UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34790165C= | CA2169203360 | ACTC1,GJD2-DT | n.2281G= c.*247G= (n.*247G=) n.299+12734C= | |
| 15 | g.34790165C>T | CA10645778 | ACTC1,GJD2-DT | n.2281G>A c.*247G>A (n.*247G>A) n.299+12734C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34790166A= | CA2169203365 | ACTC1,GJD2-DT | n.2280T= c.*246T= (n.*246T=) n.299+12735A= | |
| 15 | g.34790166A>G | CA968568882 | ACTC1,GJD2-DT | n.2280T>C c.*246T>C (n.*246T>C) n.299+12735A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790166A>T | CA2627661876 | ACTC1,GJD2-DT | n.2280T>A c.*246T>A (n.*246T>A) n.299+12735A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790167G>A | CA2627661877 | ACTC1,GJD2-DT | n.2279C>T c.*245C>T (n.*245C>T) n.299+12736G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790167G>T | CA2627661878 | ACTC1,GJD2-DT | n.2279C>A c.*245C>A (n.*245C>A) n.299+12736G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790168G>A | CA2169203368 | ACTC1,GJD2-DT | n.2278C>T c.*244C>T (n.*244C>T) n.299+12737G>A | dbSNP |
| 15 | g.34790168G= | CA2169203366 | ACTC1,GJD2-DT | n.2278C= c.*244C= (n.*244C=) n.299+12737G= | |
| 15 | g.34790168G>T | CA2627661879 | ACTC1,GJD2-DT | n.2278C>A c.*244C>A (n.*244C>A) n.299+12737G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790169G>A | CA2627661880 | ACTC1,GJD2-DT | n.2277C>T c.*243C>T (n.*243C>T) n.299+12738G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790171G>A | CA2627661881 | ACTC1,GJD2-DT | n.2275C>T c.*241C>T (n.*241C>T) n.299+12740G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790171G>T | CA2627661882 | ACTC1,GJD2-DT | n.2275C>A c.*241C>A (n.*241C>A) n.299+12740G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790173C>A | CA968568899 | ACTC1,GJD2-DT | n.2273G>T c.*239G>T (n.*239G>T) n.299+12742C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790173C= | CA2169203375 | ACTC1,GJD2-DT | n.2273G= c.*239G= (n.*239G=) n.299+12742C= | |
| 15 | g.34790174A= | CA2169203379 | ACTC1,GJD2-DT | n.2272T= c.*238T= (n.*238T=) n.299+12743A= | |
| 15 | g.34790174A>C | CA2627661883 | ACTC1,GJD2-DT | n.2272T>G c.*238T>G (n.*238T>G) n.299+12743A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790174A>G | CA268659933 | ACTC1,GJD2-DT | n.2272T>C c.*238T>C (n.*238T>C) n.299+12743A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790176A>G | CA2803722620 | ACTC1,GJD2-DT | n.2270T>C c.*236T>C (n.*236T>C) n.299+12745A>G | |
| 15 | g.34790177G>A | CA2169203384 | ACTC1,GJD2-DT | n.2269C>T c.*235C>T (n.*235C>T) n.299+12746G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34790177G= | CA2169203381 | ACTC1,GJD2-DT | n.2269C= c.*235C= (n.*235C=) n.299+12746G= | |
| 15 | g.34790178C>A | CA2627661884 | ACTC1,GJD2-DT | n.2268G>T c.*234G>T (n.*234G>T) n.299+12747C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790178C>T | CA2627661885 | ACTC1,GJD2-DT | n.2268G>A c.*234G>A (n.*234G>A) n.299+12747C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790181A>G | CA2627661886 | ACTC1,GJD2-DT | n.2265T>C c.*231T>C (n.*231T>C) n.299+12750A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790182C>T | CA2627661887 | ACTC1,GJD2-DT | n.2264G>A c.*230G>A (n.*230G>A) n.299+12751C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790183A>G | CA2627661888 | ACTC1,GJD2-DT | n.2263T>C c.*229T>C (n.*229T>C) n.299+12752A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790184C>A | CA2627661889 | ACTC1,GJD2-DT | n.2262G>T c.*228G>T (n.*228G>T) n.299+12753C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790184C= | CA2169203406 | ACTC1,GJD2-DT | n.2262G= c.*228G= (n.*228G=) n.299+12753C= | |
