Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.34788223A= | CA2169199128 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2189T= (n.*2189T=) n.299+10792A= | |
15 | g.34788223A>G | CA2169199129 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2189T>C (n.*2189T>C) n.299+10792A>G | dbSNP |
15 | g.34788224A= | CA2169199134 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2188T= (n.*2188T=) n.299+10793A= | |
15 | g.34788224A>G | CA268658073 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2188T>C (n.*2188T>C) n.299+10793A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788225T>G | CA268658076 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2187A>C (n.*2187A>C) n.299+10794T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788225T= | CA2169199147 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2187A= (n.*2187A=) n.299+10794T= | |
15 | g.34788229T>C | CA712312941 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2183A>G (n.*2183A>G) n.299+10798T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788229T= | CA2169199151 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2183A= (n.*2183A=) n.299+10798T= | |
15 | g.34788230A>G | CA2627660954 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2182T>C (n.*2182T>C) n.299+10799A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34788233A= | CA2169199157 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2179T= (n.*2179T=) n.299+10802A= | |
15 | g.34788233A>G | CA1139663822 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2179T>C (n.*2179T>C) n.299+10802A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34788236C>A | CA2627660955 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2176G>T (n.*2176G>T) n.299+10805C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34788238A= | CA2169199160 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2174T= (n.*2174T=) n.299+10807A= | |
15 | g.34788238A>G | CA712312949 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2174T>C (n.*2174T>C) n.299+10807A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788240T>A | CA268658078 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2172A>T (n.*2172A>T) n.299+10809T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788240T= | CA2169199161 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2172A= (n.*2172A=) n.299+10809T= | |
15 | g.34788244C>A | CA10646826 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2168G>T (n.*2168G>T) n.299+10813C>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.34788244C= | CA2169199164 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2168G= (n.*2168G=) n.299+10813C= | |
15 | g.34788248T>C | CA2169199181 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2164A>G (n.*2164A>G) n.299+10817T>C | dbSNP |
15 | g.34788248T= | CA2169199177 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2164A= (n.*2164A=) n.299+10817T= | |
15 | g.34788250C= | CA2169199183 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2162G= (n.*2162G=) n.299+10819C= | |
15 | g.34788250C>G | CA2730651194 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2162G>C (n.*2162G>C) n.299+10819C>G | dbSNP |
15 | g.34788250C>T | CA2169199182 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2162G>A (n.*2162G>A) n.299+10819C>T | dbSNP |
15 | g.34788252_34788254delinsTTA | CA2169199184 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2158_*2160delinsTAA (n.*2158_*2160delinsTAA) n.299+10821_299+10823delinsTTA | |
15 | g.34788253T>C | CA968567874 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2159A>G (n.*2159A>G) n.299+10822T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788253T= | CA2169199186 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2159A= (n.*2159A=) n.299+10822T= | |
15 | g.34788255_34788256del | CA968567875 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2158_*2159del (n.*2158_*2159del) n.299+10824_299+10825del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788254A= | CA2169199190 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2158T= (n.*2158T=) n.299+10823A= | |
15 | g.34788254A>G | CA712312960 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2158T>C (n.*2158T>C) n.299+10823A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788254_34788259delinsATACCC | CA2169199192 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2153_*2158delinsGGGTAT (n.*2153_*2158delinsGGGTAT) n.299+10823_299+10828delinsATACCC | |
15 | g.34788255T>C | CA268658085 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2157A>G (n.*2157A>G) n.299+10824T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788255T= | CA2169199203 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2157A= (n.*2157A=) n.299+10824T= | |
15 | g.34788257_34788261del | CA2169199202 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2153_*2157del (n.*2153_*2157del) n.299+10826_299+10830del | dbSNP |
15 | g.34788256A= | CA2169199207 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2156T= (n.*2156T=) n.299+10825A= | |
15 | g.34788256A>G | CA712312961 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2156T>C (n.*2156T>C) n.299+10825A>G | dbSNP |
15 | g.34788258C>A | CA2627660956 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2154G>T (n.*2154G>T) n.299+10827C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34788259C>A | CA2169199210 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2153G>T (n.*2153G>T) n.299+10828C>A | dbSNP |
15 | g.34788259C= | CA2169199209 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2153G= (n.*2153G=) n.299+10828C= | |
15 | g.34788260T>C | CA2627660957 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2152A>G (n.*2152A>G) n.299+10829T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34788263A= | CA2169199212 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2149T= (n.*2149T=) n.299+10832A= | |
15 | g.34788263A>G | CA968567877 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2149T>C (n.*2149T>C) n.299+10832A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788266C>A | CA268658087 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2146G>T (n.*2146G>T) n.299+10835C>A | dbSNP |
15 | g.34788266C= | CA2169199215 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2146G= (n.*2146G=) n.299+10835C= | |
15 | g.34788266C>G | CA2169199220 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2146G>C (n.*2146G>C) n.299+10835C>G | dbSNP |
15 | g.34788268A= | CA2169199230 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2144T= (n.*2144T=) n.299+10837A= | |
15 | g.34788268A>G | CA712312964 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2144T>C (n.*2144T>C) n.299+10837A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788269G>T | CA2627660958 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2143C>A (n.*2143C>A) n.299+10838G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34788270C>A | CA617196510 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2142G>T (n.*2142G>T) n.299+10839C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788270C= | CA2169199240 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2142G= (n.*2142G=) n.299+10839C= | |
15 | g.34788277G>A | CA268658090 | ACTC1,GJD2-DT | c.*2135C>T (n.*2135C>T) n.299+10846G>A | dbSNP |