Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.34788867C>A | CA2627661154 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1545G>T (n.*1545G>T) n.299+11436C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34788868C>A | CA2627661155 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1544G>T (n.*1544G>T) n.299+11437C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34788868C= | CA2169200615 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1544G= (n.*1544G=) n.299+11437C= | |
15 | g.34788868C>G | CA2169200610 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1544G>C (n.*1544G>C) n.299+11437C>G | dbSNP |
15 | g.34788871del | CA2627661156 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1541del (n.*1541del) n.299+11440del | gnomAD v4 |
15 | g.34788874T>C | CA2627661157 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1538A>G (n.*1538A>G) n.299+11443T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34788876A= | CA2169200623 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1536T= (n.*1536T=) n.299+11445A= | |
15 | g.34788876A>G | CA268658713 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1536T>C (n.*1536T>C) n.299+11445A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788877C>A | CA2627661158 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1535G>T (n.*1535G>T) n.299+11446C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34788879G>A | CA2169200642 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1533C>T (n.*1533C>T) n.299+11448G>A | dbSNP |
15 | g.34788879G= | CA2169200626 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1533C= (n.*1533C=) n.299+11448G= | |
15 | g.34788881G>T | CA2627661159 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1531C>A (n.*1531C>A) n.299+11450G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34788882G>T | CA2627661160 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1530C>A (n.*1530C>A) n.299+11451G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34788886T>A | CA2591002497 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1526A>T (n.*1526A>T) n.299+11455T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788891del | CA2627661161 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1522del (n.*1522del) n.299+11460del | gnomAD v4 |
15 | g.34788891T>C | CA2730712245 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1521A>G (n.*1521A>G) n.299+11460T>C | dbSNP |
15 | g.34788892A>G | CA2627661162 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1520T>C (n.*1520T>C) n.299+11461A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34788893C>A | CA2627661163 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1519G>T (n.*1519G>T) n.299+11462C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34788899A= | CA2169200662 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1513T= (n.*1513T=) n.299+11468A= | |
15 | g.34788899A>C | CA2581198433 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1513T>G (n.*1513T>G) n.299+11468A>C | |
15 | g.34788899A>G | CA10645715 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1513T>C (n.*1513T>C) n.299+11468A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788899A>T | CA2581198434 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1513T>A (n.*1513T>A) n.299+11468A>T | |
15 | g.34788905G>A | CA268658717 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1507C>T (n.*1507C>T) n.299+11474G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788905G>C | CA2169200671 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1507C>G (n.*1507C>G) n.299+11474G>C | dbSNP |
15 | g.34788905G= | CA2169200669 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1507C= (n.*1507C=) n.299+11474G= | |
15 | g.34788910C>A | CA10635849 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1502G>T (n.*1502G>T) n.299+11479C>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.34788910C= | CA2169200675 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1502G= (n.*1502G=) n.299+11479C= | |
15 | g.34788910C>G | CA712313491 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1502G>C (n.*1502G>C) n.299+11479C>G | dbSNP |
15 | g.34788914T>C | CA712313493 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1498A>G (n.*1498A>G) n.299+11483T>C | dbSNP |
15 | g.34788914T= | CA2169200704 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1498A= (n.*1498A=) n.299+11483T= | |
15 | g.34788915G>A | CA2169200711 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1497C>T (n.*1497C>T) n.299+11484G>A | dbSNP |
15 | g.34788915G= | CA2169200710 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1497C= (n.*1497C=) n.299+11484G= | |
15 | g.34788916A= | CA2169200713 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1496T= (n.*1496T=) n.299+11485A= | |
15 | g.34788916A>G | CA2169200714 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1496T>C (n.*1496T>C) n.299+11485A>G | dbSNP |
15 | g.34788916A>T | CA2169200715 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1496T>A (n.*1496T>A) n.299+11485A>T | dbSNP |
15 | g.34788917G>T | CA2627661164 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1495C>A (n.*1495C>A) n.299+11486G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34788926A= | CA2169200717 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1486T= (n.*1486T=) n.299+11495A= | |
15 | g.34788926A>G | CA968568233 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1486T>C (n.*1486T>C) n.299+11495A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788926A>T | CA2627661165 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1486T>A (n.*1486T>A) n.299+11495A>T | gnomAD v4 |
15 | g.34788927C>A | CA2627661166 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1485G>T (n.*1485G>T) n.299+11496C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34788929C>A | CA2627661167 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1483G>T (n.*1483G>T) n.299+11498C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34788930C>A | CA10641614 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1482G>T (n.*1482G>T) n.299+11499C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34788930C= | CA2169200721 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1482G= (n.*1482G=) n.299+11499C= | |
15 | g.34788934T>C | CA2520818590 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1478A>G (n.*1478A>G) n.299+11503T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34788936T>A | CA2730712246 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1476A>T (n.*1476A>T) n.299+11505T>A | dbSNP |
15 | g.34788938G>A | CA2627661168 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1474C>T (n.*1474C>T) n.299+11507G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34788938G>T | CA2627661169 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1474C>A (n.*1474C>A) n.299+11507G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34788941C= | CA2169200727 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1471G= (n.*1471G=) n.299+11510C= | |
15 | g.34788941C>T | CA10645716 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1471G>A (n.*1471G>A) n.299+11510C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788942C= | CA2169200729 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1470G= (n.*1470G=) n.299+11511C= |