UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34789192del | CA968568354 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1222del (n.*1222del) n.299+11761del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789191T>A | CA10635850 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1221A>T (n.*1221A>T) n.299+11760T>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34789191T= | CA2169201247 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1221A= (n.*1221A=) n.299+11760T= | |
| 15 | g.34789192T>G | CA268658880 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1220A>C (n.*1220A>C) n.299+11761T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789192T= | CA2169201248 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1220A= (n.*1220A=) n.299+11761T= | |
| 15 | g.34789193G>A | CA10635851 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1219C>T (n.*1219C>T) n.299+11762G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789193G= | CA2169201249 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1219C= (n.*1219C=) n.299+11762G= | |
| 15 | g.34789194A= | CA2169201250 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1218T= (n.*1218T=) n.299+11763A= | |
| 15 | g.34789194A>G | CA268658889 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1218T>C (n.*1218T>C) n.299+11763A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789197del | CA2803722583 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1218del (n.*1218del) n.299+11766del | |
| 15 | g.34789196A>G | CA2627661208 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1216T>C (n.*1216T>C) n.299+11765A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789198C>A | CA2627661209 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1214G>T (n.*1214G>T) n.299+11767C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789198C= | CA2169201253 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1214G= (n.*1214G=) n.299+11767C= | |
| 15 | g.34789199A= | CA2169201255 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1213T= (n.*1213T=) n.299+11768A= | |
| 15 | g.34789199A>G | CA968568365 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1213T>C (n.*1213T>C) n.299+11768A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789203dup | CA2169201254 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1213dup (n.*1213dup) n.299+11772dup | dbSNP |
| 15 | g.34789200A= | CA2169201257 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1212T= (n.*1212T=) n.299+11769A= | |
| 15 | g.34789200A>G | CA968568366 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1212T>C (n.*1212T>C) n.299+11769A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789201A>G | CA2803722584 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1211T>C (n.*1211T>C) n.299+11770A>G | |
| 15 | g.34789202A>G | CA2627661210 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1210T>C (n.*1210T>C) n.299+11771A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789205C= | CA2169201259 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1207G= (n.*1207G=) n.299+11774C= | |
| 15 | g.34789205C>G | CA712313628 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1207G>C (n.*1207G>C) n.299+11774C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34789207G>A | CA2627661211 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1205C>T (n.*1205C>T) n.299+11776G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789210A>T | CA2627661212 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1202T>A (n.*1202T>A) n.299+11779A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789211G>A | CA712313640 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1201C>T (n.*1201C>T) n.299+11780G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789211G= | CA2169201261 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1201C= (n.*1201C=) n.299+11780G= | |
| 15 | g.34789212G>T | CA2627661213 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1200C>A (n.*1200C>A) n.299+11781G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789213C= | CA2169201263 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1199G= (n.*1199G=) n.299+11782C= | |
| 15 | g.34789213C>T | CA268658901 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1199G>A (n.*1199G>A) n.299+11782C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789215T>C | CA2627661214 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1197A>G (n.*1197A>G) n.299+11784T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789216C= | CA2169201265 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1196G= (n.*1196G=) n.299+11785C= | |
| 15 | g.34789216C>T | CA2169201266 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1196G>A (n.*1196G>A) n.299+11785C>T | dbSNP |
| 15 | g.34789217T>C | CA2169201269 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1195A>G (n.*1195A>G) n.299+11786T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34789217T= | CA2169201267 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1195A= (n.*1195A=) n.299+11786T= | |
| 15 | g.34789219C>A | CA2627661215 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1193G>T (n.*1193G>T) n.299+11788C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789219C>G | CA2627661216 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1193G>C (n.*1193G>C) n.299+11788C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789220A= | CA2169201273 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1192T= (n.*1192T=) n.299+11789A= | |
| 15 | g.34789220A>G | CA268658906 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1192T>C (n.*1192T>C) n.299+11789A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789221A= | CA2169201275 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1191T= (n.*1191T=) n.299+11790A= | |
| 15 | g.34789221A>G | CA268658913 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1191T>C (n.*1191T>C) n.299+11790A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789221A>T | CA268658909 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1191T>A (n.*1191T>A) n.299+11790A>T | dbSNP |
| 15 | g.34789222T>A | CA268658917 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1190A>T (n.*1190A>T) n.299+11791T>A | dbSNP |
| 15 | g.34789222T= | CA2169201279 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1190A= (n.*1190A=) n.299+11791T= | |
| 15 | g.34789227T>C | CA268658922 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1185A>G (n.*1185A>G) n.299+11796T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789227T= | CA2169201282 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1185A= (n.*1185A=) n.299+11796T= | |
| 15 | g.34789228T>C | CA712313650 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1184A>G (n.*1184A>G) n.299+11797T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34789228T= | CA2169201284 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1184A= (n.*1184A=) n.299+11797T= | |
| 15 | g.34789229G>T | CA2627661217 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1183C>A (n.*1183C>A) n.299+11798G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789231A>G | CA2627661218 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1181T>C (n.*1181T>C) n.299+11800A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789234C>A | CA2627661219 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1178G>T (n.*1178G>T) n.299+11803C>A | gnomAD v4 |