Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.34260958C>A | CA272476 | SLC12A6 | c.379G>T (p.Glu127Ter) n.1161G>T c.226G>T (p.Glu76Ter) c.202G>T (p.Glu68Ter) c.334G>T (p.Glu112Ter) c.352G>T (p.Glu118Ter) c.-39G>T (n.-39G>T) n.385G>T n.1629G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34260958C>G | CA391614555 | SLC12A6 | c.379G>C (p.Glu127Gln) n.1161G>C c.226G>C (p.Glu76Gln) c.202G>C (p.Glu68Gln) c.334G>C (p.Glu112Gln) c.352G>C (p.Glu118Gln) c.-39G>C (n.-39G>C) n.385G>C n.1629G>C | |
15 | g.34260958C>T | CA391614556 | SLC12A6 | c.379G>A (p.Glu127Lys) n.1161G>A c.226G>A (p.Glu76Lys) c.202G>A (p.Glu68Lys) c.334G>A (p.Glu112Lys) c.352G>A (p.Glu118Lys) c.-39G>A (n.-39G>A) n.385G>A n.1629G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.34260959A>C | CA391614557 | SLC12A6 | c.378T>G (p.Asp126Glu) n.1160T>G c.225T>G (p.Asp75Glu) c.201T>G (p.Asp67Glu) c.333T>G (p.Asp111Glu) c.351T>G (p.Asp117Glu) c.-40T>G (n.-40T>G) n.384T>G n.1628T>G | |
15 | g.34260959A>G | CA489409074 | SLC12A6 | c.378T>C (p.Asp126=) n.1160T>C c.225T>C (p.Asp75=) c.201T>C (p.Asp67=) c.333T>C (p.Asp111=) c.351T>C (p.Asp117=) c.-40T>C (n.-40T>C) n.384T>C n.1628T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34260959A>T | CA391614558 | SLC12A6 | c.378T>A (p.Asp126Glu) n.1160T>A c.225T>A (p.Asp75Glu) c.201T>A (p.Asp67Glu) c.333T>A (p.Asp111Glu) c.351T>A (p.Asp117Glu) c.-40T>A (n.-40T>A) n.384T>A n.1628T>A | |
15 | g.34260960T>A | CA391614561 | SLC12A6 | c.377A>T (p.Asp126Val) n.1159A>T c.224A>T (p.Asp75Val) c.200A>T (p.Asp67Val) c.332A>T (p.Asp111Val) c.350A>T (p.Asp117Val) c.-41A>T (n.-41A>T) n.383A>T n.1627A>T | |
15 | g.34260960T>C | CA391614559 | SLC12A6 | c.377A>G (p.Asp126Gly) n.1159A>G c.224A>G (p.Asp75Gly) c.200A>G (p.Asp67Gly) c.332A>G (p.Asp111Gly) c.350A>G (p.Asp117Gly) c.-41A>G (n.-41A>G) n.383A>G n.1627A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34260960T>G | CA391614560 | SLC12A6 | c.377A>C (p.Asp126Ala) n.1159A>C c.224A>C (p.Asp75Ala) c.200A>C (p.Asp67Ala) c.332A>C (p.Asp111Ala) c.350A>C (p.Asp117Ala) c.-41A>C (n.-41A>C) n.383A>C n.1627A>C | |
15 | g.34260961C>A | CA391614562 | SLC12A6 | c.376G>T (p.Asp126Tyr) n.1158G>T c.223G>T (p.Asp75Tyr) c.199G>T (p.Asp67Tyr) c.331G>T (p.Asp111Tyr) c.349G>T (p.Asp117Tyr) c.-42G>T (n.-42G>T) n.382G>T n.1626G>T | |
15 | g.34260961C>G | CA391614563 | SLC12A6 | c.376G>C (p.Asp126His) n.1158G>C c.223G>C (p.Asp75His) c.199G>C (p.Asp67His) c.331G>C (p.Asp111His) c.349G>C (p.Asp117His) c.-42G>C (n.-42G>C) n.382G>C n.1626G>C | |
15 | g.34260961C>T | CA391614564 | SLC12A6 | c.376G>A (p.Asp126Asn) n.1158G>A c.223G>A (p.Asp75Asn) c.199G>A (p.Asp67Asn) c.331G>A (p.Asp111Asn) c.349G>A (p.Asp117Asn) c.-42G>A (n.-42G>A) n.382G>A n.1626G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34260962T>A | CA489409077 | SLC12A6 | c.375A>T (p.Gly125=) n.1157A>T c.222A>T (p.Gly74=) c.198A>T (p.Gly66=) c.330A>T (p.Gly110=) c.348A>T (p.Gly116=) c.-43A>T (n.-43A>T) n.381A>T n.1625A>T | |
15 | g.34260962T>C | CA489409076 | SLC12A6 | c.375A>G (p.Gly125=) n.1157A>G c.222A>G (p.Gly74=) c.198A>G (p.Gly66=) c.330A>G (p.Gly110=) c.348A>G (p.Gly116=) c.-43A>G (n.-43A>G) n.381A>G n.1625A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34260962T>G | CA489409078 | SLC12A6 | c.375A>C (p.Gly125=) n.1157A>C c.222A>C (p.Gly74=) c.198A>C (p.Gly66=) c.330A>C (p.Gly110=) c.348A>C (p.Gly116=) c.-43A>C (n.-43A>C) n.381A>C n.1625A>C | |
15 | g.34260962_34260963delinsCT | CA2573150656 | SLC12A6 | c.374_375delinsAG (p.Gly125Glu) n.1156_1157delinsAG c.221_222delinsAG (p.Gly74Glu) c.197_198delinsAG (p.Gly66Glu) c.329_330delinsAG (p.Gly110Glu) c.347_348delinsAG (p.Gly116Glu) c.-44_-43delinsAG (n.-44_-43delinsAG) n.380_381delinsAG n.1624_1625delinsAG | ClinVar dbSNP |
15 | g.34260963C>A | CA7464582 | SLC12A6 | c.374G>T (p.Gly125Val) n.1156G>T c.221G>T (p.Gly74Val) c.197G>T (p.Gly66Val) c.329G>T (p.Gly110Val) c.347G>T (p.Gly116Val) c.-44G>T (n.-44G>T) n.380G>T n.1624G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34260963C>G | CA391614565 | SLC12A6 | c.374G>C (p.Gly125Ala) n.1156G>C c.221G>C (p.Gly74Ala) c.197G>C (p.Gly66Ala) c.329G>C (p.Gly110Ala) c.347G>C (p.Gly116Ala) c.-44G>C (n.-44G>C) n.380G>C n.1624G>C | |
15 | g.34260963C>T | CA391614566 | SLC12A6 | c.374G>A (p.Gly125Glu) n.1156G>A c.221G>A (p.Gly74Glu) c.197G>A (p.Gly66Glu) c.329G>A (p.Gly110Glu) c.347G>A (p.Gly116Glu) c.-44G>A (n.-44G>A) n.380G>A n.1624G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34260964C>A | CA391614568 | SLC12A6 | c.373G>T (p.Gly125Ter) n.1155G>T c.220G>T (p.Gly74Ter) c.196G>T (p.Gly66Ter) c.328G>T (p.Gly110Ter) c.346G>T (p.Gly116Ter) c.-45G>T (n.-45G>T) n.379G>T n.1623G>T | |
15 | g.34260964C>G | CA391614569 | SLC12A6 | c.373G>C (p.Gly125Arg) n.1155G>C c.220G>C (p.Gly74Arg) c.196G>C (p.Gly66Arg) c.328G>C (p.Gly110Arg) c.346G>C (p.Gly116Arg) c.-45G>C (n.-45G>C) n.379G>C n.1623G>C | |
15 | g.34260964C>T | CA7464583 | SLC12A6 | c.373G>A (p.Gly125Arg) n.1155G>A c.220G>A (p.Gly74Arg) c.196G>A (p.Gly66Arg) c.328G>A (p.Gly110Arg) c.346G>A (p.Gly116Arg) c.-45G>A (n.-45G>A) n.379G>A n.1623G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
15 | g.34260968_34260970del | CA617180243 | SLC12A6 | c.371_373del (p.Glu124del) n.1153_1155del c.218_220del (p.Glu73del) c.194_196del (p.Glu65del) c.326_328del (p.Glu109del) c.344_346del (p.Glu115del) c.-47_-45del (n.-47_-45del) n.377_379del n.1621_1623del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34260965T>A | CA391614572 | SLC12A6 | c.372A>T (p.Glu124Asp) n.1154A>T c.219A>T (p.Glu73Asp) c.195A>T (p.Glu65Asp) c.327A>T (p.Glu109Asp) c.345A>T (p.Glu115Asp) c.-46A>T (n.-46A>T) n.378A>T n.1622A>T | |
15 | g.34260965T>C | CA7464584 | SLC12A6 | c.372A>G (p.Glu124=) n.1154A>G c.219A>G (p.Glu73=) c.195A>G (p.Glu65=) c.327A>G (p.Glu109=) c.345A>G (p.Glu115=) c.-46A>G (n.-46A>G) n.378A>G n.1622A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34260965T>G | CA391614576 | SLC12A6 | c.372A>C (p.Glu124Asp) n.1154A>C c.219A>C (p.Glu73Asp) c.195A>C (p.Glu65Asp) c.327A>C (p.Glu109Asp) c.345A>C (p.Glu115Asp) c.-46A>C (n.-46A>C) n.378A>C n.1622A>C | |
15 | g.34260966del | CA2627635232 | SLC12A6 | c.372del (p.Gly125GlufsTer?) n.1154del c.219del (p.Gly74GlufsTer?) c.195del (p.Gly66GlufsTer?) c.327del (p.Gly110GlufsTer?) c.345del (p.Gly116GlufsTer?) c.-46del (n.-46del) n.378del n.1622del | gnomAD v4 |
15 | g.34260966T>A | CA391614579 | SLC12A6 | c.371A>T (p.Glu124Val) n.1153A>T c.218A>T (p.Glu73Val) c.194A>T (p.Glu65Val) c.326A>T (p.Glu109Val) c.344A>T (p.Glu115Val) c.-47A>T (n.-47A>T) n.377A>T n.1621A>T | |
15 | g.34260966T>C | CA391614581 | SLC12A6 | c.371A>G (p.Glu124Gly) n.1153A>G c.218A>G (p.Glu73Gly) c.194A>G (p.Glu65Gly) c.326A>G (p.Glu109Gly) c.344A>G (p.Glu115Gly) c.-47A>G (n.-47A>G) n.377A>G n.1621A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34260966T>G | CA391614584 | SLC12A6 | c.371A>C (p.Glu124Ala) n.1153A>C c.218A>C (p.Glu73Ala) c.194A>C (p.Glu65Ala) c.326A>C (p.Glu109Ala) c.344A>C (p.Glu115Ala) c.-47A>C (n.-47A>C) n.377A>C n.1621A>C | gnomAD v4 |
15 | g.34260967C>A | CA391614591 | SLC12A6 | c.370G>T (p.Glu124Ter) n.1152G>T c.217G>T (p.Glu73Ter) c.193G>T (p.Glu65Ter) c.325G>T (p.Glu109Ter) c.343G>T (p.Glu115Ter) c.-48G>T (n.-48G>T) n.376G>T n.1620G>T | |
15 | g.34260967C>G | CA391614587 | SLC12A6 | c.370G>C (p.Glu124Gln) n.1152G>C c.217G>C (p.Glu73Gln) c.193G>C (p.Glu65Gln) c.325G>C (p.Glu109Gln) c.343G>C (p.Glu115Gln) c.-48G>C (n.-48G>C) n.376G>C n.1620G>C | |
15 | g.34260967C>T | CA391614589 | SLC12A6 | c.370G>A (p.Glu124Lys) n.1152G>A c.217G>A (p.Glu73Lys) c.193G>A (p.Glu65Lys) c.325G>A (p.Glu109Lys) c.343G>A (p.Glu115Lys) c.-48G>A (n.-48G>A) n.376G>A n.1620G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34260968T>A | CA391614594 | SLC12A6 | c.369A>T (p.Glu123Asp) n.1151A>T c.216A>T (p.Glu72Asp) c.192A>T (p.Glu64Asp) c.324A>T (p.Glu108Asp) c.342A>T (p.Glu114Asp) c.-49A>T (n.-49A>T) n.375A>T n.1619A>T | |
15 | g.34260968T>C | CA489409084 | SLC12A6 | c.369A>G (p.Glu123=) n.1151A>G c.216A>G (p.Glu72=) c.192A>G (p.Glu64=) c.324A>G (p.Glu108=) c.342A>G (p.Glu114=) c.-49A>G (n.-49A>G) n.375A>G n.1619A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34260968T>G | CA391614595 | SLC12A6 | c.369A>C (p.Glu123Asp) n.1151A>C c.216A>C (p.Glu72Asp) c.192A>C (p.Glu64Asp) c.324A>C (p.Glu108Asp) c.342A>C (p.Glu114Asp) c.-49A>C (n.-49A>C) n.375A>C n.1619A>C | |
15 | g.34260969T>A | CA391614598 | SLC12A6 | c.368A>T (p.Glu123Val) n.1150A>T c.215A>T (p.Glu72Val) c.191A>T (p.Glu64Val) c.323A>T (p.Glu108Val) c.341A>T (p.Glu114Val) c.-50A>T (n.-50A>T) n.374A>T n.1618A>T | |
15 | g.34260969T>C | CA391614600 | SLC12A6 | c.368A>G (p.Glu123Gly) n.1150A>G c.215A>G (p.Glu72Gly) c.191A>G (p.Glu64Gly) c.323A>G (p.Glu108Gly) c.341A>G (p.Glu114Gly) c.-50A>G (n.-50A>G) n.374A>G n.1618A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34260969T>G | CA391614601 | SLC12A6 | c.368A>C (p.Glu123Ala) n.1150A>C c.215A>C (p.Glu72Ala) c.191A>C (p.Glu64Ala) c.323A>C (p.Glu108Ala) c.341A>C (p.Glu114Ala) c.-50A>C (n.-50A>C) n.374A>C n.1618A>C | |
15 | g.34260970C>A | CA391614610 | SLC12A6 | c.367G>T (p.Glu123Ter) n.1149G>T c.214G>T (p.Glu72Ter) c.190G>T (p.Glu64Ter) c.322G>T (p.Glu108Ter) c.340G>T (p.Glu114Ter) c.-51G>T (n.-51G>T) n.373G>T n.1617G>T | |
15 | g.34260970C>G | CA391614605 | SLC12A6 | c.367G>C (p.Glu123Gln) n.1149G>C c.214G>C (p.Glu72Gln) c.190G>C (p.Glu64Gln) c.322G>C (p.Glu108Gln) c.340G>C (p.Glu114Gln) c.-51G>C (n.-51G>C) n.373G>C n.1617G>C | |
15 | g.34260970C>T | CA391614608 | SLC12A6 | c.367G>A (p.Glu123Lys) n.1149G>A c.214G>A (p.Glu72Lys) c.190G>A (p.Glu64Lys) c.322G>A (p.Glu108Lys) c.340G>A (p.Glu114Lys) c.-51G>A (n.-51G>A) n.373G>A n.1617G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34260971A>C | CA391614613 | SLC12A6 | c.366T>G (p.Tyr122Ter) n.1148T>G c.213T>G (p.Tyr71Ter) c.189T>G (p.Tyr63Ter) c.321T>G (p.Tyr107Ter) c.339T>G (p.Tyr113Ter) c.-52T>G (n.-52T>G) n.372T>G n.1616T>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.34260971A>G | CA489409088 | SLC12A6 | c.366T>C (p.Tyr122=) n.1148T>C c.213T>C (p.Tyr71=) c.189T>C (p.Tyr63=) c.321T>C (p.Tyr107=) c.339T>C (p.Tyr113=) c.-52T>C (n.-52T>C) n.372T>C n.1616T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34260971A>T | CA391614615 | SLC12A6 | c.366T>A (p.Tyr122Ter) n.1148T>A c.213T>A (p.Tyr71Ter) c.189T>A (p.Tyr63Ter) c.321T>A (p.Tyr107Ter) c.339T>A (p.Tyr113Ter) c.-52T>A (n.-52T>A) n.372T>A n.1616T>A | |
15 | g.34260972T>A | CA391614616 | SLC12A6 | c.365A>T (p.Tyr122Phe) n.1147A>T c.212A>T (p.Tyr71Phe) c.188A>T (p.Tyr63Phe) c.320A>T (p.Tyr107Phe) c.338A>T (p.Tyr113Phe) c.-53A>T (n.-53A>T) n.371A>T n.1615A>T | |
15 | g.34260972T>C | CA391614619 | SLC12A6 | c.365A>G (p.Tyr122Cys) n.1147A>G c.212A>G (p.Tyr71Cys) c.188A>G (p.Tyr63Cys) c.320A>G (p.Tyr107Cys) c.338A>G (p.Tyr113Cys) c.-53A>G (n.-53A>G) n.371A>G n.1615A>G | |
15 | g.34260972T>G | CA7464585 | SLC12A6 | c.365A>C (p.Tyr122Ser) n.1147A>C c.212A>C (p.Tyr71Ser) c.188A>C (p.Tyr63Ser) c.320A>C (p.Tyr107Ser) c.338A>C (p.Tyr113Ser) c.-53A>C (n.-53A>C) n.371A>C n.1615A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34260973A>C | CA391614623 | SLC12A6 | c.364T>G (p.Tyr122Asp) n.1146T>G c.211T>G (p.Tyr71Asp) c.187T>G (p.Tyr63Asp) c.319T>G (p.Tyr107Asp) c.337T>G (p.Tyr113Asp) c.-54T>G (n.-54T>G) n.370T>G n.1614T>G | |
15 | g.34260973A>G | CA391614624 | SLC12A6 | c.364T>C (p.Tyr122His) n.1146T>C c.211T>C (p.Tyr71His) c.187T>C (p.Tyr63His) c.319T>C (p.Tyr107His) c.337T>C (p.Tyr113His) c.-54T>C (n.-54T>C) n.370T>C n.1614T>C |