| 15 | g.34790184C>T | CA2169203409 | ACTC1,GJD2-DT | n.2262G>A c.*228G>A (n.*228G>A) n.299+12753C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34790185C>A | CA2627661890 | ACTC1,GJD2-DT | n.2261G>T c.*227G>T (n.*227G>T) n.299+12754C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790185C>G | CA2803722621 | ACTC1,GJD2-DT | n.2261G>C c.*227G>C (n.*227G>C) n.299+12754C>G | |
| 15 | g.34790186T>C | CA2627661891 | ACTC1,GJD2-DT | n.2260A>G c.*226A>G (n.*226A>G) n.299+12755T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790186T>G | CA968568904 | ACTC1,GJD2-DT | n.2260A>C c.*226A>C (n.*226A>C) n.299+12755T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790186T= | CA2169203414 | ACTC1,GJD2-DT | n.2260A= c.*226A= (n.*226A=) n.299+12755T= | |
| 15 | g.34790187G>C | CA2627661892 | ACTC1,GJD2-DT | n.2259C>G c.*225C>G (n.*225C>G) n.299+12756G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790187G>T | CA2627661893 | ACTC1,GJD2-DT | n.2259C>A c.*225C>A (n.*225C>A) n.299+12756G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790188C>A | CA2627661895 | ACTC1,GJD2-DT | n.2258G>T c.*224G>T (n.*224G>T) n.299+12757C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790188C= | CA2169203421 | ACTC1,GJD2-DT | n.2258G= c.*224G= (n.*224G=) n.299+12757C= | |
| 15 | g.34790188C>G | CA10646876 | ACTC1,GJD2-DT | n.2258G>C c.*224G>C (n.*224G>C) n.299+12757C>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34790188C>T | CA268659934 | ACTC1,GJD2-DT | n.2258G>A c.*224G>A (n.*224G>A) n.299+12757C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790194_34790198del | CA2627661894 | ACTC1,GJD2-DT | n.2254_2258del c.*220_*224del (n.*220_*224del) n.299+12763_299+12767del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790189C>A | CA2627661896 | ACTC1,GJD2-DT | n.2257G>T c.*223G>T (n.*223G>T) n.299+12758C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790189C>T | CA2627661897 | ACTC1,GJD2-DT | n.2257G>A c.*223G>A (n.*223G>A) n.299+12758C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790190C>A | CA2627661898 | ACTC1,GJD2-DT | n.2256G>T c.*222G>T (n.*222G>T) n.299+12759C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790190C>G | CA2627661899 | ACTC1,GJD2-DT | n.2256G>C c.*222G>C (n.*222G>C) n.299+12759C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790190C>T | CA2627661900 | ACTC1,GJD2-DT | n.2256G>A c.*222G>A (n.*222G>A) n.299+12759C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790191C>A | CA2627661901 | ACTC1,GJD2-DT | n.2255G>T c.*221G>T (n.*221G>T) n.299+12760C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790191C= | CA2169203426 | ACTC1,GJD2-DT | n.2255G= c.*221G= (n.*221G=) n.299+12760C= | |
| 15 | g.34790191C>G | CA712314304 | ACTC1,GJD2-DT | n.2255G>C c.*221G>C (n.*221G>C) n.299+12760C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790193C>A | CA2627661905 | ACTC1,GJD2-DT | n.2253G>T c.*219G>T (n.*219G>T) n.299+12762C>A | gnomAD v4 |