UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34789092C= | CA2169201078 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1320G= (n.*1320G=) n.299+11661C= | |
| 15 | g.34789092C>G | CA268658792 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1320G>C (n.*1320G>C) n.299+11661C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789092C>T | CA268658796 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1320G>A (n.*1320G>A) n.299+11661C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789093C>A | CA2627661195 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1319G>T (n.*1319G>T) n.299+11662C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789094A= | CA2169201090 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1318T= (n.*1318T=) n.299+11663A= | |
| 15 | g.34789094A>C | CA10641616 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1318T>G (n.*1318T>G) n.299+11663A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789094_34789095insACTG | CA968568309 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1317_*1318insCAGT (n.*1317_*1318insCAGT) n.299+11663_299+11664insACTG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789095G>A | CA712313549 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1317C>T (n.*1317C>T) n.299+11664G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34789095G= | CA2169201097 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1317C= (n.*1317C=) n.299+11664G= | |
| 15 | g.34789096T>C | CA712313551 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1316A>G (n.*1316A>G) n.299+11665T>C | dbSNP |
| 15 | g.34789096T= | CA2169201120 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1316A= (n.*1316A=) n.299+11665T= | |
| 15 | g.34789096_34789098delinsTTG | CA2169201119 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1314_*1316delinsCAA (n.*1314_*1316delinsCAA) n.299+11665_299+11667delinsTTG | |
| 15 | g.34789097T>A | CA2803722580 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1315A>T (n.*1315A>T) n.299+11666T>A | |
| 15 | g.34789097_34789098del | CA968568312 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1314_*1315del (n.*1314_*1315del) n.299+11666_299+11667del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789098G= | CA2169201124 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1314C= (n.*1314C=) n.299+11667G= | |
| 15 | g.34789098G>T | CA2627661196 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1314C>A (n.*1314C>A) n.299+11667G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789098_34789099insGT | CA712313552 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1313_*1314insAC (n.*1313_*1314insAC) n.299+11667_299+11668insGT | dbSNP |
| 15 | g.34789099C>T | CA2803722581 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1313G>A (n.*1313G>A) n.299+11668C>T | |
| 15 | g.34789103_34789105delinsATC | CA2169201125 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1307_*1309delinsGAT (n.*1307_*1309delinsGAT) n.299+11672_299+11674delinsATC | |
| 15 | g.34789104T>C | CA2522679188 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1308A>G (n.*1308A>G) n.299+11673T>C | |
| 15 | g.34789107_34789108del | CA919529400 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1307_*1308del (n.*1307_*1308del) n.299+11676_299+11677del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789106T>C | CA712313560 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1306A>G (n.*1306A>G) n.299+11675T>C | dbSNP |
| 15 | g.34789106T= | CA2169201127 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1306A= (n.*1306A=) n.299+11675T= | |
| 15 | g.34789109G>C | CA268658805 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1303C>G (n.*1303C>G) n.299+11678G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789109G= | CA2169201130 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1303C= (n.*1303C=) n.299+11678G= | |
| 15 | g.34789110T>C | CA617196603 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1302A>G (n.*1302A>G) n.299+11679T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789110T= | CA2169201136 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1302A= (n.*1302A=) n.299+11679T= | |
| 15 | g.34789114T>C | CA712313578 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1298A>G (n.*1298A>G) n.299+11683T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789114T= | CA2169201139 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1298A= (n.*1298A=) n.299+11683T= | |
| 15 | g.34789114_34789115insG | CA2627661197 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1297_*1298insC (n.*1297_*1298insC) n.299+11683_299+11684insG | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789116G>T | CA2627661198 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1296C>A (n.*1296C>A) n.299+11685G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789119T>C | CA712313583 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1293A>G (n.*1293A>G) n.299+11688T>C | dbSNP |
| 15 | g.34789119T= | CA2169201142 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1293A= (n.*1293A=) n.299+11688T= | |
| 15 | g.34789121C= | CA2169201146 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1291G= (n.*1291G=) n.299+11690C= | |
| 15 | g.34789121C>G | CA268658810 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1291G>C (n.*1291G>C) n.299+11690C>G | dbSNP |
| 15 | g.34789121C>T | CA268658815 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1291G>A (n.*1291G>A) n.299+11690C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789122T>C | CA2169201151 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1290A>G (n.*1290A>G) n.299+11691T>C | dbSNP |
| 15 | g.34789122T= | CA2169201149 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1290A= (n.*1290A=) n.299+11691T= | |
| 15 | g.34789123C= | CA2169201154 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1289G= (n.*1289G=) n.299+11692C= | |
| 15 | g.34789123C>T | CA268658821 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1289G>A (n.*1289G>A) n.299+11692C>T | dbSNP |
| 15 | g.34789124A= | CA2169201158 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1288T= (n.*1288T=) n.299+11693A= | |
| 15 | g.34789124A>C | CA268658823 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1288T>G (n.*1288T>G) n.299+11693A>C | dbSNP |
| 15 | g.34789124A>G | CA2169201160 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1288T>C (n.*1288T>C) n.299+11693A>G | dbSNP |
| 15 | g.34789126C>A | CA2627661199 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1286G>T (n.*1286G>T) n.299+11695C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789127A= | CA2169201167 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1285T= (n.*1285T=) n.299+11696A= | |
| 15 | g.34789127A>C | CA2169201170 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1285T>G (n.*1285T>G) n.299+11696A>C | dbSNP |
| 15 | g.34789130A= | CA2169201174 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1282T= (n.*1282T=) n.299+11699A= | |
| 15 | g.34789130A>G | CA712313592 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1282T>C (n.*1282T>C) n.299+11699A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789134T>C | CA2169201180 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1278A>G (n.*1278A>G) n.299+11703T>C | dbSNP |
| 15 | g.34789134T= | CA2169201177 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1278A= (n.*1278A=) n.299+11703T= |