UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34788799A= | CA2169200444 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1613T= (n.*1613T=) n.299+11368A= | |
| 15 | g.34788799A>G | CA2169200446 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1613T>C (n.*1613T>C) n.299+11368A>G | dbSNP |
| 15 | g.34788801G>C | CA2627661132 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1611C>G (n.*1611C>G) n.299+11370G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34788802C>T | CA2627661133 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1610G>A (n.*1610G>A) n.299+11371C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34788803C>A | CA2627661134 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1609G>T (n.*1609G>T) n.299+11372C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34788803C>T | CA2627661135 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1609G>A (n.*1609G>A) n.299+11372C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34788804C= | CA2169200447 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1608G= (n.*1608G=) n.299+11373C= | |
| 15 | g.34788804C>T | CA268658659 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1608G>A (n.*1608G>A) n.299+11373C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34788805G>A | CA268658665 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1607C>T (n.*1607C>T) n.299+11374G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34788805G>C | CA968568193 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1607C>G (n.*1607C>G) n.299+11374G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34788805G= | CA2169200451 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1607C= (n.*1607C=) n.299+11374G= | |
| 15 | g.34788805G>T | CA2627661136 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1607C>A (n.*1607C>A) n.299+11374G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34788806A= | CA2169200457 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1606T= (n.*1606T=) n.299+11375A= | |
| 15 | g.34788806A>C | CA268658670 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1606T>G (n.*1606T>G) n.299+11375A>C | dbSNP |
| 15 | g.34788806A>G | CA617196582 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1606T>C (n.*1606T>C) n.299+11375A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34788807C>A | CA2627661137 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1605G>T (n.*1605G>T) n.299+11376C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34788807C= | CA2169200464 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1605G= (n.*1605G=) n.299+11376C= | |
| 15 | g.34788807C>T | CA268658677 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1605G>A (n.*1605G>A) n.299+11376C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34788808C>A | CA2627661138 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1604G>T (n.*1604G>T) n.299+11377C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34788809C= | CA2169200468 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1603G= (n.*1603G=) n.299+11378C= | |
| 15 | g.34788809C>T | CA2169200469 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1603G>A (n.*1603G>A) n.299+11378C>T | dbSNP |
| 15 | g.34788811G>T | CA2627661139 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1601C>A (n.*1601C>A) n.299+11380G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34788813G>T | CA2627661140 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1599C>A (n.*1599C>A) n.299+11382G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34788814T>C | CA268658683 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1598A>G (n.*1598A>G) n.299+11383T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34788814T= | CA2169200472 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1598A= (n.*1598A=) n.299+11383T= | |
| 15 | g.34788815C>A | CA2803722572 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1597G>T (n.*1597G>T) n.299+11384C>A | |
| 15 | g.34788817G>T | CA2627661141 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1595C>A (n.*1595C>A) n.299+11386G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34788818G>A | CA268658688 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1594C>T (n.*1594C>T) n.299+11387G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34788818G= | CA2169200475 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1594C= (n.*1594C=) n.299+11387G= | |
| 15 | g.34788818G>T | CA2627661142 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1594C>A (n.*1594C>A) n.299+11387G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34788819G>T | CA2627661143 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1593C>A (n.*1593C>A) n.299+11388G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34788821T>C | CA2169200479 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1591A>G (n.*1591A>G) n.299+11390T>C | dbSNP |
| 15 | g.34788821T= | CA2169200478 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1591A= (n.*1591A=) n.299+11390T= | |
| 15 | g.34788822C>A | CA2627661144 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1590G>T (n.*1590G>T) n.299+11391C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34788822_34788823delinsCA | CA2169200481 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1589_*1590delinsTG (n.*1589_*1590delinsTG) n.299+11391_299+11392delinsCA | |
| 15 | g.34788823A= | CA2169200488 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1589T= (n.*1589T=) n.299+11392A= | |
| 15 | g.34788823A>G | CA268658691 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1589T>C (n.*1589T>C) n.299+11392A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34788826del | CA2169200484 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1589del (n.*1589del) n.299+11395del | dbSNP |
| 15 | g.34788827G= | CA2169200490 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1585C= (n.*1585C=) n.299+11396G= | |
| 15 | g.34788827G>T | CA2169200493 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1585C>A (n.*1585C>A) n.299+11396G>T | dbSNP |
| 15 | g.34788828A= | CA2169200499 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1584T= (n.*1584T=) n.299+11397A= | |
| 15 | g.34788828A>G | CA712313445 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1584T>C (n.*1584T>C) n.299+11397A>G | dbSNP |
| 15 | g.34788828A>T | CA712313450 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1584T>A (n.*1584T>A) n.299+11397A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34788829T>C | CA617196584 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1583A>G (n.*1583A>G) n.299+11398T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34788829T= | CA2169200506 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1583A= (n.*1583A=) n.299+11398T= | |
| 15 | g.34788830A= | CA2169200507 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1582T= (n.*1582T=) n.299+11399A= | |
| 15 | g.34788830A>G | CA617196585 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1582T>C (n.*1582T>C) n.299+11399A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34788830A>T | CA2169200508 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1582T>A (n.*1582T>A) n.299+11399A>T | dbSNP |
| 15 | g.34788835del | CA2627661145 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1581del (n.*1581del) n.299+11404del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34788835T>C | CA268658696 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1577A>G (n.*1577A>G) n.299+11404T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |