UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34788841G>A | CA2627661147 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1571C>T (n.*1571C>T) n.299+11410G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34788841G= | CA2169200535 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1571C= (n.*1571C=) n.299+11410G= | |
| 15 | g.34788841G>T | CA2169200548 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1571C>A (n.*1571C>A) n.299+11410G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34788845del | CA2627661148 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1567del (n.*1567del) n.299+11414del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34788846G>A | CA268658700 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1566C>T (n.*1566C>T) n.299+11415G>A | dbSNP |
| 15 | g.34788846G= | CA2169200559 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1566C= (n.*1566C=) n.299+11415G= | |
| 15 | g.34788847G>A | CA712313469 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1565C>T (n.*1565C>T) n.299+11416G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34788847G= | CA2169200561 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1565C= (n.*1565C=) n.299+11416G= | |
| 15 | g.34788848C>A | CA2627661149 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1564G>T (n.*1564G>T) n.299+11417C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34788849A>G | CA2730711931 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1563T>C (n.*1563T>C) n.299+11418A>G | dbSNP |
| 15 | g.34788853del | CA2627661150 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1563del (n.*1563del) n.299+11422del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34788850A= | CA2169200564 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1562T= (n.*1562T=) n.299+11419A= | |
| 15 | g.34788850A>C | CA268658701 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1562T>G (n.*1562T>G) n.299+11419A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34788853A>C | CA2730711965 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1559T>G (n.*1559T>G) n.299+11422A>C | dbSNP |
| 15 | g.34788856C>A | CA2169200579 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1556G>T (n.*1556G>T) n.299+11425C>A | dbSNP |
| 15 | g.34788856C= | CA2169200577 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1556G= (n.*1556G=) n.299+11425C= | |
| 15 | g.34788856C>T | CA268658702 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1556G>A (n.*1556G>A) n.299+11425C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34788858C>A | CA2627661151 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1554G>T (n.*1554G>T) n.299+11427C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34788859A= | CA2169200591 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1553T= (n.*1553T=) n.299+11428A= | |
| 15 | g.34788859A>C | CA268658703 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1553T>G (n.*1553T>G) n.299+11428A>C | dbSNP |
| 15 | g.34788859A>G | CA2169200584 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1553T>C (n.*1553T>C) n.299+11428A>G | dbSNP |
| 15 | g.34788860_34788861insT | CA655826991 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1551_*1552insA (n.*1551_*1552insA) n.299+11429_299+11430insT | COSMIC |
| 15 | g.34788862T>C | CA617196590 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1550A>G (n.*1550A>G) n.299+11431T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34788862T= | CA2169200595 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1550A= (n.*1550A=) n.299+11431T= | |
| 15 | g.34788863A= | CA2169200596 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1549T= (n.*1549T=) n.299+11432A= | |
| 15 | g.34788863A>G | CA268658707 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1549T>C (n.*1549T>C) n.299+11432A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34788864G>T | CA2627661152 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1548C>A (n.*1548C>A) n.299+11433G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34788865G>A | CA712313474 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1547C>T (n.*1547C>T) n.299+11434G>A | dbSNP |
| 15 | g.34788865G= | CA2169200599 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1547C= (n.*1547C=) n.299+11434G= | |
| 15 | g.34788865G>T | CA2627661153 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1547C>A (n.*1547C>A) n.299+11434G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34788866A= | CA2169200602 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1546T= (n.*1546T=) n.299+11435A= | |
| 15 | g.34788866A>T | CA2169200605 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1546T>A (n.*1546T>A) n.299+11435A>T | dbSNP |
| 15 | g.34788867C>A | CA2627661154 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1545G>T (n.*1545G>T) n.299+11436C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34788868C>A | CA2627661155 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1544G>T (n.*1544G>T) n.299+11437C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34788868C= | CA2169200615 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1544G= (n.*1544G=) n.299+11437C= | |
| 15 | g.34788868C>G | CA2169200610 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1544G>C (n.*1544G>C) n.299+11437C>G | dbSNP |
| 15 | g.34788871del | CA2627661156 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1541del (n.*1541del) n.299+11440del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34788874T>C | CA2627661157 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1538A>G (n.*1538A>G) n.299+11443T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34788876A= | CA2169200623 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1536T= (n.*1536T=) n.299+11445A= | |
| 15 | g.34788876A>G | CA268658713 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1536T>C (n.*1536T>C) n.299+11445A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34788877C>A | CA2627661158 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1535G>T (n.*1535G>T) n.299+11446C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34788879G>A | CA2169200642 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1533C>T (n.*1533C>T) n.299+11448G>A | dbSNP |
| 15 | g.34788879G= | CA2169200626 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1533C= (n.*1533C=) n.299+11448G= | |
| 15 | g.34788881G>T | CA2627661159 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1531C>A (n.*1531C>A) n.299+11450G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34788882G>T | CA2627661160 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1530C>A (n.*1530C>A) n.299+11451G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34788886T>A | CA2591002497 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1526A>T (n.*1526A>T) n.299+11455T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34788891del | CA2627661161 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1522del (n.*1522del) n.299+11460del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34788891T>C | CA2730712245 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1521A>G (n.*1521A>G) n.299+11460T>C | dbSNP |
| 15 | g.34788892A>G | CA2627661162 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1520T>C (n.*1520T>C) n.299+11461A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34788893C>A | CA2627661163 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1519G>T (n.*1519G>T) n.299+11462C>A | gnomAD v4 |