UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34789394A>C | CA2627661392 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1018T>G (n.*1018T>G) n.299+11963A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789394A>G | CA2627661393 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1018T>C (n.*1018T>C) n.299+11963A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789395T>C | CA268659158 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1017A>G (n.*1017A>G) n.299+11964T>C | dbSNP |
| 15 | g.34789395T= | CA2169201565 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1017A= (n.*1017A=) n.299+11964T= | |
| 15 | g.34789395dup | CA655827002 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1017dup (n.*1017dup) n.299+11964dup | COSMIC |
| 15 | g.34789396C>A | CA2627661394 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1016G>T (n.*1016G>T) n.299+11965C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789397T>C | CA2627661395 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1015A>G (n.*1015A>G) n.299+11966T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789397_34789398delinsTC | CA2169201567 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1014_*1015delinsGA (n.*1014_*1015delinsGA) n.299+11966_299+11967delinsTC | |
| 15 | g.34789398C>A | CA2627661396 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1014G>T (n.*1014G>T) n.299+11967C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789399del | CA712313746 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1014del (n.*1014del) n.299+11968del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789398_34789401delinsCCTT | CA2169201569 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1011_*1014delinsAAGG (n.*1011_*1014delinsAAGG) n.299+11967_299+11970delinsCCTT | |
| 15 | g.34789399C>A | CA2627661397 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1013G>T (n.*1013G>T) n.299+11968C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789399C= | CA2169201571 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1013G= (n.*1013G=) n.299+11968C= | |
| 15 | g.34789399C>T | CA2169201572 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1013G>A (n.*1013G>A) n.299+11968C>T | dbSNP |
| 15 | g.34789399_34789401del | CA712313747 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1011_*1013del (n.*1011_*1013del) n.299+11968_299+11970del | dbSNP |
| 15 | g.34789400T>C | CA2627661398 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1012A>G (n.*1012A>G) n.299+11969T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789401T>A | CA2627661399 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1011A>T (n.*1011A>T) n.299+11970T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789401T>C | CA2169201576 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1011A>G (n.*1011A>G) n.299+11970T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34789401T= | CA2169201574 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1011A= (n.*1011A=) n.299+11970T= | |
| 15 | g.34789402A>G | CA2627661400 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1010T>C (n.*1010T>C) n.299+11971A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789404A>G | CA2627661401 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1008T>C (n.*1008T>C) n.299+11973A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789405G= | CA2169201580 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1007C= (n.*1007C=) n.299+11974G= | |
| 15 | g.34789405G>T | CA617196619 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1007C>A (n.*1007C>A) n.299+11974G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789406C>A | CA2627661403 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1006G>T (n.*1006G>T) n.299+11975C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789406C>T | CA2627661402 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1006G>A (n.*1006G>A) n.299+11975C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789407C>A | CA2627661404 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1005G>T (n.*1005G>T) n.299+11976C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789407C>T | CA2627661405 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1005G>A (n.*1005G>A) n.299+11976C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34789408del | CA2803722593 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1004del (n.*1004del) n.299+11977del | |
| 15 | g.34789408T>A | CA2627661406 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1004A>T (n.*1004A>T) n.299+11977T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789408T>C | CA10645758 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1004A>G (n.*1004A>G) n.299+11977T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789408T= | CA2169201585 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1004A= (n.*1004A=) n.299+11977T= | |
| 15 | g.34789409C>A | CA2627661409 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1003G>T (n.*1003G>T) n.299+11978C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789409C= | CA2169201588 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1003G= (n.*1003G=) n.299+11978C= | |
| 15 | g.34789409C>T | CA617196622 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1003G>A (n.*1003G>A) n.299+11978C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789410del | CA2627661408 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1003del (n.*1003del) n.299+11979del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789410C>A | CA2627661410 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1002G>T (n.*1002G>T) n.299+11979C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789410C>T | CA2627661411 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1002G>A (n.*1002G>A) n.299+11979C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789411A= | CA2169201590 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1001T= (n.*1001T=) n.299+11980A= | |
| 15 | g.34789411A>G | CA268659168 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1001T>C (n.*1001T>C) n.299+11980A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34789412G>A | CA2510120146 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1000C>T (n.*1000C>T) n.299+11981G>A | |
| 15 | g.34789413G>A | CA2169201596 | ACTC1,GJD2-DT | c.*999C>T (n.*999C>T) n.299+11982G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34789413G>C | CA2169201599 | ACTC1,GJD2-DT | c.*999C>G (n.*999C>G) n.299+11982G>C | dbSNP |
| 15 | g.34789413G= | CA2169201594 | ACTC1,GJD2-DT | c.*999C= (n.*999C=) n.299+11982G= | |
| 15 | g.34789413G>T | CA2627661412 | ACTC1,GJD2-DT | c.*999C>A (n.*999C>A) n.299+11982G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789414C>A | CA2627661414 | ACTC1,GJD2-DT | c.*998G>T (n.*998G>T) n.299+11983C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789414C= | CA2169201603 | ACTC1,GJD2-DT | c.*998G= (n.*998G=) n.299+11983C= | |
| 15 | g.34789414C>T | CA712313756 | ACTC1,GJD2-DT | c.*998G>A (n.*998G>A) n.299+11983C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34789415del | CA2627661413 | ACTC1,GJD2-DT | c.*998del (n.*998del) n.299+11984del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789415C>A | CA2627661415 | ACTC1,GJD2-DT | c.*997G>T (n.*997G>T) n.299+11984C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789417C>A | CA2627661416 | ACTC1,GJD2-DT | c.*995G>T (n.*995G>T) n.299+11986C>A | gnomAD v4 |