UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34789488_34789516dup | CA919529406 | ACTC1,GJD2-DT | c.*896_*924dup (n.*896_*924dup) n.299+12057_299+12085dup | dbSNP |
| 15 | g.34789493_34789494delinsCT | CA2169201805 | ACTC1,GJD2-DT | c.*918_*919delinsAG (n.*918_*919delinsAG) n.299+12062_299+12063delinsCT | |
| 15 | g.34789494del | CA10645759 | ACTC1,GJD2-DT | c.*918del (n.*918del) n.299+12063del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.34789494T>A | CA712313813 | ACTC1,GJD2-DT | c.*918A>T (n.*918A>T) n.299+12063T>A | dbSNP |
| 15 | g.34789494T>C | CA268659288 | ACTC1,GJD2-DT | c.*918A>G (n.*918A>G) n.299+12063T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34789494T>G | CA2581198435 | ACTC1,GJD2-DT | c.*918A>C (n.*918A>C) n.299+12063T>G | |
| 15 | g.34789494T= | CA2169201827 | ACTC1,GJD2-DT | c.*918A= (n.*918A=) n.299+12063T= | |
| 15 | g.34789494dup | CA268659285 | ACTC1,GJD2-DT | c.*918dup (n.*918dup) n.299+12063dup | dbSNP |
| 15 | g.34789495A>G | CA2627661483 | ACTC1,GJD2-DT | c.*917T>C (n.*917T>C) n.299+12064A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789496G>A | CA2627661485 | ACTC1,GJD2-DT | c.*916C>T (n.*916C>T) n.299+12065G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789496G>T | CA2627661486 | ACTC1,GJD2-DT | c.*916C>A (n.*916C>A) n.299+12065G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789505_34789593del | CA2627661484 | ACTC1,GJD2-DT | c.*828_*916del (n.*828_*916del) n.299+12074_299+12162del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789497C>T | CA2627661487 | ACTC1,GJD2-DT | c.*915G>A (n.*915G>A) n.299+12066C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789498A= | CA2169201831 | ACTC1,GJD2-DT | c.*914T= (n.*914T=) n.299+12067A= | |
| 15 | g.34789498A>G | CA2169201833 | ACTC1,GJD2-DT | c.*914T>C (n.*914T>C) n.299+12067A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34789499G>C | CA2627661488 | ACTC1,GJD2-DT | c.*913C>G (n.*913C>G) n.299+12068G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789499G>T | CA2627661489 | ACTC1,GJD2-DT | c.*913C>A (n.*913C>A) n.299+12068G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789500C>A | CA968568539 | ACTC1,GJD2-DT | c.*912G>T (n.*912G>T) n.299+12069C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789500C= | CA2169201838 | ACTC1,GJD2-DT | c.*912G= (n.*912G=) n.299+12069C= | |
| 15 | g.34789500C>T | CA2169201837 | ACTC1,GJD2-DT | c.*912G>A (n.*912G>A) n.299+12069C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34789501C>A | CA2627661491 | ACTC1,GJD2-DT | c.*911G>T (n.*911G>T) n.299+12070C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789501C>T | CA2627661490 | ACTC1,GJD2-DT | c.*911G>A (n.*911G>A) n.299+12070C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789502T>C | CA2627661492 | ACTC1,GJD2-DT | c.*910A>G (n.*910A>G) n.299+12071T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789503T>A | CA2627661494 | ACTC1,GJD2-DT | c.*909A>T (n.*909A>T) n.299+12072T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789503T>C | CA2627661493 | ACTC1,GJD2-DT | c.*909A>G (n.*909A>G) n.299+12072T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789504C>G | CA2627661497 | ACTC1,GJD2-DT | c.*908G>C (n.*908G>C) n.299+12073C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789504C>T | CA2627661498 | ACTC1,GJD2-DT | c.*908G>A (n.*908G>A) n.299+12073C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789506del | CA2627661496 | ACTC1,GJD2-DT | c.*908del (n.*908del) n.299+12075del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789505C>A | CA2627661499 | ACTC1,GJD2-DT | c.*907G>T (n.*907G>T) n.299+12074C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789505C= | CA2169201839 | ACTC1,GJD2-DT | c.*907G= (n.*907G=) n.299+12074C= | |
| 15 | g.34789505C>T | CA712313818 | ACTC1,GJD2-DT | c.*907G>A (n.*907G>A) n.299+12074C>T | dbSNP |
| 15 | g.34789506C= | CA2169201840 | ACTC1,GJD2-DT | c.*906G= (n.*906G=) n.299+12075C= | |
| 15 | g.34789506C>T | CA968568545 | ACTC1,GJD2-DT | c.*906G>A (n.*906G>A) n.299+12075C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789507_34789508insG | CA655827004 | ACTC1,GJD2-DT | c.*904_*905insC (n.*904_*905insC) n.299+12076_299+12077insG | COSMIC |
| 15 | g.34789508C= | CA2169201841 | ACTC1,GJD2-DT | c.*904G= (n.*904G=) n.299+12077C= | |
| 15 | g.34789508C>G | CA2627661500 | ACTC1,GJD2-DT | c.*904G>C (n.*904G>C) n.299+12077C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789508C>T | CA268659292 | ACTC1,GJD2-DT | c.*904G>A (n.*904G>A) n.299+12077C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789509C>A | CA2627661501 | ACTC1,GJD2-DT | c.*903G>T (n.*903G>T) n.299+12078C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789510A= | CA2169201843 | ACTC1,GJD2-DT | c.*902T= (n.*902T=) n.299+12079A= | |
| 15 | g.34789510A>C | CA2499901255 | ACTC1,GJD2-DT | c.*902T>G (n.*902T>G) n.299+12079A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789510A>G | CA712313819 | ACTC1,GJD2-DT | c.*902T>C (n.*902T>C) n.299+12079A>G | dbSNP |
| 15 | g.34789513C>A | CA968568552 | ACTC1,GJD2-DT | c.*899G>T (n.*899G>T) n.299+12082C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789513C= | CA2169201846 | ACTC1,GJD2-DT | c.*899G= (n.*899G=) n.299+12082C= | |
| 15 | g.34789514T>A | CA2627661502 | ACTC1,GJD2-DT | c.*898A>T (n.*898A>T) n.299+12083T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789514T>C | CA268659302 | ACTC1,GJD2-DT | c.*898A>G (n.*898A>G) n.299+12083T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789514T= | CA2169201852 | ACTC1,GJD2-DT | c.*898A= (n.*898A=) n.299+12083T= | |
| 15 | g.34789515T>C | CA268659311 | ACTC1,GJD2-DT | c.*897A>G (n.*897A>G) n.299+12084T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789515T= | CA2169201854 | ACTC1,GJD2-DT | c.*897A= (n.*897A=) n.299+12084T= | |
| 15 | g.34789516T>G | CA2627661503 | ACTC1,GJD2-DT | c.*896A>C (n.*896A>C) n.299+12085T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789517G>A | CA2627661504 | ACTC1,GJD2-DT | c.*895C>T (n.*895C>T) n.299+12086G>A | gnomAD v4 |