Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.34788638C>A | CA268658486 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1774G>T (n.*1774G>T) n.299+11207C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788638C= | CA2169200082 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1774G= (n.*1774G=) n.299+11207C= | |
15 | g.34788638C>T | CA268658494 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1774G>A (n.*1774G>A) n.299+11207C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788639C>T | CA2627661055 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1773G>A (n.*1773G>A) n.299+11208C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34788640T>A | CA2627661056 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1772A>T (n.*1772A>T) n.299+11209T>A | gnomAD v4 |
15 | g.34788640T>C | CA617196561 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1772A>G (n.*1772A>G) n.299+11209T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788640T= | CA2169200083 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1772A= (n.*1772A=) n.299+11209T= | |
15 | g.34788641T>C | CA712313263 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1771A>G (n.*1771A>G) n.299+11210T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788641T= | CA2169200086 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1771A= (n.*1771A=) n.299+11210T= | |
15 | g.34788642A= | CA2169200089 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1770T= (n.*1770T=) n.299+11211A= | |
15 | g.34788642A>C | CA268658500 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1770T>G (n.*1770T>G) n.299+11211A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788643T>A | CA2627661057 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1769A>T (n.*1769A>T) n.299+11212T>A | gnomAD v4 |
15 | g.34788643T>C | CA2169200094 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1769A>G (n.*1769A>G) n.299+11212T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788643T= | CA2169200092 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1769A= (n.*1769A=) n.299+11212T= | |
15 | g.34788644C>A | CA2627661058 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1768G>T (n.*1768G>T) n.299+11213C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34788644C= | CA2169200117 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1768G= (n.*1768G=) n.299+11213C= | |
15 | g.34788644C>G | CA2169200116 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1768G>C (n.*1768G>C) n.299+11213C>G | dbSNP |
15 | g.34788644C>T | CA2169200115 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1768G>A (n.*1768G>A) n.299+11213C>T | dbSNP |
15 | g.34788646A= | CA2169200120 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1766T= (n.*1766T=) n.299+11215A= | |
15 | g.34788646A>G | CA968568127 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1766T>C (n.*1766T>C) n.299+11215A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788648del | CA2627661059 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1766del (n.*1766del) n.299+11217del | gnomAD v4 |
15 | g.34788653del | CA2627661060 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1762del (n.*1762del) n.299+11222del | gnomAD v4 |
15 | g.34788653A= | CA2169200128 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1759T= (n.*1759T=) n.299+11222A= | |
15 | g.34788653A>G | CA712313287 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1759T>C (n.*1759T>C) n.299+11222A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788653A>T | CA712313289 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1759T>A (n.*1759T>A) n.299+11222A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788655G= | CA2169200129 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1757C= (n.*1757C=) n.299+11224G= | |
15 | g.34788655G>T | CA2169200130 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1757C>A (n.*1757C>A) n.299+11224G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34788656C>T | CA2627661061 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1756G>A (n.*1756G>A) n.299+11225C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34788657C>A | CA2627661063 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1755G>T (n.*1755G>T) n.299+11226C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34788657C= | CA2169200133 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1755G= (n.*1755G=) n.299+11226C= | |
15 | g.34788657C>T | CA968568131 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1755G>A (n.*1755G>A) n.299+11226C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788658A= | CA2169200151 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1754T= (n.*1754T=) n.299+11227A= | |
15 | g.34788658A>G | CA712313294 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1754T>C (n.*1754T>C) n.299+11227A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788659C>A | CA10641611 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1753G>T (n.*1753G>T) n.299+11228C>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.34788659C= | CA2169200159 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1753G= (n.*1753G=) n.299+11228C= | |
15 | g.34788659C>T | CA2627661064 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1753G>A (n.*1753G>A) n.299+11228C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34788660C>A | CA2169200167 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1752G>T (n.*1752G>T) n.299+11229C>A | dbSNP |
15 | g.34788660C= | CA2169200165 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1752G= (n.*1752G=) n.299+11229C= | |
15 | g.34788661A= | CA2169200173 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1751T= (n.*1751T=) n.299+11230A= | |
15 | g.34788661A>G | CA712313300 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1751T>C (n.*1751T>C) n.299+11230A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788662A= | CA2169200177 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1750T= (n.*1750T=) n.299+11231A= | |
15 | g.34788662A>G | CA2169200178 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1750T>C (n.*1750T>C) n.299+11231A>G | dbSNP |
15 | g.34788663G>A | CA268658515 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1749C>T (n.*1749C>T) n.299+11232G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788663G= | CA2169200184 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1749C= (n.*1749C=) n.299+11232G= | |
15 | g.34788663G>T | CA2627661066 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1749C>A (n.*1749C>A) n.299+11232G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34788667A= | CA2169200188 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1745T= (n.*1745T=) n.299+11236A= | |
15 | g.34788667A>G | CA913990410 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1745T>C (n.*1745T>C) n.299+11236A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788668T>A | CA2627661067 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1744A>T (n.*1744A>T) n.299+11237T>A | gnomAD v4 |
15 | g.34788669G>A | CA268658516 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1743C>T (n.*1743C>T) n.299+11238G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788669G= | CA2169200194 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1743C= (n.*1743C=) n.299+11238G= |