.1292C>G
n.1278C>G
n.299+12917G>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.34790348G=CA2169203757ACTC1,GJD2-DTn.2098C=
c.*64C= (n.*64C=)
n.1292C=
n.1278C=
n.299+12917G=
15g.34790348G>TCA2575670094ACTC1,GJD2-DTn.2098C>A
c.*64C>A (n.*64C>A)
n.1292C>A
n.1278C>A
n.299+12917G>T
15g.34790348_34790349insCCTCACA2803722633ACTC1,GJD2-DTn.2097_2098insTGAGG
c.*63_*64insTGAGG (n.*63_*64insTGAGG)
n.1291_1292insTGAGG
n.1277_1278insTGAGG
n.299+12917_299+12918insCCTCA
15g.34790350A>CCA2627661998ACTC1,GJD2-DTn.2096T>G
c.*62T>G (n.*62T>G)
n.1290T>G
n.1276T>G
n.299+12919A>C
 gnomAD v4
15g.34790351A>GCA2803722634ACTC1,GJD2-DTn.2095T>C
c.*61T>C (n.*61T>C)
n.1289T>C
n.1275T>C
n.299+12920A>G
15g.34790352G>TCA2575670095ACTC1,GJD2-DTn.2094C>A
c.*60C>A (n.*60C>A)
n.1288C>A
n.1274C>A
n.299+12921G>T
15g.34790354C>ACA968568982ACTC1,GJD2-DTn.2092G>T
c.*58G>T (n.*58G>T)
n.1286G>T
n.1272G>T
n.299+12923C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34790354C=CA2169203820ACTC1,GJD2-DTn.2092G=
c.*58G= (n.*58G=)
n.1286G=
n.1272G=
n.299+12923C=
15g.34790354C>TCA2803722635ACTC1,GJD2-DTn.2092G>A
c.*58G>A (n.*58G>A)
n.1286G>A
n.1272G>A
n.299+12923C>T
15g.34790355T>GCA2575670096ACTC1,GJD2-DTn.2091A>C
c.*57A>C (n.*57A>C)
n.1285A>C
n.1271A>C
n.299+12924T>G
15g.34790356C=CA2169203822ACTC1,GJD2-DTn.2090G=
c.*56G= (n.*56G=)
n.1284G=
n.1270G=
n.299+12925C=
15g.34790356C>TCA968568983ACTC1,GJD2-DTn.2090G>A
c.*56G>A (n.*56G>A)
n.1284G>A
n.1270G>A
n.299+12925C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34790357C>TCA655827039ACTC1,GJD2-DTn.2089G>A
c.*55G>A (n.*55G>A)
n.1283G>A
n.1269G>A
n.299+12926C>T
 COSMIC COSMIC
15g.34790361_34790363delCA2803722636ACTC1,GJD2-DTn.2086_2088del
c.*52_*54del (n.*52_*54del)
n.1280_1282del
n.1266_1268del
n.299+12930_299+12932del
15g.34790360G>TCA2627661999ACTC1,GJD2-DTn.2086C>A
c.*52C>A (n.*52C>A)
n.1280C>A
n.1266C>A
n.299+12929G>T
 gnomAD v4
15g.34790362A>GCA2627662000ACTC1,GJD2-DTn.2084T>C
c.*50T>C (n.*50T>C)
n.1278T>C
n.1264T>C
n.299+12931A>G
 gnomAD v4
15g.34790363G>ACA2627662001ACTC1,GJD2-DTn.2083C>T
c.*49C>T (n.*49C>T)
n.1277C>T
n.1263C>T
n.299+12932G>A
 gnomAD v4
15g.34790365A=CA2169203824ACTC1,GJD2-DTn.2081T=
c.*47T= (n.*47T=)
n.1275T=
n.1261T=
n.299+12934A=
15g.34790365A>GCA712278248ACTC1,GJD2-DTn.2081T>C
c.*47T>C (n.*47T>C)
n.1275T>C
n.1261T>C
n.299+12934A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34790366T>CCA2627662002ACTC1,GJD2-DTn.2080A>G
c.*46A>G (n.*46A>G)
n.1274A>G
n.1260A>G
n.299+12935T>C
 gnomAD v4
15g.34790366T>GCA268660066ACTC1,GJD2-DTn.2080A>C
c.*46A>C (n.*46A>C)
n.1274A>C
n.1260A>C
n.299+12935T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34790366T=CA2169203826ACTC1,GJD2-DTn.2080A=
c.*46A= (n.*46A=)
n.1274A=
n.1260A=
n.299+12935T=
15g.34790367A=CA2169203829ACTC1,GJD2-DTn.2079T=
c.*45T= (n.*45T=)
n.1273T=
n.1259T=
n.299+12936A=
15g.34790367A>CCA617196784ACTC1,GJD2-DTn.2079T>G
c.*45T>G (n.*45T>G)
n.1273T>G
n.1259T>G
n.299+12936A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34790367A>GCA041998ACTC1,GJD2-DTn.2079T>C
c.*45T>C (n.*45T>C)
n.1273T>C
n.1259T>C
n.299+12936A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34790368A=CA2169203832ACTC1,GJD2-DTn.2078T=
c.*44T= (n.*44T=)
n.1272T=
n.1258T=
n.299+12937A=
15g.34790368A>CCA2627662003ACTC1,GJD2-DTn.2078T>G
c.*44T>G (n.*44T>G)
n.1272T>G
n.1258T>G
n.299+12937A>C
 gnomAD v4
15g.34790368A>TCA617196786ACTC1,GJD2-DTn.2078T>A
c.*44T>A (n.*44T>A)
n.1272T>A
n.1258T>A
n.299+12937A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched