Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.34789423_34789437delinsCTGGGGGATTATGTG | CA2169201632 | ACTC1,GJD2-DT | c.*975_*989delinsCACATAATCCCCCAG (n.*975_*989delinsCACATAATCCCCCAG) n.299+11992_299+12006delinsCTGGGGGATTATGTG | |
15 | g.34789425_34789438del | CA2169201637 | ACTC1,GJD2-DT | c.*975_*988del (n.*975_*988del) n.299+11994_299+12007del | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34789429dup | CA2627661422 | ACTC1,GJD2-DT | c.*987dup (n.*987dup) n.299+11998dup | gnomAD v4 |
15 | g.34789429del | CA2169201638 | ACTC1,GJD2-DT | c.*987del (n.*987del) n.299+11998del | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34789429G>A | CA10646834 | ACTC1,GJD2-DT | c.*983C>T (n.*983C>T) n.299+11998G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34789429G>C | CA712313768 | ACTC1,GJD2-DT | c.*983C>G (n.*983C>G) n.299+11998G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34789429G= | CA2169201647 | ACTC1,GJD2-DT | c.*983C= (n.*983C=) n.299+11998G= | |
15 | g.34789429G>T | CA2627661427 | ACTC1,GJD2-DT | c.*983C>A (n.*983C>A) n.299+11998G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34789430A>G | CA2627661428 | ACTC1,GJD2-DT | c.*982T>C (n.*982T>C) n.299+11999A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34789431T>C | CA2730705273 | ACTC1,GJD2-DT | c.*981A>G (n.*981A>G) n.299+12000T>C | dbSNP |
15 | g.34789431T>G | CA2627661429 | ACTC1,GJD2-DT | c.*981A>C (n.*981A>C) n.299+12000T>G | gnomAD v4 |
15 | g.34789432T>C | CA2627661430 | ACTC1,GJD2-DT | c.*980A>G (n.*980A>G) n.299+12001T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34789433A>G | CA2627661431 | ACTC1,GJD2-DT | c.*979T>C (n.*979T>C) n.299+12002A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34789434T>C | CA617196626 | ACTC1,GJD2-DT | c.*978A>G (n.*978A>G) n.299+12003T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34789434T= | CA2169201653 | ACTC1,GJD2-DT | c.*978A= (n.*978A=) n.299+12003T= | |
15 | g.34789435G>A | CA2169201655 | ACTC1,GJD2-DT | c.*977C>T (n.*977C>T) n.299+12004G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34789435G= | CA2169201654 | ACTC1,GJD2-DT | c.*977C= (n.*977C=) n.299+12004G= | |
15 | g.34789435G>T | CA2627661432 | ACTC1,GJD2-DT | c.*977C>A (n.*977C>A) n.299+12004G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34789437G>A | CA2627661433 | ACTC1,GJD2-DT | c.*975C>T (n.*975C>T) n.299+12006G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34789437G>T | CA2500804456 | ACTC1,GJD2-DT | c.*975C>A (n.*975C>A) n.299+12006G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34789438T>A | CA2627661434 | ACTC1,GJD2-DT | c.*974A>T (n.*974A>T) n.299+12007T>A | gnomAD v4 |
15 | g.34789438T>C | CA2627661435 | ACTC1,GJD2-DT | c.*974A>G (n.*974A>G) n.299+12007T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34789439A>G | CA2627661436 | ACTC1,GJD2-DT | c.*973T>C (n.*973T>C) n.299+12008A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34789440G>A | CA2627661437 | ACTC1,GJD2-DT | c.*972C>T (n.*972C>T) n.299+12009G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34789440G>T | CA2627661438 | ACTC1,GJD2-DT | c.*972C>A (n.*972C>A) n.299+12009G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34789441G>T | CA2627661439 | ACTC1,GJD2-DT | c.*971C>A (n.*971C>A) n.299+12010G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34789442T>C | CA2627661440 | ACTC1,GJD2-DT | c.*970A>G (n.*970A>G) n.299+12011T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34789443G>A | CA268659181 | ACTC1,GJD2-DT | c.*969C>T (n.*969C>T) n.299+12012G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34789443G= | CA2169201658 | ACTC1,GJD2-DT | c.*969C= (n.*969C=) n.299+12012G= | |
15 | g.34789445G>A | CA2627661441 | ACTC1,GJD2-DT | c.*967C>T (n.*967C>T) n.299+12014G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34789445G>T | CA2627661442 | ACTC1,GJD2-DT | c.*967C>A (n.*967C>A) n.299+12014G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34789446T>G | CA2627661443 | ACTC1,GJD2-DT | c.*966A>C (n.*966A>C) n.299+12015T>G | gnomAD v4 |
15 | g.34789447G>A | CA2169201661 | ACTC1,GJD2-DT | c.*965C>T (n.*965C>T) n.299+12016G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34789447G= | CA2169201660 | ACTC1,GJD2-DT | c.*965C= (n.*965C=) n.299+12016G= | |
15 | g.34789447G>T | CA2627661444 | ACTC1,GJD2-DT | c.*965C>A (n.*965C>A) n.299+12016G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34789449_34789452delinsACTC | CA2169201662 | ACTC1,GJD2-DT | c.*960_*963delinsGAGT (n.*960_*963delinsGAGT) n.299+12018_299+12021delinsACTC | |
15 | g.34789450C>A | CA2627661445 | ACTC1,GJD2-DT | c.*962G>T (n.*962G>T) n.299+12019C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34789450C= | CA2169201673 | ACTC1,GJD2-DT | c.*962G= (n.*962G=) n.299+12019C= | |
15 | g.34789450C>T | CA2169201678 | ACTC1,GJD2-DT | c.*962G>A (n.*962G>A) n.299+12019C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34789453_34789455del | CA2169201664 | ACTC1,GJD2-DT | c.*960_*962del (n.*960_*962del) n.299+12022_299+12024del | dbSNP |
15 | g.34789451T>C | CA2627661446 | ACTC1,GJD2-DT | c.*961A>G (n.*961A>G) n.299+12020T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34789452C>A | CA2627661447 | ACTC1,GJD2-DT | c.*960G>T (n.*960G>T) n.299+12021C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34789453C>T | CA2627661448 | ACTC1,GJD2-DT | c.*959G>A (n.*959G>A) n.299+12022C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34789454T>C | CA2627661449 | ACTC1,GJD2-DT | c.*958A>G (n.*958A>G) n.299+12023T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34789455C>A | CA2627661450 | ACTC1,GJD2-DT | c.*957G>T (n.*957G>T) n.299+12024C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34789455C= | CA2169201681 | ACTC1,GJD2-DT | c.*957G= (n.*957G=) n.299+12024C= | |
15 | g.34789455C>T | CA2169201683 | ACTC1,GJD2-DT | c.*957G>A (n.*957G>A) n.299+12024C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34789456G>A | CA268659183 | ACTC1,GJD2-DT | c.*956C>T (n.*956C>T) n.299+12025G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34789456G>C | CA617196627 | ACTC1,GJD2-DT | c.*956C>G (n.*956C>G) n.299+12025G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34789456G= | CA2169201685 | ACTC1,GJD2-DT | c.*956C= (n.*956C=) n.299+12025G= |