Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.34788941C= | CA2169200727 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1471G= (n.*1471G=) n.299+11510C= | |
15 | g.34788941C>T | CA10645716 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1471G>A (n.*1471G>A) n.299+11510C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788942C= | CA2169200729 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1470G= (n.*1470G=) n.299+11511C= | |
15 | g.34788942C>T | CA2169200730 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1470G>A (n.*1470G>A) n.299+11511C>T | dbSNP |
15 | g.34788943C>A | CA2627661170 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1469G>T (n.*1469G>T) n.299+11512C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34788943C= | CA2169200734 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1469G= (n.*1469G=) n.299+11512C= | |
15 | g.34788943C>G | CA2169200742 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1469G>C (n.*1469G>C) n.299+11512C>G | dbSNP |
15 | g.34788944A>T | CA2803722573 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1468T>A (n.*1468T>A) n.299+11513A>T | |
15 | g.34788947T>C | CA2627661171 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1465A>G (n.*1465A>G) n.299+11516T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34788949C>A | CA2627661172 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1463G>T (n.*1463G>T) n.299+11518C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34788951C= | CA2169200746 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1461G= (n.*1461G=) n.299+11520C= | |
15 | g.34788951C>T | CA2169200748 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1461G>A (n.*1461G>A) n.299+11520C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34788952A= | CA2169200749 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1460T= (n.*1460T=) n.299+11521A= | |
15 | g.34788952A>C | CA712313503 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1460T>G (n.*1460T>G) n.299+11521A>C | dbSNP |
15 | g.34788953A= | CA2169200754 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1459T= (n.*1459T=) n.299+11522A= | |
15 | g.34788953A>G | CA268658733 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1459T>C (n.*1459T>C) n.299+11522A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788955A>C | CA2730712249 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1457T>G (n.*1457T>G) n.299+11524A>C | dbSNP |
15 | g.34788956G>A | CA2730595788 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1456C>T (n.*1456C>T) n.299+11525G>A | dbSNP |
15 | g.34788956G= | CA2169200758 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1456C= (n.*1456C=) n.299+11525G= | |
15 | g.34788956G>T | CA617196593 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1456C>A (n.*1456C>A) n.299+11525G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788957G>T | CA2627661173 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1455C>A (n.*1455C>A) n.299+11526G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34788958C>A | CA2627661174 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1454G>T (n.*1454G>T) n.299+11527C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34788958C= | CA2169200781 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1454G= (n.*1454G=) n.299+11527C= | |
15 | g.34788958C>G | CA268658737 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1454G>C (n.*1454G>C) n.299+11527C>G | dbSNP |
15 | g.34788959A>G | CA2549292347 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1453T>C (n.*1453T>C) n.299+11528A>G | |
15 | g.34788960T>C | CA2803722574 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1452A>G (n.*1452A>G) n.299+11529T>C | |
15 | g.34788961G>A | CA268658738 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1451C>T (n.*1451C>T) n.299+11530G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788961G= | CA2169200785 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1451C= (n.*1451C=) n.299+11530G= | |
15 | g.34788961G>T | CA2627661175 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1451C>A (n.*1451C>A) n.299+11530G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34788962T>C | CA2627661176 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1450A>G (n.*1450A>G) n.299+11531T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34788964A>G | CA2803722575 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1448T>C (n.*1448T>C) n.299+11533A>G | |
15 | g.34788965T>C | CA968568245 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1447A>G (n.*1447A>G) n.299+11534T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788965T= | CA2169200794 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1447A= (n.*1447A=) n.299+11534T= | |
15 | g.34788967_34788977del | CA2567404862 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1437_*1447del (n.*1437_*1447del) n.299+11536_299+11546del | |
15 | g.34788966A>G | CA2627661177 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1446T>C (n.*1446T>C) n.299+11535A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34788967G>A | CA2580604060 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1445C>T (n.*1445C>T) n.299+11536G>A | |
15 | g.34788967G>C | CA10646833 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1445C>G (n.*1445C>G) n.299+11536G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788967G= | CA2169200802 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1445C= (n.*1445C=) n.299+11536G= | |
15 | g.34788967G>T | CA2580604059 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1445C>A (n.*1445C>A) n.299+11536G>T | |
15 | g.34788969A>C | CA2730712338 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1443T>G (n.*1443T>G) n.299+11538A>C | dbSNP |
15 | g.34788970T>C | CA712313512 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1442A>G (n.*1442A>G) n.299+11539T>C | dbSNP |
15 | g.34788970T= | CA2169200805 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1442A= (n.*1442A=) n.299+11539T= | |
15 | g.34788974del | CA2627661178 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1441del (n.*1441del) n.299+11543del | gnomAD v4 |
15 | g.34788972G>A | CA2169200809 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1440C>T (n.*1440C>T) n.299+11541G>A | dbSNP |
15 | g.34788972G= | CA2169200808 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1440C= (n.*1440C=) n.299+11541G= | |
15 | g.34788972G>T | CA2627661179 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1440C>A (n.*1440C>A) n.299+11541G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34788973G>C | CA2627661180 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1439C>G (n.*1439C>G) n.299+11542G>C | gnomAD v4 |
15 | g.34788974G>T | CA2627661181 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1438C>A (n.*1438C>A) n.299+11543G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34788977_34788978delinsAC | CA2169200810 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1434_*1435delinsGT (n.*1434_*1435delinsGT) n.299+11546_299+11547delinsAC | |
15 | g.34788980del | CA2169200812 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1434del (n.*1434del) n.299+11549del | dbSNP |