Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.34788738G>A | CA10635848 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1674C>T (n.*1674C>T) n.299+11307G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788738G>C | CA2581198432 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1674C>G (n.*1674C>G) n.299+11307G>C | |
15 | g.34788738G= | CA2169200308 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1674C= (n.*1674C=) n.299+11307G= | |
15 | g.34788738G>T | CA2581198431 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1674C>A (n.*1674C>A) n.299+11307G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34788739A= | CA2169200318 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1673T= (n.*1673T=) n.299+11308A= | |
15 | g.34788739A>G | CA2169200319 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1673T>C (n.*1673T>C) n.299+11308A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34788740G>A | CA268658585 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1672C>T (n.*1672C>T) n.299+11309G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788740G= | CA2169200326 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1672C= (n.*1672C=) n.299+11309G= | |
15 | g.34788740G>T | CA2627661107 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1672C>A (n.*1672C>A) n.299+11309G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34788741C>A | CA2627661108 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1671G>T (n.*1671G>T) n.299+11310C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34788741C= | CA2169200329 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1671G= (n.*1671G=) n.299+11310C= | |
15 | g.34788746dup | CA617196577 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1670dup (n.*1670dup) n.299+11315dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788746del | CA2627661109 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1670del (n.*1670del) n.299+11315del | gnomAD v4 |
15 | g.34788743T>C | CA2627661110 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1669A>G (n.*1669A>G) n.299+11312T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34788745T>G | CA2169200333 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1667A>C (n.*1667A>C) n.299+11314T>G | dbSNP |
15 | g.34788745T= | CA2169200331 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1667A= (n.*1667A=) n.299+11314T= | |
15 | g.34788746T>C | CA2627661111 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1666A>G (n.*1666A>G) n.299+11315T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34788748T>G | CA268658590 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1664A>C (n.*1664A>C) n.299+11317T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788748T= | CA2169200337 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1664A= (n.*1664A=) n.299+11317T= | |
15 | g.34788749del | CA2627661112 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1664del (n.*1664del) n.299+11318del | gnomAD v4 |
15 | g.34788750C>A | CA2627661113 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1662G>T (n.*1662G>T) n.299+11319C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34788750C>T | CA2627661114 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1662G>A (n.*1662G>A) n.299+11319C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34788751A>T | CA2627661115 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1661T>A (n.*1661T>A) n.299+11320A>T | gnomAD v4 |
15 | g.34788752C>A | CA2627661116 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1660G>T (n.*1660G>T) n.299+11321C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34788752C= | CA2169200342 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1660G= (n.*1660G=) n.299+11321C= | |
15 | g.34788752C>T | CA712313407 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1660G>A (n.*1660G>A) n.299+11321C>T | dbSNP |
15 | g.34788753A>G | CA2627661117 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1659T>C (n.*1659T>C) n.299+11322A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34788755A>G | CA2627661118 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1657T>C (n.*1657T>C) n.299+11324A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34788759T>C | CA2169200344 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1653A>G (n.*1653A>G) n.299+11328T>C | dbSNP |
15 | g.34788759T= | CA2169200343 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1653A= (n.*1653A=) n.299+11328T= | |
15 | g.34788760G>A | CA617196578 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1652C>T (n.*1652C>T) n.299+11329G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788760G>C | CA712313411 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1652C>G (n.*1652C>G) n.299+11329G>C | dbSNP |
15 | g.34788760G= | CA2169200348 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1652C= (n.*1652C=) n.299+11329G= | |
15 | g.34788760G>T | CA2627661119 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1652C>A (n.*1652C>A) n.299+11329G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34788761T>C | CA2169200358 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1651A>G (n.*1651A>G) n.299+11330T>C | dbSNP |
15 | g.34788761T= | CA2169200353 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1651A= (n.*1651A=) n.299+11330T= | |
15 | g.34788763C>A | CA712313415 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1649G>T (n.*1649G>T) n.299+11332C>A | dbSNP |
15 | g.34788763C= | CA2169200364 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1649G= (n.*1649G=) n.299+11332C= | |
15 | g.34788763C>T | CA2627661120 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1649G>A (n.*1649G>A) n.299+11332C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34788765C= | CA2169200371 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1647G= (n.*1647G=) n.299+11334C= | |
15 | g.34788765C>G | CA712313424 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1647G>C (n.*1647G>C) n.299+11334C>G | dbSNP |
15 | g.34788767C>A | CA2627661121 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1645G>T (n.*1645G>T) n.299+11336C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34788767C= | CA2169200374 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1645G= (n.*1645G=) n.299+11336C= | |
15 | g.34788767C>T | CA712313425 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1645G>A (n.*1645G>A) n.299+11336C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788768A= | CA2169200377 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1644T= (n.*1644T=) n.299+11337A= | |
15 | g.34788768A>G | CA268658609 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1644T>C (n.*1644T>C) n.299+11337A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788770A>G | CA2627661122 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1642T>C (n.*1642T>C) n.299+11339A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34788772A= | CA2169200384 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1640T= (n.*1640T=) n.299+11341A= | |
15 | g.34788772A>C | CA268658614 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1640T>G (n.*1640T>G) n.299+11341A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788773T>A | CA712313430 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1639A>T (n.*1639A>T) n.299+11342T>A | dbSNP |