Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.34789505_34789593del | CA2627661484 | ACTC1,GJD2-DT | c.*828_*916del (n.*828_*916del) n.299+12074_299+12162del | gnomAD v4 |
15 | g.34789537C>A | CA268659359 | ACTC1,GJD2-DT | c.*875G>T (n.*875G>T) n.299+12106C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34789537C= | CA2169201894 | ACTC1,GJD2-DT | c.*875G= (n.*875G=) n.299+12106C= | |
15 | g.34789537C>G | CA10635857 | ACTC1,GJD2-DT | c.*875G>C (n.*875G>C) n.299+12106C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34789537C>T | CA617196633 | ACTC1,GJD2-DT | c.*875G>A (n.*875G>A) n.299+12106C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34789539A>T | CA2627661527 | ACTC1,GJD2-DT | c.*873T>A (n.*873T>A) n.299+12108A>T | gnomAD v4 |
15 | g.34789541_34789544del | CA2627661528 | ACTC1,GJD2-DT | c.*870_*873del (n.*870_*873del) n.299+12110_299+12113del | gnomAD v4 |
15 | g.34789541del | CA2627661529 | ACTC1,GJD2-DT | c.*871del (n.*871del) n.299+12110del | gnomAD v4 |
15 | g.34789542C>A | CA2627661531 | ACTC1,GJD2-DT | c.*870G>T (n.*870G>T) n.299+12111C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34789544_34789547del | CA2627661530 | ACTC1,GJD2-DT | c.*867_*870del (n.*867_*870del) n.299+12113_299+12116del | gnomAD v4 |
15 | g.34789544A= | CA2169201925 | ACTC1,GJD2-DT | c.*868T= (n.*868T=) n.299+12113A= | |
15 | g.34789544A>C | CA10635862 | ACTC1,GJD2-DT | c.*868T>G (n.*868T>G) n.299+12113A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34789545A>G | CA2803722598 | ACTC1,GJD2-DT | c.*867T>C (n.*867T>C) n.299+12114A>G | |
15 | g.34789546C>A | CA2627661532 | ACTC1,GJD2-DT | c.*866G>T (n.*866G>T) n.299+12115C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34789547A= | CA2169201932 | ACTC1,GJD2-DT | c.*865T= (n.*865T=) n.299+12116A= | |
15 | g.34789547A>G | CA10641619 | ACTC1,GJD2-DT | c.*865T>C (n.*865T>C) n.299+12116A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34789548C>A | CA2627661533 | ACTC1,GJD2-DT | c.*864G>T (n.*864G>T) n.299+12117C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34789549T>A | CA968568588 | ACTC1,GJD2-DT | c.*863A>T (n.*863A>T) n.299+12118T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34789549T= | CA2169201939 | ACTC1,GJD2-DT | c.*863A= (n.*863A=) n.299+12118T= | |
15 | g.34789550del | CA2627661534 | ACTC1,GJD2-DT | c.*862del (n.*862del) n.299+12119del | gnomAD v4 |
15 | g.34789550G>A | CA2627661535 | ACTC1,GJD2-DT | c.*862C>T (n.*862C>T) n.299+12119G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34789550G= | CA2169201942 | ACTC1,GJD2-DT | c.*862C= (n.*862C=) n.299+12119G= | |
15 | g.34789550G>T | CA268659380 | ACTC1,GJD2-DT | c.*862C>A (n.*862C>A) n.299+12119G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34789552G>T | CA2627661536 | ACTC1,GJD2-DT | c.*860C>A (n.*860C>A) n.299+12121G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34789553G>A | CA2627661538 | ACTC1,GJD2-DT | c.*859C>T (n.*859C>T) n.299+12122G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34789553G= | CA2169201945 | ACTC1,GJD2-DT | c.*859C= (n.*859C=) n.299+12122G= | |
15 | g.34789553G>T | CA712313857 | ACTC1,GJD2-DT | c.*859C>A (n.*859C>A) n.299+12122G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34789555_34789560del | CA2627661537 | ACTC1,GJD2-DT | c.*854_*859del (n.*854_*859del) n.299+12124_299+12129del | gnomAD v4 |
15 | g.34789554C>A | CA2627661540 | ACTC1,GJD2-DT | c.*858G>T (n.*858G>T) n.299+12123C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34789555T>C | CA2627661541 | ACTC1,GJD2-DT | c.*857A>G (n.*857A>G) n.299+12124T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34789556C>A | CA2627661542 | ACTC1,GJD2-DT | c.*856G>T (n.*856G>T) n.299+12125C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34789556C= | CA2169201959 | ACTC1,GJD2-DT | c.*856G= (n.*856G=) n.299+12125C= | |
15 | g.34789556C>T | CA268659390 | ACTC1,GJD2-DT | c.*856G>A (n.*856G>A) n.299+12125C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34789558C>A | CA2169201985 | ACTC1,GJD2-DT | c.*854G>T (n.*854G>T) n.299+12127C>A | dbSNP |
15 | g.34789558C= | CA2169201968 | ACTC1,GJD2-DT | c.*854G= (n.*854G=) n.299+12127C= | |
15 | g.34789558C>G | CA617196636 | ACTC1,GJD2-DT | c.*854G>C (n.*854G>C) n.299+12127C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34789558C>T | CA268659396 | ACTC1,GJD2-DT | c.*854G>A (n.*854G>A) n.299+12127C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34789559G>A | CA268659400 | ACTC1,GJD2-DT | c.*853C>T (n.*853C>T) n.299+12128G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34789559G= | CA2169201989 | ACTC1,GJD2-DT | c.*853C= (n.*853C=) n.299+12128G= | |
15 | g.34789559G>T | CA2803722599 | ACTC1,GJD2-DT | c.*853C>A (n.*853C>A) n.299+12128G>T | |
15 | g.34789560C>T | CA2542452775 | ACTC1,GJD2-DT | c.*852G>A (n.*852G>A) n.299+12129C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34789561C>A | CA2803722600 | ACTC1,GJD2-DT | c.*851G>T (n.*851G>T) n.299+12130C>A | |
15 | g.34789562T>C | CA2169201993 | ACTC1,GJD2-DT | c.*850A>G (n.*850A>G) n.299+12131T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34789562T= | CA2169201992 | ACTC1,GJD2-DT | c.*850A= (n.*850A=) n.299+12131T= | |
15 | g.34789563C>A | CA2627661543 | ACTC1,GJD2-DT | c.*849G>T (n.*849G>T) n.299+12132C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34789563C= | CA2169201996 | ACTC1,GJD2-DT | c.*849G= (n.*849G=) n.299+12132C= | |
15 | g.34789563C>T | CA268659404 | ACTC1,GJD2-DT | c.*849G>A (n.*849G>A) n.299+12132C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34789564C>A | CA2627661544 | ACTC1,GJD2-DT | c.*848G>T (n.*848G>T) n.299+12133C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34789565C>A | CA2627661545 | ACTC1,GJD2-DT | c.*847G>T (n.*847G>T) n.299+12134C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34789565C= | CA2169201999 | ACTC1,GJD2-DT | c.*847G= (n.*847G=) n.299+12134C= |